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Service d’Immuno-Hémato-Oncologie Pédiatrique - CHU de ROUEN
Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
Qu’est ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Environ 300
nouveaux nés sont dépistés chaque année. Elle est due à une anomalie de structure des
globules rouges qui deviennent fragiles.
On parle d'anémie hémolytique chronique.
À quoi est due la drépanocytose ?
Le globule rouge est l'élément du sang servant à distribuer l'oxygène à tous les organes
du corps humain. Il est indispensable à la vie. C'est une cellule de forme discoïde, sans noyau,
entourée d'une membrane, et dont le principal constituant est l'hémoglobine. Il est
particulièrement souple et élastique, ce qui lui permet de circuler jusque dans les plus petits
vaisseaux sanguins et d'apporter l'oxygène aux tissus.
L’anomalie de structure retrouvée dans la drépanocytose concerne la chaîne beta de
l'hémoglobine. Elle est due au remplacement d’un acide aminé (acide glutamique) par un
autre (valine) en position 6, qui aboutit à la formation d’hémoglobine anormale appelée
hémoglobine S.
Cette hémoglobine S est le principal constituant du globule rouge drépanocytaire.
Elle a la propriété particulière, dans certaines conditions (manque d'oxygène,
déshydratation) de se polymériser (les molécules d'hémoglobine S s'accrochent entre elles) et
de déformer le globule rouge qui va prendre une forme de faucille.
On parle alors de drépanocyte: le globule rouge est plus rigide et circule mal dans les
vaisseaux sanguins.
CHU de Rouen Hôpital Charles Nicolle
Service d’hémato immuno oncologie pédiatrique
DOCUMENT : JE VIS AVEC LA DRÉPANOCYTOSE
07/03/2015

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Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
Les deux grandes conséquences de cette anomalie des globules sont la vaso-occlusion et
l’hémolyse :
 Les drépanocytes ont du mal à circuler dans les petits vaisseaux: c'est le
phénomène de vaso-occlusion.
 Les drépanocytes ont une durée de vie plus courte: ils se brisent dans les
vaisseaux et dans le secteur extra vasculaire. C'est l'hémolyse
illustration ROFSED
La troisième grande conséquence de la drépanocytose est la grande susceptibilité aux
infections:
La rate est un organe richement vascularisé où circulent les globules rouges, situé dans
la parie supérieure gauche de l’abdomen, juste au dessous des côtes.
Elle est fait partie du système immunitaire et joue un grand rôle dans la lutte de
l'organisme contre les infections. Elle élimine aussi les globules rouges abimés
Chez les patients drépanocytaires, la rate devient un lieu privilégié de destruction des
globules rouges et ne peut plus assurer son rôle de lutte contre les microbes. On parle
d’asplénie fonctionnelle

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Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
Comment se transmet-elle ?
La drépanocytose est une maladie génétique. L’information génétique de chaque être humain
est contenue dans ses chromosomes dans chacune de ses cellules.
Chaque individu possède 23 paires de chromosome. Chaque paire est constituée d' un
chromosome d'origine maternelle et d'un chromosome d'origine paternelle.
L'anomalie est située sur le chromosome 11 qui présente la mutation du gène de la beta
globine.
Chaque individu possède deux exemplaires du gène de la beta globine (sur ses deux
chromosomes 11) appelés allèles, un allèle hérité de son père et un allèle hérité de sa mère.
L’allèle normal du gène de la beta globine est appelé A
L’allèle muté dans la drépanocytose est appelé S
Ainsi, les individus sont peuvent avoir différents génotypes :
o Homozygote A/A : non malade, non porteur du trait drépanocytaire
o Homozygote S/S : malade, porteur d’un syndrome drépanocytaire majeur
o Hétérozygote A/S : non malade, mais « porteur sain » du trait drépanocytaire et
pouvant le transmettre à ses enfants
La drépanocytose atteint aussi bien les filles que les garçons.
Pour être malade, il faut avoir hérité de la mutation S des deux parents.
On parle de maladie autosomique récessive.
Sur le schéma suivant est représenté un couple de parents tous les deux hétérozygotes
(A/S) pour la drépanocytose.
Il existe différentes possibilités de transmission des allèles A ou S
Le risque statistique de transmission de la maladie est illustré par les 4 enfants :
une paire de chromosome

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Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
illustration ROFSED
Attention, le risque de ¼ d’avoir un enfant malade (S/S) est un risque statistique.
Il se reproduit à chaque nouvelle grossesse.
Le fait d’avoir déjà un enfant malade ne permet en aucun cas de prédire du statut des enfants à
venir. Un couple hétérozygote A/S peut avoir plusieurs enfants drépanocytaires , mais aussi
aucun enfant drépanocytaire.
C’est le fruit de la répartition aléatoire qui se produit au moment de la conception.
Un adulte S/S peut avoir des enfants
Il transmettra systématiquement l’allèle S à sa descendance. Le statut de l’enfant à
naitre (S/S malade ou A/S « porteur sain » dépendra du conjoint.
La forme la plus fréquente est la forme S/S (homozygote). Plus rarement, il existe des
formes de drépanocytose S/C ou S/βthal. Ces trois forment sont appelées syndromes
drépanocytaires majeurs ou drépanocytose.

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Quelles sont les complications de la drépanocytose ?
Ce chapitre décrit les mécanismes des complications à comprendre et les signes d’alerte à
reconnaître par les parents puis par l’enfant lui même lorsqu’il grandit. Les complications ne sont pas
inéluctables et beaucoup d’enfants vont grandir sans les subir.
 Quels en sont les mécanismes ?
Comme décrit plus haut, les deux phénomènes dominant le tableau sont d’une part la
vaso occlusion et d’autre part l’anémie hémolytique. S’y ajoute la susceptibilité aux
infections.
 La vaso occlusion :
C’est le phénomène le mieux décrit dans la drépanocytose et à l’origine de la
douleur. Elle est due à la polymérisation des molécules d’hémoglobine S, favorisée
par le manque d’oxygène, la déshydratation, le ralentissement du flux sanguins. Il
s’agit de l’accumulation des drépanocytes rigides dans les petits vaisseaux à
n’importe quel endroit du corps Les drépanocytes ainsi bloqués ne vont pas
apporter l’oxygène aux tissus : c’est l’ischémie tissulaire.
Elle peut se localiser aux niveaux des os (petits os des mains et des pieds chez le
petit enfant, os longs des membres, côtes, vertèbres, bassin), des poumons
(entrainant un syndrome thoracique aigu), du cerveau, de la rétine, du rein, et des
autres organes.
 L’anémie hémolytique:
Elle est due à la grande fragilité des drépanocytes qui ont une durée de vie
diminuée et meurent prématurément. Elle a pour conséquence une stimulation
intense de la moelle osseuse pour tenter compenser les pertes excessives et
maintenir un taux d’hémoglobine stable. Ceci se traduit par un taux élevé dans le
sang des réticulocytes (cellules jeunes précurseurs des globules rouges). Grâce à ce
travail supplémentaire de la moelle, le taux d’hémoglobine est stable pour un
même patient mais souvent beaucoup plus bas que celui des individus non
drépanocytaires. Cette anémie est très bien tolérée car elle est chronique et que
l’organisme s’y est habitué. Elle ne nécessite pas de transfusion.
La destruction des globules rouges entraine la libération d’un pigment, produit de
dégradation de l’hémoglobine : la bilirubine. La bilirubine colore les conjonctives
en jaune (c’est l’ictère) et les urines marron.
o
o
o illustration de l’hémolyse (source : ROFSED)
Les produits de dégradation des globules rouges favorisent aussi l’apparition
de calculs (ou lithiases) au niveau de la vésicule biliaire pouvant être à
l’origine de douleur abdominale.
o
 La susceptibilité aux infections :