Genetique - PCEM1 - 2005 - Semestre 2

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Question 1
Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se
transmet selon un mode récessif lié à l’X :
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - II.2 est conductrice obligatoire de l’hémophilie.
B - Les deux cousines, V.1 et V.2, ont le même risque d’avoir un enfant atteint.
C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ½.
D - Si V.2 est conductrice, alors le risque qu’elle ait un enfant atteint est de ¼.
E - Si IV.2 avait été hémophile, cela aurait changé le risque pour V.2 d’être conductrice.
I
II
III
IV
1
1
1
1
2
2
2
3
3
2
1
2
4
V
4

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Question 2
Soit l’arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d’une maladie génétique de
transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l’âge de 10 ans :
La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN (A et B) très
proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d’autre de ce gène. Les haplotypes
obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l’arbre. Parmi les propositions suivantes,
indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie
chez le père.
B - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez
la mère.
C - La présence de l’haplotype A1-B2 chez les deux parents rend le plus vraisemblablement
compte d’une consanguinité.
D - Le frère aîné est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de
la maladie.
E - La plus jeune sœur est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du
gène de la maladie.
A1 A3
B2 B3
A1 A4
B2 B1
A3 A4
B3 B1
A1 A4
B2 B1
A1 A1
B2 B2

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Question 3
Un nouveau-né présente une maladie génétique. Les parents ne sont pas apparentés et il s’agit
du premier cas connu dans cette famille. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est
(sont) compatible(s) avec cette observation :
A - Il s’agit d’une maladie autosomique récessive.
B - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance incomplète.
C - Il s’agit d’une maladie autosomique dominante à pénétrance complète.
D - Le nouveau-né est porteur d’une anomalie chromosomique.
E - Il existe un risque de récurrence dans cette famille.
Question 4
Soit l’arbre généalogique suivant où ségrège une maladie de transmission autosomique
dominante :
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La pénétrance de cette maladie est incomplète.
B - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant hétérozygote pour l’allèle délétère est
égal à ½.
C - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant malade est égal à ½.
D - Le risque pour l’individu IV.1 d’avoir un enfant malade est identique à celui de la
population générale.
E - Le risque pour l’individu III.3 d’être porteur de l’allèle délétère est égal à ½.
I
II
III
1
1
1
1
2
2
2
3
3
2
4
IV

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Question 5
Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode
autosomique récessif, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La construction d’un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets
atteints.
B - La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité.
C - Les individus hétérozygotes sont sains.
D - La consanguinité favorise la survenue d’une telle maladie.
E - A chaque grossesse, le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un
enfant atteint est égal à ¼.
Question 6
Parmi les mécanismes suivants à l’origine des maladies génétiques, indiquer celui (ceux) qui
concerne(nt) les maladies mendéliennes transmises selon un mode autosomique dominant :
A - Haploinsuffisance.
B - Gain de fonction.
C - Lyonisation extrême.
D - Effet dominant négatif.
E - Empreinte parentale différentielle.

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Question 7
Parmi les propositions suivantes concernant le rétinoblastome (tumeur de la rétine en rapport
avec des mutations d’un gène « suppresseur de tumeurs »), indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant.
B - Cette tumeur n’apparaît que si, à l’échelon cellulaire, les deux allèles du gène en cause
sont mutés.
C - Les formes sporadiques sont en règle unilatérales et unifocales.
D - L’haploinsuffisance du gène en cause provoque l’apparition d’un rétinoblastome.
E - Les mutations en cause sont associées à un gain de fonction de la protéine correspondante.
Question 8
Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l’ADN, indiquer
celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - Les microsatellites sont des marqueurs bialléliques.
B - Le principe de détection d’un marqueur RFLP repose sur la présence ou l’absence d’un
site de coupure par une enzyme de restriction.
C - Les marqueurs microsatellites sont généralement plus informatifs que les marqueurs
RFLP.
D - Deux marqueurs situés sur le même autosome sont nécessairement génétiquement liés.
E - Chez l’homme, une distance génétique entre deux marqueurs de 1 cM correspond en
moyenne à une distance physique de 1000 kb.