Une histoire de la génétique (en jachère 2006...)

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Une histoire de la génétique (en jachère
2006...)
Certaines idées de cette compilation (1ère et 2ème parties) ont été empruntées aux pages de
Alain Bernot et Olivier Alibert sur "La naissance de la biologie moléculaire" accessibles à
l'adresse http://www.genoscope.cns.fr/externe/HistoireBM/ . De nombreux éléments sont
issus des documents des manuels scolaires de terminale (par exemple Bordas, collection
Tavernier, 1983, et Fernand Nathan, collection Escalier, 1983, manuels de terminale C et
terminale D). Les principales données de biologie moléculaire sont essentiellement extraites
de: Biologie moléculaire de la cellule, Alberts et al., 1995, Médecine-Sciences, Flammarion;
Principes de Biochimie, A. Lehninger, D. Nelson et M. Cox, 1994, Médecine-Sciences,
Flammarion; Gènes, B. Lewin, 1992, Médecine-Sciences, Flammarion. Les idées non-
conformistes sur la logique du vivant viennent de: Le gène et la forme (ou la démythification
de l'ADN), Rosine Chandebois, 1989, Ed. Espaces 34. En 2002 il faut ajouter l'ouvrage
Beljanski, un novateur en biomédecine; concepts, théories, applications; C.-G. NORDAU et
M.S. BELJANSKI, éd. EVI Liberty Corp, 2001. Enfin, je recommande fortement la lecture du
petit article de Philippe MATHY sur "La génétique de l'album de famille" dans Biologie-
Géologie (Bulletin de l'APBG), 2-1998, 319-335.
Des modifications majeures sont en cours en 2006 étant donné mon virage vers la biologie
théorique. D'autres données accessibles à tous seront aussi ajoutées à la suite de la lecture de
L'homme végétal : pour une autonomie du vivant, Gérard Nissim AMZALLAG, Albin
Michel, 2003 (préface de Bernard Werber) et du même auteur La raison malmenée. De
l'origine des idées reçues en biologie moderne, 2002, CNRS Éditions.
Je pense qu'une refonte complète s'impose, mais je n'ai pas encore le temps de m'y atteler. On
m'a conseillé notamment les ouvrages de Jan Sapp: Beyond the Gene, New York: Oxford
University Press, 1987; Genesis: The Evolution of Biology. New York: Oxford University
Press, 2003 or Where The Truth Lies. Franz Moewus and the Origins of Molecular Biology.
New York: Cambridge University Press, 1990.
Les liens renvoient au tableau historique des sciences.
Les passages en bleu sont des critiques pédagogiques qui tentent d'essayer de montrer
l'urgence d'une nouvelle formulation de la vie et le retour à la méthode expérimentale.
Plan de cette page:
 Des lois de transmission des caractères héréditaires aux chromosomes supports de
l'hérédité
1. Les gènes, particules héréditaires
2. Les gènes, unités mutables appartenant à un groupe de liaison (le chromosome)
(le gène unité de mutation et de recombinaison)
 De l'information génétique au programme génétique
 Une théorie de l'hérédité...
1. de l'information génétique à l'information cytoplasmique et retour

2. l'information génétique manipulée par le cytoplasme
3. vers une théorie de l'hérédité cellulaire
Des lois de transmission des caractères héréditaires aux
chromosomes supports de l'hérédité
1. Les gènes, particules héréditaires
En 1866, le moine tchèque, Gregor Mendel (1822-1884) publie ses résultats sur des
expériences menées chez le pois (Pisum sativum).
Méthode:
Mendel étudie la transmission de 7 couples de caractères (on dirait 7 caractères (qui me
semble désigner maintenant une propriété visible pouvant se présenter sous plusieurs formes
ou allèles) présentant chacun deux allèles) s'excluant l'un l'autre chez le Pois:
 forme des graines mûres: lisse ou ridée
 couleur des cotylédons: jaune ou vert intense
 coloration des enveloppes des graines: blanche ou grise
 forme des gousses mûres: rectiligne ou moniliforme (irrégulière)
 couleur des gousses non parvenues à maturité: verte ou jaune vif
 position des fleurs: axiale ou terminale
 longueur des tiges: longue (1,80 m à 2,10 m) ou courte (22 cm à 50 cm)...? (et les
longueurs intermédiaires ?)
2 ans sont passés à sélectionner des races pures (on dirait lignée pures), c'est à dire des
plantes qui, croisées entre elles, transmettent toujours le même caractère à leurs descendants
L'autofécondation observée chez le pois permettant de maintenir des cultures sans trop de
mal. Quand il désirait réaliser un hybride (croisement entre deux plants ne présentant pas le
même allèle), il empêchait l'autofécondation en retirant les étamines d'un des plants et en
protégeant les fleurs d'une fécondation non contrôlée par un sac de papier ou de calicot . La
fécondation souhaitée était réalisée ensuite en déposant le pollen choisi sur le stigmate de la
fleur protégée et émasculée à l'aide d'un pinceau.
Résultats d'expérience de monohybridisme (étude de croisement entre deux races pures ne
différent que par un seul caractère)
Croisement
Caractères des parents
Caractères
observés
en F1
(première
génération)
Caractères observés en F2
(2ème génération obtenue
par croisement des
individus de la F1)
Rapport
entre les
deux
caractères
de la F2
1
forme des graines: lisse
ou ridée
graines
lisses
5474 graines lisses,
1850 graines ridées
2,96/1
2
couleur des cotylédons:
jaune ou vert intense
cotylédons
jaunes
6022 graines à cotylédons
jaunes,
2001 graines à cotylédons
3,01/1

verts
3
coloration des enveloppes
des graines: blanche ou
grise
enveloppes
grises
705 graines à enveloppe
grise,
224 graines à enveloppe
blanche
3,15/1
4
forme des gousses mûres:
rectiligne ou moniliforme
(irrégulière)
gousses
rectilignes
676 gousse rectilignes,
229 gousses irrégulières
2,95/1
5
couleur des gousses non
parvenues à maturité:
verte ou jaune vif
gousses
vertes
428 gousses vertes,
152 gousses jaunes
2,82/1
6
position des fleurs: axiale
ou terminale
fleurs
axiales
651 fleurs axiales,
207 fleurs terminales
3,14/1
7
longueur des tiges: longue
ou courte
tiges
longues
787 plants à tige longue,
277 plants à tige courte
2,84/1
Résultats d'une expérience de dihybridisme:
Mendel croise deux variétés pures de Pois différant par deux caractères.
L'une à des graines lisses et jaunes et l'autre des graines ridées et vertes.
Les 15 individus de la première génération (F1) sont tous identiques: les graines
sont toutes lisse et jaunes.
Mendel laisse ensuite l'autofécondation se dérouler sur les 15 pieds (F2) puis récolte
556 graines sur les 15 pieds: il obtient:
caractères des
graines
nombre de
graines
proportion
graines lisses et
jaunes
315
9,1/16
graines lisse et
vertes
108
3,1/16
graines ridées et
jaunes
101
2,9/16
graines ridées et
vertes
32
0,9/16
Le plus extraordinaire pour nous maintenant est de voir la chance (?) qu'a eu Mendel: le pois
présente 14 chromosomes (n=7) et il choisit 7 caractères, chacun étant porté par un
chromosome différent ! (je ne suis pas historien et je ne sais pas si je peux me permettre une
telle supposition (je ne voudrais pas offenser sa mémoire) mais il me paraît raisonnable de
penser qu'il a peut-être publié uniquement les résultats des croisements facilement
interprétables ?... j'ai depuis lu des critiques d'histoire des sciences qui affirment que cette
sélection était tout à fait volontaire) En tout cas, une chose est sûre: il a publié les résultats
obtenus pour 7 caractères indépendants. Il établit la dominance ou la récessivité d'un
caractère selon sa présence en première génération (F1). Il propose l'existence dans l'oeuf
fécondé de deux éléments déterminants les caractères et provenant de chacun des deux
parents.

Au début du siécle John Duff reprend les conclusions de Mendel et les expose sous forme de
lois qui sont dédiées à Mendel et appellées "lois de Mendel"
Les "lois de Mendel" (de John Duff)
(la formulation qui est ici proposée vient des manuels scolaires, je n'ai pas trouvé d'autre référence)
1. Loi d'uniformité des hybrides de première
génération:
"la première génération d'hybrides est homogène"
tous les hybrides F1 sont semblables les
uns aux autres (même phénotype et même
génotype);
Pour une caractère donné:
* si les hybrides présentent le phénotype
de l'un des parents, on dit que le caractère
de ce parent est dominant, celui de l'autre
est récessif
* si les hybrides présentent un phénotype
intermédiaireentre ceux des deux parents,
on dot qu'il y a codominance.
2. Loi de disjonction (ou ségrégation) des
caractères en F2:
"les allèles d'un même couple se disjoignent lors
de la formation des gamètes"
les individus F2 sont différents les uns des
autres. Cette différence s'explique par une
disjonction des caractères allèles au
moment de la formation des gamètes qui
sont donc purs:
* chaque gamète ne contient que l'un ou
l'autre des allèles (loi de pureté des
gamètes)
* les deux catégories de gamètes sont
équiprobables
3. Loi d'indépendance des caractères:
les phénotypes observés montrent que la
disjonction s'est faite de manière
indépendante pour les divers couples
d'allèles
Remarque:
cette dernière loi, reprise par des manuels plus récents (par exemple Terminale C, Bordas,
1983), s'est transformée en loi de comportement des allèles soit de façon indépendante
(phénotypes parentaux et originaux en même proportion), soit de façon liée (phénotypes
parentaux en plus grand nombre que les phénotypes nouveaux)
Il me semble intéressant de proposer les expériences de Mendel en tant que données
historiques. Par contre la présentation des "lois de Mendel" (de John Duff) est très criticable
car c'est une réadaptation à des conceptions modernes (basées sur une interprétation
chromosomique qui est du domaine de l'hypothèse) de lois empiriques (établies à partir d'une
analyse statistique qui est un résultat expérimental qui est toujours valable). On mélange
abusivement deux conceptions.
Les limites de l'analyse statistique mendélienne sont assez difficiles à cerner mais on peut s'y
essayer de façon très imparfaite:
* la notion de lignée pure statistique est dépendante d'une observation phénotypique et, étant
donné que le lien n'est pas absolu entre génotype et phénotype (vois aussi cours de terminale
S), la notion de lignée pure n'est pas neutre, elle repose sur une observation statistique dont

on ne connaît pas la causalité matérielle permanente (si elle existe). Il était d'usage de
rappeler dans les manuels scolaires des éditions précédentes combien cette relation était
complexe; on citait par exemple les animaux albinos (souris, rats...) chez qui l'albinisme était
relié à des caractères comportementaux (agressivité...), ou encore chez la drosophile la
découverte de plusieurs gènes différents codant pour la couleur sombre du corps (sable,
ebony, black...) ; ou enfin la longueur des oreilles chez certaines races de lapins que l'on sait
être sous la dépendance de plusieurs gènes additionnant leurs effets.
La liaison gène-caractère
Ces notions sont extraites de l'article de Philippe MATHY sur la génétique de l'album de famille puis complétées
à ma façon
caractère
mendélien s.s.
= caractère
monogénique
correspondance biunivoque entre génotype et phénotype (un gène - un
caractère), les caractères et les gènes étant considérés comme
indépendants
ces caractères sont extrêmement rares chez les plantes et les animaux, leur
existence est à démontrer chez l'homme.
caractère
mendélien
élargi (s.l.) par
exemple au sens des
caractères obéissant aux
lois de John Duff
polygénie
des gènes - un caractère ; tout le monde s'accorde à
dire que pour l'homme la plupart des traits
phénotypiques sont conditionnés par plusieurs
gènes
pléiotropie
un gène - des caractères ; un même gène peut
conditionner plusieurs caractères
épistasie
interaction non alléliques entre gènes : des gènes
conditionnant des caractères différents pouvant
moduler (gènes "modificateurs") l'aspect de l'un
des caractères
les effets cités entre gènes ou entre caractères sont additifs et des
interactions peuvent avoir lieu mais la correspondance gène-caractère n'est
pas remis en cause : le gène associé au caractère mendélien au sens large
est une particule transmissible héréditairement, il a un support matériel
partagé par les parents et transmis aux descendants
Pour éviter une glissement de sens il suffit de définir précisément la notion de caractère ; en
voici un essai en utilisant le terme matériel au sens de matière (objet des sens et quantifiable
expérimentalement) :
Un caractère matériel peut être défini comme un trait phénotypique matériel de
l'individu, mesurable expérimentalement à l'aide de paramètres physiques et
susceptible d'être décomposé en éléments moléculaires. On peut convenir d'appeller
gène ce qui est transmissible héréditairement et qui est associé à un ou plusieurs
caractères et de façon plus ou moins univoque. Il est aussi essentiel de souligner
que si le caractère est associé au gène, ce n'est pas le gène qui détermine ou
gouverne l'apparition du caractère mais la cellule qui exprime ou non le gène. Le
gène est la matière nécessaire mais pas suffisante à l'expression d'un caractère. Les
caractères matériels d'un adulte ne sont pas portés par le gamète même si le gamète
comporte les gènes nécessaires à l'expression de ce caractère qui pourra ou non être
exprimé. Le gène est ici une particule héréditaire, une unité de transmission d'un