5 EXERCICES MUTATIONS (extraits du livre de terminale - Editions Foucher) Exercice n°1 : du gène à la protéine L'ocytocine et l'ADH sont deux hormones peptidiques libérées par la post-hypophyse. Les séquences peptidiques d'ADN brin non transcrit correspondant à chacune de ces deux hormones sont données ci-dessous : séquence ADN de l'ocytocine : TGCTACATCCAGAACTGCCCCCTGGGC séquence ADN de l'HAD : TGCTACTTCCAGAACTGCCCAAGAGGA En détaillant les étapes du raisonnement et en utilisant le code génétique, indiquer la séquence en acides aminés de ces deux hormones. Exercice n°2 : les différents types de mutations On considère un fragment d'ADN dont la séquence du brin non transcrit est la suivante : GGTATTGTTCAACAATGACCA 1 - En indiquant la démarche suivie, préciser la séquence en acides aminés (séquence peptidique) obtenue après sa transcription/traduction. 2 - Indiquer la séquence peptidique qu'on obtiendrait si le brin non transcrit subissait une mutation ponctuelle entraînant le remplacement de la thymine en position 6 par une cytosine. Comment s'appelle ce type de mutation ? 3 - En repartant de la première séquence d'ADN non transcrit, indiquer la séquence peptidique qu'on obtiendrait si le brin non transcrit subissait une nouvelle mutation entraînant le remplacement de l'adénine en position 11 par une guanine. Comment s'appelle ce type de mutation ? 4 - En repartant encore de la première séquence d'ADN non transcrit, indiquer la séquence peptidique qu'on obtiendrait si le brin non transcrit subissait une nouvelle mutation entraînant le remplacement de la cytosine en position 13 par une thymine. Comment s'appelle ce type de mutation ? 5 - En repartant encore de la première séquence d'ADN non transcrit, indiquer la séquence peptidique qu'on obtiendrait si le brin non transcrit subissait encore une nouvelle mutation, cette fois-ci par addition de désoxyribonucléotide : si une molécule de guanine vient s'ajouter entre la thymine en position 6 et la guanine en position 7. Que se passe -t-il quand a lieu ce genre de mutation ? 1 CORRECTION Exercice 1 Commençons par l'ocytocine : ADN brin non transcrit ADN transcrit ARN m prot TGC TAC ATC CAG AAC TGC CCC CTG GGC ACG ATG TAG GTC TTG ACG GGG GAC CCG UGC UAC AUC CAG AAC UGC CCC CUG GGC Cys- Tyr – Ile – Gln–Asn–cys - pro -leu – gly puis l'HAD : ADN brin non transcrit ADN transcrit ARN m prot TGC TAC TTC CAG AAC TGC CCA AGA GGA ACG ATG AAG GTC TTG ACG GGT TCT CCT UGC UAC UUC CAG AAC UGC CCA AGA GGA Cys- Tyr –phe – Gln–Asn–cys - pro - arg – gly Exercice 2 ADN brin non transcrit ADN transcrit ARN m prot GGT ATT GTT CAA CAA TGA CCA CCA TAA CAA GTT GTT ACT GGT GGU AUU GUU CAA CAA UGA CCA gly – ile - val – gln – gln – stop Mut° 1 : T6 remplacée par C le 2 ieme AA serait Ile Donc mutation par substitution et qui est silencieuse Mut°2 : A11 remplacée par G le 4ième AA serait Arg Donc mutation par substitution et mutation faux-sens Mut° 3 : C13 remplacée par T 5ieme AA devient STOP Donc mutation par substitution et mutation non-sens Mut°4 : insertion de G entre T6 et G7 ADN brin non transcrit GGT ATT GGT TCA ACA ATG ACC A ADN transcrit CCA TAA CCA AGT TGT TAC TGG T ARN m GGU AUU GGU UCA ACA AUG ACC A prot gly – ile - gly – ser – thr – met - thr Il y a décalage du cadre de lecture 2