14_1S_3B_dst

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DST « 3B – Variation génétique et santé »
Exercice 1. 20 mn. 7 points
Expliquez à partir de vos connaissances :
- comment déterminer la sensibilité de souches bactériennes à des antibiotiques ;
- comment l’utilisation d’antibiotiques favorise l’apparition de souches bactériennes
résistantes.
Un schéma illustrant la première partie de la question est demandé. D’autres peuvent être
ajoutés.
Exercice 2. L’albinisme. 15 mn. 5 points
D’après bac S métropole 2009, modifié.
Chez l’Homme, l’albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
L’albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des
cheveux, des poils. Un seul gène, présent sur une paire de chromosomes non sexuels, est impliqué.
Document 1 : arbre généalogique d’une famille touchée par l’albinisme
A partir des informations extraites des documents mises en relation avec vos connaissances :
- Justifier avec des génotypes le mode récessif de transmission de cette maladie puis les génotypes
possibles pour II2, II3 et II5.
- Déterminer le risque pour l’enfant à naître d'être atteint d’albinisme.

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Exercice 3. Le cancer du sein. 20 mn. 8 points
D’après SVT 1S Nathan 2011 + autre source
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans les pays industrialisés et
représente un problème majeur de santé publique. Environ une femme sur dix est susceptible de
développer une tumeur maligne du sein au cours de sa vie. En France et aux Etats-Unis, le cancer du
sein est la première cause de mortalité chez les femmes entre 30 et 55 ans.
En France, l’incidence est d’environ 70 pour 100 000 et augmente de 2% par an. Le nombre
de nouveaux cas de cancer a augmenté de 60% et la mortalité de 8% entre 1975 et 1995 (données du
Ministère de la Santé, 11 Juillet 2001).
Le cancer du sein est un cancer quasi-exclusif de la femme ; cependant, il existe aussi chez l’homme
où l’incidence est plus faible. En effet, 1% de l’ensemble des cancers du sein surviennent chez
l’homme (Levi et al., 1996).
D’après le mémoire de Mélanie Léone sur http://www.ephe.sorbonne.fr
Document 1. Quelques données.
Une étude a été faite dans 4 populations : des femmes japonaises vivant au Japon ; des femmes
japonaises venant d’émigrer au Etats Unis (1ère génération) ; des femmes nées de parents japonais mais
ayant toujours vécu aux Etats Unis (2ème génération) ; des femmes américaines. L’alimentation
traditionnelle des Asiatiques repose sur des produits dérivés du soja, du riz et est riche en poissons et
en fibres, et pauvre en graisses et en protéines animales.
Document 2. Taux de cancer du sein pour 100 000 femmes (entre 35 et 64 ans) de différentes
populations.
Deux gènes ont été identifiés comme gène de prédisposition au cancer du sein : BRCA1 et
BRCA2 abréviations de « Breast Cancer ». Ces deux gènes sont impliqués dans le contrôle de la
division cellulaire et dans les mécanismes de réparation de l’ADN. Ils ont été également retrouvés
dans des cas de cancers de l’ovaire mais aussi de cancers chez l’homme (cancers du sein et colorectal).
Un dépistage est recommandé aux femmes dès 30 ans ou plus dans des familles portant une
mutation des gènes BRCA.
Document 3. Risque de développer un cancer du sein.
1. Rappeler la notion d’incidence et la comparer à celle de prévalence. 2 points.
2. Donner des pistes d’explication à la différence entre l’augmentation du pourcentage des
nouveaux cas de cancer et celle de la mortalité entre 1975 et 1995. 1 point.
3. A partir de l’analyse des 2 documents, identifier les facteurs favorisant l’apparition du cancer
du sein. 3 points.
4. Justifier l’idée que les gènes BRCA soient des gènes de prédisposition. 2 points.

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Correction.
Exercice 1.
Expliquez à partir de vos connaissances et du document :
- comment déterminer la sensibilité de souches bactériennes à des antibiotiques ;
- comment l’utilisation d’antibiotiques favorise l’apparition de souches bactériennes résistantes.
Un schéma illustrant la première partie de la question est demandé. D’autres peuvent être ajoutés.
- Pour tester la sensibilité de souches bactériennes à différents antibiotiques, il faut réaliser un
antibiogramme avec différents antibiotiques. En fonction de l’importance de la zone d’inhibition
autour, on peut déterminer si la souche est sensible ou résistante (et les degrés de sensibilité). (2)
- Schéma d’un antibiogramme. (1)
- Certaines bactéries subissent spontanément des mutations dans des gènes, ce qui leur procure une
résistance aux antibiotiques utilisés (par exemple un gène codant une protéine dégradant un
antibiotique). (2)
- Cela leur apporte un avantage : elles ne meurent pas alors que les bactéries sensibles oui. De ce fait,
la mutation apportant un avantage, elle va se répandre dans la population (sélection naturelle) et
l’antibiotique sera alors inefficace. (2)
Exercice 2.
Conventions à poser (par exemple M -> non malade et m -> malade).
Individu II3 (ou II7) malade. Il a donc hérité d’un m d’au moins un de ces deux parents, or aucun des
deux n’est malade. L’allèle m ne peut être dominant : il est donc récessif. (1)
Un individu malade est donc obligatoirement (m/m). Si ses parents ne sont pas malades ils sont alors
hétérozygotes.
Génotypes possibles pour II2 : ayant un frère malade, ses parents sont hétérozygotes. Il peut donc être
(M/m) ou (M/M).
II3 : malade donc (m/m).
II5 : il a un frère malade : ses parents sont donc hétérozygotes. Il peut être (M/M) ou (M/m). (2)
Risque pour l’enfant à naître. Il faut que ses parents soient hétérozygotes tous les deux. Leur risque est
de 2/3 (ils ne peuvent être homozygotes (m/m).
Il a ensuite une probabilité sur 4 d’être (m/m). (2)
Probabilité finale : 2/3 x 2/3 x ¼ = 4/36 soit 1/9.
Exercice 3.
1. Rappeler la notion d’incidence et la comparer à celle de prévalence. 2 points.
Incidence : nombre annuel de nouveaux cas (sur une période de temps, exemple une année).
Prévalence : nombre total de cas (anciens + nouveaux) dans une population à un moment donné.
2. Donner des pistes d’explication à la différence entre l’augmentation de nouveaux cas de cancer et la mortalité
entre 1975 et 1995. 1 point.
- Diagnostic plus précoce (campagnes de dépistage systématique) ;
- Amélioration des traitements (soins).
3. A partir de l’analyse des 2 documents, identifiez les facteurs favorisant l’apparition du cancer du sein. 3
points.
- Document 1 : analyse. Pour une même population, les japonais, le taux de cancer du sein pour 100
000 femmes augmente au cours des générations, et après migration aux Etats-Unis (quantifier). Elles
sont sur le point de rattraper l’autre population témoin, les Américains. Or, seul le régime alimentaire
(à spécifier) varie. L’alimentation est le premier facteur.
Document 2 : analyse. La proportion de femmes atteintes d’un cancer du sein augmente avec l’âge
(entre 40 et 70 ans). Celles porteuses d’une mutation de BRCA1 ou 2 subissent cette augmentation,
mais elle est bien plus élevée (4 fois plus de cancers à 70 ans). La génétique est le deuxième facteur.
4. Justifiez l’idée que les gènes BRCA soient des gènes de prédisposition.
Ce sont des gènes impliqués dans le contrôle de la division cellulaire et dans les mécanismes de
réparation de l’ADN. Leur mutation ne permet plus ces phénomènes, ce qui peut conduire à une
prolifération incontrôlée des cellules touchées (mutantes) et à une cancérisation.