Polyallélisme et mutations - Raymond Rodriguez SVTperso

RR - 27/05/17 - 769902966 - 1/3
SVT - Terminale S Chapitre 4.2- TP n° 1a
Polyallélisme et mutations RR - Lycée Jaufré Rudel - Blaye
OBJECTIF DE CONNAISSANCE. Détermination des trois principaux types de mutations.
MATERIEL DISPONIBLE. Logiciel Anagène.
Activité
Capacités - Exigences - Conseils de méthode
Auto évaluation
À partir des données
fournies, déterminer trois
types de mutations et
préciser leurs
conséquences
phénotypiques à l’échelle
moléculaire.
Utiliser des outils de gestion de l’information
Comparer successivement les séquences nucléiques et protéiques de chaque
allèle muté à celles de l’allèle normal.
La détermination des trois types de mutations est argumentée.
Appliquer une démarche explicative
Pour chaque comparaison ne perdez pas la question ci-contre de vue.
A
B
C
D
E
Pour travailler ce sujet à la maison à l'aide du manuel, voir p. 76 et 77 - Exercices : 5 p. 88 et 6 p. 89.
Matériel
● Polycopiés
1 fiche élève par élève
12 fiches poste (recto verso)
● Dans la salle
RAS
● Par poste (6 postes identiques)
2 fiches poste sous pochette plastique.
2 fiches techniques Anagène comparaison.
Commentaires
TP identique à 1s21tp3 au questionnement près.
Quelques données sur les molécules utilisées
Molécule
ADN
Polypeptide
betacod.adn
RAS (chaîne de référence)
Chaîne de 146 acides aminés
betavar.adn
T substitué à C en 9, CAC = CAT
RAS, triplet muté synonyme (Hist en 3)
drepcod.adn
T substitué à A en 20, GAG  GTG
La valine remplace l’acide aspartique en 6
= drépanocytose
tha1cod.adn
A substitué à T en 52, TTG  TAG et codon
STOP (UAG) en 18
Chaîne de 17 acides aminés
tha4cod.adn
Manque A en nucléotide 20 (délétion),
décalage du cadre de lecture et codon STOP
(UGA) en position 19
Chaîne : 18 acides aminés, différences à partir du 7
tha7cod.adn
C ajouté en nucléotide 28 (addition),
décalage du cadre de lecture et codon STOP
(UGA) en position 23
Chaîne : 22 acides aminés, différences à partir du 10

RR - 27/05/17 - 769902966 - 2/3
Mode d’emploi du logiciel Anagène
Anagène est un logiciel d’analyse des séquences nucléiques et protéiques.
Quand Anagène est ouvert, ouvrir les fichiers suivants dans cet ordre :
- dans Fichier / Banque de séquences / Les chaînes de l’hémoglobine / Bêta / Séquences normales :
betacod.adn et betavar.adn :
- dans Fichier / Banque de séquences / Les chaînes de l’hémoglobine / Bêta / Séquences mutées /
Drépanocytose : drepcod.adn ;
- dans Fichier / Banque de séquences / Les chaînes de l’hémoglobine / Bêta / Séquences mutées /
Thalassémies : tha1cod.adn, tha4cod.adn et tha7cod.adn.
◄► 0 Permet de décaler la séquence correspondante, le chiffre indique le pas de décalage.
Pour les autres manipulations du logiciel consulter la fiche technique : Anagène comparaison
Données complémentaires
Anagène affiche la séquence des nucléotides du brin d’ADN non transcrit (= brin codant) de divers allèles de la chaîne
bêta de l’hémoglobine.
betacod.adn : allèle du phénotype normal (HbA)
betavar.adn : allèle muté du phénotype normal (variante de HbA)
drepcod.adn : allèle muté de la drépanocytose (HbS)
tha1cod.adn : allèle muté de la thalassémie 1 (Chine)
tha4cod.adn : allèle muté de la thalassémie 4 (pays méditerranéens)
tha7cod.adn : allèle muté de la thalassémie 7
Ne pas tenir compte du premier triplet de chaque chaîne (triplet initiateur).
Mutation : modification de la séquence des nucléotides d’un gène.
Phénotype normal : pas de maladie sanguine.
Drépanocytose : grave anémie.
Thalassémie : grave maladie génétique sanguine qui s’observe sur le pourtour méditerranéen, en Chine et en Inde. Elle
présente un grand nombre de variantes que l’on peut numéroter. On a ici les allèles de trois de ces variantes (1, 4 et 7).
Code génétique
Les 20 acides aminés
Acide glutamique
GLU
E
Glycine
GLY
G
Proline
PRO
P
Acide aspartique
ASP
D
Histidine
HIS
H
Sérine
SER
S
Alanine
ALA
A
Isoleucine
ILE
I
Thréonine
THR
T
Arginine
ARG
R
Leucine
LEU
L
Tryptophane
TRP
W
Asparagine
ASN
N
Lysine
LYS
K
Tyrosine
TYR
Y
Cystéine
CYS
C
Méthionine
MET
M
Valine
VAL
V
Glutamine
GLN
Q
Phénylalanine
PHE
F
U
C
A
G
U
UUU
UUC
phényl-
alanine
UCU
UCC
UCA
UCG
sérine
UAU
UAC
tyrosine
UGU
UGC
cystéine
U
C
A
G
UUA
UUG
leucine
UAA
UAG
STOP
UGA
STOP
UGG
tryptophane
C
CUU
CUC
CUA
CUG
leucine
CCU
CCC
CCA
CCG
proline
CAU
CAC
histidine
CGU
CGC
CGA
CGG
arginine
U
C
A
G
CAA
CAG
glutamine
A
AUU
AUC
AUA
isoleucine
ACU
ACC
ACA
ACG
thréonine
AAU
AAC
asparagine
AGU
AGC
sérine
U
C
AAA
AAG
lysine
AGA
AGG
arginine
A
G
AUG
méthionine
G
GUU
GUC
GUA
GUG
valine
GCU
GCC
GCA
GCG
alanine
GAU
GAC
acide
aspartique
GGU
GGC
GGA
GGG
glycine
U
C
A
G
GAA
GAG
acide
glutamique

RR - 27/05/17 - 769902966 - 3/3
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Polyallélisme et mutations RR - Lycée Jaufré Rudel - Blaye
OBJECTIF DE CONNAISSANCE. Détermination des trois principaux types de mutations.
MATERIEL DISPONIBLE. Logiciel Anagène
Activité
Capacités - Exigences - Conseils de méthode
Auto évaluation
À partir des données
fournies, déterminer trois
types de mutations et
préciser leurs
conséquences
phénotypiques à l’échelle
moléculaire.
Utiliser des outils de gestion de l’information
Comparer successivement les séquences nucléiques et protéiques de chaque
allèle muté à celles de l’allèle normal.
La détermination des trois types de mutations est argumentée.
Appliquer une démarche explicative
Pour chaque comparaison ne perdez pas la question ci-contre de vue.
A
B
C
D
E
Pour travailler ce sujet à la maison à l'aide du manuel, voir p. 76 et 77 - Exercices : 5 p. 88 et 6 p. 89.
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Polyallélisme et mutations RR - Lycée Jaufré Rudel - Blaye
OBJECTIF DE CONNAISSANCE. Détermination des trois principaux types de mutations.
MATERIEL DISPONIBLE. Logiciel Anagène
Activité
Capacités - Exigences - Conseils de méthode
Auto évaluation
À partir des données
fournies, déterminer trois
types de mutations et
préciser leurs
conséquences
phénotypiques à l’échelle
moléculaire.
Utiliser des outils de gestion de l’information
Comparer successivement les séquences nucléiques et protéiques de chaque
allèle muté à celles de l’allèle normal.
La détermination des trois types de mutations est argumentée.
Appliquer une démarche explicative
Pour chaque comparaison ne perdez pas la question ci-contre de vue.
A
B
C
D
E
Pour travailler ce sujet à la maison à l'aide du manuel, voir p. 76 et 77 - Exercices : 5 p. 88 et 6 p. 89.
SVT - Terminale S Chapitre 4.2- TP n° 1a
Polyallélisme et mutations RR - Lycée Jaufré Rudel - Blaye
OBJECTIF DE CONNAISSANCE. Détermination des trois principaux types de mutations.
MATERIEL DISPONIBLE. Logiciel Anagène
Activité
Capacités - Exigences - Conseils de méthode
Auto évaluation
À partir des données
fournies, déterminer trois
types de mutations et
préciser leurs
conséquences
phénotypiques à l’échelle
moléculaire.
Utiliser des outils de gestion de l’information
Comparer successivement les séquences nucléiques et protéiques de chaque
allèle muté à celles de l’allèle normal.
La détermination des trois types de mutations est argumentée.
Appliquer une démarche explicative
Pour chaque comparaison ne perdez pas la question ci-contre de vue.
A
B
C
D
E
Pour travailler ce sujet à la maison à l'aide du manuel, voir p. 76 et 77 - Exercices : 5 p. 88 et 6 p. 89.