04 ROCHE DANS L'HÉMOSTASE Nouvelle nomenclature Nouvelles perspectives pour le bilan d’hémostase La recherche des mutations des gènes des facteurs II et V et les tests d’agrégation plaquettaires sont depuis le 11 juillet 2013 inscrits à la nomenclature des actes de biologie médicale et donc remboursés. Le LightCycler® 2.0 est un des analyseurs de biologie moléculaire / PCR Roche Diagnostics. Il permet le génotypage et la détection des mutations et anomalies génétiques pouvant être facteurs de risque. Le chapitre de la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM) regroupant les actes permettant de mesurer les anomalies de l’hémostase a été actualisé par une décision parue au journal officiel le 11 juin 2013 et entrée en vigueur 30 jours après 1. II, ainsi que la présence d’anticorps antiphospholipides. La recherche de la mutation G1691A du gène du facteur V et de la mutation G20210A du gène du facteur II est depuis cet été prise en charge par la Sécurité Sociale. THROMBOPHILIE : LA RECHERCHE DES MUTATIONS DES FACTEURS V ET II DÉSORMAIS PRISE EN CHARGE Véronique Petit, médecin biologiste, gérante du laboratoire Analysis (Epinal), et spécialiste en génétique médicale, décrit l’intérêt de ce changement dans la nomenclature : « La mutation du facteur V était recherchée auparavant principalement avec un test fonctionnel, la Résistance à la Protéine C Activée. Le bilan de thrombophilie recherche des facteurs de risque biologiques de la maladie thromboembolique veineuse qui est responsable de 5 000 à 10 000 décès par an. Les principales anomalies recherchées sont les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C, protéine S), les mutations sur les gènes des facteurs de la coagulation, le facteur V Leiden et le facteur [1] Décision du 11 février 2013 de l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie. Texte 7 sur 84, concernant le sous-chapitre 5-02Hémostase et coagulation. 10 000 BIO - HORS-SÉRIE SPÉCIAL HÉMOSTASE N°2 - NOVEMBRE 2013 MAG_HS2_16P_SP_HEMOSTASE_NOV_2013_235*300_vf_FAB_08102013.indd 4 09/10/13 15:39 05 Désormais, avec le changement de nomenclature, le test moléculaire sur le facteur V va pouvoir être proposé en première intention, associé au facteur II pour lequel seul le diagnostic moléculaire est possible, afin de définir le risque des patients en fonction de leur génotype. En effet, la prise en charge n’est pas la même si la personne est hétérozygote, homozygote ou double hétérozygote. Ce changement de nomenclature s’accompagne d’un encadrement de la prescription particulier. L’étude génétique exige un consentement écrit du patient ainsi qu’une attestation de consultation médicale. Par ailleurs, le diagnostic doit conduire non seulement à une prise en charge multidisciplinaire du patient mais aussi à une information des parents potentiellement à risque. Un modèle d’information de la parentèle 2 a d’ailleurs été publié au journal officiel, soulignant son importance et la nécessité d’intensifier le dépistage des apparentés à risque. » AVANCÉE DANS L’ÉTUDE DES FONCTIONS PLAQUETTAIRES L’étude des fonctions plaquettaires par une méthode d’agrégation, qu’elle soit photométrique ou par impédancemétrie, est également inscrite depuis cet été à la nomenclature pour explorer un syndrome hémorragique évocateur d’anomalies des fonctions plaquettaires ou pour le diagnostic de Thrombopénie Induite par l’Héparine (TIH). « avec le changement de nomenclature, le test moléculaire sur le facteur V va pouvoir être proposé en première intention, associé au facteur II pour lequel seul le diagnostic moléculaire est possible …» VÉRONIQUE PETIT, MÉDECIN BIOLOGISTE, LABORATOIRE ANALYSIS (EPINAL), SPÉCIALISTE EN GÉNÉTIQUE MÉDICALE Les maladies liées aux anomalies plaquettaires, les thrombopathies, peuvent être constitutionnelles (thrombasthénie de Glanzmann, syndrome de Bernard-Soulier…) ou, le plus souvent, acquises, dues par exemple à un syndrome myéloprolifératif, une insuffisance rénale ou à la prise de certains médicaments. Elles se traduisent par des purpuras et des syndromes hémorragiques parfois très graves. « L’analyse de la fonction plaquettaire pour le diagnostic d’une thrombopathie ne sera effectuée qu’après avoir interrogé le patient sur ses antécédents de troubles hémorragiques et après avoir réalisé un examen clinique », précise Laura Lallé, Chef de Produits Hémostase, Roche Diagnostics France. « L’évolution de la nomenclature prévoit aussi une prise en charge des tests d’agrégation pour diagnostiquer une TIH. Le professeur Ismail Elalamy, chef de service de l’hôpital Tenon, a abordé le sujet de cette thrombose insolite et l’intérêt du diagnostic effectué par le Multiplate® dans le numéro un de 10 000 Bio Spécial Hémostase. » Ci-contre, le Multiplate®, analyseur des fonctions plaquettaires. [2] Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale. LE MULTIPLATE® RÉPOND AUX EXIGENCES DE LA NOUVELLE NOMENCLATURE MARC WITTWER, DIRECTEUR MARKETING ET CO-INVENTEUR DE LA TECHNOLOGIE DU MULTIPLATE® — VERUM DIAGNOSTICA GMBH, ROCHE DIAGNOSTICS. « Les maladies héréditaires des plaquettes sont rares, mais sont associées à des risques hémorragiques importants. Le Multiplate® détecte les pathologies plaquettaires dues à des anomalies de certains récepteurs, thrombasthénie de Glanzmann, syndrome de Bernard-Soulier ou anomalies du récepteur à l’ADP. Il dépiste aussi les dysfonctionnements plaquettaires dus à certaines maladies, comme une défaillance hépatique, ou à des procédures invasives, comme une opération cardiaque, ou encore à des traitements. Enfin, il identifie les maladies sévères associées aux mutations du gène VWF en testant l’agrégation plaquettaire induite par ristocétine, le RISTOtest. Le Mutliplate® répond aux exigences de la nouvelle nomenclature française pour le remboursement des tests des fonctions plaquettaires. » LE MAGAZINE D’INFORMATION BIOMÉDICALE DE ROCHE DIAGNOSTICS FRANCE MAG_HS2_16P_SP_HEMOSTASE_NOV_2013_235*300_vf_FAB_08102013.indd 5 09/10/13 15:39