Alessandra Marin ÉTUDE BIODÉMOGRAPHIQUE, MOLÉCULAIRE ET DES NOMS DE FAMILLE CHEZ LA POPULATION MONTAGNARDE DE POSTUA (VC, ITALIE) Universtity of Turin and Université de la Méditerranée. Postua est un petit village (d’environ 500 habitants) situè au sommet du Val Sessera, sur les pentes des préalpes bielloises. Le nom Postua dérive du latin post, signifiant dernière communauté aux pieds des montagnes. Il est un pays antique (les premières documentations écrites sur l’existence de l’agglomération remontent au XIII siècle) et géographiquement isolé.Le but de ce travail est de comprendre si le village de Postua peut être considéré comme un village génétiquement isolé. Nous avons examiné approximativement 26000 actes de naissance, de mariage et de mort conservés dans les archives communales et paroissiales de Postua, de 1640 jusqu’à aujourd'hui. De plus, nous avons pris en considération les données de recensement du Royaume de Sardaigne et de l’État italien (à partir de 1839) et les états des âmes de l’archive de la paroisse de Postua (1717-1872). De l’étude du cours des variables démographiques on met en évidence que la population de Postua a vécu dans une situation très renfermée et d’isolement, au moins jusqu’en 1850. De 1640 à 1760 la population s’accroît, passant de 488 à 1639 habitants. Cependant, ceci n’est pas dû à l’immigration d’individus venant d’autres pays, mai seulement à la diminution du taux de mortalité par rapport à celui de natalité, avec une conséquente augmentation de la population. L’endogamie moyenne est du 93%: les habitants de Postua se marient entre eux et préfèrent souvent les consanguins. Le taux de consanguinité n’est pas assez élevé pour influencer négativement le taux de natalité. Les noms de famille sont peu nombreux par rapport aux dimensions de la population et sont presque toujours les mêmes d’une génération a l’autre. L’immigration et l’introduction dans la population de nouveaux noms de famille sont très basses. L’estimation de la variabilité interne à la population est beaucoup plus basse par rapport à celles d’autres populations de Alia (Sicilia) et Civitella (Abruzzo) (De Iasio & Bigazzi 1999). Jusqu’en 1850, Postua peut ainsi se considérer un isolé, même du point de vue génétique. A partir de la moitié du XIX siècle, la situation commence a changer. L’analyse des noms de famille révèle que beaucoup de familles postuaises émigrent, alors que presque en même temps, un fort flux d’immigration commence. Postua, ainsi que la plupart des populations isolées d’Europe, a subi de remarquables transformations à cause de l’urbanisation et il s’est ouverte au monde. Ces transformations sont non seulement culturelles mais aussi génétiques. La conséquence de tels changements est un accroissement de la variabilité génétique. Afin de vérifier si l’isolement existe également du point de vue génétique, la variabilité de 23 polymorphismes bialleliques SNPs du chromosome Y et de 4 locus microsatellites polymorphes du chromosome Y (DYS 19, DYS 391, DYS 392, DYS 393) a été analysée. Pour l’analyse des polymorphismes SNP l’ADN a èté amplifié par PCR et analysé au moyen du DHPLC (chromatographie liquide dénaturante à fort rendement). Pour l’analyse des microsatellites l’ADN amplifié a été sequencé automatiquement. Un groupe d'individus du voisin chef-lieu de la province de Biella (située en plaine) a été choisi comme échantillon de contrôle. L'ADN a été extraite à partir du sang de 216 individus non apparentés et en bonne santé. Les données obtenues ont été confrontés à d'autres obtenues de populations italiennes et européennes, pour certaines desquelles, les données présentes en littérature ont été utilisées. Les haplotypes et les fréquences haplotypiques relevées à Postua sont similaires à celles des autres populations de l’Italie septentrionale, mais à Postua on relève un numéro réduit d’haplotypes (seulement 6 au lieu de 13, comme en moyenne dans les autres populations) et un basse valeur de diversité génétique, en accord avec le degré de diversité des noms de famille. Pour tracer plus loin les lignées de chromosome Y, les haplo-groupes bialleliques ont été encore résolus en utilisant les marqueurs des microsatellites de Y (DYS19, DYS391, DYS392, DYS393). Les fréquences haplotypiques des microsatellites associés aux deux haplogroupes bialleliques plus diffusés ont résulté significativement diverses (AMOVA; F = 11,13%; P = 0,0001). Les résultats obtenus jusqu'ici semblent confirmer la thèse d'un isolement génétique de Postua, probablement dû à la présence d'un nombre étroit d’haplotypes fondateurs et d'un flux génétique peu abondant.