Les maladies génétiques

Les maladies génétiques
Causes et symptômes et traitements
Caryotype
Mâle ou femelle ?
Chromosomes homologues
Qu’est-ce qu’un locus?
Ex. Un chromosome peut
porter un gène codant pour
les yeux bleuset son
homologue le gène desyeux
bruns.
Vocabulaire
# Dominant
- récessif
# Hétérozygote
# Diploïde
# Gène
#
- homozygote
- haploïde
- allèle - locus
Types de mutations
# Ponctuelles
" Substitutions
" Décalage
# Chromosomiques
" Enjambement
" Non-disjonction
Causes des mutations
# Induites Physiques
" Rayons X (Muller 1926), Gamma, UV
# Induites Chimiques
" Mutagènes
# Aléatoires (spontanées)
" Mécanismes de correction inefficace
Détection des mutagènes
Mutagènes vs cancérigènes
# Test d’Ames
" Source bactérienne incapable de produire Histidine
(acide-aminé)
" On soumet les bactéries à la substance mutagène
" On fait croître les bactéries dans un milieu sans
Histidine
" Seules les bactéries ayant eu une mutation leur
permettant la synthèse de l’Histidine peuvent survivre
" Plus il y a de survivants = plus de mutations
Daltonisme
# Plus
fréquent
chez les
garçons
# Maladie
récessive
Ex daltonisme :
Groupe sanguin
Statistiques canadiennes
Non disjonction chromosomique
# XXX
Super femelle
# XXY
Kline-Felter
# XO
L'embryon ne se développe pas
Turner
Syndrome de Kline felter
• Un cas sur 700 environ.
• Bras et jambes généralement allongés
de façon disproportionnée.
• Testicules peu développés ne
produisant pas de spermatozoïdes.
• Parfois présence de légers caractères
sexuels secondaires féminins (seins
apparents, hanches larges)
• Intelligence normale, mais on note
parfois des difficultés d'apprentissage.
Syndrome de Turner
# 1/5000
# Majorité ne développe pas à terme
# Petite stature, corps massif et trapu,
thorax large, cou court, seins peu
développés et très écartés.
# Deux replis de peau joignent les épaules
l'aspect
triangulaire).
et la tête (cous à
# Ovaires sclérosés, non fonctionnels
(stérilité et absence de menstruations).
# Intelligence normale, mais on note parfois
des troubles d'apprentissage et
d'orientation.
Trinosomie 21
#
#
#
#
#
#
#
Petite stature.
Tête large et courte.
Cou court.
Nez plat.
Petites oreilles
présentant de curieux
replis.
Mains courtes.
Palais étroit.
Trisomie 18
Hémophilie
# Sur
chromosome X
# Fréquent
# 50%
dans les familles royales
des hémophiles ont contracté le SIDA
par injection intraveineuses du facteur VIII
Anémie falciforme
# Globules rouges malformés
" Manque d’énergie
" Mortel pour les homozygotes
" Hétérozygotes survivent
# Protège contre la malaria
" Hétérozygote fréquent en Afrique
Réparations
# Directe
" Mécanisme d’auto-correction lors de la réplication
# Excision
" Couper le bout d’ADN défectueux
" Refabriquer l’ADN à partir de la matrice du brin2
# Combinaison
" Si les 2 brins d’ADN sont affectés
" Utiliser la matrice du chromosome homologue