Partie 4- Génétique et évolution Chap 1

Partie 4- Génétique et évolution
(Thèmes 1 et 2 - La Terre dans l'Univers, la vie, l'évolution du vivant- Enjeux planétaires contemporains )
Chap 1- La reproduction sexuée et sa contribution à la diversité génétique
La reproduction conforme ou asexuée par mitoses permet d'obtenir des cellules ayant la même information
génétique, ou clones. Pas de diversité génétique. Les mutations au sens strict ( substitution, ajout ou perte d’un ou
plusieurs nucléotides) sont des innovations génétiques qui contribuent à la production de diversité génétique mais ce
n'est pas a priori lié à la reproduction sexuée.
I- Qu'est-ce que la reproduction sexuée ? 2 sortes de cellules ou individus interviennent = union d'un gamète
mâle, spermatozoïde, à un gamète femelle ( ovule ou ovocyte) formant une cellule-oeuf ou zygote à l'origine d'un
nouvel individu.
Pb : comment l'haploïdie des cellules sexuelles est-elle mise au point au cours de la méiose ?
A-La formation des gamètes au cours de la méiose : TP1caryotypes, graphes ADN et révisions mitoses- film.
SAVOIR SCHEMAS MEIOSE
La méiose permet la formation des gamètes dans les gonades et assure le passage de la diploïdie à
l’haploïdie ( stock n chromosomes, donc 1 seul gène présent , le paternel ou le maternel).
Comme toutes les mitoses, la méiose commence à la suite d' une phase de réplication de l’ADN mais se compose de 2
divisions successives sans replication d'ADN intermédiaire assurant le passage d’une cellule diploïde (à 2n chr à 2
chromatides sœurs) à 4 cellules haploïdes (à n chr à une seule chromatide) =qté d' ADN divisée par 4.
•la prophase I est remarquable par l’appariement de ses chr homologues avec échange de portions de
chromatides lors d'éventuels crossing-over.
•ces paires de chromosomes tjrs accolés ( tétrades) se placent au hasard les unes par rapport aux autres
sur la plaque équatoriale en métaphase I
•séparation au hasard des chr homologues en anaphase I : chaque cellule fille reçoit l’un ou l’autre des chr de
chaque paire, ces chr sont encore à 2 chromatides. ( première division = Division réductionnelle)
•La seconde division revient à une sorte de mitose mais sur un lot haploïde de chr = division équationnelle, avec
séparation des chromatides soeurs, réparties au hasard. La méiose forme des cellules ne possédant que n chr, cad
un seul exemplaire de chaque chromosome= haploïdie.
•Ce sont des gamètes ou des spores selon les organismes.
Rem : dans l'espèce humaine, l'ovogenèse montre une séparation égale des chromosomes mais inégale ducytoplasme ce
qui explique qu'un seul ovocyte soit formé à partir d'une cellule-mère et la présence de deux globules polaires. Par
contre, dans la spermatogenèse, une c mère donne 4 spermatides haploïdes.
B- La fécondation ou comment rétablir la diploïdie : p20 + film
La fécondation est l'union d'un gamète mâle et un gamète femelle au hasard, avec plasmogamie qui
bloque la polyspermie en créant « une membrane de fécondation » puis caryogamie par fusion des pronucleus
haploïdes mâle et femelle cf schémas TP1.
La fusion des noyaux conduit à un zygote ou oeuf diploïde à l'origine d'un nouvel individu unique. La
fécondation rétablit la diploïdie, cad des paires de chromosomes dans la c-oeuf.
Conclusion : chez les EV, la reproduction sexuée a des mécanismes universels. La rep sexuée caractérisée par
alternance de 2 événements : la fécondation et la méiose qui assurent le maintien du caryotype ou stock chr de
l'espèce = stabilité du lot chromosomique en nombre et en forme. Ainsi les caractères de l'espèce sont conservés au
cours des générations ! cf Cycle de vie légendé chez un diploïde . Fécondation intraspécifique normalement

Dans un cycle diplophasique, la méiose précède immédiatement la fécondation, l’organisme est diploïde ou
diplonte. Savoir schéma. La x sexuée permet d'obtenir 2 sortes de cellules diploïdes et haploïdes qui se succèdent
au cours du temps contrairement à la reproduction conforme.
Rem : si la fécondation est suivie par la méiose immédiatement , l'organisme sera haploïde ex mousses, certains
champignons...
II- Brassages géniques au cours de la rep sexuée et diversification des individus : ex p 14
A- Un exemple des drosophiles : ex p 14
On croise des individus porteurs d'un ou plusieurs caractères connus sous deux formes alléliques = hybridisme. On doit
travailler sur au moins deux gènes = dihybridisme pour illustrer le brassage des gènes. Si on travaille avec 1 seul gène =
monohybridisme, le génotype peut être masqué par le phénotype car les allèles sont présents en deux exemplaires et l'un
peut être dominant par rapport à l'autre ( récessif). Seul l'allèle dominant s'exprime et apparaît ds le phénotype.
Définitions génotype et phénotype à savoir et convention d'écriture.
B- Brassages au cours de la méiose :
1- Brassage interchromosomique en métaphase-anaphase ( sans crossing-over) : TP2-Drosophiles- p 14 à 19
Il se produit systématiquement en anaphase I et II de méiose. Il s'agit de la ségrégation aléatoire des paires de
chromosomes en métaphase/anaphase I ou des chromatides en anaphase II. Tout dépend de la disposition des
chromosomes en métaphase puis de leur séparation en anaphase.
pour n = 23 paires, 223 combinaisons d'allèles possibles en théorie.
Voir schémas drosophiles pour 2 paires = 22 dispositions équiprobables = 4 sortes de gamètes 2 à 2 identiques
possibles. En TP, l'équiprobabilité des phénotypes d'une descendance F2 suite à un test-cross signe ce brassage
interchromosomique si on étudie au moins 2 gènes hétérozygotes.
Voir schémas à savoir refaire avec légende complète et phases de méiose renseignées
2- Brassage intrachromosomique en prophase I : savoir schémas parfaitement pour 3 gènes
Les chromosomes appariés en prophase I de méiose ont des chromatides enchevêtrées qui peuvent échanger des portions
de chromatides ( chiasmas voir photos). Cet échange permet de créer de nouvelles combinaisons alléliques sur chaque
chromatide dite recombinée. Ceci n'est utile que si on étudie des gènes hétérozygotes et liés sur une même paire.
Le co ne se produit pas à chaque méiose, plus les gènes sont éloignés, plus la probabilité que le co se produise
augmente en prophase I ( sur 100 méioses, 30 ou 40 méioses seront concernées par exemple).
La supériorité des phénotypes de types parentaux à ceux des types recombinés dans une descendance F2 signe le cumul
du brassage intrachromosomique et du brassage interchromosomique dans certaines méioses si on étudie au moins 2
gènes hétérozygotes.
Conclusion : les deux brassages se cumulent. Il faut tenir compte des méioses sans CO, qui donnent aussi des TP, ils
s'ajoutent à ceux des méioses avec CO d'où TP >> TR lorsque les gènes sont liés.
REM : On estime que si 50 % des méioses donnent des recombinaisons alors les gènes sont considérés comme
indépendants génétiquement ( mais liés physiquement). Chez l'homme, 100 locus hétérozygotes par paire
soit pour 1 locus, 2 allèles différents donc 2 associations différentes possibles
pour 2 locus, 2 2 associations différentes, pour 100 locus , 2 100 associations différentes en théorie soit une diversité déjà
considérable des associations alléliques par paire de chromosomes.
C- Brassage au cours de la fécondation :
rappel définition fécondation
Pour deux gènes hétérozygotes – ex drosophiles, savoir faire l'échiquier de croisement d'un test cross et son
commentaire qui montre combien de nouveaux phénotypes et surtout de nouveaux génotypes apparaissent car c'est
cela qui crée de la diversité chez les descendants.
Rem : connaître les fréquences possibles dans les test-cross, selon que les gènes sont liés ( TP >> TR) ou indépendants
( TP = TR avec 4x 25 %) cf TP Drosophiles
III- Anomalies survenant au cours de la méiose et de la fécondation et contribution à la biodiversité :
A) A nomalies géniques : qui concerne un ou quelques gènes ex nombreux gènes codant pour globines humaines
situés à proximité sur 1 ou 2 chromosomes.
–rappel : un gène est une portion d’ADN ou séquence nucléotidique qui gouverne la synthèse d’une protéine elle-
même séquencée en acides aminés AA. ( lipides et glucides non séquencés, constitués de CHO principalement)
–Un crossing-over inégal en prophase I aboutit à la duplication de gènes sur le même chromosome.
–Des mutations sur les nucléotides ensuite permettent la diversification des séquences nucléotidiques de ces
gènes tout en maintenant un % élevé de similitudes à partir du gène ancestral. On obtient une famille

multigénique. Savoir dessiner un co inégal cf p 23
–Certains gènes peuvent être déplacés sur d'autres chromosomes par transposition.
Une famille multigénique est un ensemble de gènes présents sur un ou plusieurs
chromosomes ayant souvent la même fonction ( gènes homologues) et des séquences
ennucléotides semblables. Ils sont issus d'un gène ancestral qui a subi une succession de
duplications-mutations au cours du temps. Cf schéma
Conclusion : ces anomalies géniques permettent l'augmentation du nombre de gènes ( 1000 à 2000 gènes chez
bactéries mais 30 000 chez homme) et la complexification du génome au cours de l'évolution. Cela peut permettre
l’augmentation de certaines performances ( taille, masse, réserves, vision en couleurs ) car plus de protéines sont
fabriquées…
B) Ano malies chromosomiques : qui concerne le nombre, la forme et la taille des chromosomes
rappel : définition d'espèce : groupe d'individus capables d'avoir une descendance fertile, ayant le même caryotype-
même nombre, formes de chromosomes…
1) Anomalies chromosomiques sur 1 paire de chromosomes ou quelques-uns :
•une séparation anormale des paires de chromosomes en métaphase-anaphase I et/ou des chromatides en div II
de méiose produit des gamètes présentant un nombre/forme inhabituel(le) de chromosomes ex trisomie 21.
Dans ce cas l’excès de certains gènes portés par le 21 conduit à un excès de protéines neurotoxiques d’où le
retard mental et autres perturbations... savoir refaire schéma explicatif trisomie
•un chromosome est déplacé sur un autre = translocation qui peut aboutir à une fusion chromosomique..ex
paire n° 2 chez homme/ chimpanzé- Dans ce cas, l’anomalie participe à l’apparition d’une nouvelle espèce.
Chez Homo sapiens, 46 chromosomes au lieu de 48 chromosomes chez grands singes ( Gorille et Chimpanzé) car un
chromosome n°2 résulte de la fusion (= translocation) de deux chromosomes chez le grand singe ( le 2 et le 23). Avec
le chimpanzé, treize chromosomes humains sont entièrement identiques. 9 seulement identiques entre Homo sapiens
et le gorille.
2) Anomalies sur l’ensemble des chromosomes : Hybr idations interspécifiques suivies de polyploïdies:
•Hybridations interspécifiques peuvent se produire = croisement spontané entre 2 espèces A et B qui
aboutit à des caryotypes anormaux où les paires de chromosomes ne sont pas reconstituées (ils ne sont pas
homologues). L’oeuf subit quand même des mitoses, car il y a globalement 2 n chromosomes, à l’origine d’un
nouvel individu hybride. Mais l'hybride est infertile car la méiose ne se déroule pas en raison des appariements
impossibles des chromosomes homologues lors de la prophase I de méiose. Cependant la plante se développe
par reproduction asexuée par tiges souterraines, rhizomes, stolons et se répand dans le milieu….

•C’est la polyploïdisation spontanée chez l'hybride infertile, ( rappel : ploïdie = nombre total de chromosomes
ds un noyau), = doublement de tous les chromosomes qui permet de reconstituer des paires de chromosomes
homologues, donc qui rend la méiose possible. Une nouvelle espèce apparaît cette fois fertile.
•Le doublement des chromosomes peut avoir aussi lieu au cours de mitoses, mais pour être héréditaire, il
doit survenir lors de la formation des gamètes dans les cellules germinales ou lors de la fécondation.
•Hybridations interspécifiques suivies de polyploïdie peuvent se succéder plusieurs fois : ex blés
Ccl : Les hybridations interspécifiques suivies de polyploïdies font apparaître de nouvelles espèces, rares chez
animaux à cause en partie des barrières comportementales lors des accouplements, fréquent chez végétaux car pollens
disséminés par vent, insectes ...70 % des angiospermes sont concernés. Là encore augmentation de certaines
performances car plus de protéines...ex le blé tendre peut lever contrairement au blé dur car il a 21 paires de
chromosomes au lieu de 14, donc plus de gènes codant pour les gluténines.
Conclusion générale chap 1 ou pour résumer
•La reproduction sexuée grâce à l'alternance de la méiose et la
fécondation assure la variabilité des individus tout en maintenant la
stabilité de l'espèce.
•Une espèce est un groupe d'individus capables d'avoir une descendance
fertile et ayant même caryotype.
•Les brassages intrachromosomique et interchromosomiques au cours de
la méiose permettent d'obtenir des gamètes génétiquement très
diversifiés ( 2 60 )
• La fécondation amplifie cette diversité par la rencontre au hasard des
gamètes,
2 60 x 2 60 = 2 120 = 1,32 .1036 = infinité de génotypes.
•De nouvelles associations alléliques sont crées par brassage d'allèles
préexistants chez les parents, ce qui aboutit à des individus uniques
génétiquement, sauf dans le cas de vrais jumeaux. « Tous semblables,
mais tous différents ( F.Jacob) » = biodiversité des individus au sein de
l’espèce
•Les anomalies qui se produisent lors de la x sexuée sont aussi source de
diversifications et aboutissent à des « mutations » :
◦crossing-over anormaux aboutissant aux familles multigéniques elles-
mêmes permettant d'augmenter le nombre de gènes, donc synthèse de
plus de protéines ( avantage ou inconvénient), translocations,
fusions...de nouvelles espèces peuvent apparaître
◦hybridations suivies de polyploïdies, naturelles spontanées à l’origine
de nouvelles espèces
•L’ADN est très plastique ou « malléable ». Le cumul complexe des
diverses anomalies intervient souvent dans l'histoire évolutive des
espèces : hybridations interspécifiques suivies de polyploïdies, de fusion,
translocation, de duplications et de mutations aboutissent à de nouvelles
espèces = augmentation de la biodiversité des espèces au sein d’un
écosystème.
•Ex d’application p 29 à 31