Syndrome de Rett, Dr BAHI-BUISSON et Polyhandicap, Pr

16/01/2015 1 Filière DéfiScience
Fil rouge
Le syndrome de Rett induit une forme de polyhandicap et des pathologies
associées fréquentes : troubles du comportement, du sommeil, ostéoporose,...
Maladie neurogénétique rare « potentiellement curable »
•1/10 000 Nne féminines
Polyhandicap
•50% marchantes
•Epilepsie et phénomènes paroxystiques non épileptiques ++
Des spécificités
•Communication visuelle ++
•Dysmotricité digestive (RGO, constipation)
•Atteinte respiratoire centrale (Apnées-Hyperpnées pendant la veille)
•Troubles du sommeil
•Stéréotypies, irritabilité-anxiété,
•Ostéoporose et scoliose précoce
Syndrome de Rett
Description du Syndrome

16/01/2015 2 Filière DéfiScience
Fil rouge
Une équipe d’experts pluridisciplinaire qui s’est récemment élargie.
Réseau d’expert « ancien »
•Pr Linglart (Bicètre) Ostéoporose
•Dr Talbotec (Necker) Gastro-
Entérologie
•Dr Rubinsztajn (Necker – Garches) PEC
respiratoire et réanimation
•Dr Miladi (Necker) Prise en charge
orthopedique
•Dr Descamps (Necker) Appareillage -
Rééducation fonctionnelle
•Dr Charles (Pitié Salpétrière) et Dr
Rech (Garches) Adulte
•Diet / Ergotherapeute/Ass sociale
Enrichie récemment
•Dr Ouss (Necker) pédopsychiatre
•Pr Fauroux (Necker)- Martha
Fernandez: Troubles du sommeil
et des troubles respiratoires
Syndrome de Rett
Ecosystème

16/01/2015 3 Filière DéfiScience
synthèse Fil rouge
De nombreux travaux ont été engagés par cette équipe.
Stéréotypies envahissantes / développement de la
communication non verbale
Neuropédiatre, PédoPsychiatre,
Psychologue/Ergothérapeute + Parents / aidants
Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose
Neuropédiatre, MPR, Orthopédiste, Endocrino (Ostéoporose
précoce) GastroEntérologie-Nutrition, Pneumo-Réanimation
Trouble de l’oralité et Dénutrition
Neuropédiatre, GastroEnterologie-Nutrition, Diet.
Syndrome de Rett
Travaux engagés

16/01/2015 4 Filière DéfiScience
Fil rouge
Ces travaux peuvent être transposés à l’ensemble de la population DI avec
polyhandicap.
Stéréotypies envahissantes / communication non verbale
1- Amélioration de la qualité de vie
2- Développement de la communication
Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose
1- Programmer la chir plus tot (eviter 10 ans de corset !)
2- Sécuriser la p.e.c postop par une évaluation pre-op de
bonne qualité
Trouble de l’oralité et Dénutrition
1- Limiter la dénutrition (ou la nutrition)
2- conserver l’oralité le plus possible
Syndrome de Rett
Impacts

16/01/2015 5 Filière DéfiScience
Fil rouge
Questions de filière
-> Comment peut-on transposer les travaux réalisés sur des
cohortes d’une maladie spécifique aux autres situations
considérées dans la filière? Stéréotypies par exemple
-> Comment des cohortes plus larges peuvent-elles
apporter une plus value pour la connaissance et la prise en
charge des patients ayant une pathologie spécifique ?
= Comment partager ce qui est connu par des approches
complémentaires ?
Syndrome de Rett
De la maladie spécifique à la DI et
réciproquement