Genetique - PCEM1 - 2005 - Semestre 2

Question 1
Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se
transmet selon un mode récessif lié à l’X :
I
1
II
III
IV
V
2
2
1
1
2
1
3
23
1
4
4
2
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - II.2 est conductrice obligatoire de l’hémophilie.
B - Les deux cousines, V.1 et V.2, ont le même risque d’avoir un enfant atteint.
C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ½.
D - Si V.2 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ¼.
E - Si IV.2 avait été hémophile, cela aurait changé le risque pour V.2 d’être conductrice.
-1-
Question 2
Soit l’arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d’une maladie génétique de
transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l’âge de 10 ans :
A1 A3
B2 B3
A1 A1
B2 B2
A1 A4
B2 B1
A1 A4
B2 B1
A3 A4
B3 B1
La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN (A et B) très
proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d’autre de ce gène. Les haplotypes
obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l’arbre. Parmi les propositions suivantes,
indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie
chez le père.
B - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez
la mère.
C - La présence de l’haplotype A1-B2 chez les deux parents rend le plus vraisemblablement
compte d’une consanguinité.
D - Le frère aîné est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de
la maladie.
E - La plus jeune sœur est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du
gène de la maladie.
-2-
Question 3
Un nouveau-né présente une maladie génétique. Les parents ne sont pas apparentés et il s’agit
du premier cas connu dans cette famille. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est
(sont) compatible(s) avec cette observation :
A - Il s’agit d’une maladie autosomique récessive.
B - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète.
C - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance complète.
D - Le nouveau-né est porteur d’une anomalie chromosomique.
E - Il existe un risque de récurrence dans cette famille.
Question 4
Soit l’arbre généalogique suivant où ségrège une maladie de transmission autosomique
dominante :
I
1
II
1
III
IV
2
2
1
3
23
1
4
2
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La pénétrance de cette maladie est incomplète.
B - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant hétérozygote pour l’allèle délétère est
égal à ½.
C - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant malade est égal à ½.
D - Le risque pour l’individu IV.1 d’avoir un enfant malade est identique à celui de la
population générale.
E - Le risque pour l’individu III.3 d’être porteur de l’allèle délétère est égal à ½.
-3-
Question 5
Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode
autosomique récessif, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La construction d’un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets
atteints.
B - La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité.
C - Les individus hétérozygotes sont sains.
D - La consanguinité favorise la survenue d’une telle maladie.
E - A chaque grossesse, le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un
enfant atteint est égal à ¼.
Question 6
Parmi les mécanismes suivants à l’origine des maladies génétiques, indiquer celui (ceux) qui
concerne(nt) les maladies mendéliennes transmises selon un mode autosomique dominant :
A - Haploinsuffisance.
B - Gain de fonction.
C - Lyonisation extrême.
D - Effet dominant négatif.
E - Empreinte parentale différentielle.
-4-
Question 7
Parmi les propositions suivantes concernant le rétinoblastome (tumeur de la rétine en rapport
avec des mutations d’un gène « suppresseur de tumeurs »), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant.
B - Cette tumeur n’apparaît que si, à l’échelon cellulaire, les deux allèles du gène en cause
sont mutés.
C - Les formes sporadiques sont en règle unilatérales et unifocales.
D - L’haploinsuffisance du gène en cause provoque l’apparition d’un rétinoblastome.
E - Les mutations en cause sont associées à un gain de fonction de la protéine correspondante.
Question 8
Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l’ADN, indiquer
celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les microsatellites sont des marqueurs bialléliques.
B - Le principe de détection d’un marqueur RFLP repose sur la présence ou l’absence d’un
site de coupure par une enzyme de restriction.
C - Les marqueurs microsatellites sont généralement plus informatifs que les marqueurs
RFLP.
D - Deux marqueurs situés sur le même autosome sont nécessairement génétiquement liés.
E - Chez l’homme, une distance génétique entre deux marqueurs de 1 cM correspond en
moyenne à une distance physique de 1000 kb.
-5-
Question 9
Huit mutants ponctuels du phage T4 sont analysés deux à deux par étude de la
complémentation fonctionnelle. Les résultats sont indiqués dans le tableau suivant :
(+ : complémentation ; - : absence de complémentation)
1
1
2
3
4
5
6
7
8
-
-
+
+
-
+
+
-
-
+
+
-
+
+
-
-
-
+
+
-
+
-
+
+
-
+
-
+
+
-
-
+
+
-
+
2
3
4
5
6
7
8
-
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Pour réaliser un test de complémentation, il faut analyser des structures diploïdes et
étudier des mutations s’exprimant selon un mode récessif.
B - Les 8 mutants sont répartis dans les 2 groupes de complémentation fonctionnelle
suivants :
- 1, 2, 5, 6, 8
- 3, 4, 6, 7
C - Les 8 mutants sont répartis dans les 3 groupes de complémentation fonctionnelle
suivants :
- 1, 2, 5, 8
- 3, 4, 7
-6
D - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle
suivants :
- 1, 2, 5, 8
- 3, 4
-6
-7
E - Les 8 mutants sont répartis dans les 4 groupes de complémentation fonctionnelle
suivants :
- 1, 2, 5
- 3, 4
-6
- 7, 8
-6-
Question 10
On étudie quatre mutants délétionnels (1, 2, 3 et 4) ainsi que trois mutants ponctuels (a, b et c)
de la région rII du bactériophage T4. Les mutants sont étudiés deux à deux par co-infection de la
souche B de E. coli. Le lysat obtenu est dilué puis étalé sur la souche K12 de E. coli.
Les mutants délétionnels co-infectés deux à deux ne produisent aucune plage de lyse.
Pour les mutants ponctuels, on obtient les résultats indiqués dans le tableau suivant :
(+ : présence de plages de lyse ;
- : absence de plages de lyse)
1
2
3
4
a
-
+
-
+
b
-
+
+
-
c
-
+
+
+
Parmi les cartes suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces résultats :
(les traits pleins représentent l’étendue des délétions, les traits pointillés les mutants ponctuels)
2
3
4
A-
1
b
1
c b
1
b
1
b
b
c
a
c
a
c
2
3
4
E-
a
2
3
4
D-
a
2
3
4
C-
c
2
3
4
B-
a
1
-7-
Question 11
Les souris knock-out (ko) sont des animaux dont un gène a été invalidé par une technique
utilisant la recombinaison homologue. Parmi les types cellulaires suivants, indiquer dans lequel
(lesquels) est effectuée la recombinaison homologue :
A - Dans l’ovocyte prélevé avant fécondation.
B - Dans le pronucleus mâle de l’œuf tout juste fécondé.
C - Dans des cellules souches embryonnaires (cellules ES).
D - Dans les cellules amniotiques.
E - Dans des fibroblastes qui sont ensuite transférés dans un blastocyste.
Question 12
Parmi les propositions suivantes concernant la conjugaison bactérienne, indiquer celle(s) qui
est (sont) exacte(s) :
A - Le facteur F est un épisome (petite molécule d’ADN circulaire) qui ne contient aucun
gène.
B - Les bactéries qui contiennent un facteur F intégré dans leur génome sont appelées Hfr.
C - L’intégration du facteur F ne peut se faire qu’en un seul endroit du génome d’E. coli.
D - Les bactéries F+ sont porteuses à leur surface de structures, appelées pili, impliquées dans
l’établissement et le maintien du contact entre les cellules bactériennes.
E - Lorsque les bactéries F+ transfèrent leur facteur F à une bactérie réceptrice F-, elles le
perdent et deviennent F-.
-8-
Question 13
Deux souches d'E. coli, l’une Hfr : A+ B+ C+ D- E- F+ et l’autre F- : A- B- C+ D- E+ F+,
différant entre elles par des caractères d'auxotrophie ou de prototrophie vis-à-vis de certains
nutriments, sont incubées ensemble en milieu liquide, puis étalées sur un milieu complet et des
milieux supplémentés en différents nutriments. Des expériences de transfert interrompu montrent
l'apparition progressive des recombinants suivants (dans l'ordre chronologique) :
1) A- B- C+ D- E- F+
2) A+ B- C+ D- E- F+
3) A+ B+ C+ D- E- F+
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s) :
A - La souche Hfr donneuse est prototrophe pour A, B, C et F.
B - Le facteur F est localisé entre les gènes A+ et B+ de la souche Hfr.
C - Les trois types de recombinants poussent sur milieu complet.
D - Pour les recombinants de type 2, le milieu minimum nécessaire à l’obtention de colonies
doit contenir les nutriments A, C et F.
E - On peut mettre en évidence le transfert d’un caractère d’auxotrophie lorsque la souche
receveuse est prototrophe pour le caractère considéré.
-9-
Question 14
On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [d], [e] et [f],
déterminés respectivement par les gènes d, e, et f, ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des
croisements effectués sont les suivants :
♀ [+, +, +] X ♂ [d, e, f]
F1 100 % [+, +, +]
♀ [d, e, f] X ♂ [+, +, +]
F1 100 % [+, +, +]
♀ F1 [+, +, +] X ♂ [d, e, f]
[+, +, +]
344
[+, +, f]
11
[+, e, +]
108
[+, e, f]
46
[d, +, +]
50
[d, +, f]
96
[d, e, +]
12
[d, e, f]
333
1000
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - L’ordre des gènes est d-e-f.
B - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et f.
C - Il existe une liaison génétique entre les gènes d et e.
D - La distance génétique entre d et e est d’environ 35 cM.
E - Le croisement d’un mâle F1 et d’une femelle F1 donnerait un ratio phénotypique 9:3:3:1.
- 10 -
Question 15
On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [a], [b] et [c],
déterminés respectivement par les gènes a, b, et c, ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des
croisements effectués sont les suivants :
♀ [+, +, +] X ♂ [a, b, c]
F1 100 % [+, +, +]
♀ [a, b, c] X ♂ [+, +, +]
F1 100 % [+, +, +]
♀ F1 [+, +, +] X ♂ [a, b, c]
[+, +, +]
122
[+, +, c]
120
[+, b, +]
118
[+, b, c]
125
[a, +, +]
124
[a, +, c]
130
[a, b, +]
133
[a, b, c]
128
1000
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces
données :
A - La transmission des trois caractères se fait selon un mode autosomique.
B - Les caractères [a], [b] et [c] sont récessifs par rapport aux caractères sauvages.
C - Les trois gènes déterminant ces caractères sont génétiquement liés.
D - Les trois gènes déterminant ces caractères sont localisés sur trois chromosomes différents.
E - Les gènes b et c sont localisés sur le même chromosome, à une distance génétique de
50 cM ou plus.
- 11 -
Question 16
On croise une drosophile femelle présentant un caractère sauvage [+] (drosophile 1) avec une
drosophile mâle présentant un caractère mutant [m] (drosophile 2) au même locus. Le résultat de ce
croisement est le suivant :
Croisement A : ♀ [+] X ♂ [m]
100 % [+]
On réalise ensuite le croisement B entre des femelles et des mâles issus du croisement A :
Croisement B : ♀ [+] X ♂ [+]
223 ♀ [+]
115 ♂ [+]
109 ♂ [m]
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La transmission du caractère se fait selon un mode autosomique.
B - Le caractère mutant [m] est récessif par rapport au caractère sauvage [+].
C - La drosophile 1 est hétérozygote au locus considéré.
D - Toutes les femelles issues du croisement A ont le même génotype.
E - Toutes les femelles issues du croisement B ont le même génotype.
- 12 -
Question 17
Parmi les propositions suivantes concernant la régulation transcriptionnelle des gènes de
l’opéron lactose chez E. coli, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
(z = gène codant la beta-galactosidase, y = gène codant la perméase)
A - L’inducteur est synthétisé par l’opéron lactose.
-
B - Une mutation p du promoteur empêche la fixation de l'ARN polymérase.
+ + c + -
C - Une souche d’E. coli de génotype i p o z y peut synthétiser de la perméase active en
absence de lactose dans le milieu.
D - En présence de glucose et de lactose dans le milieu, une souche d’E. coli sauvage
synthétise de la beta-galactosidase.
E - Une souche d’E. coli de génotype cya-, cap+, i+p+oc z+y- peut synthétiser de la perméase
active en absence de lactose dans le milieu.
Question 18
Parmi les propositions suivantes concernant la régulation transcriptionnelle des gènes de
l’opéron lactose à l’état diploïde chez E. coli, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
(z = gène codant la beta-galactosidase, y = gène codant la perméase)
A - Le répresseur peut avoir une action en cis et en trans.
B - Le promoteur peut avoir une action en cis et en trans.
C - Une souche d’E. coli de génotype i+p+ocz+y-/i-p+o+z+y+ peut synthétiser la perméase
active en absence de lactose dans le milieu.
D - Une souche d’E. coli de génotype i+p+o°z+y-/i-p+o+z+y+ peut synthétiser de la betagalactosidase active en absence de lactose dans le milieu.
E - Une souche d’E. coli de génotype i+p-ocz+y-/i-p+o+z+y+ peut synthétiser de la perméase
active en présence de lactose dans le milieu.
- 13 -
Question 19
Parmi les propositions suivantes concernant la méiose, indiquer celle(s) qui est (sont)
exacte(s) :
A - La méiose comporte deux divisions successives.
B - La méiose se produit dans les gonades.
C - Les recombinaisons génétiques se font en prophase de 2ème division méiotique.
D - Après la 1ère division méiotique, les cellules comportent 23 chromosomes.
E - La méiose féminine a une durée plus courte que la méiose masculine.
Question 20
Parmi les propositions suivantes, indiquer le (les) caryotype(s) associé(s) à une inactivation
du chromosome X :
A - 47,XXX
B - 46,XX
C - 47,XXY
D - 46,XY
E - 45,X
Question 21
Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques, indiquer celle(s)
qui correspond(ent) à des anomalies du nombre des chromosomes :
A - Trisomie 21
B - Trisomie 18
C - Monosomie X
D - Délétion 4p
E - Translocation robertsonienne (13;14)
- 14 -
Question 22
Parmi les propositions suivantes, indiquer à partir de quel(s) type(s) de cellules est réalisé le
diagnostic préimplantatoire d’anomalies chromosomiques :
A - Lymphocytes
B - Cellules trophoblastiques
C - Cellules amniotiques
D - Blastomères
E - Fibroblastes
- 15 -
___________________________________________
Correction de fiches numérisées réalisée le 26/09/2005 à 13:58
Entité du contrôle des connaissances concernée:
PCEM 1 · type: cycle coef: *1 seuil: 321.68 maxi: 600.00
MODULE 4 PHYSIO.BIOSTAT.GENETIQUE · type: Module coef: *1 seuil:
maxi: 120.00
GENETIQUE · type: examen coef: *2 maxi: 20.00
Comprend 22 questions, dont 0 annulée(s). Nb de fiches corrigées: 610
___________________________________________
CORRIGE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
1 (N° dans la fiche: 1)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ADE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
2 (N° dans la fiche: 2)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ADE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
3 (N° dans la fiche: 3)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABCDE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
4 (N° dans la fiche: 4)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
AB
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
5 (N° dans la fiche: 5)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BCDE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
6 (N° dans la fiche: 6)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
7 (N° dans la fiche: 7)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABC
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
8 (N° dans la fiche: 8)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BCE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
9 (N° dans la fiche: 9)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
AC
QUESTION N° 10
(N° dans la fiche: 10)
- 16 -
60.00
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BC
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
11 (N° dans la fiche: 11)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
C
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
12 (N° dans la fiche: 12)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
13 (N° dans la fiche: 13)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ACE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
14 (N° dans la fiche: 14)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BCD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
15 (N° dans la fiche: 15)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABDE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
16 (N° dans la fiche: 16)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
17 (N° dans la fiche: 17)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
BD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
18 (N° dans la fiche: 18)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
AE
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
19 (N° dans la fiche: 19)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABD
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
20 (N° dans la fiche: 20)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
ABC
QUESTION N° 21 (N° dans la fiche: 21)
Etat: oui/non
Mode: 5 marques sur 5 pour le nb de points
- 17 -
Nb de points: 1
Réponse fiche: ABC
QUESTION N°
Etat:
Mode:
Nb de points:
Réponse fiche:
22 (N° dans la fiche: 22)
oui/non
5 marques sur 5 pour le nb de points
1
D
- 18 -
___________________________________________
Correction de fiches numérisées réalisée le 26/09/2005 à 13:58
Entité du contrôle des connaissances concernée:
PCEM 1 · type: cycle coef: *1 seuil: 321.68 maxi: 600.00
MODULE 4 PHYSIO.BIOSTAT.GENETIQUE · type: Module coef: *1 seuil:
maxi: 120.00
GENETIQUE · type: examen coef: *2 maxi: 20.00
Comprend 22 questions, dont 0 annulée(s). Nb de fiches corrigées: 610
___________________________________________
ATTENTION !! Les notes N'ont PAS été reportées dans les inscriptions
- 19 -
60.00