Institut für medizinische & molekulare Diagnostik AG 14 · CH-8008 Zürich · Telefon 0041 44 Falkenstrasse 250 50 20 Information brève: β-Thalassémie mineure Les thalassémies sont dues à une insuffisance quantitative de synthèse des chaînes de l‘hémoglobine. Elles sont les maladies héréditaires monogèniques les plus fréquentes du monde. Plus que 100 mutations des gènes ß globines situées au chromosome 11, en cause de ßthalassémies, sont identifiées. La fréquence des mutations différentes varie selon les populations, mais dans une ethnie donnée, quelques peu de mutations prédominent. Les ßthalassémies sont des maladies autosomiques récessives. On distingue entre deux phénotypes en fonction du degré de synthèse résiduelle de chaînes, ß+ (diminution) et ß0 (déficit). Les ßthalassémies sont particulièrement courantes dans le Bassin méditerranéen, dans tout le MoyenOrient, au Sud-Est asiatique, en Afrique et aux Indes. Les sujets porteurs d’une ß-thalassémie hétérozygote, dite mineure, sont en règle asymptomatiques. Exceptionnellement une splénomégalie discrète peut être palpée. Le défaut de synthèse amène à une anémie modérée microcytaire (Hb 100-130 g/l, VGM <78 fl, TCMH <27 pg) et une réticulocytose minime. Le frottis sanguin montre des signes caractéristiques, mais non spécifiques: anisocytose, poïkilocytose, polychromasie, cellules cibles. La chromatographie de l’hémoglobine (CLHP) démontre l’HbA2 élevée (>3.5% à l’âge de >8 mois) et souvent l’HbF élevée. L’anémie n’est pas influencée par un traitement. Elle peut se prononcer en cours d’une infection, par un déficit en acide folique ou en fer. Si les concentrations sériques sont diminuées, l’anémie est corrigée par l’administration de ces substances. Les porteurs du trait ne nécessitent pas de transfusions sanguines. Le dépistage des parents, des frères et sœurs et des partenaires d'un sujet atteint de thalassémie (a et b), possibles porteurs du trait d‘une thalassémie ou d'une hémoglobinopathie structurelle, est essentiel. Le diagnostic définitif ou l’exclusion d‘une ß-thalassémie n’est possible qu’au delà de l’âge de 8 mois. Les examens de base sont l’hémogramme (Hb, VGM, TCMH, réticulocytes) et la CLHP. Selon le cas, les analyses moléculaires doivent être ajoutées. Si les deux parents sont porteurs du trait, un conseil génétique doit être offert. La probabilité d’avoir un enfant atteint d‘une ß-thalassémie majeure (homozygote) est de 25% à chaque grossesse. Le diagnostic prénatal peut être réalisé - avec un risque justifiable - entre 9 et 11 semaines de gestation à partir d’un prélèvement des villosités choriales. L’analyse génomique du couple à risque préalable est conseillée pour savoir les anomalies à rechercher. Elle exige du temps et doit être terminée avant la grossesse.