Plan national maladies rares et Centres de référence maladies rares

Éditorial
N e u ro l o g i e . c o m 20 09 ; 1 ( 6 ) : 1 6 6 - 7
Plan national maladies rares
et Centres de référence maladies rares :
quel impact dans la pratique
quotidienne en neurologie ?
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The French National Plan for Rare Diseases and the National reference centre for rare
diseases: which impact on daily practice in neurology?
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.... Maud Gancel
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.... Wassilios Meissner
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.... François Tison
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.... Centre de référence national
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.... maladie rare atrophie
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.... multisystématisée,
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.... Hôpital du Haut-Lévêque,
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.... CHU de Bordeaux
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A
près la loi du 9 août 2004 relative à la politique de Santé publique, le plan national
maladie rare 2005/2008 a vu le jour afin de garantir l’équité à l’accès au diagnostic,
au traitement et à la prise en charge des patients atteints de ces maladies orphelines.
Dans un premier temps, des centres experts ont été labellisés sous l’appellation
« centres de référence maladie rare ». Définis comme un « ensemble de compétences
pluridisciplinaires hospitalières, organisés autour d’équipes médicales hautement
spécialisées »1, ils assurent un rôle d’expertise et de recours sur la base de cinq missions :
– permettre au malade et à ses proches de trouver une prise en charge globale ;
– guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge
de proximité du malade ;
– participer à la surveillance épidémiologique, à l’animation des recherches et des essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, etc., ainsi qu’à la mise en place des bonnes pratiques professionnelles ;
– s’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge la même pathologie ;
– être l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à
l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.
Bien qu’il arrive que le patient soit adressé au centre de référence maladie rare en première intention par le médecin généraliste, le prescripteur est le plus souvent le neurologue de proximité en
vue d’un second avis. Dans son fonctionnement, chaque centre a une organisation personnalisée en
lien avec sa spécificité. Il peut, par exemple, instaurer un partenariat :
– entre le médecin référent du centre, le neurologue de proximité et le médecin traitant, en proposant des investigations complémentaires via le réseau de spécialistes concernés par la pathologie et
identifiés par le centre : en diffusant l’information sur la maladie et les protocoles de soins ; en
choisissant avec eux le mode et le rythme du suivi par le centre ;
– entre l’équipe du centre et les autres professionnels de santé de proximité, par courrier ou par
contact téléphonique : en informant sur la maladie ; en transmettant les données susceptibles d’optimiser la prise en charge du patient ; en soutenant les soignants ;
– entre l’équipe du centre, la personne malade et son entourage : en donnant des conseils par rapport aux soins et aux démarches sociales ; en apportant soutien et information lors des consultations au centre et par contacts téléphoniques, etc. ; en coordonnant les examens intra-hospitaliers
et les hospitalisations.
Il va de soi qu’en aucun cas le centre ne se substitue aux professionnels de proximité. Il est complémentaire et s’emploie à optimiser la cohésion de la prise en charge. Il doit être un appui, une aide
pour les professionnels investis auprès des patients atteints de ces lourdes pathologies.
Le centre de référence maladie rare étant promoteur de la recherche, il sollicite vos patients à participer aux différentes études à visées diagnostiques ou thérapeutiques.
Dans ce sens et également dans son rôle de surveillance épidémiologique, il a besoin de votre participation active pour le recueil des données. Enfin, il élabore des protocoles nationaux de diagnostic et
de soins (PNDS) en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM)
1
Plan national maladies rares 2005-2008 (www.sante.gouv.fr).
166 neurologie.com | vol. 1 n°6 | octobre 2009
DOI : 10.1684/nro.2009.0094
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Vis-à-vis des associations de malades, il est le trait d’union
entre elles et les professionnels de santé et participe à l’information des usagers sur la maladie (manifestations
publiques d’information, participation à l’élaboration de
documents pour les sites Internet associatifs…). De leur
côté, ces associations apportent leur soutien au centre de
référence à l’occasion de projets.
En ce qui concerne la neurologie, quatre centres ont été
labellisés en 2004, onze en 2005, huit en 2006, et neuf en
2007 (les listes sont consultables sur différents sites Internet, dont www.orpha.net et www.alliance-maladies-rares.
org).
Dans un second temps, le plan maladies rares a prévu la
labellisation de « centres de compétences », rattachés aux
centres de référence. Les centres de référence étant peu
nombreux, ils ont une action plutôt régionale, voire nationale. Les centres de compétences, eux, ont un rôle direct
dans la prise en charge du patient, tout en restant en lien
avec les centres de référence qu’ils peuvent solliciter dans
les situations particulièrement complexes. Centres de référence et centres de compétence sont partenaires pour faire
avancer la recherche, et assurer la surveillance épidémiologique.
Cette labellisation, entamée en 2007, s’est achevée fin
2008. Elle permet, dans les faits, d’identifier les experts
existant dans les centres hospitaliers, malheureusement
sans leur donner plus de moyens.
Le plan 2005-2008 est arrivé à échéance. Le Président de la
République a précisé le 10 octobre 2008, aux participants
du Symposium sur « L’Europe et les maladies rares », qu’un
« nouveau plan sera élaboré en 2009 et entrera en vigueur
au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier
plan… en particulier le financement des centres référents
seront pérennisés »2. Tous les espoirs sont donc permis
pour que patients et familles, médecins et autres professionnels de santé soient de moins en moins isolés face à
ces maladies orphelines.
Pour en savoir plus
www.alliance-maladies-rares.org.
www.eurordis.org.
www.orpha.net.
www.sante.gouv.fr.
http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/
maladies_rares/sommaire.htm.
2
http://www.alliance-maladies-rares.org/IMG/pdf/
10.10_Symposium_Europe_Maladies_Rares.pdf.
neurologie.com | vol. 1 n°6 | octobre 2009 167