Projet de recherche SAF MET

PROJET DE RECHERCHE CO-FINANCE PAR MUSIQUES EN TETES
ETUDE NEUROPHYSIOLOGIQUE DE LA FONCTION DU CERVELET
DANS UN MODELE MURIN DU SYNDROME D’ANGELMAN
Bernard Dan
Professeur ordinaire à l’Université Libre de Bruxelles
Chef du Département de Neurologie à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
Description du projet :
Le Syndrome d’Angelman peut être causé par divers mécanismes génétiques responsables
de l’absence d’expression du gène UBE3A dans certaines cellules dont la fonction normale
dépend justement de cette expression. Ce gène devrait notamment être exprimé dans les
neurones qui intègrent toute l’information traitée par le cortex du cervelet, les cellules de
Purkinje. Le dysfonctionnement du cervelet était déjà suspecté par le Docteur Angelman, sur la
base de ses toutes premières observations du syndrome en 1965. Le dysfonctionnement
cérébelleux se manifeste notamment par les troubles moteurs qui caractérisent le Syndrome
d’Angelman mais il contribue aussi aux troubles de la communication ainsi qu’aux troubles des
apprentissages….
Nous avons récemment attiré l’attention de la communauté scientifique et médicale sur le
fait que les maladies génétiques neurodéveloppementales comme le Syndrome d’Angelman ne
peuvent pas être guéries par une intervention relativement tardive (quelques mois ou quelques
années après la naissance) mais on peut certainement espérer qu’une amélioration de la
compréhension des processus en jeu conduira à des thérapies spécifiques qui devraient
permettre d’optimaliser le fonctionnement du système nerveux…..
Les objectifs de ce projet de recherche sont les suivants:
1- Améliorer la compréhension du dysfonctionnement cérébelleux d’un
modèle murin du Syndrome d’Angelman,
2- Tester si diverses actions pharmacologiques peuvent restaurer le
fonctionnement physiologique,
3- Mettre au point un modèle d’évaluation préclinique de traitements
modulateurs du dysfonctionnement cérébelleux en vue d’une
application aux patients humains enfants ou adultes présentant le
Syndrome d’Angelman.
Demande de financement: 38 264 €