Chap1-1 : la génétique de Mendel

Chapitre 1
Rappels
Génétique Mendélienne
Enseignante : Agnès Mignot
[email protected]
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Rappels
Génétique Mendélienne
Etude des caractères
biologiques héréditaires
Caractères héréditaires  Eléments de l'hérédité
Eléments de l'hérédité transmis des parents à leurs descendants
lors de la reproduction sexuée
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
Chap1-2 : extension de l’analyse
mendélienne
Chap1-3 : Recombinaison &
Cartographie Génétique
Chap1-4 : Génétique & procaryotes
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.1 Une méthode de travail
F0
Femelle
Mâle
« Variété à graine lisse » X « Variété à graine ridée »
F1
100% graine lisse
F2
= croisement
F1xF1
5474 graines lisses
1850 graines ridées
Répétition de l’expérience pour 6 autres caractères :
1. Résultat identique quelque soit le sens du croisement F0
2. F1 toujours homogène  caractère exprimé = dominant
3. Caractère disparu en F1 = récessif
4. Réapparition du caractère récessif en F2 et toujours 1 pour 3.
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.1 Une méthode de travail
Observation : réapparition intacte du caractère parental récessif
Interprétation : les facteurs
RR
héréditaires des caractères des parents F0
sont transmis comme deux éléments
différents qui conservent leur pureté chez
les descendants de F1 (hybride).
Hypothèses :
1. Les individus (plantes) produisent des
cellules reproductrices, chacune
contient 1 représentant de
déterminant héréditaire de la plante,
2. les déterminants chez l'hybride de F1
se séparent l'un de l'autre et sont inclus
dans les cellules reproductrices en
nombre égaux = ségrégation,
3. les cellules reproductrices issues de la
ségrégation s'unissent au hasard.
R
Rr
F0
rr
X
r
Gamètes
F0
Rr
X
½ ½
R
RR
Rr
½ R
½ r
3*(½ * ½ )
= 3/4
RR Rr
½ * ½ 2(½ * ½ )
= 1/4
= 1/2
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
rr
F1
r Gamètes
Rr F1
rr
½*½
= 1/4
F2
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.1 Une méthode de travail
Test de l’hypothèse :
RR
R
Rr
F0
rr
X
r
F0
rr
Gamètes
F0
½ ½
R
RR
Rr
½ R
½ r
3*(½ * ½ )
= 3/4
RR Rr
½ * ½ 2(½ * ½ )
= 1/4
= 1/2
1
rr
r Gamètes
Rr F1
rr
½*½
= 1/4
F2
F1
Rr
1
Rr
X
X
: 1
r
Rr
rr
R
r
½
½
Soit 1* ½ d’individus Rr et 1* ½ de
descendants rr , ce qui correspond à
½ de lisse et ½ de ridé.
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.1 Une méthode de travail
Conclusion :
1) Le caractère forme de la graine existe sous 2 états ou phénotypes lisse et ridé tels que
[lisse] est dominant sur [ridé] (ou ridé est récessif par rapport à lisse)
2) Le caractère forme de la graine est gouverné par 1 paire de facteurs héréditaires(1
gène avec 2 allèles) tels qu’il existe 3 combinaisons ou génotypes : AA ; Aa et aa
3) Les proportions typiques lors d’un croisement monohybride (cad entre 2 lignées
homozygotes différentes pour le caractère ) : AA x aa sont
 F1 homogène
 F2 composée des 2 phénotypes (¾ - ¼) et des 3 génotypes (¼ - ½ - ¼).
4) Le croisement-test correspond à un croisement entre un homozygote récessif (le
testeur) et un individu de génotype inconnu (l’individu à tester) …
si l’inconnu est homozygote alors la descendance sera homogène,
si l’inconnu est hétérozygote alors la descendance sera composée de 2 phénotypes
en proportions 1:1.
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
X
F0
F1
F2
315
108
101
32
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
X
X
X
F0
F1
F2
423
133
315 108 101
32
416
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
140
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
X
X
X
F0
F1
F2
423
133
3 /4
1 /4
315 108 101
3 /4 * 3/4
= 9/16
3 /4 * 1/4
= 3/16
32
416
140
3 /4
1 /4
1 /4 * 1/4
= 1/16
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
RR
rr
3 /4
RR
¼
X
X
Rr
Rr Jj
1 /4
Rr
½
RR JJ
rr
¼
9/16
3 /16
rr jj
JJ
X
jj
Jj
3 /16
1/16
rr jj
3 /4
JJ
¼
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Jj
½
1 /4
jj
¼
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
RR
rr
3 /4
RR
¼
X
X
Rr
Rr Jj
1 /4
Rr
½
RR JJ
rr
¼
9/16
3 /16
rr jj
JJ
X
jj
Jj
3 /16
1/16
rr J*
rr jj
rr JJ
1/16
3 /4
JJ
¼
rr Jj
2/16
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Jj
½
1 /4
jj
¼
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
RR
rr
3 /4
RR
¼
Rr
½
RR JJ
X
X
Rr
Rr Jj
rr jj
JJ
X
jj
Jj
1 /4
9/16
3 /16
3 /16
1/16
rr
¼
R* J*
R* jj
rr J*
rr jj
RR JJ
1/16
RR Jj Rr JJ
2/16 2/16
Rr Jj
4/16
RR jj
1/16
Rr jj
2/16
rr JJ
1/16
rr Jj
2/16
3 /4
JJ
¼
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Jj
½
1 /4
jj
¼
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
RR
1
X
R
rr
RR JJ
r
R, J
¼
Rr
½ ½
R
r
R
JJ
X
r, j
Rr Jj
jj
Jj
R, J R, j r, J r, j
r
3 /4
RR
¼
X
rr jj
Rr
½
1 /4
9/16
3 /16
3 /16
1/16
rr
¼
R* J*
R* jj
rr J*
rr jj
3 /4
JJ
¼
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Jj
½
1 /4
jj
¼
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Soient 2 caractères : la forme (lisse ou ridée) et la couleur (jaune ou verte)
RR JJ
R, J
¼
X
rr jj
r, j
Rr Jj
R, J R, j r, J r, j
R, J
R, j
r, J
r, j
9/16
3 /16
3 /16
1/16
R* J*
R* jj
rr J*
rr jj
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Conclusion (1)
1) Chaque caractère (forme & couleur) existe sous 2 états  2 phénotypes par caractère
 Au total 4 phénotypes
2) Chaque caractère est gouverné par 1 gène diallélique (2 allèles chacun), donc 3
combinaisons ( 3 génotypes)  Au total 2 gènes diallélique, donc 9 génotypes
3) Les proportions typiques lors d’un croisement dihybride (cad entre 2 lignées
homozygotes différentes pour 2 caractère s) sont :
 F1 homogène (1 seul phénotype, le double dominant et 1 seul génotype,
double hétérozygote),
 F2 composée des 4 phénotypes en proportions 9/16 – 3/16 – 3/16 – 1/16 et
composée des 9 génotypes.
4) Le croisement-test correspond à un croisement entre un double homozygote récessif
et un individu de génotype inconnu…
si l’inconnu est double hétérozygote alors la descendance sera composée de 4
phénotypes en proportions 1:1:1:1,
si…..
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
I.2 Une méthode qui se généralise
Conclusion (2)
Dihybridisme  2 caractères indépendants !
Caractère avec 2 états tq 1 dominant et 1 récessif
1
1 gène à 2 allèles
A et a
2
2 gène à 2 allèles
A et a
B et b
2 types gamètes
fréquence : 1/2
3 génotypes
2 phénotypes
fréquence : 1/4
AA ; Aa ; aa
[A]; [a]
4 types gamètes
fréquence : 1/4
9 génotypes
4 phénotypes
fréquence : 1/16
AA BB ; AA Bb ; AA bb
[A, B]; [A, b]
Aa BB ; Aa Bb ; Aa bb
[a, B]; [a, b]
Aa BB ; aa Bb ; aa bb
3
3 gène à 2 allèles
8 types gamètes
fréquence : 1/8
27 génotypes
8 phénotypes
fréquence : 1/64
X
X gène à 2 allèles
2X types gamètes
fréquence : 1/ 2X
2X phénotypes
3X génotypes
fréquence : 1/ 22X
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
I. Les résultats de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
1879– description des chromosomes et de la mitose
W. Flemming
1900 – description de la méiose
W. Sutton
1900 – Redécouverte des travaux de Mendel
C. Correns
H de Vries
E. Von Tschermack
 Facteurs héréditaires = Pangènes
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
Cellule en
interphase
CONDENSATION
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
Chromosomes sur
le plan équatorial
MEIOSE 1
Chromosomes sur le
plan équatorial
Séparation des
chromosomes
homologues
Séparation des
chromatides
MEIOSE 2
Décondensation
et formation
enveloppe
nucléaire
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
2N
MEIOSE 1
4N
2x2N
Quantité C est obligatoirement multiple de 2
MEIOSE 2
 La méiose fait passer de 2N à N chromosomes
 Similitude avec les hypothèses de Mendel !
4x1N
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.1 Ce qui se passe à l’intérieur
Conclusion :
Sutton propose que les chromosomes soient les porteurs
des « pangènes »  théorie chromosomique de l’hérédité
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.2 Chromosomes et « Pangènes »
La théorie chromosomique de l’hérédité se répand, devient
l’objet de controverses…
Démonstration en 1911 grâce à T. Morgan
ses étudiants et surtout la drosophile
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.2 Chromosomes et « Pangènes »
Découverte individu aux yeux blancs
♀
♂
X
♀♂
Blanc récessif
3:1  1 gène diallélique
♀ ♀ ♂♂
Répartition des 2 phénotypes
différentes entre les 2 sexes !
Or ce qui change, c’est
chromosomes sexuels X et Y
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.2 Chromosomes et « Pangènes »
Découverte individu aux yeux blancs
♀
♂
X
♀♂
♀
♀ ♀ ♂♂
𝑋𝑤+
𝑋𝑤+
𝑋𝑤+
𝑋𝑤+
𝑋𝑋𝑤+
𝑤+
𝑋𝑋𝑤𝑤
𝑋𝑤
𝑋𝑤+
𝑋𝑤
𝑌
X
X
𝑋𝑤+
𝑌
𝑋𝑤+
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
𝑌
♂
𝑋𝑤
𝑌
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.2 Chromosomes et « Pangènes »
Conclusion (1)
1- Les gènes sont portés par les chromosomes  théorie chromosomique
de l’hérédité validée
2- Il existe 2 types de chromosomes :
- ceux qui vont par paire, quel que soit le sexe de l’individu : autosomes
- ceux qui sont différents en fonction du sexe de l’individu :
chromosomes sexuels ou gonosomes.
3- hérédité liée au sexe & déterminisme du sexe !!!!
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne
Chap1-1 : la génétique de Mendel
II. Redécouverte et compréhension biologique
II.2 Chromosomes et « Pangènes »
Conclusion (2)
Déterminisme du sexe :
 Homme (et mammifères): identique à la drosophile. ♀ XX (homogamétique) & ♂ XY
(hétérogamétique).
Oiseaux, Lépidoptères: femelle hétérogamétique (WZ) et mâle homogamétique (ZZ).
 Certaines espèces ont un déterminisme du sexe lié à des facteurs environnementaux
Hérédité liée au sexe :
Information portée par partie du chromosome sexuel qui n’a pas son équivalent
 chez Mammifères & Droso : info portée par le X n’ayant pas son équivalent sur Y  ♂ est
hémizygote.
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne