Corrigé EXERCICES de Biologie (envoi 9) Exercice 1 1. Les hormones sont codées par trois gènes très proches qui se trouvent dans le génome humain. Ces 3 hormones constituent donc une famille multigénique. Deux des gènes codant pour ces hormones sont nés par duplication d’un gène ancestral dont les copies ont divergé et acquis de nouvelles fonctions, puisque les 3 hormones sont fonctionnelles et possèdent chacun un rôle bien déterminé. La séquence de l’OT ne diffère de celle de l’AVT que par un seul AA : une leucine à la place d’une arginine en 8ième position. Les mutations faisant intervenir le moins de changement (loi de parcimonie) seraient : - une substitution d’un AG par un UU. Le codon AGA codant pour Arg serait devenu UUA codant pour Leu ; - une substitution d’un AG par un UU transformant le codon AGG codant pour Leu en UUG. La séquence de l’ADH ne diffère que de l’OT par un seul AA : une Phe à la place d’une Ile en 3ième position. Les mutations faisant intervenir le moins de changements sont : - substitution d’un A par un U transformant le codon AUU codant pour Ile par UUU codant pour Phe ; - substitution d’un A par un U transformant le codon AUC codant pour Thr par UUC codant pour Phe. 2. Le gène ancestral à partir duquel se sont dupliqués les 2 autres gènes est le gène codant pour AVT. Ce gène était déjà il y a 420 millions d’années. La 1ière duplication fait apparaître à partir du gène codant pour AVT une copie qui accumule deux substitutions et diverge en un gène codant pour OT. Cette duplication s’est effectuée vers -360 millions d’années car l’ancêtre commun aux mammifères, aux reptiles, aux amphibiens et aux poissons à branchies et à poumons possédait 2 hormones hypophysaires distinctes AVT et OT. Une 2nde duplication apparaît chez l’ancêtre commun exclusif des mammifères et fait apparaître le gène codant pour l’ADH. Ce gène est plus proche de celui de AVT que de celui de OT. Il est donc né d’une duplication du gène codant pour AVT qui a lieu vers -190 millions d’années. 1 Exercice 2 1. a) 1 : Anaphase de 2ième division de méiose (présence de 2 chromosomes monochromatidiens à chaque pôle de la cellule) 2 : Anaphase de mitose (présence de 4 chromatides à chaque pôle cellulaire) 3 : Anaphase de première division méiotique (présence de 2 chromosomes bichromatidiens à chaque pôle de la cellule). b) 1 : spermatocyte II en anaphase II 2 : spermatogonie en cours d’anaphase de mitose 3 : spermatocyte I en anaphase I c) ordre chronologique : 2 – 3 – 1 2. a) Oui, il s’agit de spermatogonies en cours de mitose. La mitose étant une reproduction conforme, ces noyaux sont identiques. Ils renferment tous deux 66.10-3g en fin de division. b) Il s’agit de spermatocytes II. Ils possèdent tous deux la même quantité d’ADN, mais l’un est porteur du chromosome X et l’autre du chromosome Y : résultat de la division réductionnelle de méiose où chacun des homologues d’une même paire est séparé. Ces noyaux ne sont pas génétiquement identiques. 2 Exercice 3 1. Le mécanisme fondamental de la reproduction sexuée décrit à la fin du texte est la « fécondation ». 2. a) b : cellules issue de la fusion de 2 noyaux (fusion de 2 spores). Cette cellule mère a dupliqué son ADN avant de se diviser (2n chromosomes bichromatidiens). Il s’agit d’une cellule mère en phase G2 précédant la méiose. c: cellule œuf en première division de méiose. d : cellule œuf en seconde division de méiose. Le mécanisme fondamental est la méiose. b) La méiose qui affecte des cellules diploïdes (cellules mères) produit des spores génétiquement différentes grâce au brassage intrachromosomique (assuré par le mécanisme de crossing over observé en prophase I (c) assurant l’échange d’allèles entre chromosomes homologues) et au brassage interchromosomique (qui résulte de la séparation indépendante des chromosomes de chaque paire). Elle assure ainsi des recombinaisons génétiques originales responsables de la diversité des spores. c) Il s’agit de la phase S d’interphase. Elles correspondent à la duplication du matériel génétique. Il s’agit d’une ascospore contenant n chromosomes bichromatidiens. d) Il s’agit d’une mitose : une reproduction conforme qui permet d’obtenir 2 cellules filles strictement identiques à la cellule mère. La mitose permet la multiplication cellulaire ou renouvellement cellulaire. Chez Sordaria, la mitose succède immédiatement à la méiose, alors qu’elle précède la méiose chez l’Homme. Exercice 4 On étudie la transmission d’un seul gène : le gène couleur du corps chez la Drosophile. Ce gène possède 2 allèles : gris et ébène. Il s’agit d’un cas de monohybridisme. On observe que la génération F1 est homogène : 100 % d’individus à corps gris. On en déduit que : - les parents sont homozygotes, dans le cas où un des 2 parents était hétérozygote, la F1 aurait présenté des individus à corps ébène. - l’allèle gris est dominant sur l’allèle ébène. Nous noterons l’allèle gris eb+ et l’allèle ébène eb. La drosophile à corps gris de la génération parentale a pour phénotype [eb+] et pour génotype (eb+ // eb+), la drosophile à corps ébène de cette même génération à pour phénotype [g] et pour génotype (eb // eb). Les individus de la F1 ont pour phénotype [eb+], ils sont tous nés d’un gamète de génotype (eb/) et d’un gamète de génotype (eb+/). 3 Afin d’expliquer les résultats de la F2, nous représenterons ce croisement à l’aide d’un échiquier de croisement : g mâle F1 (eb+ // eb) [g+] g femelle F1 (eb+ // eb ) [eb+] + (eb ) 1/2 (eb) 1/2 (eb+) (eb) 1/2 (eb // eb+) [g+] 1/4 + (eb // eb) [g+] 1/4 1/2 (eb // eb) [g+] 1/4 (eb// eb) [g] 1/4 + + 3/4 d’individus eb+ (75%) et 1/4 d’individus eb (25%) On observe que les résultats obtenus concordent avec les résultats du croisement. Les gamètes émis par la F1 sont équiprobables. Exercice 5 : 1. Sordaria est un organisme haploïde, son phénotype reflète directement son génotype. Les souches [lys+] ont donc pour génotype (lys+/) et les souches [lys-] ont pour génotype (lys-/). 2. Seules vont germer sur milieu sans lysine les spores de génotype (lys+/) qui peuvent fabriquer de la lysine. 3. L’asque 1 est de type 4/4, il possède dans l’ordre 4 spores (lys-) et 4 spores (lys+). Cet asque s’est formé à partir de la cellule mère issue de la fécondation, par méiose suivie d’une mitose supplémentaire. La cellule œuf issue du croisement de la souche (lys+) et de la souche (lys-) est diploïde et hétérozygote pour le gène gouvernant la synthèse de lysine. Son génotype est (lys+//lys-). Les allèles lys+ et lys- ont été séparés en 1ière division de méiose lors de la séparation des chromosomes homologues. 4 L’asque 2 est de type 2/2/2/2. Les 2 allèles lys+ et lys- ont été séparés en 2nde division de méiose lors de la séparation des chromatides. Pour expliquer la formation de cet asque, il est nécessaire de faire intervenir un crossing-over qui expliquerait que les allèles lys+ et lys- se retrouvent sur les chromatides d’un même chromosome. De tels échanges de matériel génétique entre chromosomes homologues ont lieu lors de la prophase I de méiose. 5 Exercice 6 a) Le caryotype est l’étude morphologique et le dénombrement sur photographie des chromosomes d’un individu. [Ceci n’était pas à mettre dans la rédaction mais c’est un plus. Cet examen est pratiqué chez le fœtus ou le nouveau-né si l’on suspecte une anomalie chromosomique ou si l’on veut connaître le sexe génétique. Cet examen peut être pratiqué chez l’enfant ou l’adolescent présentant un problème endocrinien ou un retard de croissance. Chez un adulte, cet examen est réalisé dans le cadre d’un bilan pour stérilité]. b) Les chromosomes sont étudiés au cours de la mitose (division cellulaire). On utilise souvent les fibroblastes et les lymphocytes dont les divisions sont stimulées par la phytohémagglutinine. On bloque ensuite les mitoses des cellules cultivées. Pour cela, on utilise la colchicine (antimitotique) qui bloque les mitoses au stade métaphase (condensation maximale des chromosomes). On provoque l’éclatement des cellules en les plaçant dans un milieu hypotonique et on colore les chromosomes. Ces derniers sont individualisés, formés chacun de deux chromatides unies par leur centromère. Le document est découpé pour séparer les chromosomes les uns des autres et on procède à leur classement par paires homologues en tenant compte de leur taille, de la position du centromère, de la longueur des bras, … c) Sur ce caryotype, on reconnaît la paire de chromosomes sexuels dont l’un (X) est de plus grande taille que l’autre (Y). Il s’agit donc d’un caryotype d’un homme. Exercice 7 On peut observer des différences entre les séquences d’acides aminés des rhodopsines de Vertébrés. On en déduit qu’il existe des différences dans les séquences de nucléotides des gènes de différents Vertébrés. Pourtant, tous les Vertébrés possèdent la rhodopsine équivalent chez toues ces espèces. Les mutations qui ont fait apparaître les formes nouvelles du gène ne conféreront sans doute aucun avantage sélectif, elles sont dites neutres. Exercice 8 1. La mutation mise en évidence affecte la durée d’une période de développement, ce phénomène de variation de la durée d’une période de la vie est dénommé HETEROCHRONIE. 2. Nous pouvons émettre l’hypothèse que l’acquisition précoce d’un pouce opposable favoriserait l’apprentissage de l’utilisation de ce pouce chez l’homme. Ceci pourrait lui permettre d’acquérir une plus grande agilité dans l’utilisation de sa main, et le favoriser dans son environnement (par l’utilisation voire la fabrication d’outils). La mutation qui aurait engendré cette hétérochronie aurait pu être ainsi sélectionné. 6 Exercice 9 1. Le document 1a nous présente un caryotype humain d’un sujet atteint du syndrome de Down. Son étude montre qu’il y a un chromosome 21 surnuméraire : on parle de trisomie 21. On constate la présence de 2 chromosomes X nous indiquant qu’il s’agit d’un sujet de sexe féminin. Le document 1b nous présente un autre caryotype humain. On ne constate pas d’anomalie chromosomique apparente. On note la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y nous indiquant qu’il s’agit d’un sujet de sexe masculin. 2. Le document 1c nous présente le caryotype d’une cellule germinale d’un homme. Cette cellule germinale est une cellule haploïde, chaque chromosome est représenté par un seul exemplaire sauf le chromosome 21 qui est en double exemplaire. On nous a précisé que cette cellule appartenait à la lignée germinale d’un homme. L’étude des chromosomes montre qu’ils sont constitués de deux chromatides. Ainsi on peut dire qu’il s’agit d’un spermatocyte II qui résulte de la 1ière division de méiose (division réductionnelle). A la fin de la première division, il y a division par 2 du nombre de chromosomes, cette séparation ne s’est pas opérée pour le chromosome 21 au cours de la 2nde méiose (division équationnelle), les chromatides sœurs de chaque chromosome se dissocient. Dans le cas proposé, la gamétogenèse achevée sera marquée par la présence de spermatozoïdes porteurs de deux chromosomes (monochromatidiens) de la parie 21. 7