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Génétique
Lexique
ADN mitochondrial
Génome extrachromosomique. Ils dirigent la fabrication des enzymes de la respiration
cellulaire. Se réplique à l’intérieur de la mitochondrie lors de la cytokinèse et sa
transmission de l’ADN mitochondrial est purement maternelle.
Allèle dominant/récessif
L’allèle dominant s’exprime à l’état hétérozygote. L’allèle récessif s’exprime lorsqu’il est a
l’état homozygote.
Analyse génétique classique ou clonage fusionnelle
On part de la protéine → séquence acides aminés → séquence nucléotidique → localisation
du gêne.
Analyse génétique positionnelle ou inversée
Recherche de la position du gêne dans le génome par la recherche de marqueurs
polymorphes dont la transmission suit la transmission de la maladie → détermine la
séquence du gêne → la protéine et la fonction.
Aneuploïdie
Chromosome en trop ou manquant pour une seule paire de chromosomes.
Anomalies chromosomiques
Plus grandes que les anomalies moléculaires et concernent plusieurs gênes. Repérables
grâce à des techniques de cytogénétique.
Anomalies de nombres
Excès ou perte de chromosome(s) entier(s).
Anomalies de structure
- translocation réciproque; échange de segments entre deux chromosomes.
- translocation robertsonnienne; fusion de deux chromosomes acrocentriques.
- délétion, inversion, duplication de segments de chromosomes, etc. …
Bases purines
- adénine (A)
- guanine (G)
Bases pyrimidines
- cytosine (C)
- thymine (T)
Caryotype en haute résolution
Obtenu à l’aide de chromosomes en prométaphase qui sont un peu plus allongés que ceux
en métaphase, et, qui permettent ainsi la visualisation d’anomalies portant sur de petits
segments de chromosomes.
CGH/« comparative genomic hybridization »
Recherche de microdélétions ou duplications par comparaison de l’ADN du patient avec un
ADN contrôle.
Codons
Start/stop codons
Congénital(e)
Déjà présent(e) à la naissance.
Consanguinité
Union de deux individus génétiquement apparentés.

Corpuscule de Barr
Chromosome X lyonisé condensé lors de l’interphase.
Crossing-over
Échange réciproque entre les chromatides des chromosomes homologues au cours de la
prophase de la première division méiotique.
Cytokinèse
Division cellulaire.
Dérive génétique (= « genetic drift »)
Se réfère à un isolat au changement de fréquence d’un gène qui se produit par hasard.
Diagnostic prédictif
Détermine si un individu sain a, ou non, un risque accru de développer un jour une maladie
déterminée → probabilité.
Diagnostic présymptomatique
Détermine si une personne saine dans une famille à risques développera, ou ne
développera pas, un jour une maladie déterminée.
Disomies uniparentales
Héritage de deux chromosomes (ou segments) d’un seul parent en l’absence du
chromosome correspond de l’autre parent.
→
→→
→ Elles permettent la correction d’une aneuploïdie (monosomie ou trisomie).
Hétérodisomie
Présence des deux chromosomes homologues d’un seul parent en l’absence de celui
de l’autre parent.
Isodisomie
Deux fois le même chromosome d’un seul parent en l’absence du chromosome
correspondant de l’autre parent.
→
→→
→ Peut causer une maladie récessive si dédouble une mutation dont le parent est
porteur sain.
Dysmorphie
Anomalie du développement telle qu’elle peut être visualisée dans un grand nombre de
syndromes ayant une origine génétique ou environnementale.
Effet fondateur
Présence d’un allèle rare chez le fondateur d’un groupe lors de migrations ou de
constitution de groupes autres.
Empreinte génétique X génomique
Étude simultanée d’un grand nombre de loci polymorphes permet d’obtenir une sorte code
barre spécifique à un individu. (Utiliser dans le médico-légal et dans les tests de
paternité)
Empreinte génomique ou parentale
= phénomène épigénétique
L’expression d’un gène est différente suivant qu’il a été transmis par le père ou la mère.
Enzymes de restrictions
Elles coupent l’ADN en des sites (séquence de nucléotides) plus ou moins fréquents bien
définis selon l’enzyme.
Epissage de l’ARN
Réunion des segments restants correspondants aux exons contenus dans le transcrit
primaire de l’ARN messager.
Études des subtélomères
FISH avec des sondes ADN permettant la mise en évidence de certaines régions.

Excision de l‘ARN
Coupure, élimination des introns.
Exons
Fragments de la séquence codante d’un gêne. Séquences exprimées.
FISH/hybridation in situ
Procédé permettant de repérer des séquences d’ADN sur une préparation cytogénétique.
Permet de repérer des anomalies non visibles par les méthodes classiques. Possible que si
l’on connaît l’anomalie à rechercher.
Gêne de contrôle/ « housekeeping genes »/gênes de ménage
Contrôlent l’expression des gênes de structure → la production de protéines.
Gênes de structure
Codent pour des protéines faisant part de la structure du corps humain.
Génétique des populations
Elle étudie la fréquence des gènes et des génotypes dans les populations ainsi que les
facteurs qui peuvent les modifier au cours des générations.
Génome
Ensemble du matériel génétique d’une cellule d’un individu réparti sur 23 paires de
chromosomes.
Génotype X phénotype
Constitution génétique d’un individu ou ensemble des allèles que possède un individu pour
un gêne donné.
X manifestation apparente du génotype; interaction entre facteurs génétiques
et environnementaux.
Gynécomastie
Développement des seins.
Haplotype
Set d’allèles (situés sur des loci très proches) contenu dans le complexe HLA d’un seul
chromosome 6.
Hétérogénéité génétique
Un même phénotype peut être du à des mécanismes génétiques différents.
Histones
Protéines des nucléosomes qui donnent à l’ADN sa forme de base.
Hybridation
Utilise la propriété de complémentarité des duplex (bases) d’ADN et d’ARN.
En deux
temps
; dénaturation de la double chaîne d’ADN et hybridation de l’ADN avec des sondes
bien connues. Compte tenu du fait que ces sondes vont s’apparier de façon
complémentaire aux base de l’ADN, en observant leur position on peut déduire la
composition du brin d’ADN.
Iatrogène
Se dit des troubles provoqués par un traitement médical ou un médicament.
Introns
Séquences de nucléotides intercalaires. Séquences non traduites.
Locus/i
Localisation précise d’un gêne sur un chromosome.

Lyonisation
Inactivation d’un des chromosomes X de la femme contrôlé par le gêne XIST (sur X). Ce
chromosome est condensé et apparaît dans les cellules en interphase sous forme du
corpuscule de Barr .
Maladies héréditaires monogéniques
Dues à des mutations ponctuelles et remaniements génomiques de petites tailles au niveau
d‘un seul gêne!
Mises en évidence grâce à l’examen des chromosomes au microscope.
Malformation
Défaut structurel d’un organe ou d’une partie d’un organe.
- Majeure: entraîne un handicap physique, mental ou social en l’absence de
traitement.
- Mineure: pas de conséquences médicales majeures.
Marqueur génétique
Polymorphisme facilement détectable.
Méthylation
Adjonction d’un groupe méthyle (CH3) à la base cytosine d’un gêne. Le gêne devient
inactif et ne sert plus à la production de protéines.
Mutation
Changement dans la séquence des nucléotides ou dans l’arrangement de l’ADN dans le
génome. Erreur survenue lors de la réplication de l’ADN qui persiste et est transmise à
toutes les cellules filles de la cellule au code erroné.
(Classification et type: voir tableaux)
Myoclonie
Contraction musculaire rapide, involontaire, de faible amplitude, siégeant à l’ensemble du
muscle ou localisé à un faisceau musculaire.
Nucléotide
Molécule formée par un acide phosphorique, un sucre et une base.
Phénocopie
Imitation d’un phénotype déterminé par un génotype. Le phénotype résulte de
l’interaction d’un facteur de l’environnement et d’un autre génotype.
Phénotype
Manifestions apparente du génotype en interaction avec des facteurs environnementaux.
Polymorphismes
Différences alléliques pour un même locus (fréquence apparition de différents allèles est
plus grande ou égale à 2%). Certains polymorphismes peuvent avoir un effet sur l’activité
de certains enzymes cruciaux au niveau du métabolisme de certains médicaments.
→ Locus polymorphe.
Prion
Glycoprotéine dont la forme normale est PrPc, elle est sensible à la protéase et joue un
rôle important dans le maintient et le développement de la structure du système nerveux.
Sa forme anormale, PrPsc, est résistante à la protéase. Elle ne diffère de PrPc que par sa
structure dans l’espace
Race
Variété intra spécifique dont les individus partagent des traits qui les distinguent des
individus appartenant à une autre race et dont le maintient dépend essentiellement de
croissements strictement endogames.

Recombinaison
Formation de nouvelles combinaisons de gênes par crossing-over.
Réplication de l’ADN est semi-conservatrice
Un seul des deux brins de départ est conservé dans la nouvelle double hélice d’ADN.
Subtélomères
Régions situées juste en dessous des télomères des chromosomes. Ce sont les extrémités
des chromosomes.
Substances tératogènes
Elles altèrent le développement embryonnaire ou fœtale.
Substances mutagènes
Elle altèrent le matériel génétique et peuvent induire un cancer (cellule somatique) ou une
maladie génétique (cellule germinale).
Syndrome
Ensemble de signes cliniques liés à une étiologie commune.
Syndrome de flushing asiatique
Déficit de ALDH, enzyme qui métabolise l’alcool, conduisant à une sorte d’intolérance à
l’alcool provoquant des effets nuisibles intenses.
Système HLA ou complexe majeur d’histocompatibilité
Antigènes à la surface des cellules qui déterminent la compatibilité tissulaire, c’est-à-
dire, la capacité d’un organisme à tolérer un greffon issu d’un autre individu.
→ Rôle majeur dans le système immunitaire.
(Translocations) cryptiques
(Translocations) non visibles au caryotype à haute résolution.
Variants rares
Différences alléliques (« polymorphismes ») pour un même locus (fréquence de moins de
2%).