Maladie de la semaine : Le
syndrome de West :
Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie, qui se manifeste par
des contractions musculaires involontaires et un ralentissement du
développement de l’enfant. Il apparaît surtout chez les nourrissons, entre
3 et 7 mois. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
Origine :Dans 70 à 80 % des cas, le syndrome de West intervient en
association avec une anomalie cérébrale dont la plus fréquente est la
sclérose tubéreuse de Bourneville, une anomalie génétique (trisomie 21,
délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ou une maladie
métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...).
Fréquence :Le syndrome de West touche une naissance sur 22 000 à 34
000. Et plus fréquemment les garçons que les filles.
Âge du diagnostic :Dans les premiers mois de la vie. 50 à 77 % des cas
débutent entre 3 et 7 mois.
Symptômes :L’enfant atteint du syndrome de West présente des
mouvements brefs ressemblant à des tics, s’accompagnant de spasmes
des muscles et d’une tonicité élevée. Ces contractions sont mieux visibles
aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. Elles
surviennent fréquemment au réveil et apparaissent par salves de
quelques secondes. Les crises peuvent durer plusieurs mois. Ces troubles
moteurs s’accompagnent d’une régression des acquisitions et de
perturbations du contact de l’enfant avec l’extérieur. Les spasmes tendent
à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75 %
des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou
mentales à 5 ans et 50 à 60 % une épilepsie pharmacorésistante.
Traitements :Le traitement est médicamenteux. Il doit être mis en place
rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Le
traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale.