La mort subite du nourrisson
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La mort subite du nourrisson F. Dijoud DES 21 Avril 2009 Définitions • Mort subite du nourrisson : survenue d’un décès brutal et inattendu, pendant son sommeil, d’un nourrisson âgé de moins de 1 an et en bonne santé apparente – Circonstance de décès • Mort subite inexpliquée du nourrisson (MSIN, SIDS) quand aucune cause n’est retrouvée à la suite d’examens post mortem complets incluant une autopsie Définitions • Mort subite inexpliquée – MSIN – SIDS : sudden infant death syndrome – Diagnostic d’exclusion • Mort subite expliquée – Non- SIDS – Border-line SIDS Epidémiologie • Incidence actuelle en France: – 0,45/1000 naissances (2/1000 en 1991) – ≈ 300 cas par an (1464 cas en 1991) • Survient le plus souvent pendant le sommeil – sieste ou nuit • < 6 mois • Prédominance masculine • Cas plus rares entre 1 et 2 ans, prise en charge identique Histoire récente Effectif Premières publications « grand public » 1600 1464 1400 « mode » de couchage en position ventrale 1200 Campagne de prévention 1133 1000 880 800 600 * 271 400 217 211 200 2002 2000 1998 1996 1994 1992 1990 1988 1986 1984 1982 1980 1978 1976 1974 1972 1970 0 Evolution du nombre de décès par MSN en France (données INSERM). * Estimation Pathologie multifactorielle • Hypothèse actuelle = modèle du triple risque (Filiano et al; Biology of neonate, 1994) PATHOGENIE MULTI-FACTORIELLE Hypothèse actuelle : Modèle du « Triple risque » Prématurité Dysmaturité RGO Infections Préd génétique Sexe, … Enfant vulnérable Facteurs de risque: Position ventrale Literie Stress exogène Température (environnement) Tabac Privation de sommeil Sédatifs, … MSN Période critique du développement (2 à 4 mois) Facteurs prédisposants • Les infections – 1ère cause des MIN expliquée (Blackwell, 2005) – Réponse proinflammatoire inadaptée – Déterminisme génétique • Altérations des neurotransmetteurs – Anomalie de la synthèse ou transport de la sérotonine (neuromédiateur libéré au cours de l’éveil ) – Paterson DS, JAMA, 2006 Facteurs de risques • Position du sommeil +++ – décubitus ventral ou latéral est un facteur de risque majeur connu depuis 20 ans – 48% des MIN seraient liées au DV ou DL – Risque x13 – Carpenter et Al, Lancet , 2004 • Co-sleeping ou bed-sharing – risque ↑ surtout 2 premiers mois – + important si parents fument – En augmentation surtout chez mères jeunes • Partage du canapé – Risque encore + important Facteurs de risques • Tabac – Risque important (nb publications) – D’autant + imp si tabagisme pendant la grossesse – Tabagisme passif • Opiacés (pendant la grossesse) – risque relatif de 70 – Kahlert, 2007 • Conditions socio-économiques – Milieux défavorisés Facteurs protecteurs • Co-rooming (partage de la chambre) – 6 premiers mois • Vaccinations – Risque 2 fois + faible si enfant correctement vacciné – Vennemann, 2007 • Allaitement maternel – Effet protecteur dans certaines études (Venneman) – Facteur de risque pour d’autre car associer au co-sleeping • Tétines – Mécanisme ? (↓ TGO, ↑DD, sommeil – profond,.) – ↓ MIN dans une méta-analyse (Hauck, 2007) • Monotoring à domicile – N’est plus proposé Prise en charge de la MSN • Recommandations de la HAS • Prise en charge des mort inattendue du nourrisson de moins de 2 ans – Investigations diagnostiques : cause du décès – Identifier accident et maltraitance – Prise en charge de la famille • Prise en charge standardisée • Centres de Référence Régionnaux pour la MSN (circulaire DGS du 14 mars 1986) Prise en charge de la MSN • Clinique – SAMU : fiche de recueil – Entretien avec les parents – Examen clinique • Radiologique • Biologique – Sang, LCR, urines, biopsie de peau, cheveux – inflammation, virologique, bactériologique – métabolique, génétique, toxicologique • Autopsie Autopsie • Complète et systématique (protocole) • Anatomopathologiste compétent en pathologie pédiatrique • Prélèvements pour microbiologie, cryoconservation (+/- selon bilan initial) Examen macroscopique • • • • • • • Développement, état hydratation Malformations Traces intervention chirurgicale Signes de négligence Traumatisme CE des VAS Sévices, – – – – Peau : brulures, hématomes région cervicale, OGI, Hématome sous duraux hémorragie rétiniennes, leptoméningée bilatérale et interhémisphérique Examen microscopique • Tous les organes (protocole) • Lésions suspectes (enfant secoués) – hémorragie alvéolaire : Perls sur poumons • Spécificité ? – Lésions du SNC • Lésions anoxiques diffuses (CC, pédoncules) • Lésions des racines cervicales hautes ++++ • Soudan sur foie, muscle et cœur (stéatose) Examen microscopique • Lésions classiquement retrouvées – Cœur : pétéchies épicardiques – VAS : inflammation modérée – Poumon : pétéchies pleurales, congestion cap IA, petits foyers d’hémorragie alvéolaire, œdème, amas de germes (post mortem), inhalation liée à la réanimation – Foie : stéatose microvésiculaire modérée, hématopoïèse – Thymus ; pétéchies – Cerveau : Hies périvasculaires – hétérotopies Prise en charge de la MSN • Comité de revues des cas – Confrontation pluridisciplinaire – Cause du décès – Classement • 3 objectifs – Épidémiologiques – Évaluation des pratiques – prévention Classification des cas de MIN (Sheffield, 1990) • Groupe A : pathologie grave sans traitement possible Mort subite expliquée • Groupe B : pathologie grave mais potentiellement curable • Groupe C : lésions ou Facteurs de risques anomalies ne pouvant Environnement (couchage) expliquer à elles seules le décès Syndrome de MS: C et D • Groupe D : MSIN • Groupe E : décès accidentel • Groupe F : infanticide 81 cas recensés au CRMSN de Lyon entre 2003 et 2007 • Prise en charge par le CRMSN et l’IML – CRMSN : 71 % (58 cas) dont 4 enfants transférés uniquement pour l’autopsie – IML : 16 % (13 cas) (chiffre exhaustif ?) – CRMSN et IML : 2 cas • 5 enfants réanimés à domicile et décédés en réa • 3 cas signalés sans transfert sur Lyon (hôpitaux périphériques) Epidémiologie • Sexe ratio : 1,7 (M : 51 , F : 30) • Lieu : – – – – domicile 64 % nourrice 16 %, grand-parents 10 %, amis : 2 % maternité (5 % ) et hôpital (3 %) • Saison : hiver et automne : 65 % • Heure : nuit 66% • Age : moyen 5 mois [1 j – 18 mois 1j] – < 6 mois : 75 % (< 4 mois : 58 %) – > 12 mois : 15 % – < 2 mois : 31 % des cas Conditions de couchage • Position de sommeil adaptée (dorsale) : 27 cas (33 %) • Position de sommeil inadaptée : 49 cas (60%) – ventrale : 27 cas (2 cas de retournement par l’enfant) – sur le côté : 11 cas – dans les bras, parents endormis : 8 cas – assis dans cosi : 3 cas • Position de sommeil inconnue : 5 cas (6%) • Literie adaptée dans seulement des 17 cas (21 % ) • Literie inadaptée : 59 cas (72%) – lit des parents : 19 cas – couffin ou landau avec couverture, oreiller : 15 cas – Lit parapluie “bricolé” : 15 cas – Lit à barreau avec oreiller, couette etc… : 10 cas • Literie inconnue : 5 cas Etiologies • Mort subite expliquée : 34 cas (42%) • Syndrome de mort subite : 38 cas (47%) • Inclassé : 9 cas (11%) Syndrome de MSN (groupes C) • 31 cas (38 %) , 20 garçons et 11 filles • Facteur de risques : – prématurité, RCIU • Facteurs d’environnement : – literie, tabac, position de sommeil, – changement d’environnement avec stress? • Infection virale mais n’expliquant pas le décès : – VRS, entérovirus, adénovirus, CMV • Lésions minimes à l’autopsie : – Inflammation des VAS, poumons Syndrome de MSN (groupe D) • 7cas (9%) • Aucun élément étiologique – Histoire clinique – Examen des lieux du décès – Bilan biologique – Bilan radiologique – Autopsie Décès expliqués (groupe A et B) • • • • 34 cas (42 % ) Anomalies cardiaques +++ Désydratation aiguë, Infections : • Bronchiolite, entérocolite • Septicémie, méningite • perforation digestive :1 cas • Inhalation : 1 cas • Accident de literie : 5 cas Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN • • • • • • • 175 autopsies Enregistrées dans le service ACP 01/01/1993 au 31/12/2007 7j à 26 mois Sex ratio : 1.6 Centre de référence régional de Lyon Hôpitaux périphériques Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN • • • • n = 31 (17%) Sex ratio : 1,3 10 j à 16 mois Anomalies biologiques – 10 cas (5%) • Anomalies morphologiques – 21 cas (12%) – macroscopiques – microscopiques Anomalies biologiques • Anomalies des gènes impliqués 8 dans le syndrome du QT long – – – – Recherchées depuis 2002 Mutations gène SCN5A : Mutations gène KCNQ1 : Polymorphisme : • PCR entérovirus positive : – Sur tissu cardiaque – Sans lésion histologique de myocardite 2 3 3 2 Anomalies morphologiques • Non responsables du décès : 8 – CIA 2 – CA perméable 2 – FO perméable 1 – Bicuspidie valvulaire 1 – Anomalie naissance A. carotide G 1 – Branche aortique surnuméraire 1 • Responsables du décès 13 • Cardiopathies malformatives 6 • Cardiopathies non malformatives 7 – – – – – Myocardites 2 Rhabdomyomes multiples 1 Fibro- élastose endocardique 1 Myocardiopathie métabolique 1 Dysplasie alvéolocapillaire et défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaires 1 – Myocardiopathie histiocytoïde 1 Cardiopathies malformatives • Cardiopathie connue : 3 – CIA+CAP avec syndrome de Pierre Robin (4M) – Tétralogie de Fallot : 2 • 1 opéré avec thrombose de la prothèse (11M) • 1 non opéré avec syndrome de Di George (8M) • Cardiopathie non connue : 3 – Hypoplasie du cœur gauche (14j) – Coarctation de l’aorte (3M1/2) – TGV à septum intact (1M1/2) Cardiopathies non malformatives – Myocardites – Rhabdomyomes multiples – Fibro- élastose endocardique – Myocardiopathie métabolique – Dysplasie alvéolocapillaire et défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaires – Myocardiopathie histiocytoïde 2 1 1 1 1 1 Myocardites • Filles, 16 et 14 mois • Même fratrie • ATCD décès 1er enfant de la fratrie à 16 mois (sans autopsie) • Défaillance cardiaque brutale • Myocardite subaiguë et chronique diffuse • Bilan infectieux négatif • Étiologie? – Anomalie chaîne respiratoire mitochondriale? – DAVD? Myocardites Rhabdomyomes multiples • Fille, 1M3S • Tombée la veille du décès de la table à langer • Bloc cœur-poumon • Rhabdomyomes multiples paroi ventriculaires et septum • Examen encéphale normal (Pr Kopp) Rhabdomyomes multiples Fibro-élastose endocardique • • • • • Nouveau né de 10j Césarienne pour siège à 39SA Gêne respiratoire à J8 Choc cardiogénique aux Urgences Décès après 48h de réanimation Fibro-élastose endocardique Myocardiopathie histiocytoïde • • • • • Fille, 9 mois Souffle systolique transitoire Retrouvée en état de mort apparente FV à l’arrivée du SMUR Réanimation inefficace Myocardiopathie histiocytoïde Myocardiopathie métabolique • • • • • • Garçon de 15 mois ANAT Développement normal Retrouvé décédé en décubitus ventral Examen macroscopique normal Lésion de fibrose focale interstitielle et endocardique • Déficit complet des complexes I et V et déficit partiel du complexe IV de la chaîne respiratoire (Pr A. Munich) Myocardiopathie métabolique Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaires • Garçon, 2 mois, né par césarienne • Tachypnée en période néonatale avec HTAP (hospitalisation pendant 1 mois) • Retrouvé décédé le matin • Hypertrophie ventriculaire droite avec CA et FO perméables Dysplasie alvéolocapillaire avec défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaires Anomalies cardiovasculaires rencontrées dans la MIN • Fréquence significative – 17 MIN de cause cardiaque – 14 méconnues avant le décès • Investigations post mortem extensives – Autopsie avec étude histologique – Analyses microbiologiques – Biologie moléculaire • Synthèse par groupe multidisciplinaire – Circonstances du décès – classification Les mesures de prévention de la MSN • Le couchage – Sur le dos++++ • La literie – – – – Lit à barreaux avec matelas ferme et adapté Turbulette ou sur-pyjama Proscrire oreillers, couverture, peluches Proscrire le co-sleeping • L’environnement – Température à 19° – Éviter ambiances confinées et proscrire tabac – Respecter rythmes du bébé
