Diapositive 1

V: étude de la pléiotropie
On parle de pléiotropie lorsqu’un gène contrôle plusieurs caractères à
fonctions différentes
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Étude du syndrome de Marfan
C’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante qui
touche les tissus conjonctifs
Elle est due a une mutation du gène FBN1 qui code pour la fibrilline 1 sur
le chromosome 15
La fibrilline 1 est une protéine qui du tissu conjonctif « élastique et non
élastique », elle est l’élément principale des microfibrilles
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La mutation de ce gène entraine :
Une modification de la fibrilline 1 : effet primaire
Problèmes au niveaux de plusieurs organes ( cœur, vaisseaux, œil …etc. ):
effet secondaire
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Étude de l’anÉmie falciforme
C’est une maladie génétique à transmission autosomique récessive
qui touche les globules rouges
Elle est due à une mutation du gène qui code pour l’hémoglobine sur le
chromosome 11
L’hémoglobine est une protéine du cytoplasme des hématies qui véhicule
l’oxygène dans le corps humain
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La mutation du gène transforme l’hémoglobine normale N en une
hémoglobine anormale S « sicklemie », donne un aspect lunaire au
globules rouges, qui ne véhiculent plus l’oxygène de façon correcte
Effet primaire
Cette modification de l’aspect des hématies entraine des anémies
sévères des problèmes hépatique et cérébraux
Effet secondaire
Génotype (N/N):individu saint
Génotype (N/S): individu saint porteur
Génotype ( S/S): individu atteint
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