La maladie de Wilson Actualités

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Maladie de Wilson
France Woimant
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Réunion de printemps - SFEIM
Grenoble 17-18 Juin 2015

Maladie de Wilson
oMaladie rare
•Décrite il y a 100 ans par SAK Wilson
•Publiée dans Brain March 1912: pp 296-508
oMaladie métabolique
•Caractérisée par l’accumulation toxique de Cuivre dans l’organisme
oMaladie génétique
•Autosomique récessive
•Mutation du gène ATP7B (chromosome 13)
•CU ATPase – ATP7B (régulation du cuivre intra-hépatique)
oMaladie initialement hépatique
•En l’absence de traitement devient multisystémique
•Modes d’entrée multiples
oMaladie pouvant être traitée efficacement:
•Si dg précoce
•Traitement à vie.
WILSON
1878-1937

Epidémiologie
Maladie autosomique récessive
Prévalence estimée en Europe (faible consanguinité) :
►1,2 et 1,8 / 100 000
►Portage hétérozygote : 0,011 => 1 personne / 90
oEtude CNAMTS / CNR : base médico-administrative SNIIRAM
•ALD maladie Wilson ou Hospitalisation court séjour 2011-2013 : DP, DR,
DAS : maladie de Wilson ou code ORPHANET Wilson
•906 Cas en 2013
•=> prévalence 1.5 /100 000
Registre France 2013
409 WD
Résidants en France

Prévalence sous estimée ?
UK study (Coffey AJ. Brain 2013;136:1476-87)
►1 000 sujets « contrôle » séquençage ATP7B
► Prévalence : 1/7026 soit 14 / 100 000
►Portage hétérozygote évalué à 1 personne /41
► Etude polonaise famille (Dziezyc K. Movement Disorders, 2014)
►Recherche la maladie chez les enfants de cas index (sans notion de
consanguinité chez parent)
► Portage hétérozygote de 1/90 => taux attendu: 0,5 % enfants atteints
►Taux élevé de WD chez enfants : 4,05%
► Questions : maladie sous diagnostiquée ?
pénétrance incomplète ?

=> Importance du screening familial
Famille G Famille P
Dg 74 ans sur anneau KF
Late onset Wilson's disease:
therapeutic implications.
Członkowska A, et al Mov Disord. 2008
18 ans
F neuro sévère
50 ans
asymptomatique
14 ans
F hépatique
dcd 47 ans
21 ans
Asymptomatique
Bilan cuprique normal
23 ans
Screening
Cytolyse
Bilan cuprique anormal
Deux familles WD