Maladie de Wilson

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10.2006 3M
MALADIE
La Fondation canadienne du foie recueille
des fonds pour la recherche sur les maladies
du foie comme la maladie de Wilson.
Notre mandat est de diminuer l’incidence et
l’impact de toutes les maladies du foie.
La recherche permettra de mieux
comprendre la maladie et pourrait
trouver une façon de guérir à l’avenir.
Il s’agit là d’un domaine
médical en constante évolution;
les renseignements de la présente publication
étaient à jour en septembre 2006.
Si vous désirez plus de renseignements
sur la maladie de Wilson ou d’autres
maladies du foie, veuillez appeler
[phone] ou 1 800 563-5483.
Quelles précautions doit-on prendre
pour se protéger de la maladie ?
Comme le gène qui transmet la maladie est un
gène récessif, les frères et soeurs d'un patient ont
un risque de 25 % d'en être également atteints.
C'est pourquoi il faut procéder à un dépistage de la
maladie chez tous les frères et soeurs d'un patient
chez qui on vient de diagnostiquer la maladie de
Wilson.
Y a-t-il autre chose à apprendre sur
la maladie ?
La Fondation canadienne du foie est fière d'avoir
financé les travaux de recherche qui ont aidé
à découvrir le gène de la maladie de Wilson.
Maintenant que le gène défectueux a été identifié,
d'autres travaux de recherche s'imposent pour
identifier toutes les anomalies du gène.
… les frères et soeurs d'un patient ont
un risque de 25 % d'en être également
atteints.
DE WILSON

Qu'est-ce que la maladie
de Wilson ?
La maladie de Wilson est une maladie
héréditaire caractérisée par l'accu-
mulation d'une quantité excessive de
cuivre dans le corps. Au Canada, la
maladie touche environ une personne
sur 30 000. De petites quantités de
cuivre sont essentielles à la santé, mais
quand le corps et spécialement le foie
sont incapables d'excréter les quantités
excessives de cuivre, celui-ci s'accumule
dans plusieurs organes. Cette surcharge
de cuivre a un effet toxique sur ces
organes. Le foie est le principal organe
qui stocke le cuivre et quand il dépasse
ses capacités d'entreposage, le cuivre
s'accumule dans le cerveau et dans la
cornée de l'oeil. Laissée sans traitement,
la maladie de Wilson peut être mortelle.
Qu'est-ce qui cause la maladie ?
La maladie de Wilson est héréditaire. Pour
développer la maladie, on doit avoir hérité deux
gènes défectueux, un de chaque parent. Chaque
frère ou soeur d'un sujet atteint de la maladie
présente un risque de 25 % de développer la
maladie. Le foie commence à entreposer le cuivre
dès la naissance et il faut parfois des années avant
que les symptômes ne se manifestent.
Quels sont les symptômes de
la maladie de Wilson ?
Il est parfois difficile de diagnostiquer la maladie
de Wilson et on peut facilement mal la diagnos-
tiquer. Les symptômes de la maladie de Wilson
peuvent ressembler à ceux de l’hépatite. Ou encore
certain(e)s patient(e)s présentent un gros foie
et des tests hépatiques et de la rate anormaux.
L’accumulation du cuivre dans le cerveau peut se
manifester de deux façons :
(1) sous forme de troubles psychiatriques
comme dépression, tendances à la manie
ou impulsions suicidaires
ou
(2) sous forme de symptômes physiques comme
troubles d'élocution, affaiblissement de la voix,
bave, tremblements ou difficulté à déglutir.
Comment établit-on le
diagnostic de la maladie ?
La présence de symptômes psychiatriques et
physiques rendent la maladie de Wilson difficile
à diagnostiquer. Les personnes de 3 à 45 ans
qui présentent l'un ou l'autre des symptômes
mentionnés ci-dessus devraient subir des
examens de dépistage de la maladie de Wilson.
Le diagnostic peut être confirmé par des tests
sanguins qui mesurent la quantité de cuivre et
de céruloplasmine, une protéine sanguine qui
transporte le cuivre, dans le sérum. Un autre test
diagnostique de cette maladie consiste à vérifier
la présence d'anneaux de Kayser-Fleischer qui
indiquent une accumulation de cuivre autour de la
cornée et qui sont parfois visibles à l'oeil nu, mais
plus souvent par unexamen à la lampe à fente.
La mesure de la quantité de cuivre dans l’urine
peut aussi aider dans le diagnostic.
On a découvert le gène responsable de la maladie
de Wilson. Des tests génétiques concluants sont
maintenant disponibles pour établir le diagnostic
des frères et soeurs atteints avant qu'ils ne
présentent des symptômes de la maladie. Les sujets
qui portent un gène défectueux peuvent alors être
traités avant que les problèmes ne surviennent.
Maintenant que le gène défectueux responsable
de la maladie de Wilson a été identifié, d'autres
travaux de recherche s'imposent pour identifier
toutes les anomalies du gène.
Comment traite-t-on la maladie ?
Une fois que la maladie est décelée, on peut la trai-
ter efficacement, même aux stades avancés. On doit
éliminer la concentration toxique de cuivre de l'or-
ganisme et prévenir sa réaccumulation. Pour cela,
on utilise un agent qui enlève l'excédent de cuivre
du corps, comme la pénicillamine ou le zinc.
Peut-on guérir la maladie
définitivement ?
Le traitement ne corrige pas l'anomalie fondamen-
tale de la fonction hépatique. Pour prévenir la réac-
cumulation de cuivre dans le corps, le patient doit
donc suivre le traitement pendant toute sa vie.
Les sujets qui portent un gène
défectueux peuvent alors être traités
avant que les problèmes ne surviennent.
MALADIE
DE WILSON