Les maladies rares
L1 UE1
Atomes, biomolécules, génome, bioénergétique, métabolisme
Maladies Rares et Génétique
Benoît Arveiler
28 novembre 2011
Maladies Rares
•Prévalence < 1/2 000
Majorité < 1/100 000
•7000 à 8000 maladies rares
•85 à 90% origine génétique
•2500 gènes de maladies connus
•Environ 250000 malades en France
•4 Millions de personnes concernées en France,
25 Millions Europe
- Maladie génétique ou anomalie congénitale :
3% des naissances
- Maladie grave à composante génétique :
1/20 sujets de moins de 25 ans
- Mortalité infantile :
* 5-10% dues à des maladies monogéniques
* 40 % attribuées à des maladies génétiques
(chromosomiques, mono/polygéniques)
IMPACT DES MALADIES GENETIQUES
* 5-10% dues à des maladies monogéniques
* 30-50% dues à des maladies liées à des
facteurs génétiques
(Adulte : 10% des hospitalisations)
Admissions en pédiatrie
Définitions de « rare » :
Fréquence en-dessous de laquelle une maladie:
- n’est pas enseignée (pb errance diagnostique …)
- n’est pas considérée comme un problème de santé
publique par les autorités sanitaires
- ne représente pas un marché économique
seuil retenu : fréquence < 1/2000
< 30 000 personnes pour une maladie donnée
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