SYNTHESE Les mécanismes de l`évolution

SYNTHESE
Les mécanismes de l’évolution
Ou
Qu’est ce qui se transforme et comment ?
Sommaire
I Variation et hérédité
1) L’individu et la fécondation
2) L’ontogénèse
3) Variation populationnelle
II Sélection
1) Sélection génétique
2) Sélection adaptative
1) L’individu et la fécondation
L’objet se transformant est l’ADN des cellules germinales, il se transmet donc.
Notion d’hérédité : transmission des
traits phénotypiques (Mendel 1865)
Support de l’hérédité connus dans
les années 1950 (e.g. Avery,
MacLeod, McCarthy)
Le code génétique dans les années 1970 (Nirenberg et Matthaei) : à
partir de répétition de base puis de combinaisons, ils ont retrouvé les
acides aminés codés par les nucléotides.
DONC: UUU = PHE
La variabilité entre individus naît (en partie) de modification du
code au cours de la transmission
Les mutations : modification de l’information génétique
a) Changement ponctuel= anomalie dans la séquence des nucléotides
Pour en discuter en société
Transition : mutation entre purine (A-G) ou entre pyrimidine (C-T)
Transversion : mutation d’une purine vers une pyrimidine (ou inversement)
Mutation non-codante : en dehors du gène
Mutation synonyme : ne change pas la protéine associée au codon
Mutation non-synonyme : modifie la protéine
Erreurs de copie
Des enzymes polymérases répliquent l’ADN et
peuvent faire des mésappariement, des délétions
ou des insertions. Ces taux d’erreurs peuvent être
important même si certains peuvent corriger les
erreurs.
Agent mutagène
Certains types de rayonnements (ultraviolets, rayons
gamma…), ainsi que certains composés chimiques
(en particulier les espèces réactives d’oxygène),
peuvent provoquer diverses modifications dans les
brins d'ADN. De mille à un million de lésions par cellule
et par jour ont été proposés
Toutefois, certains mécanismes au niveau cellulaire assurent la correction lors de la
copie du brin d’ADN, et la réparation de l’ADN endommagé. L'efficacité des
mécanismes de correction est variable.
Processus très étudiés car
origine de nombreux cancer
génétique
b) Changement impliquant des séquences
Crossing over (recombinaisons) modifient la variabilité chromosomique par échange de
gène (effet de position)
Des crossing-over inégaux peuvent produire des délétions et des duplications, parfois de
grande taille.
La conversion génique biaisée (ou BGC pour Biased Gene Conversion en
anglais) est un biais de réparation de l'ADN conduisant à l'enrichissement des
séquences en paires G-C.
Les éléments transposables (mobiles) peuvent être
insérés dans des parties codantes de l’ADN et donc
modifier les protéines formées par la cellule.
Il se produit en moyenne une nouvelle insertion toutes
les 200 naissances.
Séquence pouvant se répéter de façon autonome
(transposition) ou utilisant une autre machinerie (via
ARN, ou via d’autres transposons).
40% de notre génome permettrait d’amortir l’impact
des mutation (élément non codant) mais pourrait
bouleverser la taille du génome.
Transferts génétiques horizontaux
Transformation : de l’ADN libre est intégrée à l’organisme
Conjugaison : Échange de matériel
génétique entre individus de même
espèce ou d’espèces différentes
Transduction : de l’ADN est apportée par un virus
c) Mutation chromosomique : Changement impliquant le chromosome
Erreur lors de la séparation des chromosomes à la division cellulaire
Polyploïdie (augmente le nombre
de paires de chromosomes)
aneuploïdie (augmente le nombre de
chromosome dans une paire e.g.
trisomie)
Importance des mutations
Le nombre d’aléas possible et leur fréquence est grand Mais …
Le nombre de divisions cellulaires menant des précurseurs des cellules germinales aux
gamètes est faible par rapport au nombre conduisant aux cellules somatiques. Le nombre
de générations de cellules étant limité, le nombre d'erreurs de copies est également limité
(mais non nul).
Ce sont les seuls changements génétiques qui peuvent être transmis à la descendance.
- Partie non codante du génome = pas de modification du phénotype
Mutation synonyme (troisième position du codon)
Mutation neutre (zone non codante)
- Contrainte stabilisante = certaines parties du génome ne peuvent être modifiées
(viabilité)
- Polygénisme = plusieurs gènes codent pour le même caractère : à l’origine des
caractères quantitatifs (nuance de couleur, taille …). Un gène modifié peut entraîner une
mise en exergue de l’action d’un autre gène de la même famille et de même fonction.
Effet sur la variabilité génétique et phénotypique
Les substitutions peuvent entraîner la modification d'un acide aminé de la protéine
Les délétions et/ou Insertions : tous les acides aminés sont changés SAUF si la
modification fait intervenir un multiple de trois nucléotides. = mutation décalage du
cadre de lecture
Un gène et plusieurs
processus moléculaire
Un gène impliquant un trait
nécessaire pour un autre trait
Gènes liés physiquement
Un gène multifonction
Pleiotropie = un gène impliqué dans plusieurs traits, une
variation a donc de multiple conséquence.
Réseaux (voies) de régulation génétique
de la segmentation chez la drosophile
(inhibiteur et activateur)
- Interdépendance du génome
= les gènes communiquent entre
eux et ne sont pas indépendant
(éléments cis- et transrégulateurs)
La modularité des gènes peut permettre l’apparition de nouveaux gènes en fonction
des regroupement d’exon
Il y aurait chez l'humain entre de 30000 et 60000 gènes,
mais plus de 100 000 protéines différentes
2) L’ontogenèse: passage du génotype au phénotype
- Voies de régulation de l’expression des gènes : une mutation peut
entraîner une cascade de changements
Une modification des voies de régulation développementale peut
entraîner de nombreux changements sur différents traits ou bien mettre
en jeu la viabilité
-Epigénétique : expression du génome dépendante de l’environnement. Un même génome à
l’origine de différentes cellules voire de différentes formes (e.g. chenille et papillon)
Différente façon de lire le code et ceci se transmet au cours de la mitose mais également de la
méiose (notamment effet maternel)
Méthylation de l’ADN (groupement méthyle sur nucléotides) et modifications des histones
(protéine condensant l’ADN) dépend de l’environnement du code génétique et est capable
d’inactivé certains gènes. Varient avec environnement: social, nutrition, toxicologie; et peut être
transmis via ovocyte et développement embryonnaire
Nombreuses études sur performances de souris nées de parents entrainés. Science en
devenir: là aussi nombreuses maladies humaines en relation avec ces phénomènes
- plasticité phénotypique (capacité de modulation du phénotype à partir d’un seul
génotype) e.g. Heterophyllie des plantes, plumage oiseaux liés à l’environnement
Réversibilité de la transformation, variabilité lié à méthylation (même code
génétique, mais différence environnementale)
Inscrite dans le génotype et favorisé dans le cas d’organisme sessile confronté à
une variation fréquente de l’environnement
S’oppose à la canalisation (restriction de l’expression possible du génotype)
et à la robustesse (insensibilité aux variations environnementales)
3) Variation populationnelle (fréquence des caractères)
Une population est l’ensemble des individus dont on pense
qu’il fonctionne comme une unité du point de vue évolutif et
écologique (Roughgarden 1979)
Une métapopulation est l’ensemble des populations en
déséquilibre démographique, connectées par des évènements
de migration, surtout à la faveur d’extinction locales
consécutives à des perturbations écologiques (Levins 1968)
Évolution des fréquence alléliques : cette variation sous-tend la variabilité
phénotypique au sein d’une population. L’évolution ayant pour unité de
base la population et non l’individu: génétique des populations
Polymorphisme (plusieurs versions d’un même gène, allèle, présent dans
population et s’exprimant)
- Quantitative / qualitative.
- Continue / discontinue.
- Héréditaire / non héréditaire.
- Individuelle / géographique.
Plusieurs systèmes de groupes sanguins, chacun
contrôlé par un gène existant sous plusieurs formes
alléliques : facteur rhésus, groupe MN, groupe ABO.
Variation qualitative, discontinue, héréditaire,
individuelle.
Variants phénotypiques (variation directement observable) : peuvent correspondre soit à des
mutations dominantes à l’état hétérozygote ou homozygote, soit à des mutations
récessives à l’état homozygote.
Une partie de la variabilité génétique est masquée par la dominance
Microévolution = changement dans la fréquence des allèles dans une population
La théorie de Hardy-Weinberg prévoit que la fréquence des allèles d’un gène dans
une population reste constant tant que les forces évolutives n’agissent pas. Pour être
à l’équilibre la population doit être sous les conditions suivantes.
1. La population est grande, pas de dérive génétique
2. Accouplements aléatoires (pas de sélection sexuelle)
3. Pas de mutation
4. Pas de migration (population isolée)
5. Pas de sélection naturelle
Il est ainsi possible en observant un changement dans la fréquence des allèles de
proposer l’action de force(s) évolutive(s) et de créer des modèles
Analyse des populations à partir des équations suivantes
où
p+q=1
p = fréquence allèle A
q = fréquence allèle allele a
p2 + 2pq + q2 = 1
où p2 = fréquence genotype AA
2pq = fréquence genotype Aa
q2 = fréquence genotype aa
- La Dérive génétique
Si la population est de petite taille, la fréquence des gènes peut varier de façon
aléatoire (au hasard des accouplements) = dérive génétique
•
Effet d ’étranglement (suite à
une catastrophe)
Ex. Population 100,000
passe à 10 individus
p = 0,8
q = 0,2
p = 0,4
q = 0,6
•
Effet fondateur
Ex. Population de 10 individus
colonisent une île isolée
p = 0,2
q = 0,8
p = 0,5
q = 0,5
- Structure géographique
L’ hétérogénéité de l’environnement, séparation
Capacité de dispersion
- Occasion d’une transmission
d’allèles d’une population à une
autre
- Modifie les fréquences alléliques.
- Tend à homogénéiser les fréquences alléliques entre populations qui échanges des gènes.
- S’oppose ainsi à la différentiation des populations isolées, par dérive, par mutation et,
éventuellement, par sélection.
- S’oppose, en réintroduisant des allèles, à la perte de variabilité que provoque la dérive dans
de petites populations.
La variabilité de fréquence allélique entre populations ou dans le temps varie donc en fonction
de :
L’extension, la taille de l’effectif et la capacité déplacement
- Influence du régime de reproduction
Taux d’hétérozygotes < 2pq
régimes fermés (autogamie, homogamie)
autofécondation
Taux d’hétérozygotes > 2pq
régimes ouverts (hétérogamie)
Appariement avec partenaire différent
Appariement avec partenaire présentant
les mêmes caractéristiques (ici taille)
II Sélection
Filtre populationnel, changement de fréquence
génique dans les populations
(Dobzhansky)
Cette étape de sélection est inséparable de la variation et de l’hérédité
La sélection se fait sur le phénotype qui conditionne le génotype transmis
et donc le phénotype descendant. Attention également à sélection au sein
du génotype (Dawkins, le gène égoïste)
Mesuré l’effet de la sélection
Principe de valeur sélective (fitness) : nombre de descendant viable et pouvant se
reproduire d’un zygote (survie*reproduction)
La fitness absolue, notée W, la valeur issue de la mesure
de la probabilité de survie et de la fertilité de chaque
catégorie génotypique et qui détermine directement leur
nombre moyen de descendants.
Génotype
Fitness
AA
WAA
Aa
WAa
aa
Waa
Fitness relative
Coefficient de sélection
Le coefficient de sélection, noté s, est une mesure du taux de réduction de la
fitness de chaque catégorie génotypique par rapport à la meilleure dans cette
population.
Sélection génétique
La valeur sélective (fitness) se porte sur un gène ou un génotype
Fitness relative des allèles/génotypes (génétique des population)
Sélection adaptative
La valeur adaptative (adaptedness) est l’habilité d’une population à
vivre et se reproduire dans une large variété d’environnement
Fitness par relations entre organisme
(Ecologie)
Sélection Naturelle
La sélection naturelle est la réplication différentielle des réplicateurs en
fonction des interactions des interacteurs (Hull, 1980)
Replicateur (gène) interacteur (organisme)
Problème d’une définition: héritabilité et réplication
sont des résultats de la sélection naturelle
Si un phénotype est avantageux, sa fréquence augmente
Si un phénotype est nuisible, sa fréquence diminue
p et q peuvent varier si les phénotypes qu’ils déterminent sont
avantageux ou nuisibles.
Types de sélection
Sélection directionnelle : déplacement des valeurs d’un trait
Nuisible
Types de sélection
Sélection stabilisatrice : concentre les valeurs d’un trait autour d’une
moyenne (baisse de la variance)
Nuisible
Types de sélection
Sélection disruptive ou diversifiante : concentre les valeurs de traits
autour de deux moyennes
Nuisible
- Panmixie vs choix des partenaires
Sélection sexuelle : pression de sélection parfois contre-adaptative
(organismes sexués seulement)
Sélection de parentèle (reproduction de l’organisme et de ceux apparenté
Présentant matériel génétique commun (gène altruiste))
Conditions de sélection
Coefficient de sélection (fitness)
Rareté de l’allèle considéré
Taille de la population (importance de la dérive génétique)
Changement génotypique non neutre
Régime et mécanisme de reproduction
Les mécanismes de l’évolution ne décrivent pas l’évolution
mais participe à la compréhension du phénomène
Leur importance varie en fonction des organismes
et des environnements de fait ils sont également
soumis à l’évolution