3. Arbre généalogique dʼune famille touchée par la phénylcétonurie
Remarque préliminaire :
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Les deux premières générations ne sont guère utiles. Par contre les générations III et IV
nous donnent les informations suivantes :
La phénylcétonurie ne peut pas être transmise par un allèle dominant car aucun des
parents de la génération III nʼest touché. Dans chacune des familles il devrait y avoir
soit le père soit la mère malade: la transmission nʼest pas de type dominant.
La phénylcétonurie ne peut pas être transmise par un allèle récessif porté par X. Pour
cela le père des filles atteintes devrait être lui-même atteint.La transmission nʼest pas
liée au sexe (allèle récessif sur X).
La phénylcétonurie ne peut pas être transmise par un allèle dominant sur X. Pour
cela toutes les filles de la génération IV devraient être atteintes, ainsi que les mères des
générations précédentes. La transmission nʼest pas liée au sexe (allèle dominant
sur X ).
La phénylcétonurie ne peut pas être transmise par un allèle porté par Y. Dans ce cas là,
aucune fille ne pourrait être atteinte et tous les pères des garçons atteints devraient
être malades. La transmission nʼest pas liée au sexe (allèle porté par Y).
Tout cela confirme lʼhypothèse la plus plausible, à savoir que la transmission est de type
récessif sur un chromosome autologue (tous les chromosomes sauf X et Y).
Si lʼon trouve dans une famille des enfants malades alors quʼaucun des deux parents
nʼest lui-même malade, on peut affirmer que la transmission est de type récessif.
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