Tests génétiques : Questions scientifiques,médicales et

Expertise collective
Questions scientifiques, médicales et sociétales
Expertise collective Tests génétiques
Tests génétiques
Questions scientifiques,
médicales et sociétales
Tests génétiques
Questions scientifiques,
médicales et sociétales
Expertise collective
www.inserm.fr
ISBN 978-2-85598-870-5
ISSN 1264-1782
Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées
des biotechnologies ont contribué à une augmentation
rapide de l’offre de tests génétiques dans le domaine des
maladies héréditaires. En France, près de 1 000 mala-
dies héréditaires peuvent désormais faire l’objet d’un
test diagnostique effectué dans le cadre d’une consulta-
tion de conseil génétique. Un programme de dépistage
néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plu-
sieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical
sont des actes intégrés dans le système de santé.
Les avancées scientifiques et techniques permettent
également de mettre en évidence des susceptibilités
génétiques à des maladies multifactorielles (hyperten-
sion, diabète,…). La mise à disposition du public de
tests génétiques pour ces maladies soulève de nom-
breuses questions éthiques et sociétales.
À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une
expertise collective qui analyse les données scienti-
fiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques
associées aux tests génétiques. Une large place est faite
aux sciences humaines et sociales en particulier aux
représentations collectives sur la santé et la maladie
ainsi qu’à la relation médecin-patient. La question de la
régulation de l’usage des tests génétiques est au cœur de
cette expertise.
Il s’agit d’un ouvrage qui sera utile aux décideurs poli-
tiques et de santé publique ainsi qu’aux étudiants en
génétique médicale, épidémiologie génétique, bio-
éthique et aux professionnels en formation continue.

4ESTSGÏNÏTIQUES
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M£DICALESETSOCI£TALES

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1UESTIONSSCIENTIlQUESMÏDICALESETSOCIÏTALES
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