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Adoption et Maladies génétiques
Quels regards ?
Dr. J. Andoni URTIZBEREA
Assistance Publique Hôpitaux de Paris
Hôpital Marin de Hendaye
Expérience personnelle :
- praticien (médecine de rééducation), spécialiste des myopathies, chercheur, ex- AFM
- programme d’adoption d’enfants indiens (années 70-80)
- actions de coopération internationale dans le domaine des myopathies
- parcours indien : « des enfants orphelins aux maladies orphelines »
L’ADN et les chromosomes
- le support de l’hérédité
- 22 paires de chromosomes non-sexuels, 1 paire X-Y
- 3 milliards et demi de lettres avec 4 types de lettres possibles (A, T, G, C).
- organisés en 25.000 gènes (signifiant, et conduisant à la production de protéines).
- autant de fautes d’orthographe possibles (mutations) dans le programme
- la plupart sans conséquences
- gênant quand survient dans certains gènes-clés >>> maladie
Maladies génétiques :
- anomalies chromosomiques : trisomie (21, et autres). Peu ou pas de récurrence
- on n’a fait des ‘progrès’ (détection dans le sang, caryotype à haute-résolution) mais
aussi dans la prise en charge +++.
- maladies monogéniques
- un gène = une protéine = une maladie (dogme à revoir)
- Modes de transmission des maladies génétiques
- autosomique dominante, récessif
- AD : maladie de Steinert.
- AR : mucoviscidose, amyotrophie spinale, thalassémie
(rôle majorant de la consanguinité, ex. de l’Inde du Sud).
- autosomique lié à l’X : Duchenne, hémophilie
- maternelle (mitochondriale)
- maladies polygéniques – polyfactorielles (gènes de susceptibilité à certaines maladies
dont les cancers, autisme, maladies mentales).
Géographie des maladies monogéniques
Le plus souvent ubiquitaires et universelles.
Toutefois, fréquence des maladies récessives plus importante dans les pays à forte
consanguinité (Moyen-Orient, autres).

Certaines maladies de l’hémoglobine (thalassémies ou drépanocytose dans les
populations noires, ou asiatiques).
Dans les isolats géographiques (Réunion) ou religieux (Amish)….
Retard mental, autisme, et génétique :
- pas facile de faire la part des choses entre l’inné et l’acquis.
- secteur de connaissances toutefois en plein essor
- causes monogéniques (retard mental liée à l’X par ex.) mais surtout polygéniques
- l’arrivée attendue des puces à ADN pour accélérer les diagnostics
- toujours essayer de faire le tri parmi les enfants présentant des traits autistiques (entre
causes primaires et secondaires…).
Questions de définition et de sémantique
Génétiques, héréditaires ou congénitales ?
– Héréditaire ou génétique ? une maladie héréditaire est au sens strict une maladie qui se transmet des
ascendants aux descendants selon un mode déterminé (exemple : autosomique récessif). Elle est par définition
génétique (due à une altération génétique), mais l'inverse n'est pas vrai : dans les maladies polygéniques ou
multifactorielles, chaque altération génétique contribuant à la survenue du processus pathologique est
transmise de façon déterminée, mais indépendante des autres : il y a " prédisposition " familiale, mais on ne
peut prévoir la transmission de la maladie.
– Congénital ou génétique ? Il s'agit de notions différentes : congénital signifie très exactement " inné ,
c'est-à-dire présent à la naissance. L'usage réserve plus précisément le terme " congénital à ce qui est "
visible à la naissance ou très rapidement après. Aussi une maladie génétique peut-elle être ou non congénitale,
et une affection congénitale génétique ou pas. L'ambiguïté vient de ce que l'on considère parfois la maladie non
par son expression pathologique mais par son origine. Ainsi, si une maladie génétique (en particulier
monogénique) est due à une altération génétique qui est, elle, par définition, congénitale, le début de la
maladie n'est le plus souvent pas congénital mais survient dans l'enfance ou à l'âge adulte.
– Malformation ou génétique ? Il s'agit là aussi de notions très différentes. Une malformation est une
anomalie de l'ontogenèse, c'est-à-dire du développement de l'embryon ou du fœtus de la fécondation à la "
maturité – terme de la grossesse. Elle est donc toujours congénitale (" malformation congénitale est un
pléonasme). Elle peut ou non avoir une cause génétique.
Lutter contre les idées reçues :
Penser que tout ce qui est d’ordre génétique se voit à la naissance.
Penser qu’être atteint d’une maladie génétique ne vaut la peine que l’on vive. Tout est
cas d’espèce. Discuter avec les intéressés. Ils ont un discours généralement plus positif
que les ‘valides’.
Penser que toutes les malformations congénitales sont graves et irrécupérables.
Penser que toutes les malformations congénitales sont d’origine génétique.
Penser que l’on peut dépister aisément les maladies génétiques dans les premières
années de vie (cf. la multiplication actuels des tests ; sur internet, ou dans les
programmes de dépistage à grande échelle dans les pays développés).
Penser que seuls les gènes déterminent notre développement, notre physiologie, et nos
conduites (y compris dans les maladies monogéniques). L’environnement et les facteurs
nutritionnels jouent probablement un rôle tout aussi important…

Penser que les maladies génétiques sont la source la plus importante de malformations
ou de retard de développement chez l’enfant adopté (vs. séquelles de prématurité, les
carences nutritionnelles, séquelles des intoxications (alcool, drogues diverses, des
infections (rubéole, autres), carences affectives, maltraitance.
3 exemples parmi d’autres :
- Mme Laig… : myopathie connue (transmission autosomique dominante) et évolutive.
Adoption d’une première enfant (Brésil) puis d’un deuxième (Colombie). Troubles du
comportement chez le deuxième.
- Jeune enfant d’origine russe : adopté tardivement par une famille basque espagnole,
amené pour déformations des os (cyphose) + léger retard mental. Doute entre maladie
génétique et alcoolisme fœtal. Heureux de vivre. Soins appropriés (chir ?) + scolarisation
adapté..
- jeune fille adoptée en provenance de Madagascar : bien insérée, a fondé une famille.
Découverte d’une myopathie de Duchenne chez son deuxième enfant (garçon). En fait,
transmettrice de la maladie de Duchenne mais ne pouvait pas le savoir.
Questions à débattre :
Les enfants proposés à l’adoption ont-ils nécessairement plus à risque d’avoir des
maladies génétiques que les autres ?
Les candidats à l’adoption sont-ils briefés, en général, sur le risque de maladie
génétique ?