Mercredi 9 octobre ABECASSIS Anna L2 GM Pr Beroud 16

GM- Support de l'information génétique ; structure et fonction du génome
Mercredi 9 octobre
ABECASSIS Anna L2
GM
Pr Beroud
16 pages
Support de l'information génétique ; structure et fonction du génome
La génomique désigne tout ce qui concerne le génome. De la même manière, on peut utiliser le suffixe -omique
pour désigner le tout concernant un sujet :
- Transcriptomique (tous les transcrits) ;
- Protéomique (toutes les protéines) ;
- Métabolomique (tous les métabolismes) ;
- Lipidomique (tout ce qui concerne les lipides)... etc
A. Des gènes aux protéines
L’information génétique est contenue dans l’ADN : il existe plusieurs molécules d’ADN dans une cellule
humaine, elles sont localisées soit dans le noyau (chromosomes), soit dans les mitochondries (ADN circulaire).
Dans les mitochondries, la molécule d’ADN circulaire est de de 16 568 pb et a été séquencée en 1981.
Les molécules d’ADN nucléaire sont hyper compactées en chromosomes pendant la division cellulaire
(métaphase). Sur le schéma ci dessous, on peut voir les différents degrés de compaction de la chromatine, on
remarque que plus elle est compactée (moins elle est longue) et plus elle est large (c'est logique).
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Plan
A. Des gènes aux protéines
I. Structure de l'ADN
II. Structure des gènes
III. Expression des gènes : transcription et traduction
IV. Régulation de l'expression des gènes
1. Différents niveaux de régulation
2. Epigénétique
3. Empreinte génomique parentale
B. Le projet génome humain
1. De la structure d'ADN à la séquence du génome humain en 50 ans
2. Informations issues du projet
a)Structure
b) Variabilité

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Le génome nucléaire est fragmenté en 23 paires de chromosomes.
Taille 310≃9 pb
Partie codante 3x10≃7 pb (1%)
25 000 à 30 000 gènes
La chromatine est constituée par un assemblage de l’ADN avec des protéines histones.
8 histones sont nécessaires pour former un nucléosome.
L’ADN s’enroule autour des nucléosomes en formant une structure en collier de perles (ᴓ11nm).
L'histone H1 permet l’association des nucléosomes entre eux, leur compaction en fibre de chromatine de 30 nm
de diamètre. C'est l'unité de base de la chromatine.
On distingue l'hétérochromatine, dense et compactée (gènes inactifs et régions intergéniques) de
l'euchromatine, décondensée, qui contient les gènes actifs.
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I. Structure de l'ADN
Le support de l'information génétique est l'ADN.
Le 25 avril 1953 paraît dans 'Nature' "A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" grâce à Crick, Watson et
Franklin.
L'ADN peut être :
–copié au travers des générations cellulaires successives : réplication ;
–traduit en protéines : transcription en ARN puis traduction en protéines ;
–réparé en cas de besoin : réparation.
Le support des gènes : l’ADN
II. Structure des gènes
Un gène est défini comme l’unité d’hérédité.
C'est une unité élémentaire d’ADN capable de se reproduire (réplication), susceptible de mutation et capable de
transmettre un message héréditaire.
Le gène permet la synthèse de 0, 1 ou plusieurs ARN et donc protéines.
Chez les eucaryotes les gènes sont morcelés:
- exons et introns transcrits ;
- séquences régulatrices non transcrites
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Noter le site d'initiation de la transcription et le codon d'initiation de la traduction sur l'exon 1
Le promoteur :
Localisé en 5' du premier exon c'est à dire en amont.
Il est impliqué dans la transcription d'un gène en ARNm, il est reconnu par des facteurs de transcription, il est
composé des éléments suivants :
–TATA box (TATA AAA) en -35 à -20
–Initiator en +1
–CAAT Box en -200 à -70
–GC Box en -200 à – 70
A chaque région du promoteur correspond un facteur de transcription, par exemple pour la TATA box le facteur
de transcription est TBP (Tata Binding Protein).
Le promoteur de l'IL2 :
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Les séquences régulatrices
* Enhancers : éléments de régulation positive localisés le plus souvent en amont des gènes.
* Silencers : éléments de régulation négative qui interagissent avec des répresseurs.
* Eléments mixtes enhancers/silencers : leur fonction dépend du ligand protéique ; la même protéine peut
jouer le rôle de enhancer ou silencer selon le ligand. Éléments E box (CACGTC)
liaison du dimère Max - Myc = enhancer
liaison du dimère Max - Mad = silencer
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