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07/03/2015
CHU de Rouen Hôpital Charles Nicolle
Service d’hémato immuno oncologie pédiatrique
DOCUMENT : JE VIS AVEC LA DRÉPANOCYTOSE
Qu’est ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Environ 300
nouveaux nés sont dépistés chaque année. Elle est due à une anomalie de structure des
globules rouges qui deviennent fragiles.
On parle d'anémie hémolytique chronique.
À quoi est due la drépanocytose ?
Le globule rouge est l'élément du sang servant à distribuer l'oxygène à tous les organes
du corps humain. Il est indispensable à la vie. C'est une cellule de forme discoïde, sans noyau,
entourée d'une membrane, et dont le principal constituant est l'hémoglobine. Il est
particulièrement souple et élastique, ce qui lui permet de circuler jusque dans les plus petits
vaisseaux sanguins et d'apporter l'oxygène aux tissus.
L’anomalie de structure retrouvée dans la drépanocytose concerne la chaîne beta de
l'hémoglobine. Elle est due au remplacement d’un acide aminé (acide glutamique) par un
autre (valine) en position 6, qui aboutit à la formation d’hémoglobine anormale appelée
hémoglobine S.
Cette hémoglobine S est le principal constituant du globule rouge drépanocytaire.
Elle a la propriété particulière, dans certaines conditions (manque d'oxygène,
déshydratation) de se polymériser (les molécules d'hémoglobine S s'accrochent entre elles) et
de déformer le globule rouge qui va prendre une forme de faucille.
On parle alors de drépanocyte: le globule rouge est plus rigide et circule mal dans les
vaisseaux sanguins.
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Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
Les deux grandes conséquences de cette anomalie des globules sont la vaso-occlusion et
l’hémolyse :
 Les drépanocytes ont du mal à circuler dans les petits vaisseaux: c'est le
phénomène de vaso-occlusion.
 Les drépanocytes ont une durée de vie plus courte: ils se brisent dans les
vaisseaux et dans le secteur extra vasculaire. C'est l'hémolyse
illustration ROFSED
La troisième grande conséquence de la drépanocytose est la grande susceptibilité aux
infections:
La rate est un organe richement vascularisé où circulent les globules rouges, situé dans
la parie supérieure gauche de l’abdomen, juste au dessous des côtes.
Elle est fait partie du système immunitaire et joue un grand rôle dans la lutte de
l'organisme contre les infections. Elle élimine aussi les globules rouges abimés
Chez les patients drépanocytaires, la rate devient un lieu privilégié de destruction des
globules rouges et ne peut plus assurer son rôle de lutte contre les microbes. On parle
d’asplénie fonctionnelle
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Comment se transmet-elle ?
La drépanocytose est une maladie génétique. L’information génétique de chaque être humain
est contenue dans ses chromosomes dans chacune de ses cellules.
Chaque individu possède 23 paires de chromosome. Chaque paire est constituée d' un
chromosome d'origine maternelle et d'un chromosome d'origine paternelle.
une paire de chromosome
L'anomalie est située sur le chromosome 11 qui présente la mutation du gène de la beta
globine.
Chaque individu possède deux exemplaires du gène de la beta globine (sur ses deux
chromosomes 11) appelés allèles, un allèle hérité de son père et un allèle hérité de sa mère.
L’allèle normal du gène de la beta globine est appelé A
L’allèle muté dans la drépanocytose est appelé S
Ainsi, les individus sont peuvent avoir différents génotypes :
o Homozygote A/A : non malade, non porteur du trait drépanocytaire
o Homozygote S/S : malade, porteur d’un syndrome drépanocytaire majeur
o Hétérozygote A/S : non malade, mais « porteur sain » du trait drépanocytaire et
pouvant le transmettre à ses enfants
La drépanocytose atteint aussi bien les filles que les garçons.
Pour être malade, il faut avoir hérité de la mutation S des deux parents.
On parle de maladie autosomique récessive.
Sur le schéma suivant est représenté un couple de parents tous les deux hétérozygotes
(A/S) pour la drépanocytose.
Il existe différentes possibilités de transmission des allèles A ou S
Le risque statistique de transmission de la maladie est illustré par les 4 enfants :
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Document : je vis avec la drépanocytose version 1 du 07/03/2015
illustration ROFSED
Attention, le risque de ¼ d’avoir un enfant malade (S/S) est un risque statistique.
Il se reproduit à chaque nouvelle grossesse.
Le fait d’avoir déjà un enfant malade ne permet en aucun cas de prédire du statut des enfants à
venir.
Un couple hétérozygote A/S peut avoir plusieurs enfants drépanocytaires , mais aussi
aucun enfant drépanocytaire.
C’est le fruit de la répartition aléatoire qui se produit au moment de la conception.
Un adulte S/S peut avoir des enfants
Il transmettra systématiquement l’allèle S à sa descendance. Le statut de l’enfant à
naitre (S/S malade ou A/S « porteur sain » dépendra du conjoint.
La forme la plus fréquente est la forme S/S (homozygote). Plus rarement, il existe des
formes de drépanocytose S/C ou S/βthal. Ces trois forment sont appelées syndromes
drépanocytaires majeurs ou drépanocytose.
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Quelles sont les complications de la drépanocytose ?
Ce chapitre décrit les mécanismes des complications à comprendre et les signes d’alerte à
reconnaître par les parents puis par l’enfant lui même lorsqu’il grandit. Les complications ne sont pas
inéluctables et beaucoup d’enfants vont grandir sans les subir.

Quels en sont les mécanismes ?
Comme décrit plus haut, les deux phénomènes dominant le tableau sont d’une part la
vaso occlusion et d’autre part l’anémie hémolytique. S’y ajoute la susceptibilité aux
infections.
 La vaso occlusion :
C’est le phénomène le mieux décrit dans la drépanocytose et à l’origine de la
douleur. Elle est due à la polymérisation des molécules d’hémoglobine S, favorisée
par le manque d’oxygène, la déshydratation, le ralentissement du flux sanguins. Il
s’agit de l’accumulation des drépanocytes rigides dans les petits vaisseaux à
n’importe quel endroit du corps Les drépanocytes ainsi bloqués ne vont pas
apporter l’oxygène aux tissus : c’est l’ischémie tissulaire.
Elle peut se localiser aux niveaux des os (petits os des mains et des pieds chez le
petit enfant, os longs des membres, côtes, vertèbres, bassin), des poumons
(entrainant un syndrome thoracique aigu), du cerveau, de la rétine, du rein, et des
autres organes.
 L’anémie hémolytique:
Elle est due à la grande fragilité des drépanocytes qui ont une durée de vie
diminuée et meurent prématurément. Elle a pour conséquence une stimulation
intense de la moelle osseuse pour tenter compenser les pertes excessives et
maintenir un taux d’hémoglobine stable. Ceci se traduit par un taux élevé dans le
sang des réticulocytes (cellules jeunes précurseurs des globules rouges). Grâce à ce
travail supplémentaire de la moelle, le taux d’hémoglobine est stable pour un
même patient mais souvent beaucoup plus bas que celui des individus non
drépanocytaires. Cette anémie est très bien tolérée car elle est chronique et que
l’organisme s’y est habitué. Elle ne nécessite pas de transfusion.
La destruction des globules rouges entraine la libération d’un pigment, produit de
dégradation de l’hémoglobine : la bilirubine. La bilirubine colore les conjonctives
en jaune (c’est l’ictère) et les urines marron.
o
o
o
illustration de l’hémolyse (source : ROFSED)
Les produits de dégradation des globules rouges favorisent aussi l’apparition
de calculs (ou lithiases) au niveau de la vésicule biliaire pouvant être à
l’origine de douleur abdominale.
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 La susceptibilité aux infections :
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Sa rate étant peu fonctionnelle, l’enfant drépanocytaire est fragile contre les
microbes. Toute fièvre peut révéler une infection grave chez l’enfant
drépanocytaire et nécessite un avis médical

Quels sont les signes d’alerte ?
Ceux sont les signes que peut présenter l’enfant drépanocytaire et qu’il faut repérer
très rapidement afin de le prendre en charge de façon adaptée.
 La douleur
La douleur est la manifestation la plus connue de la drépanocytose. C’est aussi
celle qui fait le plus peur. Elle est très variable en intensité (douleur modérée à
intolérable) et en fréquence chez un même enfant selon les périodes de sa vie .
Elle est aussi très variable d’un enfant à l’autre.
Elle doit toujours être prise en charge rapidement pour soulager l’enfant.
La moitié des enfants drépanocytaires ne présentent pas de crise douloureuse.
Elle est due à la vaso-occlusion. On parle de CVO ou crise vaso-occlusive.
L’imprévisibilité de cette douleur est un des facteur rendant sa prise en charge
difficile.
La douleur est décrite comme pulsatile, tranchante ou en étau.
La prise en charge de la douleur dans l’enfance conditionne la capacité ultérieure
de l’adolescent puis de l’adulte à y faire face.
En l’absence de complication associée, sa durée est limitée et varie de quelques
heures à quelques jours. La douleur peut cependant être récurrente ou migrer
vers un autre site. En cas de mauvaise prise en charge ou de facteurs de
morbidité associés, l’événement douloureux peut évoluer sur plusieurs semaines.
Les premières manifestations douloureuses du nourrisson peuvent apparaître dès
l’âge de 6 mois. Il s’agit d’une atteinte des petits os des mains ou des pieds . On
parle de syndrome « pied-main ». Le bébé n’utilise plus le membre douloureux :
il refuse de marcher, gesticule moins ou ne joie qu’avec une main. Il pleure et
retire le membre douloureux si l’on veut y toucher. On remarque un gonflement
des doigts, du dos des mains et des pieds.
Source : photo Pr AUBRY
Les CVO peuvent se localiser sur tous les os du corps entrainant des douleurs des
membres ,du dos, du thorax d’intensité variable. Certaines localisations sont plus
grave et nécessite toujours un avis médical en urgence :
o Les douleurs du bassin peuvent révéler une ostéonécrose de
hanche
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o Les douleurs thoraciques peuvent se compliquer d’un syndrome
thoracique aigu
o Les douleur abdominale
Les CVO peuvent concerner le tube digestif et entrainer des douleurs abdominales.
D’autres causes de douleurs abdominales seront à éliminer notamment la
constipation et la présence de calculs dans la vésicule biliaire dus à l’hémolyse.
Devant une douleur isolée (sans fièvre, sans altération de l’état général, sans
fatigue intense, sans majoration de la pâleur, sans augmentation de l’ictère, sans
augmentation du volume de la rate, sans vomissements, sans diarrhée), la prise en
charge à domicile peut suffire.
o Donner lui à boire
o Donner lui du paracétamol selon le prescription de votre médecin
o Au bout d’une heure, donner lui de l’Ibuprofène si la douleur
persiste
o Puis en l’absence d’amélioration, venez à l’hôpital
Au contraire, devant une douleur d’emblée très intense ou associée à une fièvre
(>37.8°C), à une altération de l’état général, à des difficultés respiratoires, à une
pâleur, à une augmentation de l’ictère, à une pâleur, à des vomissements, à de la
diarrhée, ou devant toute douleur thoracique même isolée emmenez
directement votre enfant à l’hôpital, après lui avoir donner du paracétamol.
 La fièvre
La fièvre correspond à une augmentation de la température corporelle, qui est
normalement autour de 37°C.
C’est un signe d’infection possible Tout enfant drépanocytaire fébrile doit être
examiné en urgence.
On a de la fièvre quand la température est supérieure ou égale à 37,8°C.
Si votre enfant a chaud, a des frissons, ou s’il est fatigué, s’il a mal, s’il ne veut pas manger ou
s’il vomit, il faut contrôler sa température.
Il est donc indispensable d’avoir un thermomètre à la maison.
 La séquestration splénique aigue (SSA) :
C’est une urgence vitale. Elle est due au blocage dans la rate des globules rouges
entraînant une chute brutale de l’hémoglobine (perte de plus de 2 g/dl par rapport
au taux habituel). Contrairement à l’anémie chronique qui est très bien tolérée,
cette anémie peut mettre en jeu le pronostic vital et nécessite une transfusion en
extrême urgence
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Elle survient le plus souvent chez les enfants âgé de 3 mois à 5 ans mais peut
survenir à tout âge y compris à l’âge adulte.
Elle se traduit par une fatigue brutale associée à une pâleur et à une augmentation
du volume de l’abdomen. La rate palpée sous le rebord costal gauche augmente
de volume. La douleur peut être intense mais n’est pas systématique.
Votre médecin vous apprendra au cours des consultations à palper la rate de
votre enfant et à savoir repérer une augmentation de taille
Devant toute fatigue brutale associée à une pâleur : vous devez emmener votre
enfant à l’hôpital de toute urgence
 Les signes neurologiques :
Les complications neurologiques concernent 10 % des enfants drépanocytaires
S/S. Il existe actuellement un examen fiable et non douloureux réalisé
annuellement à partir de l’âge de 15 mois qui permet de dépister les sujets à risque
alors même qu’ils ont un examen clinique normal. C’est le doppler trans-crânien
(DTC). La technique de l’examen est détaillée au chapitre « bilan annuel ».
Les enfants ayant un doppler transcrânien anormal ont un risque bien supérieur de
développer un accident vasculaire cérébral (40%) par rapport aux enfants ayant un
doppler normal pour qui le risque diminue à 2 %.
Les manifestations neurologiques qui peuvent révéler un accident vasculaire
cérébral (AVC) . sont variables selon la zone du cerveau qui souffre.
On peut observer :
Une hémiplégie (paralysie d’un côté du corps ou d’un bras, ou d’une jambe),
Une aphasie (perte de la parole),
Une crise convulsive(mouvements saccadés des membres avec perte de
conscience), de céphalées (maux de tête),
Un coma (perte de connaissance)
Les signes peuvent régresser mais les risques de séquelles cognitives et le risque
de récidives sont majeurs.
Toutes ces situations (même en cas d’amélioration spontanée) nécessitent une
prise en charge en urgence avec un transfert à l’hôpital par le SAMU.
 Le syndrome thoracique aigu
Il associe une fièvre, des signes respiratoires (difficultés à respirer, respiration
rapide, toux) et des douleurs dans la poitrine.
La radio pulmonaire peut être normale au début mais se modifie très vite avec
l’apparition des tâches blanches qui témoignent de l’infection et de la mauvaise
circulation sanguine dans les vaisseaux des poumons.
L’enfant doit être systématiquement hospitalisé et reçoit un traitement associant oxygène,
antibiotique, traitement contre la douleur et transfusion ou échange globulaire pour améliorer la
circulation sanguine.
 Le priapisme
Il s’agit d’une érection involontaire et douloureuse depuis plus de 30 minutes. Il
peut survenir chez le petit garçon. Il nécessite de l’emmener à l’hôpital en
urgence.
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 Quels sont les autres signes ?
 Les complications ophtalmologiques
Les complications vaso-occlusives de la drépanocytose peuvent toucher tous les
territoires vasculaires de l’œil avec des conséquences dramatiques pour le
pronostic visuel. Les premières lésions sont habituellement asymptomatiques
sur le plan visuel de sorte qu’il est nécessaire qu’un examen ophtalmologique
systématique soit pratiqué.
 Les complications biliaires
L’hyperhémolyse augmente la libération de bilirubine qui favorise la formation
de petits cailloux dans la vésicule : les calculs. Ces calculs peuvent boucher le
canal biliaire et entrainer des douleurs abdominales intenses. Il peut être
nécessaire d’opérer et d’enlever la vésicule
 Retard pubertaire
Il existe souvent un retard pubertaire avec un retard d’apparition des premières
règles chez la jeune fille.
 Atteinte rénales
Le rein est un organe qui filtre le sang pour éliminer les déchets dans les urines.
Chez le patient drépanocytaire, le rein a plus de mal à concentrer les urines.
Ceci peut se traduire par une énurésie c’est à dire une perte d’urine pendant le
sommeil (pipi au lit).
Le rein peut présenter d’autres anomalies qui seront dépistées lors des bilans
annuels.
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Quelles sont les mesures préventives pour éviter les
complications ?
 Les règles d’hygiène de vie
Comme tout enfant, l’enfant drépanocytaire doit avoir un rythme de vie régulier,
adapté à son âge avec respect des phases de sommeil.
Il faudra veiller à lutter contre la déshydratation, le manque d’oxygène et les
changements brusques de températures qui favorisent les crises vaso-occlusives.
L’enfant doit boire abondamment, en particulier lors des efforts physiques et des fortes
chaleurs. Il doit toujours avoir avec lui une bouteille d’eau, y compris à l’école. Ses
urines doivent être claires.
Après un effort, il doit continuer à boire, se sécher et se changer rapidement pour
éviter le refroidissement du à la transpiration.
A la piscine, il doit pouvoir sortir de l’eau dès qu’il a froid et être réchauffé
immédiatement.
Il ne doit pas prendre de bains froids (moins de 25 degrés) ou utiliser de vessie de
glace.
source : ROFSED
Il ne doit pas porter de vêtement et de chaussures trop serrés qui gênent la circulation
sanguine.
Il ne doit pas être amené en altitude au dessus de 1500m où l’oxygène est plus rare
Il doit avoir une alimentation riche en fibres (pour lutter contre la constipation (qui
peut entraîner des maux de ventre) et riche en calcium (pour renforcer ses os).
Il doit avoir une bonne hygiène corporelle pour lutter contre les infections.
 Les traitements médicaux
Le traitement préventif des infections :
Du fait du risque infectieux majeur des enfants drépanocytaires (asplénie
fonctionnelle), les vaccinations sont indispensables et le calendrier vaccinal doit être
débuté précocement dès le deuxième mois de vie.
En plus des vaccinations habituelles des jeunes enfants, il est indispensable que les
enfants drépanocytaires bénéficient des vaccins suivant :
Vaccin contre le pneumocoque : actuellement tous les nouveaux-nés sont vaccinés par
le Prévenar13. Les enfants drépanocytaires devront aussi recevoir dès l’âge de 2 ans le
pneumo23, avec un rappel tous les 3 ans.
Vaccin contre la grippe saisonnière et vaccin contre la grippe H1N1 :les
drépanocytaires ont un risque majeur de développer une grippe grave avec détresse
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respiratoire et apparition d’un syndrome thoracique aigu nécessitant des soins en
réanimation. Il est donc aussi indispensable de les protéger.
Avant l’âge de 6 mois, les enfants ne peuvent être vaccinés et seule la vaccination de
l’entourage (parents, nourrice) permet de les protéger efficacement.
Dès 6 mois, les enfants peuvent eux même être vaccinés. Cette vaccination est à
renouveler chaque année
Vaccin contre l’hépatite B : du fait du risque potentiel de transfusion, la vaccination
est vivement conseillée.
En fonction des éventuels voyages, il faudra signaler à votre médecin référent
suffisamment à l’avance votre destination et la période de l’année pour qu’il envisage
avec vous les traitements et vaccins complémentaires (contre le méningocoque, la
fièvre jaune, la fièvre typhoïde, traitement contre le paludisme…)
La prévention des infections à pneumocoque par Oracilline® : cet antibiotique doit être
débuté dès le diagnostic posé. Il sera donné tous les jours durant toute l’enfance. Il ne
doit pas être interrompu.
Attention, malgré toutes ces mesures, le drépanocytaire reste fragile et toute fièvre doit
entraîner une consultation en urgence.
Le traitement préventif de l’anémie :
Du fait de l’hémolyse chronique, la moelle osseuse va devoir produire beaucoup de
globules rouges pour compenser leur destruction excessive. Il faut donc lui fournir des
matières premières pour l’aider à maintenir l’équilibre : c’est la Speciafoldine® (acide
folique).
 L’information de l’entourage
Les enfants drépanocytaires doivent être scolarisés et pouvoir être accueillis dans les
centres de loisirs, les centres sportifs ou artistiques.
Les sports de compétitions sont contre indiqués
Votre médecin vous aidera à choisir un sport adapté à votre enfant.
Il est indispensable que les adultes les encadrant soient informés des grandes règles à
respecter afin d’éviter les complications, de bien réagir et de permettre aux enfants de
profiter pleinement des activités collectives
Pour l’école, votre médecin référent établira un PAI (plan d’accueil individualisé) que
vous remettrez à l’instituteur.
Pour les autres activités de loisirs, des certificats médicaux pourront être établis à votre
demande. Des brochures d’information pourront être distribuées.
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