Plan national maladies rares et Centres de référence maladies rares

Neurologie.com 2009 ; 1 (6) : 166-7
Plan national maladies rares
et Centres de référence maladies rares :
quel impact dans la pratique
quotidienne en neurologie ?
The French National Plan for Rare Diseases and the National reference centre for rare
diseases: which impact on daily practice in neurology?
Maud Gancel
Wassilios Meissner
François Tison
Centre de référence national
maladie rare atrophie
multisystématisée,
Hôpital du Haut-Lévêque,
CHU de Bordeaux
<[email protected]>
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Apre
`s la loi du 9 aou
ˆt 2004 relative a
`la politique de Sante ´publique, le plan national
maladie rare 2005/2008 a vu le jour afin de garantir l’e
´quite ´a `l’acce `s au diagnostic,
au traitement et a
`la prise en charge des patients atteints de ces maladies orphelines.
Dans un premier temps, des centres experts ont e
´te ´labellise ´s sous l’appellation
« centres de re
´fe ´rence maladie rare ». De ´finis comme un
« ensemble de compe
´tences
pluridisciplinaires hospitalie
`res, organise ´s autour d’e ´quipes me ´dicales hautement
spe
´cialise ´es »
1
, ils assurent un ro
ˆle d’expertise et de recours sur la base de cinq missions :
– permettre au malade et a
`ses proches de trouver une prise en charge globale ;
– guider et coordonner les professionnels de sante
´non spe ´cialise ´s participant a `la prise en charge
de proximite
´du malade ;
– participer a
`la surveillance e ´pide ´miologique, a `l’animation des recherches et des essais the ´rapeuti-
ques, a
`la diffusion et au suivi des the ´rapeutiques, etc., ainsi qu’a `la mise en place des bonnes prati-
ques professionnelles ;
– s’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge la me
ˆme patholo-
gie ;
–e
ˆtre l’interlocuteur des autorite ´s administratives et des associations de malades pour œuvrer a `
l’ame
´lioration de la prise en charge et de la qualite ´de vie du malade et de sa famille.
Bien qu’il arrive que le patient soit adresse
´au centre de re ´fe ´rence maladie rare en premie `re inten-
tion par le me
´decin ge ´ne ´raliste, le prescripteur est le plus souvent le neurologue de proximite ´en
vue d’un second avis. Dans son fonctionnement, chaque centre a une organisation personnalise
´een
lien avec sa spe
´cificite ´. Il peut, par exemple, instaurer un partenariat :
– entre le me
´decin re ´fe ´rent du centre, le neurologue de proximite ´et le me ´decin traitant, en propo-
sant des investigations comple
´mentaires
via le re
´seau de spe ´cialistes concerne ´s par la pathologie et
identifie
´s par le centre : en diffusant l’information sur la maladie et les protocoles de soins ; en
choisissant avec eux le mode et le rythme du suivi par le centre ;
– entre l’e
´quipe du centre et les autres professionnels de sante ´de proximite ´, par courrier ou par
contact te
´le ´phonique : en informant sur la maladie ; en transmettant les donne ´es susceptibles d’op-
timiser la prise en charge du patient ; en soutenant les soignants ;
– entre l’e
´quipe du centre, la personne malade et son entourage : en donnant des conseils par rap-
port aux soins et aux de
´marches sociales ; en apportant soutien et information lors des consulta-
tions au centre et par contacts te
´le ´phoniques, etc. ; en coordonnant les examens intra-hospitaliers
et les hospitalisations.
Il va de soi qu’en aucun cas le centre ne se substitue aux professionnels de proximite
´. Il est comple ´-
mentaire et s’emploie a
`optimiser la cohe ´sion de la prise en charge. Il doit e ˆtre un appui, une aide
pour les professionnels investis aupre
`s des patients atteints de ces lourdes pathologies.
Le centre de re
´fe ´rence maladie rare e ´tant promoteur de la recherche, il sollicite vos patients a `parti-
ciper aux diffe
´rentes e ´tudes a `vise ´es diagnostiques ou the ´rapeutiques.
Dans ce sens et e
´galement dans son ro ˆle de surveillance e ´pide ´miologique, il a besoin de votre partici-
pation active pour le recueil des donne
´es. Enfin, il e ´labore des protocoles nationaux de diagnostic et
de soins (PNDS) en lien avec la Haute Autorite
´de Sante ´(HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assu-
rance Maladie (UNCAM)
1
Plan national maladies rares 2005-2008 (www.sante.gouv.fr).
166 neurologie.com | vol. 1 n°6 | octobre 2009 DOI : 10.1684/nro.2009.0094
Éditorial
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Vis-a
`-vis des associations de malades, il est le trait d’union
entre elles et les professionnels de sante
´et participe a `l’in-
formation des usagers sur la maladie (manifestations
publiques d’information, participation a
`l’e ´laboration de
documents pour les sites Internet associatifs…). De leur
co
ˆte ´, ces associations apportent leur soutien au centre de
re
´fe ´rence a `l’occasion de projets.
En ce qui concerne la neurologie, quatre centres ont e
´te ´
labellise
´s en 2004, onze en 2005, huit en 2006, et neuf en
2007 (les listes sont consultables sur diffe
´rents sites Inter-
net, dont www.orpha.net et www.alliance-maladies-rares.
org).
Dans un second temps, le plan maladies rares a pre
´vu la
labellisation de « centres de compe
´tences », rattache ´s aux
centres de re
´fe ´rence. Les centres de re ´fe ´rence e ´tant peu
nombreux, ils ont une action pluto
ˆtre ´gionale, voire natio-
nale. Les centres de compe
´tences, eux, ont un ro ˆle direct
dans la prise en charge du patient, tout en restant en lien
avec les centres de re
´fe ´rence qu’ils peuvent solliciter dans
les situations particulie
`rement complexes. Centres de re ´fe ´-
rence et centres de compe
´tence sont partenaires pour faire
avancer la recherche, et assurer la surveillance e
´pide ´mio-
logique.
Cette labellisation, entame
´e en 2007, s’est acheve ´e fin
2008. Elle permet, dans les faits, d’identifier les experts
existant dans les centres hospitaliers, malheureusement
sans leur donner plus de moyens.
Le plan 2005-2008 est arrive
´a `e ´che ´ance. Le Pre ´sident de la
Re
´publique a pre ´cise ´le 10 octobre 2008, aux participants
du Symposium sur « L’Europe et les maladies rares », qu’un
« nouveau plan sera e
´labore ´en 2009 et entrera en vigueur
au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier
plan… en particulier le financement des centres re
´fe ´rents
seront pe
´rennise ´s
»
2
. Tous les espoirs sont donc permis
pour que patients et familles, me
´decins et autres profes-
sionnels de sante
´soient de moins en moins isole ´s face a `
ces maladies orphelines.
Pour en savoir plus
www.alliance-maladies-rares.org.
www.eurordis.org.
www.orpha.net.
www.sante.gouv.fr.
http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/
maladies_rares/sommaire.htm.
2
http://www.alliance-maladies-rares.org/IMG/pdf/
10.10_Symposium_Europe_Maladies_Rares.pdf.
neurologie.com | vol. 1 n°6 | octobre 2009 167
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