Objectifs de la formation en génétique médicale

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Objectifs de la formation en
génétique médicale
2009
VERSION 1.1
Ces objectifs de la formation s’appliquent à ceux qui commencent leur formation à compter
du 1er juillet 2010 ou après.
(Voir également les « Politiques et modalités. »)
DÉFINITION
La génétique médicale est la branche de la médecine portant sur l’étude de l’effet de la
variation génétique sur le développement humain et la santé et aussi la recherche, le
diagnostic, le traitement et la prévention des maladies génétiques et connexes chez les
personnes, les familles et les collectivités.
BUTS
La pratique de la génétique médicale est fondée sur une connaissance approfondie des
principes de base de la génétique, une connaissance des maladies génétiques et de leurs
effets sur tous les systèmes du corps humain et les personnes de tous âges, et une bonne
compréhension des principes de counseling en génétique.
Au terme de sa formation, le résident doit être compétent en génétique médicale et pouvoir
assumer le rôle de consultant dans la spécialité. Il doit acquérir une connaissance pratique
de la base théorique de la spécialité, notamment de ses fondements dans les sciences
médicales fondamentales et la recherche.
Seuls les candidats ayant reçu le certificat du Collège royal des médecins et chirurgiens du
Canada en génétique médicale peuvent être admissibles au certificat en génétique médicale.
Les résidents doivent démontrer qu’ils ont les connaissances, les aptitudes et les attitudes
nécessaires pour offrir à une population diversifiée un service et des soins efficaces et axés
sur le patient. Dans tous les aspects de la pratique de la spécialité, le diplômé doit pouvoir
aborder de façon professionnelle les questions d’appartenance sexuelle, d’orientation
sexuelle, d’âge, de culture, d’origine ethnique et d’éthique.

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COMPÉTENCES EN GÉNÉTIQUE MÉDICALE
Après avoir terminé sa formation, le résident aura acquis les compétences suivantes et sera
efficace dans les rôles suivants :
Expert médical
Définition :
Comme experts médicaux, les spécialistes en génétique médicale jouent tous les rôles
CanMEDS et mettent en œuvre leur savoir médical, leurs compétences cliniques spécialisées
et leurs attitudes professionnelles pour dispenser des soins axés sur les patients. Le rôle
d’expert médical est le rôle pivot du médecin dans le cadre CanMEDS.
Compétences clés et habilitantes : Les spécialistes en génétique médicale
peuvent...
1. Travailler efficacement comme conseillers en jouant tous les rôles du cadre
CanMEDS pour dispenser des soins médicaux optimaux, respectueux de
l’éthique et axés sur les patients
1.1. Donner une consultation, et notamment présenter des évaluations et des
recommandations bien documentées, oralement ou par écrit, pour répondre à une
demande d’un autre professionnel de la santé
1.2. Utiliser toutes les compétences CanMEDS pertinentes à la génétique médicale
1.3. Définir les problèmes éthiques pertinents qui surgissent dans le cadre des soins
aux patients et y répondre de la façon appropriée
1.4. Accorder des priorités efficaces et appropriées à leurs obligations professionnelles
face à de nombreux patients et problèmes
1.5. Prodiguer des soins fondés sur la compassion et axés sur les patients
1.6. Reconnaître les dimensions déontologiques de la prise de décision en médecine et
en tenir compte
1.7. Démontrer leur expertise médicale ailleurs que dans les soins aux patients,
notamment en témoignant comme experts devant les tribunaux ou en conseillant
les gouvernements au besoin
2. Acquérir et maintenir des connaissances cliniques, des compétences
spécialisées et des attitudes convenant à la génétique médicale
2.1. Appliquer leurs connaissances des sciences cliniques, sociocomportementales et
biomédicales fondamentales pertinentes à la génétique médicale
2.1.1. Structure générale du génome humain

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2.1.2. Renseignements qui peuvent être obtenus à partir d’une évaluation intégrée
de la fonction génomique au niveau de l’ARN ou des protéines et qui ne
peuvent pas être obtenus uniquement de la séquence de l’ADN
2.1.3. Processus sous-jacents à la variabilité, la redondance et la plasticité
génomique
2.1.4. Facteurs influençant l’expression génétique
2.1.5. Facteurs pré- et post-translationnels influençant la fonction protéique
2.1.6. Structure et fonction génétique normale et anormale
2.1.7. Division cellulaire normale et anormale
2.1.8. Structure, morphologie et nomenclature des chromosomes
2.1.9. Principes et applications des techniques utilisées en cytogénétique
2.1.10. Principes et applications de la génétique somatique
2.1.11. Principes et applications des techniques en génétique moléculaire
2.1.12. Principes de base de biochimie applicables à la génétique médicale
2.1.13. Principes et applications d’investigations en laboratoire pertinentes aux
maladies enzymatiques
2.1.14. Hérédité unifactorielle et multifactorielle
2.1.15. Biologie du développement relative à la morphogenèse humaine normale et
anormale
2.1.16. Principes d’épidémiologie, notamment la biostatistique, l’épidémiologie
génétique et la génétique des populations
2.1.17. Principes sous-jacents aux technologies génétiques permettant des soins
médicaux individualisés, notamment la pharmacogénétique
2.1.18. Indications, limites et risques des techniques d’évaluation fœtale et options
d'intervention en reproduction
2.1.19. Facteurs génétiques et non génétiques (intrinsèques et extrinsèques)
prédisposant à la perte fœtale, l’infertilité et les anomalies de la
morphogenèse
2.1.20. Agents tératogènes et leurs effets
2.1.21. Variation phénotypique et méthodes d’évaluation particulières
2.1.22. Méthodes pour déterminer le syndrome et poser un diagnostic, notamment
l’utilisation d’aides diagnostiques informatisées
2.1.23. Caractéristiques cliniques, étiologie, diagnostic, prise en charge, histoire
naturelle et pronostic des syndromes et maladies génétiques bien définis,
notamment :
2.1.23.1. Syndromes ayant une dysmorphologie bien définie
2.1.23.2. Associations courantes

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2.1.23.3. Syndromes cancéreux
2.1.23.4. Conditions neurogénétiques
2.1.23.5. Maladies cardiaques génétiques
2.1.23.6. Maladies enzymatiques
2.1.23.7. Troubles de l’empreinte génétique
2.1.23.8. Dysplasie squelettique
2.1.23.9. Syndromes chromosomiques
2.1.23.10. Troubles génomiques caractérisés par des microdélétions et des
microduplications récurrentes
2.1.24. Indicateurs du développement psychomoteur normal et anormal, notamment
l’usage et les limites des instruments utilisés couramment pour évaluer le
comportement et l’intelligence
2.1.25. Principes et approches de dépistage des maladies génétiques
2.1.26. Distinction entre les tests génétiques visant à établir le diagnostic des
maladies et les tests de prédiction visant à évaluer le risque de
prédisposition aux maladies génétiques unifactorielles ou multifactorielles, y
compris les applications et les limites de ces tests
2.2. Décrire le cadre des compétences CanMEDS qui sont pertinentes à la génétique
médicale
2.3. Au cours de leur vie, mettre en œuvre les compétences d’apprentissage qui
relèvent du rôle d’érudit, pour adopter un programme personnel de mise à jour et
pour approfondir les domaines de compétence professionnelle
2.4. Contribuer à l’amélioration de la qualité des soins et de la sécurité des patients en
génétique médicale par la mise en œuvre des données les plus probantes
disponibles et des pratiques exemplaires
3. Procéder à une évaluation complète et appropriée d’un patient
3.1. Identifier et étudier efficacement les problèmes à aborder au cours d’un contact
avec un patient, en tenant compte du contexte et des préférences de celui-ci
3.2. Réunir des antécédents pertinents de façon concise et exacte compte tenu du
contexte et des préférences du patient aux fins de la prévention des maladies et de
la promotion de la santé, du diagnostic ou du traitement
3.2.1. Réunir des antécédents médicaux et familiaux complets
3.2.2. Bâtir et interpréter des antécédents normalisés

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3.3. Procéder à un examen physique précis, pertinent et exact aux fins de la prévention
des maladies et de la promotion de la santé, du diagnostic ou du traitement
3.3.1. Effectuer un examen physique complet en se servant de son expertise
particulière dans la variation phénotypique (dysmorphologie)
3.4. Choisir des méthodes d’investigation appropriées sur le plan médical en exploitant
efficacement les ressources et conformément à l’éthique
3.5. Démontrer des techniques efficaces de solution de problèmes cliniques et faire
preuve de jugement face aux problèmes des patients, y compris interpréter les
données disponibles et intégrer de l’information pour produire des diagnostics
différentiels et des plans de traitement
3.5.1. Formuler un diagnostic différentiel adéquat et planifier une série
d’investigations appropriées en utilisant les ressources de façon efficace et
éthique
3.5.2. Prendre les mesures appropriées pour identifier le syndrome, utiliser des
aides diagnostiques (p. ex. diagnostic informatisé)
3.5.3. Interpréter les épreuves de laboratoire et les résultats de l’imagerie
pertinents aux maladies génétiques, en appliquant son expertise particulière
en cytogénétique, génétique moléculaire et génétique biochimique
3.5.4. Synthétiser les données cliniques, de laboratoire et d'imagerie pour obtenir
ou valider un diagnostic
4. Pratiquer efficacement les interventions de prévention et de traitement
4.1. Mettre en œuvre un plan de traitement en collaboration avec un patient et les
membres de sa famille
4.2. Démontrer une mise en œuvre appropriée et opportune des interventions de
prévention primaires, secondaires et tertiaires pertinentes à la génétique médicale
4.3. Démontrer une mise en œuvre appropriée et opportune des interventions
thérapeutiques pertinentes à la génétique médicale, y compris les maladies
métaboliques
4.4. S’assurer d’obtenir le consentement éclairé nécessaire en vue des investigations et
des traitements
4.5. S’assurer que les patients et leurs familles reçoivent des soins de fin de vie
appropriés de façon compatissante et conformément à l’éthique
5. Utiliser les techniques d’intervention, tant diagnostiques que thérapeutiques,
de façon compétente et appropriée
5.1. Démontrer l’exécution efficace, appropriée et opportune des interventions
diagnostiques pertinentes à la génétique médicale, y compris les suivantes :
5.1.1. Biopsies cutanées