Prise en charge respiratoire des Maladies neuro-musculaires
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Prise en charge respiratoire des Maladies neuro-musculaires chez l ’enfant François Brémont Pneumologie Allergologie Hôpital des Enfants CHU Toulouse Multidisciplinarité • Consultation pluri-disciplinaire – Pédiatriques/Adultes – Deux spécialités importantes: orthopédie et pneumologie • Réseau de soins – Domicile: libéraux, prestataires et souvent aide des techniciens d ’insertion (AFM) – Centres spécialisés – Établissements sanitaires Physiopathologie • Certaines maladies à début précoce peuvent compromettre la croissance pulmonaire – Amyotrophie spinale, myopathie congénitale – Nécessité prise en charge le plus tôt possible • Kinésithérapie, +/- techniques instrumentales ( relaxateur de pression ) • Voire ventilation assistée jusqu'à ce que la croissance pulmonaire soit terminée et l'autonomie ventilatoire acquise Physiopathologie • Troubles de la commande centrale – D'origine bulbaire – Liés à l'hypoventilation chronique • Obstruction des voies aériennes hautes • Troubles de la déglutition – D'origine bulbaire – Liés à la faiblesse musculaire du carrefour oropharyngé • Encombrement bronchique • Diminution de la force des muscles respiratoires • Altération de la paroi thoracique , diminuant l'efficience des muscles respiratoires – Déformation thoracique – Obésité – Distension abdominale Atteinte musculaire Scoliose Effondrement du thorax Obésité Diminution de la compliance Atteinte du motoneurone Diminution de la force et/ou de l'efficience des muscles respiratoires Diminution des volumes Altération V/Q Augmentation VD/VT Hypoxie, hypercapnie,HTAP Défaillance respiratoire Augmentation de la ventilation minute Prise en charge : diagnostic précis de l'affection neurologique • Distribution de l ’atteinte musculaire, – Diaphragme surtout dans Duchenne – Intercostaux surtout dans amyotrophie spinale • Evolutivité, • Age de survenue Evaluation régulière • La fréquence et l’agressivité des examens doivent êtres adaptées aux mesures thérapeutiques que l’on peut proposer • Selon: – L'évolutivité de la maladie – L'importance de l'atteinte respiratoire : la faiblesse des muscles respiratoires n’est pas toujours corrélée à celle des membres • Conséquences respiratoires de la déformation thoracique • Augmentation du travail ventilatoire • Anomalie de la commande de la respiration – La mise en place d'un nouveau corset – La réalisation d'un acte opératoire ( surtout arthrodèse ) Surveillance • Interrogatoire – – – – Infections bronchiques récidivantes ou traînantes Épisodes de décompensation aiguë Degrés d ’encombrement Signes évocateurs d ’apnée obstructives du sommeil ou d ’hypoventilation nocturne (ralentissement intellectuel, céphalée matinale, difficultés à se réveiller, réveils fréquents) – Facteurs aggravant : allergie respiratoire, tabagisme passif,fausse route, dilatation gastrique, constipation Surveillance • Examen clinique – Importance de l’atteinte des différents muscles respiratoires (amplitude, force, coordination des mouvements thoraco-abdominaux) – Efficacité de la toux – Force de la voix – Déformation et compliance thoracique – Fréquence respiratoire – Présence de râles bronchiques et conservation du murmure vésiculaire – Tolérance respiratoire des différentes orthèses – Foyer infectieux ORL – Et • Degrés d’autonomie • Etat nutritionnel (courbe de croissance) • Signes d’atteinte cardio-vasculaire Surveillance • Radiographie – TDM en cas de cypho-scoliose sévère ? – Amplification de brillance pour visualiser la course diaphragmatique ? • Fonctionnelle – Gazométrie, StcO2 – Mesures des volumes et des pressions – Évaluation de la ventilation nocturne : oxymétrie, enregistrement polysomnographique du sommeil Surveillance • Le syndrome restrictif : la spirométrie – CV, CRF, (plus difficilement VGT) • Assis et couché – Apprécie l ’importance de l ’atteinte diaphragmatique (risque aggravation nocturne d ’une hypoventilation) – Habituellement CV couchée > assise (contrairement aux patients sains) • Avec et sans corset: une amputation < 10-15 % est bien tolérée – La diminution des volumes est marquée initialement par une diminution du VRE. La CRF est normale ou diminuée – La diminution de la CV ne traduit qu ’indirectement la diminution de la force des muscles respiratoires, et n ’est altérée que secondairement – Initialement la perte de 50 % de la force musculaire ne s ’accompagne que d ’une réduction de 15-20 % de la CV – Alors que lorsque cette perte dépasse 50% la CV chute brutalement Prise en charge : surveillance • Diminution de la force des muscles respiratoire – Courbes débit volume • Le DEP évalue la capacité à tousser: un débit > 6l/s à 160 l/mn (Bach Chest 1998) est nécessaire pour une toux efficace • La diminution du DEP est corrélée à la diminution de la force musculaire (PEmax) – PE et PI max • Nécessite coopération active, épuisant • Evalue les muscles – PImax : diaphragme, intercostaux externes,scalène et SCM – PEmax : abdominaux, intercostaux internes, utilisés pour la toux • Bonne méthode de surveillance initiale. – La diminution de PEmax s ’accompagne d ’une augmentation du VR ou VR/CPT – La diminution de PImax s ’accompagne d ’une diminution de la CPT (mais corrélation moyenne) Surveillance • La diminution de la force des muscles respiratoire – Ventilation maximale minute • Diminuée alors que la CV est encore normale – Pression trans-diaphragmatique – Electromyographie du diaphragme – Analyse des mouvements thoraco-abdominaux par pléthysmographie d ’inductance • Indice d ’asynchronisme • Evalue les mécanismes d ’hypoventilation nocturne Surveillance • La défaillance respiratoire – Physiopathologie • Raccourcissement du temps inspiratoire et diminution du VT, puis hypoventilation sévère • Anomalies des centres et neuromusculaires périphériques (anomalies métabolique, diminution de la vascularisation musculaire, déficit nutritionnel) • Peu ou pas de signes de lutte – PO1: pression buccale mesurée 0,1s après le début de l ’inspiration, les voies aériennes étant ouvertes • Apprécie l ’activité des centres respiratoires, corrélée à l ’électroneurogramme phrénique et à l ’EMG diaphragmatique • L ’absence d ’élévation de la PO1 témoignerait des difficultés des muscles respiratoires à être générateurs de pression, faisant redouter une décompensation lors de phénomènes pathologiques associés – Polysomnographie: pas de corrélation étroite avec EFR à l ’éveil • La présence d ’une hypoventilation nocturne est à rechercher quand la CV < 50% ou PEmax < 30% ou si signes cliniques • Apprécie les mécanismes (un SAO n ’est pas rare), l ’hypnogramme – Echocardiographie – Calorimétrie Prise en charge :spécificité selon la pathologie • Neuropathies – Amyotrophies spinales infantiles (20%) – Neuropathies de Charcot-Marie-Touch (surtout adulte) • Dystrophies musculaires progressives – Liées à l ’X: Duchenne, Becker – Autosomiques récessives (le plus souvent atteinte des ceintures, atteinte cardiaque non habituelle) • Sarcoglycanopathies (LGMD) • Myopathie facio-scapulo-humérale • Calpaïnopathies (surtout adulte) • Autres myopathies – Dystrophie musculaire congénitale avec ou sans atteinte du SNC – Myopathies congénitales (20%) • Structurale: central core, multicore, nemaline, … • Avec inclusions intracytoplasmiques – Métaboliques : déficit en maltase ac, en carnitine, cytopathie mytochondriale, ... Amyotrophie spinale infantile • Révélation avant 6 mois: 80% de décès avant 12 mois et 100% à 18 mois, mais actuellement ! • Peut compromettre la croissance pulmonaire: amputation de 40% de la CV peut être observée dès l ’âge de 6 ans • Sensibilité aux infections virales à cet âge • Dyspnée souvent difficile à percevoir à cet âge et la survenue d ’une hypoventilation peut être brutale • Dans type 2 ,la survie à l’adolescence est fréquente et la ventilation non invasive améliore le pronostic Dystrophie Musculaire de Duchenne • • • • • • • Atteinte des muscles respiratoires débute vers 7-10 ans Grande signification pronostique de la valeur maximale atteinte de la CV et sa vitesse de diminution dont l’aspect est linéaire (CV/CV théorique); déclin annuel de la CV de 250ml en moyenne. Hypercapnie très tardive Evaluation fonctionnelle tous les 6 mois quand patient en fauteuil 50 % développent une scoliose au moment du pic de croissance de l ’adolescence: l’arthrodèse prévient les conséquences respiratoires et les douleurs générées, elle n’entraîne pas de réduction de la CV 15 % décèdent de cardiomyopathie, présente chez 60% des cas dès 610 ans, 100 % à 18 ans et souvent asymptomatique cliniquement Si non ventilé décès en moyenne vers 20 ans: – Quand hypercapnie diurne décès dans les 10 mois – La ventilation préventive avant l ’hypercapnie diurne est inefficace (Raphael Lancet 1994) Myopathie congénitale • Début précoce pouvant compromettre la croissance pulmonaire • Obstructions des voies aériennes hautes fréquentes – Fosses nasales étroites, hypoplasie maxillaire, – Glossoptose, parfois macroglossie Prise en charge :moyens • La prévention des infections respiratoires – Chez le jeune enfant : éviter la collectivité précoce , le tabagisme passif ! – Bonne hydratation – Vaccination antigrippale; anti-pneumococcique tous les 3 à 5 ans – Antibiothérapie facile, parfois prolongée et/ou alternée – Traitement des foyers infectieux chroniques ORL et dentaires Prise en charge :moyens • La kinésithérapie respiratoire – Mobilisations, étirements, postures, ventilation dirigée – Techniques instrumentales • Séances d'hyper insufflations passives par relaxateur de pressions • Percutionnaire° – Techniques instrumentales couplées à des techniques manuelles d'accélération du flux : Expiration à Volume Inspiratoire Augmenté , permettant un désencombrement plus efficace Prise en charge :moyens • La prise en charge diététique et digestive – Lutte contre l'obésité et la malnutrition – Lutte contre la parésie intestinale – Adaptation de l'alimentation aux difficultés de déglutition et de mastication • • • • • • Repas épaissis, consistance homogène Position assise, tête défléchie en avant Désobstruction nasopharyngée préalable Fractionnée Eau gélifiée, éventuellement aromatisée Entérale: gastrostomie plutôt que sonde naso-gastrique favorisant l ’encombrement oro-pharyngé – Traitement un reflux • • • • Prokinétique +/- pansement Repas épaissis Installation en position assise pendant et jusqu ’à 1 heure après Traitement anti acide en cas de complications respiratoires sévères Prise en charge :moyens • La prévention des déformations thoraciques – Prévention de la déformation des membres retentissant sur le rachis – Utilisation précoce d'un corset , puis fixation rachidienne (arthrodèse) • Bénéfices – En terme de CV: perte de 10% par 20 degrés de courbures – en terme de confort • En cas de Duchenne – CV à 35% est seuil de risque de décompensation pulmonaire. Mais il faut tenir compte également de la valeur absolue. – La chute de la CVF à 8 j est de 50% et ne se corrige que lentement Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans. Scolioses d ’origines diverses Pourcentage de chute de CV au 8° jours post op chez 37 enfants de 10-23 ans. Scolioses d ’origines diverses Prise en charge :moyens • • Oxygénothérapie: inappropriée si seule L'assistance ventilatoire en cas de syndrome restrictif important (CV < 20 %, force musculaire < 30%) ou d'hypoventilation nocturne – Ventilation non invasive • Effet de la ventilation nocturne: améliore la fonction musculaire, le sommeil, les performances intellectuelles, disparitions des céphalées de l ’hypersomnie diurne • Limite: coopération et tolérance du masque, durée quotidienne de ventilation, impossible si troubles de déglutition • Modifie mortalité dans Duchenne que quand hypercapnie diurne (PaCO2 > 6,0 kPa) » 36 % de suivi à 3 ans (décès ou trachéotomisé) (Leger Chest 1994) » Survie 85 % à 1 an, 73 % à 5 ans (Simonds Thorax 1998) – Trachéotomie • Pas d ’autonomie ventilatoire, ou problèmes bulbaires sévères • Facilité pour aspirer • Rend scolarité souvent difficile
