Les fièvres récurrentes héréditaires

SOMMAIRE
2 AVANT-PROPOS
3 INTRODUCTION
5 LES MALADIES
39 PERSPECTIVES
49 LE QUOTIDIEN
71 INFORMATIONS UTILES
120704 • Livret Maladie fièvre Héréditaire interieur.indd 1 04/07/12 16:33

2Avant-propos
Avant-propos
Jean-Luc BAUCHEREL
Président de Groupama
et de la Fondation
Groupama pour la santé
Fondation Groupama pour la santé
La Fondation Groupama pour la santé, créée en 2000 et entièrement
dédiée à la lutte contre les maladies rares, s’est fixé trois missions
fondamentales : favoriser le diagnostic par la diffusion des connaissances
sur ces maladies, faciliter le quotidien des patients et de leur famille en
soutenant leurs associations, et encourager la recherche médicale par
l’attribution de bourses aux jeunes chercheurs.
Avec sa collection « Espoirs - Collection Maladies Rares » lancée en 2009, la
Fondation Groupama pour la santé répond à ses deux premières missions.
Chacun des ouvrages thématiques veut, en effet, apporter une information
claire et pragmatique sur tous les aspects de la pathologie en s’adressant
aux malades et à leurs familles, mais aussi aux professionnels non
spécialistes qui les entourent et à tous ceux que ces maladies intéressent.
En choisissant de demander aux associations concernées aidées des
centres de référence d’en rédiger le contenu, la Fondation Groupama
pour la santé propose aux lecteurs l’aide de femmes et d’hommes qui
côtoient la maladie au quotidien. Ainsi, auteurs et lecteurs partagent les
mêmes questionnements et aspirent aux mêmes progrès.
Les maladies rares sont aujourd’hui reconnues pour ce qu’elles sont : un
enjeu de santé publique et des histoires individuelles douloureuses. De
nombreux progrès ont été enregistrés ces dernières années, tant dans la
connaissance intime de leurs mécanismes physiopathologiques que dans
leur prise en charge, mais beaucoup reste à faire.
Grâce à ces ouvrages et à ses autres initiatives, la Fondation Groupama
pour la Santé poursuit son engagement dans un légitime combat.
120704 • Livret Maladie fièvre Héréditaire interieur.indd 2 04/07/12 16:33

3
Introduction
Avant-propos
Introduction
Dr Véronique HENTGEN
Les Fièvres Récurrentes Héréditaires ont longtemps désarçonné patients
et médecins de par leurs signes invalidants mais ne présentant pas de
spécificité particulière. La grande révolution pour ces maladies rares fut
la découverte en 1997 du gène responsable de la Fièvre Méditerranéenne
Familiale, première fièvre récurrente disposant ainsi d’un diagnostic de
certitude. Par la suite d’autres gènes responsables de FRH ont été identifiés
ce qui a permis des progrès substantiels dans la compréhension des FRH
en général et sur le fonctionnement du système immunitaire en particulier.
Ces nouvelles connaissances ont conduit au développement de traitements
plus spécifiques permettant à de multiples patients de retrouver une qualité
de vie qui jusque-là leur était inconnue.
Malgré ces avancées, comprendre « sa » fièvre récurrente et vivre au
quotidien avec elle reste un défi majeur pour des centaines de patients et
leur famille et ce livre est un outil de choix pour mieux appréhender ces
questions quotidiennes.
Cet ouvrage de qualité voit le jour grâce au dynamisme d’une association,
l’AFFMF, et au dialogue qu’elle a su établir avec des médecins experts. Un
grand bravo pour ce livre qui est le fruit d’une pratique médicale moderne,
en véritable partenariat entre soignants et patients.
Dr Véronique HENTGEN
Pédiatre au Centre Hospitalier
de Versailles, rattachée au
Centre de Référence des
maladies auto-inflammatoires,
le CéRéMAI
120704 • Livret Maladie fièvre Héréditaire interieur.indd 3 04/07/12 16:33

120704 • Livret Maladie fièvre Héréditaire interieur.indd 4 04/07/12 16:33

6 Nosologie - Pathogenèse - Génétique
14 Les signes communs à toutes les FRH
22 Caractéristique de chaque FRH
1. LES MALADIES
120704 • Livret Maladie fièvre Héréditaire interieur.indd 5 04/07/12 16:33