Evolution Moléculaire et Phylogénie

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Evolution Moléculaire et
Phylogénie
Dominique Mouchiroud
dominique.[email protected]
Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558, Lyon I
Bioinformatique et Génomique Evolutive
Plan du cours
I. L’évolution moléculaire
I1. Le cadre théorique
I2. Les données et les questionnements
II. Evolution de quelques traits moléculaires
II.1 Composition en Base des Génomes
II.2 Taux d’évolution
II.3. Taille des génomes
III. Conclusion
Etude des processus évolutifs en relation
avec les composantes écologiques
Taille des populations
Génome nucléaire et cytoplasmique
Ecologie évolutive
Taille des génomes
Composition en base
Répartition des ETs
Taux d’évolution
Packaging de l
’
ADN
Génomique évolutive Durée de génération
Activité métabolique
Longévité
Masse corporelle
Mode de vie
Dérive génétique
Composante adaptative
Packaging
de
l ADN
……
Traits Moléculaires
Système de reproduction
Traits d’Histoire de Vie
http://www.genomesize.com
Dr. T Ryan Gregory
Traits moléculaires
La taille des génomes
1pg = 978 Mb

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Variation de taille à l’échelle du vivant
Théorie des
p
rocessus évolutifs non ada
p
tatifs
pp
(Lynch M. , 2032, 2006, PNAS 2010, MBE 2012)
Michael Lynch (1960)
Professeur à l’université du Minnesota
The Evolution of Genome Complexity.Despite the common view that a causal link exists
between complexity at the genomic and organismal levels, little thought has gone into the
mechanisms that are responsible for the origin of the fundamental features of the eukaryotic
genome
Rôle essentiel de la dérive
g
énéti
q
ue (processus neutre)
dans la mise en place de la complexité des génomes des
organismes vivants.
genome
.
Using population-genetic principles as a guide to understanding the evolution of duplicate
genes, introns, mobile-genetic elements, and regulatory-region complexity, our work is
advancing the hypothesis that much of eukaryotic genomic complexity initially evolved as a
passive indirect response to reduced population size (relative to the situation in prokaryotes).
Expansion du nombre de gènes avec l’évolution de la multicellularité
Cause ou Effet ?
Urochordata 16,000
Vertebrata 30,000 – 50,000
Arthropoda
Nematoda
14,000
21,000
Fungi 2,000 – 13,000
Vascular plants
25 000
–
60 000
Prokaryotes 500 - 7,000
Unicellular sps. 5,000 – 10,000
Vascular plants
25
,
000
–
60
,
000
1%
1%
10%
100%
10%
100%
Hypothèse non adaptative
1%
10%
100%

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Modèle d’évolution neutre
• A l’équilibre, le nombre moyen de mutations fixées (substitutions) aux sites
neutres est égal au nombre moyen de mutations qui ségrègent dans la
li
p
opu
l
at
i
on,
• Le taux de polymorphisme ou diversité génétique attendu sous le modèle
neutre est égal à
4Neµ
avec µ : taux de mutation
Ne: nombres d’allèles par génome haploïde
l’h thè d’ l ti i fi i d’ llèl
sous
l’h
ypo
thè
se
d’
une popu
l
a
ti
on
i
n
fi
n
i
e
d’
a
llèl
e
• La diversité génétique (taux de polymorphisme) mesurée pour chaque
organisme est donc un bon estimateur de Neµ
u= 5 10-11 –5 10
-10
Ne > 108
107 > Ne > 108
105 > Ne > 106
104 > Ne > 105
Lynch M, science 2003
Modèle de Lynch
L’ tti lbld l till d é
ji
L’
augmen
t
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l
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b
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a
ill
e
d
es g
é
nomes et con
j
o
i
ntemen
t
du nombre de gènes des procaryotes jusqu’aux eucaryotes
multicellulaires est liée à une réduction très importante de la taille
efficace des populations qui ont conduit à une augmentation de la
dérive génétique.
La dérive génétique
a eu comme conséquence la prolifération de
La
dérive
génétique
a
eu
comme
conséquence
la
prolifération
de
composants génomiques (séquences répétées, éléments dupliquées,
etc) non éliminés par la sélection naturelle. Génome de grande taille implique des chromosomes de grande taille
d’où des taux de recombinaison plus faibles par chromosome
d’où un fardeau génétique plus important

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La structuration complexe des génomes apparaît comme une
réponse pathologique à une faible taille efficace et à la présence de
Hypothèse non adaptative
réponse
pathologique
à
une
faible
taille
efficace
et
à
la
présence
de
mutations délétaires :
• Augmentation du nombre de gène – rétention des gènes dupliqués.
•
Prolifération des introns (nucléaire)
• Régions régulatrices modulaires plus complexes.
L’évolution adaptative est une conséquence secondaire d’une telle
complexité.
•
Prolifération
des
introns
(nucléaire)
• Transposons et retrotransposons.
Modèle d’évolution de la taille des génomes
Au niveau populationnel :
Relation entre taille efficace et masse corporelle
10-7 individus /M2pour les vertébrés de grande taille
1011 individus /M2pour les eucaryotes unicellulaires
Au niveau génomique (Lynch M):
Relation entre taille des génomes et taux de mutation
impact sur le turnover génomique ou fardeau mutationnel
Relation entre taille des génomes et taille efficace
impact sur les effets de la sélection purificatrice
Modèle de Lynch :
modèle non adaptatif (effet dérive génétique (Ne) et taux de
mutations délétères)
Variation de taille à l’échelle du vivant
Théorie des processus évolutifs non adaptatifs
Théorie des processus évolutifs non adaptatifs
(Lynch M. , 2003, 2006, PNAS 2010, MBE 2012)
Débat sur l’hypothèse de la taille efficace :

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Problèmes avec l’estimation de Neµ :
- utilisation de la diversité actuelle aux sites silencieux
(Daubin and Moran 2004 )
structure de la population
structure
de
la
population
cycle de vie – système de reproduction
- taux de mutation différents selon les taxons
- taille efficace Neest un facteur confondant
(masse corporelle, reproduction, etc)
- échantillonnage taxonomique réduit (peu d’espèces de
grande taille
)
grande
taille
)
- pas prise en compte de l’inertie phylogénétique
(Whitney – Garland, Plos Genetic 2010, 2011)