Devoir commun

2nde, SVT, 05-06 1/3
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Ce devoir est composé d’un problème, comportant trois parties distinctes. Il est fortement recommandé de commencer par la partie 1. Les trois
parties sont indépendantes. Plusieurs questions de cours sont réparties dans les trois parties du problème.
La conclusion est facultative (points « bonus »).
Un gène homéotique et ses rôles chez les Mammifères : Hox D 13
Partie 1 : étude de l’expression de Hox D 13 4,5 points
Question 1 : [cours] Rappeler de manière simple les grandes étapes du développement embryonnaire d’un Vertébré.
On étudie l’expression d’un gène faisant partie des gènes homéotiques : le gène Hox D 13. Pour cela, on colore les
cellules exprimant ce gène, dans des embryons de souris, à différents stades de leur développement embryonnaire.
vue générale à 11 jours de développement
zoom sur l’extrémité d’un membre en cours de formation, à 13
jours de développement
expression de Hox D 13
Question 2 : Décrire l’expression de Hox D 13 chez la souris.
Pour la suite du problème, on considèrera que cette expression est la même pour n’importe quel Mammifère.
Partie 2 : inactivation de Hox D 13 chez la souris 6,5 points
Afin de comprendre le rôle du gène Hox D 13, on réalise des mutations rendant ce gène non fonctionnel. On observe
le résultat de cette mutation au niveau de la colonne vertébrale.
Partie terminale de la colonne
vertébrale d’une souris dont le
gènes Hox D 13 est normal (a,
à gauche), ou inactivé (b, à
droite).
Seuls les os sont visibles dans
cette préparation.

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Question 3 : [cours] Où est située la colonne vertébrale, dans le plan d’organisation des Vertébrés ?
Question 4 : A partir du document ci-dessus, décrire les conséquences de l’inactivation du gène Hox D 13 sur la
colonne vertébrale.
Question 5 : Quel semble être le rôle de Hox D 13 dans la mise en place du plan d’organisation de la souris, d’après
ces observations ?
On observe aussi le résultat de cette inactivation de Hox D 13 au niveau de l’extrémité de la patte de la souris.
Extrémité d’une patte postérieure d’une souris, dont le gène Hox D 13 est est normal (a), ou inactivé (b).
Question 6 : A partir d’une étude rigoureuse des deux photographies du document ci-dessus, décrire les
conséquences de l’inactivation du gène Hox D 13 sur la patte de souris.
Partie 3 : la syndactylie, maladie humaine 8,5 points
La syndactylie est une malformation observée parfois chez l’Homme, qui se caractérise par la soudure de deux (ou
plus) doigts. Cette soudure peut être plus ou moins importante, et toucher aussi bien les doigts de la main que les
orteils.
Chez l’embryon, l’ébauche de la main est en forme de palette (photo 1 ci-dessous). Le tissu situé entre les doigts est
normalement appelé à disparaître, par « suicide » des cellules concernées (le terme scientifique précis est de parler
d’une apoptose de ces cellules). Chez les enfants atteints de syndactylie, on peut observer une légère palmure (photo
2), ou une fusion complète de doigts (photo 3). Ces différentes fusions peuvent être traitées par chirurgie, pour
séparer les doigts de manière complète.
photo 1 : ébauche de la main, en forme de palette
photo 2 : syndactylie légère, marquée par une palmure

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photo 3 : syndactylie marquée par la fusion de deux
doigts
A partir de l’étude de plusieurs familles, on détermine la séquence du gène Hox D 13 chez des individus sains et des
individus atteints de syndactylie.
Extrait de la séquence du gène Hox D 13 chez trois individus (nucléotides 829 à 838 et 889 à 898) :
Individu sain AACTGCAGCT … AGCGGCGGCG
Individu atteint 1 AACTGCAGCT … AGTGGCGGCG
Individu atteint 2 AACTCAGCT … AGCGGCGGCG
Question 7 : [cours] A quoi correspondent les lettres représentées dans ces séquences ?
Question 8 : Comparer les séquences présentées. Combien d’allèles peut-on observer ici pour le gènes Hox D 13 ?
Question 9 : La syndactylie est une maladie qui peut avoir une origine génétique. Justifier rapidement cette
affirmation.
D’autres études ont permis de déterminer que le gène Msx-1 s’exprime chez les cellules qui vont s’auto-détruire par
« suicide » cellulaire. On étudie l’expression de ce gène au niveau d’ébauches de mains d’embryons de souris, saines,
ou bien chez lesquelles le gène Hox 13 a été inactivé.
Expression de Msx-1 dans l’ébauche de la main d’embryons de souris saines (A) ou chez lesquelles le gène Hox
13 a été inactivé (B). Les cellules exprimant Msx-1 sont colorées en foncé.
Question 10 : Comparer l’expression de Msx-1 dans l’ébauche de la main, chez un embryon de souris sain, et chez
un embryon de souris ne possédant plus de gène Hox 13 actif ?
Question 11 : Expliquer comment le gène Hox D 13 pourrait être à l’origine d’une syndactylie.
Conclusion (facultatif) bonus de 1 point maximum
Question 12 : Conclure en résumant les rôles probables du gène Hox D 13 dans la mise en place du plan
d’organisation des Mammifères.
Attention à la qualité de la rédaction, au soin et à l’orthographe ! 1 point