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timents avec l’autre chez les très jeunes enfants. L’une des techniques de dépistage est le “eye
tracking“ qui analyse les mouvements oculaires et permet de déterminer à quel moment se
manifeste l’absence de contact visuel et d’intérêt pour les interactions sociales. Cette technique
permet de voir si le bébé confronté à un adulte qui lui parle, regarde sa bouche, ses yeux, son
nez ou les objets environnants. Des données montrent en eet une rupture très précoce des
processus normatifs des interactions sociales (dès l’âge de 2-6mois) et d’orchestration des ajus-
tements réciproques de la relation empathique “test du bonbon” au cours du développement
(15-20mois).
Discussion : l’apport d’une composante génétique (combinaison de 300anomalies) dans la vul-
nérabilité de l’enfant; les liens entre personnels médicaux et chercheurs (3e plan Autisme); l’ap-
proche sensori-motrice pour une prise en compte des composantes somatiques et affectives. Enfin,
en termes de santé publique, peut-on concevoir la prise en charge d’un examen obligatoire dans le
carnet de santé?
Troubles neurométaboliques: des bilans pour qui pour quoi? - Pf O Bonnot
Nantes
Les maladies neurométaboliques, actuellement sous-estimées (40/100 000) se présentent sous
des formes psychiatriques sans signes neurologiques ou organiques évidents. D’où la nécessi-
té pour les psychiatres, de se réapproprier la question des troubles organiques. En eet, de très
nombreux troubles neurométaboliques ont une origine génétique entraînant un dysfonctionne-
ment organique. Citons par exemple, associées à un défaut métabolique, des maladies rares telles
que:-Phenycétonurie néonatale –convulsions-syndrome d’Angelman; Décits en adénylosucci-
nase ou créatinine ou amino-acides -retard mental profond…..
Olivier Bonnot présente un panel de cas cliniques dans lesquels des erreurs métaboliques non
détectées précocement sont à l’origine des troubles neuropsychiatriques observés. Nous avons
retenu la symptomatologie suivante:
Cas d’un jeune homme de 25ans présentant des troubles psychotiques, consommateur
de cannabis, hospitalisé 14fois en 4ans, diagnostiqué schizophrène, et qui va présenter au
cours des années, de plus en plus d’altérations du comportement, des troubles du langage, un
déclin cognitif, des mouvements dystoniques, un syndrome cérébelleux, pour être nalement
diagnostiqué Niemann Pick Type C, une maladie lysosomale due au décit de l’activité de la
sphingomyélinase acide, l’enzyme qui hydrolyse la sphingomyéline en céramide.
Il est donc important pour les psychiatres d’avoir une approche multidisciplinaire qui prend en
compte les signes psychiatriques atypiques et leur timing d’apparition complétés par des exa-
mens neurologiques complets incluant imagerie IRM, bilan ophtalmique… et bilan biologique,
an d’appréhender au mieux le diagnostique et optimiser le traitement le plus précocement. Pour
plus de détails voir revue de référence dans Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014 Maladies
neurométaboliques et Psy.
Discussion : Existence de feuillets « critères organiques » à remplir dans les centres socio-psycholo-
giques? Coût et rentabilité?
10h05