Beta Thalassémie mineure

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molekulare Diagnostik AG
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Information brève: β-Thalassémie mineure
Les thalassémies sont dues à une insuffisance quantitative de synthèse des chaînes de
l‘hémoglobine. Elles sont les maladies héréditaires monogèniques les plus fréquentes du
monde.
Plus que 100 mutations des gènes ß globines situées au chromosome 11, en cause de ß-
thalassémies, sont identifiées. La fréquence des mutations différentes varie selon les
populations, mais dans une ethnie donnée, quelques peu de mutations prédominent. Les ß-
thalassémies sont des maladies autosomiques récessives. On distingue entre deux phénotypes
en fonction du degré de synthèse résiduelle de chaînes, ß+ (diminution) et ß0 (déficit). Les ß-
thalassémies sont particulièrement courantes dans le Bassin méditerranéen, dans tout le Moyen-
Orient, au Sud-Est asiatique, en Afrique et aux Indes.
Les sujets porteurs d’une ß-thalassémie hétérozygote, dite mineure, sont en règle
asymptomatiques. Exceptionnellement une splénomégalie discrète peut être palpée. Le défaut
de synthèse amène à une anémie modérée microcytaire (Hb 100-130 g/l, VGM <78 fl, TCMH
<27 pg) et une réticulocytose minime. Le frottis sanguin montre des signes caractéristiques,
mais non spécifiques: anisocytose, poïkilocytose, polychromasie, cellules cibles. La
chromatographie de l’hémoglobine (CLHP) démontre l’HbA2 élevée (>3.5% à l’âge de >8
mois) et souvent l’HbF élevée. L’anémie n’est pas influencée par un traitement. Elle peut se
prononcer en cours d’une infection, par un déficit en acide folique ou en fer. Si les
concentrations sériques sont diminuées, l’anémie est corrigée par l’administration de ces
substances. Les porteurs du trait ne nécessitent pas de transfusions sanguines.
Le dépistage des parents, des frères et sœurs et des partenaires d'un sujet atteint de
thalassémie (a et b), possibles porteurs du trait d‘une thalassémie ou d'une hémoglobinopathie
structurelle, est essentiel. Le diagnostic définitif ou l’exclusion d‘une ß-thalassémie n’est possible
qu’au delà de l’âge de 8 mois. Les examens de base sont l’hémogramme (Hb, VGM, TCMH,
réticulocytes) et la CLHP. Selon le cas, les analyses moléculaires doivent être ajoutées. Si les
deux parents sont porteurs du trait, un conseil génétique doit être offert. La probabilité d’avoir
un enfant atteint d‘une ß-thalassémie majeure (homozygote) est de 25% à chaque grossesse.
Le diagnostic prénatal peut être réalisé - avec un risque justifiable - entre 9 et 11 semaines de
gestation à partir d’un prélèvement des villosités choriales.
L’analyse génomique du couple à risque préalable est conseillée pour savoir les anomalies à
rechercher. Elle exige du temps et doit être terminée avant la grossesse.