Syndrome de Rett, Dr BAHI-BUISSON et Polyhandicap, Pr

Syndrome de Rett
Description du Syndrome
Fil rouge
 Le syndrome de Rett induit une forme de polyhandicap et des pathologies
associées fréquentes : troubles du comportement, du sommeil, ostéoporose,...
 Maladie neurogénétique rare « potentiellement curable »
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1/10 000 Nne féminines
 Polyhandicap
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50% marchantes
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Epilepsie et phénomènes paroxystiques non épileptiques ++
 Des spécificités
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Communication visuelle ++
Dysmotricité digestive (RGO, constipation)
Atteinte respiratoire centrale (Apnées-Hyperpnées pendant la veille)
Troubles du sommeil
Stéréotypies, irritabilité-anxiété,
Ostéoporose et scoliose précoce
1
Filière DéfiScience
Syndrome de Rett
Ecosystème
Fil rouge
 Une équipe d’experts pluridisciplinaire qui s’est récemment élargie.
Réseau d’expert « ancien »
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Pr Linglart (Bicètre) Ostéoporose
Dr Talbotec (Necker) GastroEntérologie
Dr Rubinsztajn (Necker – Garches) PEC
respiratoire et réanimation
Dr Miladi (Necker) Prise en charge
orthopedique
Dr Descamps (Necker) Appareillage Rééducation fonctionnelle
Dr Charles (Pitié Salpétrière) et Dr
Rech (Garches) Adulte
Diet / Ergotherapeute/Ass sociale
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Filière DéfiScience
Enrichie récemment
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Dr Ouss (Necker) pédopsychiatre
Pr Fauroux (Necker)- Martha
Fernandez: Troubles du sommeil
et des troubles respiratoires
Syndrome de Rett
Travaux engagés
synthèse
Fil rouge
 De nombreux travaux ont été engagés par cette équipe.
Stéréotypies envahissantes / développement de la
communication non verbale
Neuropédiatre, PédoPsychiatre,
Psychologue/Ergothérapeute + Parents / aidants
Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose
Neuropédiatre, MPR, Orthopédiste, Endocrino (Ostéoporose
précoce) GastroEntérologie-Nutrition, Pneumo-Réanimation
Trouble de l’oralité et Dénutrition
Neuropédiatre, GastroEnterologie-Nutrition, Diet.
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Filière DéfiScience
Syndrome de Rett
Impacts
Fil rouge
 Ces travaux peuvent être transposés à l’ensemble de la population DI avec
polyhandicap.
Stéréotypies envahissantes / communication non verbale
1- Amélioration de la qualité de vie
2- Développement de la communication
Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose
1- Programmer la chir plus tot (eviter 10 ans de corset !)
2- Sécuriser la p.e.c postop par une évaluation pre-op de
bonne qualité
Trouble de l’oralité et Dénutrition
1- Limiter la dénutrition (ou la nutrition)
2- conserver l’oralité le plus possible
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Filière DéfiScience
Syndrome de Rett
De la maladie spécifique à la DI et
réciproquement
Fil rouge
 Questions de filière
 -> Comment peut-on transposer les travaux réalisés sur des
cohortes d’une maladie spécifique aux autres situations
considérées dans la filière? Stéréotypies par exemple
 -> Comment des cohortes plus larges peuvent-elles
apporter une plus value pour la connaissance et la prise en
charge des patients ayant une pathologie spécifique ?
 = Comment partager ce qui est connu par des approches
complémentaires ?
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Filière DéfiScience
L’étude du polyhandicap
Un apport pour enrichir la filière
Fil rouge
 Définition du polyhandicap = plusieurs handicaps intriqués :
1 Handicap intellectuel : QI < 50
= déficience mentale sévère ou profonde
+ Handicap moteur
+ Mobilité réduite
+ Restriction extrême de l'autonomie
± autres déficiences
sensorielles : neurologiques, audition, vision,
tr comportementaux et relationnels
De nombreuses pathologies de la filière
peuvent se manifester par un polyhandicap
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Filière DéfiScience
Evolutivité du polyhandicap
Fil rouge
Les interactions entre
les déficits neurologiques intriqués et
la maturation du système nerveux
et du système ostéo-articulaire
Entraînent
des distorsions évolutives
des sur-handicaps induits
- digestifs (déglutition, dénutrition, constipation)
- orthopédiques (ostéo-articulaires, scolioses sévères)
- respiratoires (restrictif et obstructif)
la majorité des polyhandicapés sont stables = relève du secteur médico-social
une minorité est instable = relève de soins spécialisés hospitaliers
notamment dans les hôpitaux de la fédération du polyhandicap de l’AP-HP
San Salvadour, La Roche Guyon, Hendaye, Berck
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Filière DéfiScience
Les causes de décès
Fil rouge
A partir d’une cohorte de 712 patients polyhandicapés, enfants et adultes, hospitalisés
dans 2 des hôpitaux dédiés de l’AP-HP (San Salvadour et La Roche Guyon) nous avons
étudié les causes des 150 décès survenus entre 2006 à 2012 Brain Injury 2015 in press,
MC Rousseau et al.
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Mainly acute and chronic respiratory
failure (62,4%)
•
Sudden death is frequent (15,8%)
•
Infection (6%) and epilepsy (5,3%) are not
rare
•
In 3,8% the cause of death in unknown
•
The distribution of the causes of death is
similar in the two groups 3 to 20 and 21
to 52 years
Dans cette série il y avait 4 Rett, décédées d’état de mal épileptique,
de pneumopathie aiguë, de défaillance respiratoire chronique
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Filière DéfiScience
Age de décès et polyhandicap
Fil rouge
De même, l’analyse de l’âge des décès montre une différence manifeste
entre les maladies fixées et les maladies progressives.
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Filière DéfiScience