PROJET DE RECHERCHE CO-FINANCE PAR MUSIQUES EN TETES ETUDE NEUROPHYSIOLOGIQUE DE LA FONCTION DU CERVELET DANS UN MODELE MURIN DU SYNDROME D’ANGELMAN Bernard Dan Professeur ordinaire à l’Université Libre de Bruxelles Chef du Département de Neurologie à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Description du projet : Le Syndrome d’Angelman peut être causé par divers mécanismes génétiques responsables de l’absence d’expression du gène UBE3A dans certaines cellules dont la fonction normale dépend justement de cette expression. Ce gène devrait notamment être exprimé dans les neurones qui intègrent toute l’information traitée par le cortex du cervelet, les cellules de Purkinje. Le dysfonctionnement du cervelet était déjà suspecté par le Docteur Angelman, sur la base de ses toutes premières observations du syndrome en 1965. Le dysfonctionnement cérébelleux se manifeste notamment par les troubles moteurs qui caractérisent le Syndrome d’Angelman mais il contribue aussi aux troubles de la communication ainsi qu’aux troubles des apprentissages…. Nous avons récemment attiré l’attention de la communauté scientifique et médicale sur le fait que les maladies génétiques neurodéveloppementales comme le Syndrome d’Angelman ne peuvent pas être guéries par une intervention relativement tardive (quelques mois ou quelques années après la naissance) mais on peut certainement espérer qu’une amélioration de la compréhension des processus en jeu conduira à des thérapies spécifiques qui devraient permettre d’optimaliser le fonctionnement du système nerveux….. Les objectifs de ce projet de recherche sont les suivants: 1- Améliorer la compréhension du dysfonctionnement cérébelleux d’un modèle murin du Syndrome d’Angelman, 2- Tester si diverses actions pharmacologiques peuvent restaurer le fonctionnement physiologique, 3- Mettre au point un modèle d’évaluation préclinique de traitements modulateurs du dysfonctionnement cérébelleux en vue d’une application aux patients humains enfants ou adultes présentant le Syndrome d’Angelman. Demande de financement: 38 264 €