Introduction-genetique MED2 2015 [Mode de
MED2
S Manouvrier
Clinique de génétique médicale
Hôpital J de Flandre
Introduction à la génétique
Tests génétiques.
Interprétation et règles de
bonne pratique
Ce cours est illustré de nombreux exemples,
les pathologies auxquelles s’adresse la
génétique sont souvent rares, certains
termes peuvent être compliqués et n’ont pas
à être retenus.
Pour simplifier les textes qui n’ont pas à être appris figurent
en bleu
23 paires de chromosomes
≈20 000 paires de gènes
> 3 milliards paires de bases
Un gène = Une « recette » ?
Son anomalie => Une maladie ?
ADN « lu » par mots de 3 lettres = « codons »,
codant chacun un acide aminé.
ARN messager
Protéine, Enzyme …
ADN IntronExon
Traduction
ARNnucléaire
Maturation ARN
= épissage
Transcription
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