Document 2 : Les liens entre mucoviscidose et choléra:
Le choléra est dû à une bactérie (Vibrio cholerae) qui colonise l’intestin et provoque une diarrhée plus
ou moins sévère pouvant entraîner la mort.
Il existe des différences importantes de sensibilité au choléra entre les populations exposées à la
bactérie. Près de 90 % des sujets infectés n’ont pas de symptômes et éliminent les bactéries par voie
intestinale, 10 % auront une diarrhée dont environ 1 % présenteront un choléra sévère.
Les porteurs sains, qui semblent jouer un rôle majeur dans la dissémination de l’épidémie, témoignent
d’une sensibilité génétique variable des sujets exposés.
La bactérie se colle contre la membrane des cellules intestinales et sécrète localement une toxine qui
pénètre dans ces cellules ce qui déclenche des réactions biochimiques perturbant le fonctionnement
de la molécule CFTR. Ce canal laisse alors passer des quantités plus importantes d’ions Cl- vers la
lumière intestinale. Les ions Cl- sont accompagnés par de nombreuses molécules d’eau qui
provoquent une diarrhée.
Document 3 : Les liens entre mucoviscidose et typhoïde
Salmonella typhi est la bactérie responsable de la typhoïde (inflammation grave du tube digestif). Pour
que cette maladie se déclare il est nécessaire que la bactérie pénètre dans les cellules intestinales.
Certaines expériences auraient été réalisées sur des souris transgéniques chez qui on a intégré le
gène humain sous la forme normale ou sous la forme mutée ΔF508.
Si on fait absorber par voie buccale des bactéries Salmonella typhi à ces souris, les résultats peuvent
être résumés comme suit :
Souris homozygote pour l’allèle muté
Souris homozygote pour l’allèle normal
100% de cellules infectées
Souris hétérozygote pour le gène étudié
14% de cellules infectées
Source : d’après http://www2.ac-lyon.fr
Document 4 : Le test de la sueur
Il consiste à mesurer le taux de chlorures dans la sueur. Les résultats sont interprétés de la manière
suivante :
compris entre 40 mmol.L-1 et 60 mmol.L-1
Les individus malades ont donc une sueur plus riche en chlorures que les individus sains.
On peut rechercher la cohérence de ce test avec les informations obtenues sachant que le canal
CFTR des glandes sudoripares sert à la réabsorption des ions Cl-.
En utilisant les documents et vos connaissances, proposer une explication concernant les
proportions d'hétérozygotes pour la mucoviscidose.