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INFOS, SYMPOS...
Médecine
& enfance
Rédaction : M. Joras
Maladie de Gaucher : une affection
rare à mieux connaître
D’après le colloque organisé par Shire et le CETG (Comité d’évaluation du
traitement de la maladie de Gaucher)
Lors de la première journée nationale consacrée à la maladie
de Gaucher, les experts ont fait
un état des lieux de la prise en
charge des patients atteints de
cette maladie génétique rare. Ce
fut aussi l’occasion d’échanger
sur les difficultés rencontrées
notamment dans la prise en
charge de l’enfant.
La maladie de Gaucher est une
affection génétique de transmission autosomique récessive.
C’est la maladie de surcharge
lysosomiale la plus fréquente.
Elle reste pourtant encore sousdiagnostiquée en France. Son
incidence annuelle dans la population générale est de l’ordre
de 1/60000, mais elle peut atteindre 1/1000 chez les Juifs
ashkénazes. Elle est due à des
mutations du gène GBA, qui code pour une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l’accumulation de dépôts
de glucocérébroside dans les
cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et
de la moelle osseuse. Les manifestations cliniques sont très variables et peuvent débuter à
tout âge. Néanmoins, dans la
majorité des cas de maladie de
Gaucher de type 1, de loin la
plus fréquente, le diagnostic est
posé chez un enfant, un adolescent ou un jeune adulte devant
une splénomégalie et/ou une
hépatomégalie, des épistaxis et
des gingivorragies fréquentes,
des hématomes et une asthénie
ou parfois des crises osseuses.
Symptômes peu spécifiques qui
peuvent évoquer d’autres pathologies et entraîner un retard
diagnostique. Il faut donc savoir y penser.
Lorsque le diagnostic est évoqué, le dosage de la glucocéré-
brosidase permet de le confirmer et l’enfant doit être adressé
à un centre de référence « maladies métaboliques » pour réaliser un bilan complet et poser
l’indication thérapeutique. La
mise en route d’un traitement
enzymatique de substitution répond en effet à un certain
nombre de critères et requiert
un avis spécialisé. 왎
Un vaccin contre le méningocoque B
dès l’âge de deux mois
D’après la conférence de presse organisée par Novartis
Bexsero®, premier vaccin visant
à protéger contre la majorité des
souches de méningocoque B à
partir de l’âge de deux mois, est
maintenant disponible. C’est
une avancée majeure pour la
prévention des infections invasives à méningocoque. A l’heure
actuelle, le Haut Conseil de la
santé publique (HCSP) recommande une vaccination ciblée.
En France, on déplore entre 500
et 700 cas d’infection invasive à
méningocoque par an, soit 1 à 2
cas par jour. Le méningocoque B
est en effet responsable de 70 %
des cas chez les adultes et de
80 % des cas chez les nourrissons. Les jeunes enfants ont
d’ailleurs dix fois plus de risque
que la population générale de
présenter une infection invasive
à méningocoque. Le méningocoque B est la première cause de
méningite bactérienne de l’enfant et de l’adolescent dans
notre pays. 10 % des patients
connaissent une issue fatale
malgré une prise en charge
adaptée. Parmi les survivants, 1
patient sur 5 environ présente
des séquelles invalidantes.
La mise à disposition d’un vaccin capable de prévenir ces infections souvent foudroyantes
janvier-février 2014
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constitue donc une avancée
majeure pour la santé publique.
Les recommandations
Le HCSP ne recommande pour
le moment qu’une vaccination
ciblée :
첸 pour les groupes à risque ;
첸 en cas d’épidémie ou de cas
groupés dus à des souches couvertes par le vaccin.
Les praticiens peuvent néanmoins prescrire le vaccin à tout
patient qu’ils estiment nécessaire de protéger contre le méningocoque B, mais, dans ces indications individuelles hors des
recommandations du HCSP, il
n’est pas remboursé par la Sécurité sociale.
En pratique
Bexsero® s’administre en deux
doses à partir de l’âge de deux
ans ; chez les enfants âgés de
six à vingt-trois mois, un rappel
est nécessaire l’année suivante ;
chez les nourrissons de moins
de six mois, trois doses et un
rappel sont préconisés.
Le vaccin peut être associé, à
condition d’être injecté dans le
membre controlatéral, à l’ensemble des autres vaccins recommandés du calendrier vaccinal. 왎