M. Gargiulo-Enjeux individuels et familiaux du diagnostic

S
Du diagnostic personnalisé aux thérapies
personnalisées
Les enjeux individuels et familiaux du diagnostic
d’une maladie rare
Marcela Gargiulo
Institut de Myologie (AIM)
MCU Laboratoire de Psychologie Clinique et
Psychopathologie, Paris Descartes

Situations diagnostiques
Non annonce/absence de
nomination
Annonce faite Savoir ++++
Errance diagnostic
CONFUSION
Révision
PARADIGME
NOUVEAU (+OU-)
Haut débit ACPA –CGH
array
ABSCENCE DE NOM
PATRONYMIQUE/ LE
SAVOIR PRECEDE L’
INTERROGATION
Absence de diagnostic
INCERTITUDE
Re visitation
DEGRE DE
COMPRENSSION?
DPS
PREDICTION

L’errance et l’absence de
diagnostique
SSont des expériences de confusion et d’incertitude
SL’annonce n’est pas toujours traumatique mais au contraire
libératrice et fondatrice d’une nouvelle ère
SLes trois fonctions de l’annonce:
SFonction assertive
SFonction apocryptique
SFonction performative

Revisiter l’annonce
SRevisiter l’annonce du diagnostic est un moment
nécessaire notamment pour les malades et les familles
diagnostiqués il y a longtemps.
SIl est très fréquemment observé que les personnes n’ont
pas compris la dimension génétique du diagnostic et
qu’elles possèdent des convictions erronées.

Révision du diagnostic
Changement de paradigme
SBénéficier d’une prise en charge médicale plus adaptée
SAccéder à un conseil génétique fiable et informer les apparentés
SPouvoir participer dans certains cas à des essais cliniques.
SUn changement de diagnostic peut perturber le fil de sa vie : on s’est
construit avec un nom de maladie et une idée de son évolution au fil du
temps, les décisions antérieures, les repères peuvent être remis en
question même s’il est plus favorable.