Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles – phylogenèse
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Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles – phylogenèse - évolution. Introduction. Définition des termes du titre puis rappels de collège et de lycée. Reconstitution de l’histoire évolutive de différentes lignées depuis leur divergence à partir d’un ancêtre commun L’idée d’évolution peut être illustrée à l’aide de plusieurs exemples vus dans les classes antérieures : Pré-requis : En sixième : les élèves apprennent à classer les êtres vivants à partir de comparaison de caractères. En quatrième : la notion d’espèce et d’évolution des êtres vivants et de leur milieu. En seconde : Origine commune des espèces vivantes confirmant la notion d’évolution, mise en évidence au niveau de la cellule, de l’embryon et de la molécule. En 1er S : relation entre gène et protéine, universalité du code génétique et des modalités d’expression des gènes à renforcer l’idée de l’origine commune des êtres vivants. Problématique générale : Comment peut-on établir le degré de parentés entre les êtres vivants ? 1. La recherche des liens de parenté chez les êtres vivants. a) La parenté entre les êtres vivants à partir des données morphologiques. Caractères Age du plus ancien fossile possédant ce caractère (en Groupes Exemple d’organisme appartenant à ce groupe 1 Ma) 220 23 Poils Mammifère Rat Fort Hominoïde Orang-outan plissement du cortex cérébral Vertèbres 470 Vertébrés Lamproie Noyau à 1000 Eucaryote Chêne l’intérieur des cellules Amnios de 340 Amniote Pigeon l’embryon Pouce 55 Primate Ouistiti opposable Fusion 10 Hominidé Gorille prénatale de certains os du poignet Membres pairs 370 Tétrapode Grenouille munis de doigts Soudure de 7 homininé Chimpanzé certains os du palais Différents caractères permettant de justifier la position phylogénétique de l’homme actuellement. A l’aide des explications de la page 291, représentez l’arbre phylogénétique reliant l’Homme et les autres organismes cités. Comment a-t-on classé toutes ces espèces différentes ? Nous avons pu classer ces différents groupes grâce au partage d’un plus ou moins grand nombre de caractères dits homologues (structures ayant une même organisation d’ensemble, une même origine embryologique et les mêmes connexions avec l’organisme). 2 Comment établit-on des relations de parenté ? Quand peut-on dire que deux groupes sont particulièrement proches ? Des relations de parenté sont établies après l’étude des caractères homologues, pour lesquels sont définis un état ancestral et un état dérivé issu de la transformation de cet état primitif. Deux êtres vivants qui possèdent un nombre élevé de caractères dans le même état dérivé ont une parenté étroite. A quoi correspond un « nœud » dans un arbre phylogénétique ? Le nœud correspond à l’ancêtre commun entre plusieurs êtres vivants. Cet ancêtre présente souvent l’apparition d’un nouveau caractère. Ce caractère tel qu’il est apparu est inconnu ; on ne connaît que l’état dérivé (exemple : l’apparition des membres pairs munis de doigts, il en existe beaucoup de différentes qui sont résultats de l’évolution). OU TP PHYLOGENE. Bilan : L’établissement d’une relation de parenté est possible en comparant les différents états d’un même caractère. Les caractères choisis sont dits « homologues » car elles doivent occuper une position identique à l’intérieur d’un plan d’organisation partagé par plusieurs individus. Ces caractères peuvent se présenter sous différents aspects (embryonnaire, morphologique ou anatomique) Les modifications que les structures homologues ont subies au cours de l’évolution définissent des états de caractères nouveaux, dérivés d’états de caractères ancestraux (passage d’un caractère dit primitif à un caractère dit dérivé). L’état dérivé est celui qui est apparu le plus récemment au cours des temps géologiques. 3 Chaque branche entre deux nœuds doit être justifiée par au moins une innovation évolutive (ou état dérivé, ou évolué, d’un caractère). Chaque nœud d’un arbre phylogénétique correspond au dernier ancêtre commun. Il restera toujours hypothétique, et on ne pourra que reconstituer quelques-unes de ses caractéristiques : il possède toutes les innovations évolutives acquises par ses précédents ancêtres. L’évolution des caractères homologues nous renseignent ainsi sur la plus ou moins grande parenté de certains organismes : le partage d’états dérivés de certains caractères témoigne d’une plus étroite parenté que le partage d’états ancestraux de ces mêmes ancêtres. L’établissement d’une relation de parenté est possible en comparant les différents états d’un même caractère (embryonnaire (document 1 page 20), morphologique (document 2 page 20) ou anatomique (document 1,2 et 3 page 22 et 23)). Les caractères choisis peut se présenter sous différents aspects, amenant l’idée d’évolution chez les descendants d’un ancêtre possédant ce caractère (document 2 page 22 exemple des dents de proboscidiens). Ces caractères sont dits homologues. Des structures homologues occupent une position identique à l’intérieur d’un plan d’organisation partagé par plusieurs individus (document 1 page 20-21 et document 3 page 23) : ce sont elles que l’on peut comparer puisqu’elles dérivent d’une même structure ancestrale. Les modifications que les structures homologues ont subi au cours de l’évolution définissent des états de caractères nouveaux, dérivés d’états de caractères ancestraux (passage d’un caractère dit primitif à un caractère dit dérivé). (Document 3 page 23) L’évolution des caractères homologues nous renseignent ainsi sur la plus ou moins grande parenté de certains organismes : le partage 4 d’états dérivés de certains caractères témoigne d’une plus étroite parenté que le partage d’états ancestraux de ces mêmes ancêtres. b) Le traitement et l’apport des données moléculaires pour l’établissement d’un arbre phylogénétique. TP sur Phylogène et Anagène. Le cas de la molécule CDC2. Hérédité des modalités de la division cellulaire et gène CDC2 Dans un milieu favorable et une température de 35°, la levure Schizosaccharomyces Pombe se divise toutes les 3 heures environ. L'entrée en division en fonction de la taille est une caractéristique héréditaire. hapl.gif Parmi les gènes en jeu, le gène CDC2 joue un rôle majeur : il code pour une protéine qui exerce un contrôle sur deux points cruciaux du cycle cellulaire, l'un est l'entrée en phase S, et l'autre est l'entrée en mitose. Le point de contrôle le plus important dans le cycle cellulaire de la levure est le point d'entrée en mitose. Le gène CDC2 est un composant décisif pour conduire les cellules en mitose ; lorsqu'il est défectueux, la mitose ne peut pas se produire. Les travaux sur le gène CDC2 et sur les autres gènes régulateurs du cycle cellulaire ont valu à P. Nurse, L Harwell et T. Hunt le prix Nobel de médecine 2001. 5 Parmi les nombreux allèles à l'origine de ce phénotype, trois allèles sont retenus ici (TS pour thermosensible) : Unité du vivant et gène CDC2 Le gène CDC2 est un gène qui a été isolé et séquencé chez de nombreux organismes eucaryotes. La similitude globale entre le gène CDC2 de différents organismes eucaryotes et celui de la levure saccharomyces Pombe, est de l'ordre de 60 %. Cette similitude des séquences est indicatrice d'une homologie qui suggère l'idée que les mécanismes contrôlant le cycle cellulaire sont communs à tous les eucaryotes. Bœuf Homme rat Souris Grenouille Xénope Saccharomyces Bœuf 0 41 143 133 222 210 337 Homme 0 136 124 209 212 329 Rat 0 51 224 216 355 Souris 0 230 221 348 Grenouille 0 174 332 Xénope 0 330 Saccharomyces 0 Ce gène CDC2, commun à tous les eucaryotes, peut donc servir à argumenter l'origine commune de tous les eucaryotes. Expliquez les principes de la construction d’un arbre phylogénétique. La comparaison de molécules homologues appartenant à des organismes différents permet de préciser leurs relations de parenté si l'on se base sur les principes suivant : - si l'on considère que les mutations apparaissent et se fixent régulièrement au cours du temps (principe de l'horloge moléculaire). - Moins le nombre de différences entre deux molécules homologues est important et plus la molécule ancestrale dont elles dérivent est récente (et donc plus les organismes qui possèdent ces molécules ont un ancêtre récent). Tracez l’arbre phylogénétique correspondant au tableau des dissimilitudes. 6 Boeuf 41 Homme 130 Rat 51 220 Souris Xénope 174 Grenouille 340 Sacharo… TP ANAGENE 06-I2-B-Num-04 Gène 1 discon Simple différences Gène 2 discon Simple différences Bonobo 94,2 71,1 Orang 89 62,7 Chimp 94,7 69,4 Gibbon 88,4 71,3 Gorille 93,9 68,7 Macaque 82,9 71,3 Bonobo 91,9 16,8 Orang 85 30,1 Chimp 91,6 16,5 Gibbon 83,5 54,3 Gorille 89,2 18,2 Macaque 80 58,1 Bilan : Les différences observées entre deux molécules homologues sont dues à des mutations apparaissant au hasard et s’accumulant au cours du temps. Ainsi, plus il y aura de ressemblances entre les séquences de deux molécules homologues et plus les organismes qui les possèdent auront une parenté étroite. 7 Ceci n’est valable que si l’on considère que les mutations s’accumulent régulièrement au cours des temps géologiques (principe de l’horloge moléculaire) c) L’utilisation des fossiles Bilan : Les fossiles peuvent être placés, comme les êtres vivants actuels, sur un arbre phylogénétique mais ils ne seront jamais au niveau d’un nœud car on ne peut pas être sûr que le fossile trouvé soit le véritable ancêtre commun d’un groupe donné. Les fossiles pouvant être datés, ils permettent donc de donner un cadre temporel à la phylogénie. 2. La lignée humaine. a) La place de l’Homme dans le règne animal. (pas fait)….. Caractères Poils Fort plissement du cortex cérébral Vertèbres Noyau à l’intérieur des cellules Amnios de l’embryon Pouce opposable Age du plus ancien fossile possédant ce caractère (en Ma) 220 23 Groupes Exemple d’organisme appartenant à ce groupe Mammifère Hominoïde Rat Orang-outan 470 1000 Vertébrés Eucaryote Lamproie Chêne 340 Amniote Pigeon 55 Primate Ouistiti 8 Fusion 10 Hominidé Gorille prénatale de certains os du poignet Membres pairs 370 Tétrapode Grenouille munis de doigts Soudure de 7 homininé Chimpanzé certains os du palais Construisez l’arbre phylogénétique illustrant la place « précise » de l’Homme dans le monde vivant. Bilan : L’homme est un eucaryote, un vertébré, un tétrapode, un amniote, un mammifère, un primate, un hominoïde, un hominidé, un homininé : ces caractères sont apparus successivement dans l’histoire de la Vie. b) Les critères d’appartenance à la lignée humaine. On appelle « lignée humaine » toute l’histoire évolutive des Homoninés à partir du plus ancêtre commun à l’Homme et au Chimpanzé. A partir du logiciel « Lignée humaine », établissez un tableau comparatif des caractères entre l’Homme et le Chimpanzé. 9 Caractères Bipèdie Membres supérieurs Bassin Membres inférieurs Pied Colonne vertébrale Crâne Volume crânien Face Forme Trou occipital Mandibules Dents Arcade zygomatique Bourrelet sus orbitaire Homme Chimpanzé Quasi exclusive 5 à 10% Plus courts - non Allongés - En partie utilisés pour locomoteurs et spécialisés la locomotion dans la préhension Large et en forme de haut et étroit cuvette Col du fémur long, angle Fémur et tibia sont presque entre bassin et fémur – Base alignés – base du fémur étroite. du fémur élargie (supporte le poids du corps) spécialisé dans la marche, Le gros orteil est opposable possède un pouce (gros (surface d’appui réduite) orteil) parallèle aux autres doigts (surface d’appui augmentée) 4 courbures qui entraînent 1 courbure qui entraîne une une posture droite posture penchée. Environ 1400 cm3 Environ 400 cm3 Plate Fait saillie (prognathisme) front élevé et un menton, Front fuyant, absence de menton sous le crâne à l’arrière du crâne en forme d’arc parabolique en forme de U Canines réduites Canines développées Réduit Développé Réduit Développé 10 Comparaison chromosomique 23 paires 24 paires 13 paires sont semblables / 2 paires sont semblables chez l’Homme / 1% du matériel génétique est diffèrent. Socialisation, manifestations culturelles Activités Seul l’Homme a développé utilisent des outils, mais les artistiques des activités artistiques outils créés ne sont pas réutilisés apprentissage Plus rapide Lent et dépendant de la mère Communication Basée sur l’informatif et le déclaratif peut apprendre à communiquer par symboles / la finalité des messages plus limitée /basée sur l’impératif A partir de l’exploitation des documents A, B et C, expliquez quels sont les caractères qui distinguent l’homme des autres hominidés ? Document A : Parmi les primates hominoïdes, seul l’Homme possède une bipédie quasi exclusive. Le membre supérieur non locomoteur et spécialisé dans la préhension chez l’homme et est de même longueur que le membre inférieur. Chez le chimpanzé, il est plus long. Le bassin de l’homme est large, en forme de cuvette, celui du chimpanzé est haut et étroit. Le col du fémur est plus long chez l’homme. Fémur et tibia sont presque aligné chez le chimpanzé, leur axe présente un angle chez l’homme. Le pied de l’homme, spécialisé dans la marche, possède un pouce (gros orteil) parallèle aux autres doigts, alors que chez le chimpanzé, il leur est opposable. Document B : Le volume du cerveau est deux à trois fois plus important que celui des grands singes. 11 La face de l’homme est plate, celle des chimpanzé fait saillie. Chez l’Homme, le crâne a un front élevé et un menton, le trou occipital est sous le crâne, il est en arrière chez le chimpanzé. Les mandibules humaines sont en formes d’arc parabolique, celles des autres hominoïdes en forme de U. Les canines sont réduites. Chez l’Homme, la distance entre l’axe de rotation de la mâchoire et l’arcade dentaire est plus courte que chez les autres hominoïdes. Document C : Les chimpanzé utilisent des outils, mais les outils créés ne sont pas réutilisés. L’utilisation des outils résulte d’un apprentissage audelà de la période de sevrage. Seul l’Homme a développé des activités artistiques. Document D : Un chimpanzé peut apprendre à communiquer par symboles, mais son apprentissage est plus lent que celui d’un humain et la finalité des messages plus limitée. Bilan : Les critères d’appartenance à la lignée humaine sont les caractères liés à la station bipède (avec adaptations anatomiques : centre de gravité du crâne aligné avec celui du corps, bassin plus large, membres inférieurs spécialisés dans la locomotion), au développement du volume crânien avec régression de la face et aux traces fossiles d’une activité socioculturelle. On admet que tout fossile présentant un de ces caractères appartient à la lignée humaine. c) Le caractère buissonnant de la lignée humaine. Exploitation documents page 44 à 49. Positionnez sur un axe des temps, la présence des différents Homininés fossiles vues dans le film c’est pas sorcier (Australopithecus robustus, Australopithecus afarensis, Homo habilis, Homo ergaster, Homo erectus, Ardipithecus ramidus, Homo sapiens et Homo néandertalis). 12 Les différentes espèces d’Homininés ont coexisté non seulement dans le temps mais aussi dans l’espace. Les Australopithèques vivent dans les savanes arborées assez humides alors que les Homo vivent dans les lieux de savanes sèches. L’environnement a peut-être joué un rôle dans la spéciation au sein de la lignée humaine. 13 14 Bilan : Il est très difficile d’établir des relations de parenté entre les différents ancêtres de l’Homme. En effet, les Australopithèques possèdent des caractères dérivés de la lignée humaine en rapport avec la bipédie alors que les espèces du genre Homo possèdent des caractères dérivés marqués par une augmentation du volume crânien, une réduction de la face et une activité socioculturelle. Seule certitude, la lignée humaine ne montre pas une évolution linéaire ; Cette évolution est buissonnante. Australopithèques: L'Australopithèque fut le premier hominidé découvert. Son poids était d'environ 40 à 45 kg, l'homme adulte mesurait entre 1,25m et 1,45m. Son cerveau avait une capacité de 450cm3. Ils mangeaient surtout des fruits, des tubercules, agrémentés de larves et d'insectes puisqu'ils étaient végétariens avec un mode de vie préagricole. Ils avaient des pieds préhensiles qui ressemblent aux mains comme les singes. Homo Habilis: Cette espèce est le premier "homme" apparu sur la terre, il y a 2,5 millions d'années. L' homme préhistorique mesurait entre 1,40 m et 1,50 m, pesait environ 35 kg à 40 kg. La taille de son cerveau était de 600 à 750 cm3. Le palais s'est creusé pour que la langue puisse bouger. Le larynx s'est élargi permettant ainsi aux cordes vocales de vibrer. On suppose que cet homme inventa le langage articulé. On ne sait pas si il parlait mais il avait toutes les capacités pour le faire. Son bourrelet au dessus des yeux restait encore très marqué. Il utilisait comme abris des refuges naturels c'est à dire des grottes mais il semble aussi qu'il était capable de construire lui même ses propres abris. Il était charognard mais se nourrissait aussi de végétaux pendant la saison humide. Homo erectus: Il vivait il y a environ 1,9 millions d'années. Le premier homme de cette espèce a été trouvé en Afrique, ensuite en Asie, puis en Europe où il vécut, entre autres, dans la grotte de Tautavel. Il domina peu à peu le feu. Il se tenait droit, utilisait du feu pour cuire les aliments, voyageait 15 beaucoup. Il faisait peur aux animaux et les abattait avec des lances en bois qu'il durcissait en brûlant la pointe. Cet être vivant perfectionnait ses outils. Il fut l'auteur du biface. Il mesurait environ 1,50m et le crâne avait un volume à peu près de 900 à 1100 cm3. Néanderthal: Il fut trouvé en Europe où il vécut il y a 200 000 ans à 30 000 ans. Ils créa les premières tombes il y a 90 000 ans et aussi les premières techniques de pierres. Ils se dirigèrent vers l'Allemagne, l'Espagne et le Moyen Orient. Il y eut une époque où il cohabita avec l'Homo erectus. Il fut le deuxième homme apparu en Europe. Pour s'alimenter, il chassait et pêchait. Physiquement, il était musclé, au caractère massif. Ses arcades sourcilières étaient proéminentes, elles ressortaient beaucoup. Son crâne avait le front en arrière et une mandibule qui n'avait pas de menton. Homo sapiens sapiens: Cet homme est apparu il y a 100 000 ans, il pesait entre 60 kg et 80 kg, son cerveau mesurait à peu près 1350 cm3. Il mangeait ce qu'il chassait : le renne. Ses armes étaient plus sophistiquées avec l'apparition du boomerang, des arcs et des flèches. Cet homme fabriquait ses tentes avec des perches en bois recouvertes de peaux de bêtes et il se servait des os, cornes, harpons et aiguilles comme outils. Il créa l'art. Son front était droit, il n'avait plus de bosse et un menton. Il pratiquait l'élevage et l'agriculture. L'homme de Cro-magnon: Il vécu il y a 40 000 ans. Il commençait à pratiquer les rites funéraires et à avoir des pensées religieuses. CONCLUSION Texte poly. Toumaï ou Sahalanthropus tchadensis (6 à 7 millions d'années) Au début des années 1980, Yves Coppens bâtit la théorie de l’East Side Story. On peut résumer cette hypothèse de la manière suivante : Avant les australopithèques, tous les grands singes africains, chimpanzés, bonobos et gorilles, vivent à l’ouest de la vallée du Rift. Par contre, tous les fossiles de la lignée humaine sont situés du côté est. Donc, pour Y.Coppens, les vallées du Rift représentent une barrière géographique qui a joué un rôle prédominant dans la séparation de la lignée humaine et celle des grands singes africains. 16 Les géologues sont d’accord pour dire que le Rift occidental s’est déformé vers 8 millions d’années. L’Afrique orientale reçu alors une pluviosité plus faible. Y.Coppens en déduit que les populations du dernier ancêtre commun aux chimpanzés et aux hommes, restés à l’ouest, évoluent vers le chimpanzé, le bonobo et le gorille du fait d’une végétation plus dense. Par contre, ceux qui sont restés à l’est évoluent vers l’australopithèque et l’homme. En effet, des terres plus arides auraient permis à nos ancêtres d’évoluer vers la bipédie. Mais, la découverte de Toumaï remet tout en cause car les fossiles ne sont pas du bon côté du Rift. En effet, Toumaï a été découvert le 19 juillet 2001 à 2500 kilomètres à l'ouest du Grand Rift. Le trou occipital et l'usure des canines sont très proches des caractères propres aux hominidés. Au total, à fin mars 2002, ce sont des restes fossiles appartenant à au moins cinq Sahelanthropus tchadensis et vivant dans l'actuel désert du Djourab voici environ sept millions d'années qui ont été mis au jour. Ces restes représentent un ensemble de documents scientifiques uniques au monde. Sa capacité cranienne, d'environ 350 cm2, est équivalente à celle nos chimpanzés actuels. Il est donc beaucoup trop tôt pour rejeter la théorie d’Y.Coppens. Actuellement les débats sont vifs entre les découvreurs de Toumaï et d’Ardipethecus. Chacun pensant que son fossile se situe au début de la lignée humaine, juste après le dernier ancêtre commun. Mais, une question reste en suspend : est-ce la bipédie qui marque le commencement de notre lignée ? Les débats et les incertitudes concernant l’identification et la classification des différents ancêtres de l’Homme sont encore très nombreux. Les arbres phylogénétiques actuels sont révisables en fonction des fossiles nouvellement découverts. La science n’est pas figée. 17 d) La place de l’Homme dans le règne animal. Malgré toutes les incertitudes concernant la lignée humaine, nous sommes sur aujourd’hui que l’homme est un eucaryote (constitué de cellules avec un véritable noyau), un vertébré (squelette avec colonne vertébrale), un tétrapode (4 membres munis de doigts), un amniote (existence d’un amnios délimitant une cavité amniotique lors du développement embryonnaire), un mammifère (présence de poils et de glandes mammaires), un primate (présence de pouce opposable avec des ongles au lieu des griffes), un hominoïde (disparition de la queue), un hominidé, un homininé : Tous ces caractères sont apparus successivement dans l’histoire de la Vie. 3. L’acquisition et le maintien des innovations génétiques. a) La création de nouveaux allèles par mutation. TP sur « Anagène ». Les thalassémies sont un groupe de maladies congénitales caractérisées par une anomalie de synthèse des chaînes de globines, composantes de l'hémoglobine. L'hémoglobine normale est composée à 97% d'hémoglobine A (2 chaînes alpha et 2 chaînes ß). La fréquence des thalassémies est maximale au niveau de la région méditerranéenne, du Moyen-Orient, du Sud-Est asiatique et des populations migrantes et ethnies originaires de ces régions. Il existe plus de 500 hémoglobines anormales connues; les principales thalassémies sont les alpha-thalassémies dues à un déficit de synthèse de la chaîne alpha et les ß-thalassémies dues à un déficit de la chaîne ß. La plupart des hémoglobines anormales n'ont pas d'expression clinique; certaines sont responsables d'une hémolyse chez l'hétérozygote ou de l'aggravation d'une autre hémoglobinopathie associée. 18 Site actif La structure tridimensionnelle de la chaîne ß 1) Réalisez, à l’aide du logiciel « ANAGENE », une comparaison des séquences nucléotidiques du gène codant pour la chaîne de l’hémoglobine et 5 allèles de ce gène impliqués dans l’apparition de thalassémies (« tha1cod.adn » / « tha3cod.adn » / « tha4cod.adn » / « tha6cod.adn » / « tha7cod.adn »). Seule le brin transcrit de l’ADN est présenté. Cliquez sur « banques de séquences », puis « chaînes de l’hémoglobine », puis « béta ». Dans « séquences normales » sélectionner « betacod.adn ». Dans « séquences mutées » sélectionner « tha1cod.adn » / « tha3cod.adn » / « tha4cod.adn » / « tha6cod.adn » / « tha7cod.adn ». Réaliser un alignement des séquences nucléotidiques pour mettre en évidence leurs différences. Suivre le chemin « Traiter » puis « comparaison simple » ou « alignement avec discontinuités » selon vos choix. 2) Regroupez dans un tableau, les différences entre les séquences nucléotidiques des « allèles responsables des thalassémies par rapport à la séquence de l’allèle « betacod.adn » pris comme référence. Nota : _ nucléotide absent ; - nucléotide identique. 19 3) Quelles sont les conséquences des mutations sur le génome puis sur le phénotype ? Tableau du code génétique. 20 Différences avec betacod.adn tha1cod.adn tha3cod.adn tha4cod.adn tha6cod.adn tha7cod.adn Conséquence sur le génome AAG remplacé par ème 53 base : A remplacé par T TAG : passage de lysine en codon stop TGG remplacé par TAG : passage de 48ème base : G remplacé par A Tryptophane en codon stop GAG remplacé par GGG : passage de ème 20 base : absence de A. acide glutamique en Glycine. Décalage du cadre de lecture. GGC remplacé par ème 52 base : absence de C GGA : passage de cystéine en codon stop GTC remplacé par GCT : passage de ème 28 base : addition de C valine en sérine. Décalage du care de lecture. 4) A partir de la base de données et de vos connaissances, quels sont les mécanismes qui conduisent aux modifications phénotypiques ? Les modifications phénotypiques surviennent à la suite de mutations. Il en existe plusieurs types : Substitution : un nucléotide est remplacé par un autre nucléotide. - substitution non sens : Un triplet de nucléotides déterminant un acide aminé est remplacé par un triplet STOP. - Substitution silencieuse : Le code génétique étant redondant, certaines substitutions n’ont aucuns effets sur la séquence nucléotidique. - Substitution faux-sens : 21 Délétions et insertions : un ou plusieurs nucléotides sont insérés ou supprimés. Ces mutations entraînent le plus souvent un décalage du cadre de lecture de l’ARN polymérase. Bilan : Les substitutions, insertions et délétions de nucléotides peuvent avoir des conséquences importantes sur la protéine formée (essentiellement si elles modifient son site actif). Les mutations non-sens : un triplet de nucléotides déterminant un acide aminé est remplacé par un triplet STOP. Les mutations faux-sens : La protéine n’est pas complètement modifiée et il y a le changement de quelques acides aminés. Les mutations silencieuses : Le code génétique étant redondant, certaines substitutions n’ont aucun effet sur la séquence des acides aminés. Toutes ces mutations sont à l’origine de la création des nouveaux allèles d’un même gène. b) La création de nouveaux gènes par duplication transposition. 1. Réalisez, à l’aide du logiciel « ANAGENE », une comparaison des séquences nucléotidiques des gènes codant pour les chaînes beta, alpha, gamma et delta de l’hémoglobine (« betacod.adn » / « alphacod.adn » / « gammacod.adn » / « deltacod.adn »). Seule le brin transcrit de l’ADN est présenté. Réaliser un alignement des séquences nucléotidiques pour mettre en évidence leurs différences. Suivre le chemin « Traiter » puis « comparaison simple » ou « alignement avec discontinuités » selon vos choix. 2. Que constatez-vous ? Quelles conclusions peut-on en tirer ? Ces gènes de l’hémoglobine présentent de très nombreuses similitudes : ils forment des familles de gènes. Cette famille est interprétée comme le résultat de duplications d’un gène ancestral. 22 3. Suite aux différentes comparaisons, remplir le tableau cidessous. Référence→ Alpha Bèta Gamma Delta Alpha 0 32,2 30,3 31 Bèta 31,1 0 76,4 92,6 Gamma 29,3 76,4 0 76,6 Delta 30 92,6 76,6 0 Tableau des similitudes (comparaison simple) entre les séquences de nucléotides des globines Référence→ Alpha Bèta Gamma Delta Alpha 0 57,9 56,1 57,2 Bèta 59,9 0 76,4 92,6 Gamma 58,0 76,4 0 76,6 Delta 59,2 92,6 76,6 0 Tableau des similitudes (comparaison avec alignement) entre les séquences de nucléotides des globines 4. Pourquoi a-t-on ces différences dans les résultats. Les différences de résultats dans le tableau résulte d’un nombre de bases différentes dans la séquence de référence. Lorsque les séquences n’ont pas subi de délétions ou d’insertions, les pourcentages de similitudes sont identiques. 5. A partir du tableau des différences ci-dessous, construisez l’arbre phylogénétique indiquant la duplication des globines. 23 Delta Beta Gamma Alpha Bilan : Au sein du génome d’une espèce, les séquences d’ADN de certains gènes présentent de grandes similitudes. Ceci s’interprète comme le résultat de duplications et de transpositions à partir d’un gène ancestral. Par la suite, l’accumulation progressive et aléatoire des mutations explique les différences entre deux gènes qui ont une origine commune. Ces gènes font alors partis de ce qu’on appelle « une famille multigènique ». Mutation et duplication sont donc deux mécanismes à l’origine de l’apparition de nouvelles fonctions. (Dans le cadre de l’évolution, toutes les innovations génétiques ne sont valables que si elles touchent la lignée des cellules germinales (à l’origine des cellules reproductrices).) Conclusion - Schéma bilan 24 Acquisitions de nouvelles fonctions ??? Famille multigènique Divergence par accumulation de mutations Créations de nouveaux gènes Duplication et transposition Gène : Séquence d’ADN codant un polypeptide Substitutions Délétions Insertions Créations de nouveaux allèles Apparition d’un nouvel allèle du gène Polymorphisme et hétérozygotie Conséquences variables sur le phénotype (silencieuse, non-sens, faux-sens, décalantes) 25 4. Les mécanismes de l’évolution (à partir de deux exemples). a) La sélection naturelle. Document 1 et 2 page 130. Allèle BétaS : Le facteur du milieu est la présence d’un moustique transmettant l’agent du paludisme. Les individus hétérozygotes laissent plus de descendants que les homozygotes sains puisque ne souffrant pas de paludisme, ils ont une longévité et une vitalité plus grande. Le « prix à payer » est la mortalité infantile liée à la drépanocytose. Mélanisme : Le facteur du milieu est la prédation par les oiseaux, qui entraîne une stratégie de camouflage. Les individus les moins visibles sur les troncs d’arbres sont moins mangés par les oiseaux. Leur contribution à la formation de la génération suivante est donc plus importante. Ainsi, la fréquence des allèles qu’ils portent augmente dans la population, au fil du temps. Pour q’une mutation soit conservée, elle doit être transmise au fil des générations. Chez les métazoaires, ce n’est possible que si la mutation survient aussi dans les cellules germinales. Expliquez la prédominance des phalènes claires et foncés dans les différentes régions d’angleterre. Les papillons de couleur sombre sont mieux camouflés sur les troncs noirs et échappent ainsi à la prédation par les Oiseaux. Et réciproquement pour les Papillons clairs en zones rurales. Un facteur de l’environnement a contribué à la propagation d’une innovation génétique. La mutation à l’origine de l’allèle C est donc une mutation favorable en milieu pollué car elle augmente, chez les individus qui la portent, la probabilité d’atteindre la maturité sexuelle et d’avoir des descendants. Elle procure un avantage sélectif à ces individus. En milieu non pollué, au contraire, elle diminue la probabilité d’avoir des descendants : elle est défavorable. 26 On ne peut néanmoins pas exclure l’existence de facteurs de sélection autre que la pression de prédation (sélection thermique : les papillons noirs absorbent mieux la chaleur et donc sont plus efficaces pour voler la nuit et ainsi rejoindre plus facilement des femelles. Cela conduit à une augmentation de la fréquence d’allèle mélanique) Bilan : L’apparition des innovations génétiques s’effectue de manière aléatoire. Ces variations du génotype peuvent présenter un avantage sélectif dans un environnement donné : c’est la sélection naturelle. La fréquence de ces génotypes augmente et pourra à terme entraîner la disparition des autres génotypes. Par contre, certaines mutations ne confèrent aucuns avantages sélectifs : ces mutations sont dites « neutres » et sont utilisés pour la phylogénie comme horloge moléculaire. Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent avoir un impact évolutif. b) Mutations et gènes du développement. Doc 2 page 138 : A partir de l’exploitation des documents de la page 138, proposez une hypothèse pour expliquer les différences constatées entre le Chimpanzé et l’Homme. Document 1 : Lorsque l’on mute un gène ou un groupe de gènes homéotiques, on altère le plan d’organisation de l’insecte. De plus, les conséquences de ces mutations restaurent des plans d’organisation ancestraux, d’autant plus anciens dans la lignée que l’étendue des mutations est importante. Document 2 et 3 : 27 Même s’ils sont homologues, la nageoire du poisson-zèbre est assez différente de la patte de la souris. Cependant, les deux membres fossiles du document 3a se ressemblent ce qui suggère des processus communs dans la mise en place de tous ces membres. La comparaison s’effectue grâce au document 3b : Les modalités et le contrôle génétique sont les mêmes, seule semble changer la zone d’expression du gène Hoxd-13 qui s’étend à la région distale du bourgeon des membres chez la Souris mais reste limitée au bas du bourgeon (région postérieure) dans la nageoire. Le texte permet de mettre en relation le plissement précoce de la partie distale du bourgeon avec l’absence d’expression de Hoxd-13. A l’aide du document 3c, on peut qualifier ce processus d’hétérochronie. Les arguments sont d’une part le profil d’expression des gènes des complexes Hox-D et Hox-A ; et d’autre part, le phénotype des mutants de SourisHoxD13- qui ont des doigts atrophiés. Tout se passe comme si les Poissons avaient les gènes nécessaires pour faire des doigts. Une mutation pourrait avoir suffi à modifier leur profil et leur cinétique d’expression et former des doigts, et donc une patte, chez un ancêtre d’Acanthostega. Conclusion : Bilan : Les différences au niveau génétique entre l’Homme et le Chimpanzé sont de 1%. Cependant, les deux espèces sont très différentes l’une de l’autre. Cela s’explique par l’existence de mutations dans les gènes du développement : les territoires embryonnaires où ils s’expriment ont donc été modifié et ceci à entraîné d’importants changements dans l’organisation anatomique et morphologique. 28
