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Génétique et évolution - Thème - La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant – TS
EXERCICES D’ENTRAINEMENT : Diversification génétique et diversification des êtres vivants
Exercice 1 : Pratique d'une démarche scientifique ancrée dans des connaissances (Partie II - exercice 2)
Les chauves-souris sont des Mammifères appartenant au groupe des Chiroptères ; elles présentent des
membres antérieurs spécialisés (ailes) adaptés au vol.
Les premiers Chiroptères fossiles apparaissent il y a une cinquantaine de millions d’années avec d’emblée
les caractéristiques des Chauves-souris actuelles. Les spécialistes s’accordent pour dire que les
Chiroptères proviennent de l’évolution de formes ancestrales ayant l’aspect de mammifères quadrupèdes
aux membres non spécialisés comme ceux des rats et souris actuels. Des travaux récents ont eu pour
objectif de déceler les innovations génétiques à l’origine de l’adaptation au vol des Chauve-souris,
notamment de la transformation des membres antérieurs en ailes. L’intérêt s’est porté sur les gènes Prx1
et Bmp2 connus pour agir sur la croissance des os longs des membres au cours du développement
embryonnaire.
Exploitez les documents et mobilisez vos connaissances sur le gène (1°S) et les modalités de son
expression pour dégager des arguments permettant de penser que des modifications de
l’expression de certains gènes de développement peuvent être à l’origine du groupe des
Chiroptères.
Document 1 : Comparaison de l’organisation des membres antérieurs d’une souris (Mus musculus)
et de chauve-souris (Carollia perspicillatta)
I, II, III, IV et V correspondent aux doigts. Le doigt I correspond au pouce.
s = segment correspondant au bras
z = segment correspondant à l’avant-bras
a = segment correspondant à la main
Document 2 : Des résultats expérimentaux : effets de la protéine Bmp2 sur la croissance en
longueur des métatarsiens1
Le rôle du gène BMP2 (bone morphologic protein) dans l'ossification étant connu, on a constaté qu'il
s'exprimait dans les bourgeons des membres et donc émis l'hypothèse qu'il pouvait être impliqué dans la
croissance des os de la main et du pied. Pour tester cette idée, les scientifiques ont prélevé des os
métatarsiens1 de fœtus de rats et les ont mis en culture dans un milieu contenant des concentrations
variées de la protéine Bmp2. Le graphique renseigne sur la croissance des métatarsiens1 durant les 3 jours
qu’a duré l’expérience.
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les métatarsiens sont des os du pied
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D’après Luca F et al. Endocrinology 2001 ; 142 :430-436
Document 3 : Comparaison de l’expression du gène Prx1 au cours du développement embryonnaire
des membres antérieurs de la chauve-souris et de la souris
Par la méthode d’hybridation in situ, les chercheurs ont repéré les endroits du membre où est présent
l’ARN messager du gène Prx1 à divers stades de développement chez la chauve-souris (photos de la
première ligne) et la souris (photos de la deuxième ligne).
Avec la technique utilisée, ces endroits sont colorés en bleu plus ou moins foncé (ici, les zones noires
correspondent aux zones colorées en bleu foncé dans l’échantillon).
Document 4 : Le gène Prx1 et l’allongement des membres
Le gène Prx1 est un gène qui s’exprime au cours du développement embryonnaire au niveau du crâne, de
la face et des membres de la souris.
On connaît des souris mutantes affectées par une mutation des deux allèles du gène Prx1. Ces mutations
ayant pour effet de rendre non fonctionnelle la protéine codée par le gène.
Les souriceaux mutants meurent à la naissance à cause d’anomalies de la face et du crâne.
Ils possèdent par ailleurs un raccourcissement significatif des 2 os de l’avant-bras.
Tous les documents de ce sujet sont issus du site : http://acces.ens-lyon.fr/evolution/evolution/accompagnementpedagogique/accompagnement-au-lycee/terminale-2012/diversification-genetique-des-etres-vivants/genes-dudeveloppement-et-evolution-morphologique/chauve-souris/index_html
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Exercice 2 : Un gène du développement
 A l’aide de vos connaissances et de l’exploitation des documents, expliquez les résultats
surprenants de l’expérience de transgénèse présentée dans le document 3.
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Exercice 2 : Génétique et évolution : Le diable de Tasmanie
Le gouvernement australien, écoutant les conseils des scientifiques, a décidé de créer une réserve pour y
faire vivre 200 diables de Tasmanie (Sarcophilus harrisit) au Nord de Sydney.
À partir de l'étude du dossier et de l'utilisation des connaissances :
- expliquez le mécanisme à l'origine de l'évolution de la population de diables de Tasmanie ;
- indiquez les objectifs de la création d'une réserve pour les diables de Tasmanie, au Nord de Sydney (en
Australie).
Document 1 : les diables, des animaux présents uniquement en Tasmanie
Les diables ont disparu d'Australie depuis 400 ans.
Protégés depuis 1941, ils ne vivent plus que sur une île située au Sud de l'Australie:
la Tasmanie.
Les scientifiques estimaient avant 1996, que l'effectif moyen de l'espèce avoisinait
environ 50 000 individus.
Document 2 : le cancer de la face, une maladie inquiétante
Document 2a : évolution de la population de diables entre 1985 et 2005
A partir de 1996, les scientifiques ont observé une augmentation des décès de diables liés à un cancer de la
face. Les chercheurs pensent que la cause de celui-ci est un virus que les diables se transmettent lors de
bagarres pour la nourriture. Apparu sur le site du parc national du Mont William (voir doc1), cette maladie
s'est progressivement propagée à l'ensemble des populations de l'île. Ce virus est totalement inconnu en
Australie.
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Nord-Est
UA : Unité
arbitraire
Nord-Ouest
D'après McCallum, H et al. 2007: EcoHeath 4,318-32
Document 2b :
UA : Unité
arbitraire
Ce modèle, appliqué à
l'ensemble des régions de la
Tasmanie, donne exactement le
même résultat, mais à l'horizon
2017.
D'après McCallum, H et al. 2007: EcoHeath 4,318-32
Document 3 : des cellules contaminées non détruites par le système immunitaire
Les chercheurs ont constaté que les cellules contaminées par le virus n'étaient pas détruites par le
système immunitaire. Ils ont essayé d'en comprendre la cause. Pour cela, ils ont étudié la diversité
allélique d'un gène codant une protéine jouant un rôle dans la destruction des cellules
contaminées par des virus.
Une grande diversité des allèles de ce gène permet, chez les mammifères, d'avoir dans une
population une grande diversité d'individus, certains sont capables de détruire des cellules
contaminées par un virus et d'autres non.
Document 3a : diversité génétique chez l'Homme, le Lion asiatique et le Diable de Tasmanie
Les chercheurs ont estimé la diversité de ce gène commun à l'Homme, au Lion asiatique et au
Diable de Tasmanie. Pour cela, ils ont comparé le nombre de mutations dans la séquence codée
par ce gène. Comparaison chez les trois espèces du nombre de mutations dans une portion de ce
gène
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D'après Siddle, H et al, 2007: www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0704580104
Remarque
L'étude du nombre de mutations sur un gène donné permet d'avoir une idée de sa diversité
allélique au sein d'une espèce. Ainsi, plus le nombre de mutations est important et plus la diversité
allélique du gène l'est également.
Document 3b : information sur la mise au point d'un vaccin contre le virus serait une solution
possible
Les immunologistes préparent un vaccin pour lutter contre le virus chez le diable de Tasmanie.
Cependant, ils sont soumis à une contrainte: La mise au point d'un vaccin nécessite plusieurs
années de recherche et ne sera pas utilisable avant 2020.
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Ex1- Eléments de correction du type 2b -Diversification génétique et diversification des êtres vivants
Eléments scientifiques
issus des documents
(complets, pertinents,
utilisés à bon escient, en
accord avec le sujet…)
●Doc 1 : Caractéristiques de l’aile de la chauve-souris :
Le membre antérieur de la chauve-souris comprend les mêmes segments que celui de la souris, à
savoir s, z et a mais ils sont beaucoup plus longs, surtout l’avant-bras (z) et la main (a). Les doigts
II, III, IV et V sont très longs et soutiennent, avec les os du membre inférieur, une membrane
formant une surface permettant le vol.
●Doc 2 : Action du gène BMP2 sur la croissance des membres
La culture in vitro dans un milieu plus ou moins enrichi en protéine BMP2 (expression du gène
BMP2) de métatarsiens fœtaux montre qu’au bout de 3 jours la croissance des métatarsiens dans
le milieu BMP2 = 100 ng/mg est environ le double de la croissance dans le milieu sans BMP2
(contrôle) et environ le triple si BMP2 = 1000 ng/mL. Les protéines étant issues de l’expression du
gène, on en déduit que c’est l’intensité d’expression de ce gène qui détermine un plus ou
moins grand allongement du membre (segment a).
Eléments scientifiques
issus des
connaissances
acquises
Eléments de démarche
(L’élève présente la
démarche qu’il a choisie
pour répondre à la
problématique, dans un
texte soigné
(orthographe, syntaxe),
cohérent (structuré par
des connecteurs
logiques), et mettant
clairement en évidence
les relations entre les
divers arguments
utilisés).
●Doc 3 et 4 : Action du gène PRX1 sur la croissance des membres
Doc 3 : Il permet de comparer l’expression de ce gène chez la souris et la chauve-souris. L’ARNm
est un indicateur de la localisation et de l’intensité d’expression du gène PRX1.On voit qu’aux
stades 3 et 4 du développement embryonnaire, le territoire d’expression du gène est plus
étendu pour le bras et pour la main (segments s et a) chez la chauve-souris que chez la souris.
Doc4 : PRX1 s’exprime, au cours du développement embryonnaire, au niveau des membres chez
la souris. Les souris mutantes pour ce gène fabriquent une protéine non fonctionnelle et présentent
un raccourcissement significatif des deux os de l’avant-bras. On en déduit que ce gène s’exprime,
au cours du développement embryonnaire, dans les os de l’avant-bras (segment z), permettant
leur allongement.
●Quand un gène s’exprime, il est transcrit en ARNm, lequel est ensuite traduit en protéine.
●Un gène du développement, en commandant l’expression de nombreux autres gènes, permet la
mise en place de structures données, à un emplacement donné.
●Il s’exprime pendant le développement pré ou post-natal.
●Chez des espèces proches, un gène du développement peut s’exprimer dans des territoires
différents ; il peut présenter une chronologie, une durée et/ou une intensité d’expression différentes.
Il en résultera ainsi des structures différentes chez ces deux espèces.
Problématique : les chiroptères adaptés au vol proviennent de formes ancestrales ayant l’aspect
de mammifères quadrupèdes aux membres non spécialisés. Au cours de l’évolution conduisant aux
chauves-souris, il y a eu transformation du membre antérieur en aile. On cherche des arguments
permettant de penser que ce sont des modifications de l’expression de certains gènes du
développement qui seraient à l’origine de cette transformation.
Réponse à la problématique : l’ancêtre commun à la souris et à la chauve-souris possédait les
gènes du développement BMP2 et PRX1, gènes agissant sur la croissance des os longs des
membres. Au cours de l’histoire évolutive menant aux chiroptères, il y a eu un changement,
pendant le développement embryonnaire, de l’expression de ces gènes. Le gène BMP2 a dû
augmenter son intensité d’expression ; le gène PRX1 a dû sans doute aussi augmenter son
intensité d’expression mais également étendre son territoire d’expression. Il en résulte des os
beaucoup plus longs chez la chauve-souris au niveau des membres antérieurs : bras, avant-bras et
main. Ainsi ce membre est devenu une aile.
Démarche cohérente
qui permet de
répondre à la
problématique
Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances sont présents
et bien mis en relation.
5
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances bien
mis en relation mais incomplets.
4
Démarche maladroite
et réponse partielle à
la problématique
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances
incomplets et insuffisamment mis en relation.
3
Quelques éléments scientifiques issus des documents et /ou des connaissances bien
choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation.
2
Aucune démarche ou
démarche incohérente
Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des connaissances,
et juxtaposés.
1
Ex2- Eléments de correction du type 2b - Génétique et évolution : Transgénèse
A l’aide de vos connaissances et de l’exploitation des documents, expliquez les résultats surprenants de
l’expérience de transgénèse présentée dans le document 3.
La mise en place des yeux est contrôlée par des gènes du développement.
Comment peut-on expliquer le fait que des gènes de souris permettent de mettre en place des yeux de
mouches ?
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Chez la drosophile, le gène « eyeless » joue un rôle très important dans la mise en place des yeux
composés.
L’introduction en divers endroits du gène « eyeless » dans un asticot de drosophile provoque le
développement d’yeux ectopiques.(Doc1)
Chez la souris, le gène « Pax6 » joue un rôle très important dans la mise en place des yeux de la
souris.(Doc2)
Les organisations des yeux des drosophiles et des souris sont très différentes. Pourtant l’introduction en
divers endroits d’un asticot de drosophile du gène de souris Pax6 provoque le développement d’yeux
ectopiques de la même manière que si la manipulation est réalisée avec le gène eyeless : les yeux
ectopiques formés sont des yeux
de drosophiles (et non de souris). Le gène « Pax6 » ne produit pas directement l’œil mais induit la mise en
place d’un oeil.
Les gènes architectes de l’œil de la drosophile et de la souris présente 80% de similitude (Doc4), ce qui
indique qu’ils sont issus d’un même gène ancestral qui s’est dupliqué avant que des mutations ne touchent
les duplicatas.
=> L’expérience du Doc3 illustre donc le fait que des êtres vivants même très éloignés
phylogénétiquement et ayant des plans d’organisation différents partagent des familles de gènes
homologues, impliqués dans le développement.
Ex3- Eléments de correction du type 2b - Génétique et évolution : Le diable de Tasmanie
Correction rédigée dans Annales Hatier 2014 pages 102-103
Eléments
 Avant 1996, population totale de diables de Tasmanie : 50 000 individus, en
scientifiques issus
augmentation sur l’ensemble de l’île
des documents
 1996, apparition d’un virus à l’origine du cancer de la face dont l’évolution est
(complets,
mortelle
pertinents, utilisés à  Depuis 1996, diminution des effectifs des différentes populations de diable de
bon escient, en
Tasmanie
accord avec le
 Disparition de l’espèce sur l’île à l’horizon 2017
sujet…)
 Nombre de mutations chez le diable < nb de mutations chez l’Homme et le
Lion asiatique
 Création d’un vaccin contre le virus nécessite de nombreuses années, ne sera
pas prêt avant l’extinction probable de l’espèce (2010/2017)
Eléments
 Notions d’espèces, de populations, d’individus
scientifiques issus
 Notion de diversité allélique
des connaissances
 Notion de sélection naturelle et de pression du milieu
acquises
 Une espèce disparait si l’ensemble des individus de l’espèce disparait
Eléments de
La faible diversité génétique des diables de Tasmanie pour le gène codant pour
démarche
une protéine jouant un rôle dans la destruction des cellules contaminées ne leur
Introduction / Pb
permet pas de survivre à une infection par un virus, à l’origine d’un cancer de la
Texte soigné
face
cohérent
La création d’une réserve en Australie devrait laisser le temps aux scientifiques
structuré
de créer un vaccin pour éviter à l’espèce de s’éteindre
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Démarche cohérente
qui permet de répondre
à la problématique
Tous les éléments scientifiques issus des documents et des connaissances sont
présents et bien mis en relation.
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Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances
bien mis en relation mais incomplets.
8
Démarche maladroite
et réponse partielle à la
problématique
Des éléments scientifiques bien choisis issus des documents et/ou des connaissances
incomplets et insuffisamment mis en relation.
6
Quelques éléments scientifiques issus des documents et /ou des connaissances bien
choisis mais incomplets et insuffisamment mis en relation.
4
Aucune démarche ou
démarche incohérente
Rares éléments scientifiques parcellaires issus des documents et/ou des connaissances,
et juxtaposés.
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