Hérédité et génétique humaine exercices série 2 TD Hérédité et

Hérédité et génétique humaine exercices série 2 TD
Hérédité et génétique humaine exercices série 2 TD
Exercice 1 :
Du mariage d’un homme daltonien avec une femme à vision normale naissent 3 enfants : Pierre, qui est
daltonien, Lison qui est daltonienne, Sylvie dont la vision est normale. Lison a 4 enfants: 2 garçons
daltoniens et 2 filles à vision normale. Pierre qui épouse une femme à vision normale a 3 enfants, 1 garçon
et 2 filles tous à vision normale. L'une de ces filles épouse un garçon daltonien, elle donne naissance à 5
enfants, 3 garçons et 2 filles, dont aucun n'est daltonien. On sait que le daltonisme est gouverné par un
gène récessif lié au chromosome X.
1-Représenter le pedigree de la famille.
2-Définir le génotype de la mère du croisement parental.
3- Définir le génotype du père des enfants de Lison.
4- Définir le génotype de la femme de Pierre et celui de ses filles.
5- Expliquer pourquoi les petits-enfants de Pierre ont une vision normale.
Exercice 2 :
Une incompatibilité entre le sang de la mère et celui de son enfant est provoquée par un facteur particulier:
le facteur Rhésus (D+) ce qui provoque la maladie hémolytique du nouveau-né.
Le facteur Rhésus (D+) existe dans les globules rouges de 85% des êtres humains.
Du mariage d'une femme (D-) avec un homme (D+) naît un enfant (D+).
1- En déduire l'allèle dominant du couple D+/D-.
2- Quels sont les génotypes possibles des parents et de l'enfant?
3- À partir des informations du texte ci-joint, élaborez une représentation synthétique des mécanismes
abordés autre que celle qui vous est proposée dans le schéma ci-dessous.
« Le sang de la mère et celui du fœtus ne se mélangent pas, car ils sont- séparés au niveau du placenta. Il
arrive toutefois, au cours des dernières semaines, qu'à travers ce placenta pénètre une faible quantité
d'hématies D+ dans le sang de la mère. Son organisme produit alors des anticorps anti-Rhésus. Ceux-ci
traversent le placenta et reviennent ainsi dans le sang du fœtus, mais en trop faible quantité pour le léser. À
la grossesse suivante, par contre, si le fœtus est à nouveau D+, lorsque son placenta laisse passer de
nouvelles hématies fœtales dans le sang maternel, la réaction immunologique se fait beaucoup plus intense,
du fait de la première sensibilisation, et la quantité d'anticorps anti-D" devient alors assez élevée pour
provoquer l'agglutination et la lyse des globules rouges du fœtus. C'est l'anémie hémolytique, qui peut être
grave ou fatale. En revanche, lorsque les fœtus sont D-, le fait que la mère soit sensibilisée au facteur
Rhésus est sans conséquence car les globules rouges fœtaux ne contiennent pas l'agglutinogène Rhésus et
ne seront donc pas attaqués par les anticorps anti-D", De même, si la femme est D+, il n'y a pas davantage
de problème, que son enfant soit D+ ou D-, car elle ne produit pas des anticorps anti-Rhésus. »
Exercice 3 :
Des anomalies chromosomiques provoquent certaines malformations, certaines maladies chez l’espèce
humaine
1. Les hématies de certaines personnes possèdent un antigène dont la synthèse est commandée par un
gène g. Si l'on transfuse le sang de ces personnes à d'autres qui ne possèdent que l'allèle ga du même gène,
il se produit une légère agglutination.
Chez les individus présentant un caryotype normal, quand le père a le phénotype [ga] et la mère le
phénotype tg], les fils ont toujours le phénotype [g] et les filles le phénotype [ga].
Quand la mère a le phénotype [ga] et le père le phénotype tg], les fils comme les filles peuvent avoir l'un ou
l'autre de ces phénotypes.
a) À l'aide d'un raisonnement rigoureux, préciser le mode de transmission du gène.
b) En déduire l'allèle dominant.
2. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont de sexe masculin, mais sont stériles et
présentent une arriération mentale. Leur caryotype montre deux chromosomes X et un chromosome Y.
Pour donner un tel caryotype, un parent a produit un gamète défectueux.
S'agit-il du père ou de la mère? Argumentez votre réponse.
À quel(s) moment(s) de la gamétogenèse a pu apparaître cette anomalie? Expliquer.
3. À l'aide de vos conclusions aux questions 1 et 2 précédentes, analysez le cas suivant :
Un homme atteint du syndrome de Klinefelter a le phénotype [ga], son père a le phénotype [ga], et sa mère
le phénotype [g].
Corrigé de l'exercice 3
1. Le caractère étudié est la présence d'un antigène
- présence d'antigène: phénotype tg],
- absence d'antigène: phénotype [ga].
Traduction des données :
Mode de transmission
Ces croisements réciproques donnent des résultats différents; le gène appartient à un chromosome sexuel.
Les pères ne transmettent pas systématiquement leur allèle à leurs fils donc ce gène n'appartient pas au
chromosome Y.
Le gène appartient donc au chromosome X.
Relation de dominance
Considérons une filiation issue du deuxième croisement.
Le fils [g] a pour génotype (Xg Y); le chromosome Y est d'origine paternelle et le chromosome Xg d'origine
maternelle.
On en déduit le génotype de la m'ère [ga] : (Xga Xg). Donc l'allèle ga impose le phénotype: ga est
dominant.
2. Syndrome de Klinefelter
De telles personnes ont pour formule chromosomique 2n = 44 + XXY.
L'anomalie résulte de la non-disjonction des chromosomes sexuels lors, de la gamétogenèse à l'anaphase
réductionnelle.

22  X X  gamète anormal
22
Chez la femme : 44 + XX




22  X Y  gamète anormal
22
Chez l’homme : 44 + XY



L'anomalie peut donc provenir soit du gamète mâle, soit du gamète femelle.
3. Analyse d'un cas.
D'après (1), on établit les génotypes des parents: g est récessif, la mère est donc homozygote. Leur fils,
atteint du syndrome de Klinefelter,
possède un chromosome Xg d'origine maternelle, un chromosome Y d'origine paternelle, un chromosome X
surnuméraire qui est Xga déterminant son phénotype.
Seul le père peut fournir Xga. Dans ce cas, le gamète anormal est produit par le père (22 + Xga Y).
Exercice 4
La phénylcétonurie est une affection héréditaire rare (1 cas sur 10000 naissances); elle est liée à une
perturbation du métabolisme d'un acide aminé: la phénylalanine. Dans l'organisme normal, cet acide aminé
se transforme en tyrosine sous l'action d'une enzyme: fa phénylalanine hydroxylase.
Chez le malade, la phénylalanine hydroxylase manque par suite d'une mutation affectant le gène
responsable de la synthèse de cette enzyme; en conséquence la phénylalanine s'accumule dans le sang. La
maladie se manifeste par des troubles psychomoteurs.
1. Indiquez le mode de transmission de la maladie (dominant ou récessif). Justifiez votre choix.
2. Le gène responsabfe de la phénylacétonurie est-il porté par un chromosome sexuel X, Y ou un autre
chromosome A ? Envisagez et discutez chaque éventualité.
3. Sans manifester d'anomalie apparente d'ordre psychomoteur, les parents II 3 et II4 et les enfants III4 et
III7 possèdent dans le sang une teneur en phénylalanine supérieur à la normale. Cette constatation estelle en accord avec la solution que vous proposez à la question (2) ? Comment interprétez-vous ces faits?
4. La descendance des parents III3 et III4 était-elle prévisible? Expliquez.
5. Indiquez les génotypes de. II3 , II4, III3 et III4, III7, III8, III10.
Exercice 5 :
La technique d'électromyographie permet de contrôler l'évolution de certaines dégénérescences
progressives de la musculature striée appelées myopathies. La grande majorité d'entre elles est transmise
héréditairement. L'une d'elles, la maladie de Duchenne, a une évolution rapide, de pronostic extrêmement
sévère et touche essentiellement le sexe masculin. La figure ci-dessous est une portion d'arbre
généalogique d'une famille qui montre au niveau de trois générations la présence de myopathes. Les carrés
désignent les hommes, les ronds désignent les femmes; lorsqu'ils sont rouges, ils désignent des myopathes.
1-Le caractère myopathe est-il dominant ou récessif?
2-Comment peut-on expliquer l'existence de la myopathie chez les individus II3 et II4 dont l'oncle maternel
I3 est myopathe ?
3-L'individu III7 est myopathe. Ses sœurs III8 et III9 risquent-elles d'avoir des enfants myopathes? Quelle
est la probabilité pour qu'elles en aient si elles épousent un homme sain?
Exercice 6
Observez cet arbre généalogique qui traduit la transmission d'une anomalie héréditaire nommée
hypertrichose des oreilles (présence de poils anormalement longs et épais à la surface des oreilles).
Que pensez-vous de l'hérédité de ce caractère? Donnez-en une interprétation détaillée (gamètes et
interprétation chromosomique).
Exercice 7
Une maladie héréditaire humaine qui se traduit par la présence sur le visage de petits nodules colorés est
appelée ’épithélioma adénoïdes cysticum est. Le reste du corps porte également des tumeurs de dimensions
variables.
Le document représente l'arbre généalogique d'une famille dont par cette maladie.
1. L'allèle responsable de cette maladie est-il récessif ou dominant? Argumentez votre réponse.
2. Démontrez s'il s'agit d'un cas d'hérédité autosomale ou d'hérédité liée aux chromosomes sexuels.
3. Donnez les génotypes certains, très probables, ou simplement possibles des différents membres de cette
famille.
N.B. - La femme « II8 » a effectué deux mariages successifs avec les hommes « II 7 » et « II9 »,
Exercice 8
I Le document 1 ci – dessous représente l 'arbre généalogique d'une famille A dont certains membres sont
albinos. '.
- L'albinisme est une mutation due à l'absence d'un pigment sombre, la mélanine, dans les cellules
épidermiques et notamment dans celles des racines des poils.
Par un raisonnement logique et rigoureux, vous déterminerez:
1- Déterminer s'il y a dominance.
2- Est –ce que la transmission est liée à un chromosome sexuel ?
Vous donnerez alors les génotypes possibles ou sûrs des individus II 4 et II5 et de leurs trois enfants.
II- Une deuxième famille B présente aussi des individus albinos. Son arbre généalogique est représenté par
le document 2.
Sachant que tous les enfants de cette famille sont légitimes, est-ce que l'analyse de ce document confirme
vos résultats précédents? Quel problème apparaît alors?
III- Pour résoudre ce problème, des études approfondies sur la synthèse de la mélanine ont montré que ce
pigment était dû à deux réactions chimiques successives dans le cytoplasme des cellules.
Première réaction : un précurseur chimique P est transformé en tyrosine par une enzyme E1
Deuxième réaction: la tyrosine est ensuite transformée en mélanine par une seconde enzyme E 2.
L'analyse des racines des cheveux des individus II 3 et II4 de la famille B a montré la présence normale du
précurseur P chez ces deux individus.
On plonge alors la racine de quelques cheveux de II3 et II4 dans une solution de tyrosine. La racine des
cheveux de II3 devient sombre et l'analyse montre la présence de mélanine, mais la racine des cheveux de
II4 reste incolore.
Par un raisonnement logique, à partir de ces résultats expérimentaux, vous préciserez quel est, ou quel
pourrait être, l'équipement enzymatique des cellules de II 3 et II4 expliquant l'albinisme de ces deux
individus.
En admettant que chaque enzyme E1 et E2 est synthétisée grâce à l'action d'un gène spécifique (les 2 gènes
n'étant pas liés), et que la présence d'un seul allèle normal d'un gène suffit à commander la synthèse de
l'enzyme correspondante, vous envisagerez tous les génotypes possibles pour II 3 et pour II4
Vous choisirez alors, parmi ces différents cas possibles, un génotype pour II3 et un génotype pour II4
permettant d'expliquer la descendance de ces deux individus. Vous justifierez votre choix par l'échiquier
gamétique correspondant.
Par convention, on appellera E1 et E2 les allèles normaux des deux gènes concernés, et O 1 et O2 les deux
allèles mutés de ces mêmes gènes (c'est-à-dire en fait l'absence des allèles normaux).
Exercice 9
Chez l'homme, le daltonisme est sous la dépendance d'un gène récessif lié au sexe ; mais l'habilité à goûter
la phénylthiocarbamide est sous la dépendance d'un gène autosomal.
L'allèle « goûteur » est dominant sur l'allèle « non-goûteur »,
Un homme et sa femme ont une vision normale et sont tous les deux goûteurs. Un enfant né de ce couple
est « non-goûteur » et daltonien.
1- Quel est le sexe de l'enfant ? Justifiez votre réponse.
2- Quelle est la proportion attendue de ce phénotype parmi l'ensemble des enfants de ce couple?
Justifiez votre réponse.
3- Quelle est la proportion attendue d'enfants goûteurs, ayant une vision normale comme leurs parents?
Précisez leur sexe.
4- Si ce couple considéré a déjà eu cinq filles, quelle est la probabilité pour que le sixième enfant soit un
garçon?
Exercice 10
Le document ci – dessous représente le caryotype de quatre femmes pour les paires de chromosomes 14 et
21.
Les anomalies chromosomiques peuvent résulter de la translocation d'un chromosome sur un autre, comme
c'est le cas dans l'exemple ci- dessous.
Voici
1. Quelles sont les femmes d'apparence normale et celles qui présentent une anomalie phénotypique ?
2. Donnez, pour chaque femme, les différents types de gamètes possibles.
Quel est, pour chaque femme, le pourcentage de gamètes vraiment normaux?
3. Donnez, dans chaque cas, les résultats d'une fécondation avec un spermatozoïde normal.
4-Quelle est, pour chaque femme, la probabilité d'avoir un enfant d'apparence normale? D'avoir un enfant
vraiment normal?