LA CUTIS LAXA
C’est une maladie génétique rarissime du tissu
conjonctif dont le premier symptôme évident
est un relâchement cutané. En latin CUTIS LAXA
veut dire PEAU RELÂCHÉE. Elle touche aussi bien
les hommes que les femmes et sa fréquence est
mal connue. On peut estimer cependant qu’il y a
probablement moins de 1000 cas dans le monde
entier. A ce jour, 5 formes différentes ont pu être
identiées :
• Cutis Laxa liée à l’X : Peau laxe, léger retard
mental, laxité articulaire, anomalies osseuses (
nez busqué, cage thoracique de “pigeon”, cage
thoracique en entonnoir), problèmes urinaires,
décience en LysylOxidase.
• Cutis Laxa Autosomale Dominante : Peau
laxe, pendante, manque de bres élastiques,
vieillissement prématuré, emphysème pulmo-
naire.
• Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type I :
Peau Laxe, emphysème pulmonaire, diverticules
au niveau de l’œsophage, du duodénum et de la
vessie, articulations laxes et/ou luxées, artères
sinueuses, hernies, décience en LysylOxidase,
retard de croissance.
• Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type II :
Peau Laxe, anomalies osseuses, fermeture tar-
dive de la fontanelle, luxation de la hanche, co-
lonne vertébrale incurvée, pieds plats, tendance
excessive aux caries dentaires.
• Cutis Laxa Acquise : Elle survient soit après
un épisode sévère caractérisé par de la èvre,
une inammation et une importante éruption
cutanée (Erythème Multiforme), soit par une
maladie autoimmunitaire.
Le Diagnostic
Plusieurs signes cliniques permettent de
diagnostiquer la Cutis Laxa :
Peau : manque d’élasticité, grands plis, rides
importantes même chez l’enfant (expression
triste, vieillie)
Poumons : Emphysème
Système digestif : diverticules, hernies
Système cardio-vasculaire : artères sinueuses,
anévrismes
Orthopédie : laxité articulaire, anomalies osseu-
ses, luxations
Cependant, la détermination de la forme précise ne
peut se faire qu’en fonction de l’histoire familiale
et des symptômes présents chez le patient. La
consultation d’un généticien ainsi qu’une biopsie
sont vivement conseillés pour conrmer le
diagnostic.
Les Traitements
Il n’existe pas de traitement des causes de la
maladie. Seuls peuvent être traités les symptômes
associés suivant les protocoles habituels. Il est
conseillé d’avoir un médecin “ référant ”, proche
du patient, qui centralise tous les examens ainsi
que les avis des spécialistes an d’assurer le
meilleur suivi possible au quotidien.
Chirurgie Plastique
Elle peut être utilisée pour améliorer l’esthétique
des malades les plus gravement atteints par les
rides, notamment au niveau du visage et du cou.
Néanmoins, la stabilité des résultats n’est pas
garantie.
Pneumologie
Un suivi régulier est vivement conseillé pour
permettre la mise en place d’un traitement en
cas de présence ou d’apparition tardive d’un
emphysème pulmonaire.
Cardiologie
L’ensemble du système cardio-vasculaire présen-
tant des risques d’atteinte, un suivi régulier est
également conseillé.
Gastroentérologie
Toute personne atteinte de Cutis Laxa doit avoir
un bilan gastroentérologique pour contrôler la
présence (ou l’absence) de diverticules et/ou de
hernies qui devront être traités selon les protocoles
habituels.
Psychologie
Le symptôme principal, et le plus évident, étant
cutané, le retentissement psychologique de la
Cutis Laxa peut être important dans les relations
avec les autres. Un soutien psychologique est
vivement conseillé.
La Prise en charge sociale
La Cutis Laxa fait partie des maladies Hors Liste de
la nomenclature de la Sécurité Sociale. Elle ouvre
donc droit à une prise en charge à 100%.
La Recherche
Un programme de recherche a démarré en Février
2002, en France. Il a déjà produit des résultats
intéressants et importants pour les malades.
D’autres programmes existent à travers le monde
et collaborent pour mieux connaitre la Cutis Laxa.
Des découvertes importantes ont déjà été faites:
Identication de gènes :
• Mutation sur le gène de l’Elastine (ELN)
• Mutation sur le gène de la Fibuline5 (FBLN5)
• Mutation sur le gène de la Fibuline4 (FBLN4)
• Mutation sur le gène ATP6V0A2
MAIS pour de nombreux malades participant aux
programmes de recherche aucune mutation n’a
encore été trouvée.
Modèles de Peau :
Grâce aux prélèvements pour lesquels une
mutation a été identiée, deux modèles de peau
ont été réalisés, en éprouvette, sur lesquels
pourront être testées des molécules dans une
optique thérapeutique.
Les progrès réalisés dans la connaissance de la
maladie permettent aujourd’hui d’envisager une
nouvelle classication de la Cutis Laxa. Celle-
ci devrait aboutir à l’identication de nouvelles
formes à part entière qui n’ont à ce jour pas
encore été décrites.