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Thème . 1
Expression, stabilité et variation
du patrimoine génétique
Chapitre 1 La reproduction conforme
Unité
de la cellule et la réplication de l’ADN
1
La division cellulaire Connaissances du programme
« En général la division cellulaire est une reproduction conforme qui
conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes) ».
Conseils et suggestions
– La division cellulaire, la variation d’état des chromosomes au
cours du cycle cellulaire et la variation de la quantité d’ADN au
cours du cycle cellulaire ont été développés en Troisième. Mais ces
notions ont été présentées avec un niveau d’explication élémentaire voire n’ont été l’objet que d’un simple constat. Ce premier chapitre de Première S vise à en détailler l’explication. La conservation
du caryotype au cours de la mitose est un acquis du collège et, à
ce titre, fait l’objet d’un indispensable rappel préalable (voir p. 15).
– L’unité 1 a pour objet de rappeler le comportement des chromosomes au cours de la division cellulaire. Le choix a été fait, ici,
d’entamer l’analyse par une manipulation qui conduit à l’observation microscopique de cellules de racines d’ail en division (doc. 1).
Cette manipulation peut être réalisée sur un autre matériel végétal
(méristème de racine de jacinthe, par exemple).
– Cette étude est l’occasion de fixer plus précisément le déroulement de la mitose (condensation des chromosomes, séparation
des chromatides) en identifiant notamment les phases qui la
constituent (doc. 2).
– Si la présentation du mécanisme cellulaire de séparation des
chromatides (doc. 3) n’est pas indiquée par le programme, il apparaît intéressant de le mentionner sommairement pour mieux faire
comprendre le phénomène à l’œuvre au cours de l’anaphase.
– Cette unité est enfin l’occasion d’introduire le terme, nouveau
pour les élèves, de « mitose ».
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
[pp. 18-19 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Effectuer un geste technique en observant au microscope des divisions
de cellules eucaryotes.
– Une tâche complexe, intégrant une manipulation et l’observation
d’un vidéogramme d’une mitose peut être envisagée pour identifier
et schématiser les étapes de la mitose.
Exploitation des documents par les activités
(Manipuler et expérimenter, extraire des informations à partir
d’observations et de documents, organiser ces informations, communiquer par écrit).
Après analyse du doc. 2, il est possible de reconstituer l’enchaînement des phases de la mitose et de caractériser chacune d’elle :
la prophase, lors de laquelle les chromosomes doubles – à deux
chromatides – se condensent ; la métaphase, lors de laquelle les
chromosomes doubles condensés s’alignent à l’équateur de la
cellule ; l’anaphase, lors de laquelle les chromatides de chaque
chromosomes sont séparées et migrent chacune vers un pôle de la
cellule. Après la migration des chromatides sœurs vers les pôles de
la cellule, grâce aux cables de tubulines (doc. 3), la télophase est
la dernière étape de la mitose qui voit la division du cytoplasme
en deux cellules filles qui contiennent le même nombre de chromosomes simples – à une seule chromatide –, identique à celui de
la cellule mère. Les chromosomes se décondensent alors progressivement (doc. 2).
La mitose permet donc bien la conservation du nombre de chromosomes dans une cellule (voir le schéma, p. 24 du manuel de
l’élève, à étendre à 3 paires de chromosomes).
Thème 1 – Chapitre 1
1
Unité
2
Le cycle cellulaire [pp. 20-21 du manuel de l’élève]
Connaissances du programme
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
« Chaque chromatide contient une molécule d’ADN.
Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes
qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire »
• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractériser le cycle cellulaire et ses phases, dans différents types cellulaires.
Conseils et suggestions
– Après avoir réinvesti et approfondi le déroulement de la mitose
dans l’unité 1, cette unité 2 vise à replacer ce phénomène dans
le contexte général du cycle cellulaire, dont on présente d’abord
les 4 phases (doc. 1). La présentation du cycle est indissociable de
l’étude de la variation de la quantité d’ADN cellulaire (doc. 2 et 3).
Elle est également un préalable important à l’étude de la variation
de l’état de condensation des chromosomes (doc. 4 et 5).
– La démonstration expérimentale de la copie de chaque chromosome au cours de la phase S est difficile. Le choix a donc été fait
d’observer, par l’utilisation de sondes spécifiques fluorescentes, le
nombre de copies d’un gène dans le noyau d’une cellule en phase
G1 et G2 (doc. 3).
– Cette unité prépare à l’étude détaillée de la réplication de l’ADN
qui sera l’objet de l’unité 3.
– Les différents documents proposés permettent donc de montrer
les états de condensation de l’ADN au cours du cycle à un niveau
adapté à la démonstration et aux exigences du programme (doc. 4
et 5). Il n’est pas nécessaire de détailler exhaustivement les différents niveaux d’enroulement de l’ADN.
Exploitation des documents par les activités
➊
Doc. 1, 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie
et d’un schéma légendés). En phase G1, la quantité d’ADN est
mesurée à une valeur Q (doc. 2). On constate la présence de deux
copies d’un gène situé sur la paire de chromosome 22 (doc. 3),
soit une copie du gène par chromosome. On suppose donc que les
deux chromosomes d’une même paire ne sont constitués chacun
que d’une seule chromatide. En G1, le chromosome est en outre
décondensé (doc. 5).
En phase G2, on mesure une quantité d’ADN de 2Q, soit le double
de celle relevée lors de la phase G1 (doc. 2). On constate également la présence de 4 copies du gène situé sur la paire de chromosome 22, soit 2 copies par chromosomes. Comme le confirme le
doc. 5, les deux chromosomes d’une même paire sont donc chacun
constitués de 2 chromatides, dans un état toujours décondensé.
En phase M, au début de la mitose, la quantité d’ADN par cellule
est la même que celle mesurée en G2 (2Q). Les chromosomes
2 Thème 1 – Chapitre 1
sont donc toujours constitués chacun de deux chromatides, mais
sont fortement condensés (doc. 4). À la fin de la mitose, en
revanche, la quantité d’ADN par cellule est brutalement divisée par
2 : ceci concorde avec la séparation des 2 chromatides de chaque
chromsome et leur migration vers chacun des 2 pôles de la cellule
(comme vu dans l’unité 1)
➋
Doc. 2 ET 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter
des résultats expérimentaux). Le doublement de la quantité d’ADN
(doc. 2) ainsi que le doublement du nombre de copies du gène
situé sur la paire de chromosomes 22 (doc. 3) entre les phases G1
et G2 indiquent qu’une copie de l’ADN contenu dans le noyau est
réalisée lors de la phase S.
❸
Doc. 2 A 4 (Extraire et organiser des informations, raisonner
avec rigueur). On peut supposer que les chromosomes à deux chromatides qui caractérisent la phase G2 sont issus du doublement de
la quantité d’ADN en phase S. Comme les deux chromatides portent
la même information génétique (doc. 3), et que chaque chromatide migre vers un pôle de la cellule lors de la mitose, l’information
génétique des cellules filles est nécessairement identique à celle
de la cellule mère.
➍ En conclusion (Communiquer dans un langage scientifiquement approprié).
Phase G1 : les chromosomes sont décondensés et simples (une
seule chromatide). Chaque chromosome contient donc une molécule d’ADN.
Phase S : les chromosomes sont toujours décondensés mais la
quantité d’ADN est doublée. C’est au cours de cette phase du cycle
cellulaire que les chromosomes, chacun composé initialement
d’une chromatide, en viennent à être constitués de 2 chromatides
sœurs porteuses de la même information génétique.
Phase G2 : les chromosomes sont toujours décondensés, mais
doubles (à 2 chromatides). Chaque chromosome est donc composé
de deux chromatidesn donc de 2 molécules d’ADN.
Phase M : les chromosomes sont constitués de 2 chromatides et se
condensent. À la fin de la phase M, les 2 chromatides de chaque
chromosome sont séparées et migrent chacune vers un pôle de
la cellule, qui constituera la future cellule fille. Les chromosomes
simples contenus dans chacune des cellules filles commencent
ensuite à se décondenser.
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Unité
3
La réplication du matériel génétique [pp. 22-23 du manuel de l’élève]
Connaissances du programme
« Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative.
En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la
séquence des nucléotides. Ainsi, les deux cellules-filles provenant par mitose d’une cellule-mère possèdent la même information génétique. »
Conseils et suggestions
– Après la mise en évidence de la copie de l’ADN au cours de la
phase S (unité 2), l’unité 3 vise à démontrer les modalités de cette
copie ainsi que ses mécanismes moléculaires simples.
– La première partie de cette unité s’inscrit très naturellement dans
une démarche historique, conseillée par le programme. Il convient
donc de replacer les mécanismes recherchés dans le foisonnement
de questions et de travaux en biologie moléculaire des années
1950. L’hypothèse d’une réplication semi conservative avait été
émise dès 1953 par Watson et Crick au moment de la découverte
de la structure de l’ADN. Il a fallu attendre les expériences de
Taylor en 1957 et celles, décisives, de Meselson et Stahl en 1958
pour valider ces hypothèses. Nous avons choisi ici de développer
les expériences très démonstratives de Meselson et Stahl (doc. 1
et 2) mais les expériences de Taylor peuvent être utilisées comme
support pour un exercice d’application ou une évaluation.
– Une fois le caractère semi-conservatif de la réplication de l’ADN
démontré, la page de droite aborde les mécanismes moléculaires
de la réplication. À l’élève d’observer l’organisation des fourches de
réplication (doc. 3) et de comprendre le rôle de l’ADN polymérase
(doc. 4 et 5) au niveau nécessairement simple attendu par le
programme.
– Les différents documents conduisent les élèves à construire un
modèle de fourche de réplication incluant le détail des nucléotides
des brins parentaux et néosynthétisés.
– La compréhension des mécanismes moléculaires de la réplication
peut être réinvestie dans l’étude de la PCR proposée par le programme dans les pistes (voir chapitre 2, unité 1, p. 33).
Exploitation des documents par les activités
❶
Doc. 1 (Raisonner avec rigueur). Dans le modèle (a), après
réplication de l’ADN, on observe, pour les deux molécules, un brin
parental et un brin synthétisé pendant la réplication. Il s’agit du
modèle semi-conservatif.
Dans le modèle (b), après réplication de l’ADN, on observe qu’une
molécule d’ADN est constituée de deux brins parentaux et que
l’autre molécule est constituée de deux brins synthétisés pendant
la réplication. Il s’agit du modèle conservatif.
Dans le modèle (c), après réplication de l’ADN, on observe pour
les deux molécules un mélange des fragments parentaux et de
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Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant de comprendre le mécanisme de réplication semi-conservative
fragments synthétisés pendant la réplication. Il s’agit du modèle
dispersif.
Après 1 réplication
Après 2 réplications
a
b
c
❷
Doc. 2 (Manifester sens de l’observation et esprit critique). Les
LDP_A1u3
90 x 90
bandes observées après centrifugation correspondent à de l’ADN
lourd (dont les deux brins ont incorporé de l’azote lourd), de l’ADN
léger (dont aucun des deux brins n’a incorporé d’azote lourd) ou de
l’ADN intermédiaire (dont un seul des deux brins a incorporé de
l’ADN lourd).
❸ Doc. 1 et 2 (Formuler une hypothèse, pratiquer une démarche
scientifique). Au début de l’expérience, la centrifugation de l’ADN
révèle que chaque molécule d’ADN des cellules étudiées présente
de l’azote lourd dans ses deux brins. Après un cycle cellulaire sur
de l’azote léger (14N), on observe une seule bande d’ADN intermédiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du modèle conservatif,
qui aurait dû produire deux bandes, l’une d’ADN lourd (molécule
parentale), l’autre d’ADN léger (molécule synthétisée pendant le
cycle cellulaire écoulé).
Après deux cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux
bandes d’ADN en quantités équivalentes, l’une d’ADN léger, et
l’autre d’ADN intermédiaire. Ce résultat élimine l’hypothèse du
Thème 1 – Chapitre 1
3
modèle dispersif qui aurait toujours dû produire une seule bande
d’ADN intermédiaire (dont toutes les molécules devaient être composées à la fois d’ADN parental lourd et d’ADN synthétisé léger).
Après trois cycles cellulaires sur de l’azote léger, on observe deux
bandes d’ADN, l’une contenant de l’ADN léger en quantité 3 fois
plus importante que l’autre, qui contient de l’ADN lourd. Ce résultat
est seulement compatible avec le modèle d’une réplication semiconservative.
➍
DOC 3 à 5 (Communiquer à l’aide d’un schéma).
Voir schéma au bas de la p. 25 du manuel de l’élève.
➎
En conclusion (Communiquer dans un langage scientifique
approprié). Pendant la phase S du cycle cellulaire, un complexe de
réplication ouvre la double hélice d’ADN puis synthétise un nouveau brin à partir du brin matrice. Cette synthèse est assurée par
l’assemblage de nucléotides selon une séquence complémentaire
du brin matrice, assemblage réalisé par l’ADN polymérase.
Cette modalité semi-conservative de la réplication produit ainsi des
chromosomes à deux chromatides sœurs portant une information
génétique identique.
Chapitre 2 À l’origine de la variabilité
Unité
génétique : les mutations
1
Les mutations, des modifications de l’ADN
Connaissances du programme
« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et
rares. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. »
Conseils et suggestions
– La page d’ouverture du chapitre (p. 31) peut permettre de
revenir sur le codage de l’information génétique par la séquence
de la molécule d’ADN et sur le fait qu’une modification de cette
séquence (mutation) peut entrainer une modification héréditaire
des caractères de l’individu (ici, la couleur du pelage).
– Cette unité vise à montrer que des modifications de l’ADN peuvent apparaître spontanément (doc. 1 à 3), à différents moments
du cycle cellulaire (doc. 4 et 5). Un modèle expérimental simple
est utilisé : une culture de levures (doc. 1).
– La réalisation de cultures de levures (doc. 1) est l’occasion d’insister sur les bonnes pratiques de laboratoire, notamment l’emploi de
matériel stérile et le traitement adéquat des déchets. La souche de
levures ade2 et les milieux de culture sont disponibles auprès des
fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. La mise en culture
en milieu liquide est réalisée au laboratoire avant la séance de
TP. Les élèves peuvent étaler une fraction de cette suspension sur
milieu solide et observer le résultat après quelques jours. Le repiquage des éventuels mutants blancs obtenus peut enfin être réalisé
par le professeur devant les élèves, et le résultat observé quelques
jours plus tard. Remarque importante : étant donné le nombre de
boîtes nécessaires pour obtenir au moins un mutant blanc, il est
4 Thème 1 – Chapitre 2
[pp. 32-33 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité
• Concevoir et réaliser un protocole.
• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
peu probable que le résultat soit probant en ne travaillant qu’à
l’échelle d’une classe. Le TP mis en œuvre dans l’unité 2 étant
beaucoup plus facile à réaliser en classe et donnant des résultats
plus significatifs, il peut être privilégié.
– Dans l’optique de l’évaluation des capacités expérimentales,
les élèves peuvent utiliser le logiciel Anagène pour retrouver les
informations du doc. 2. (voir la fiche pédagogique disponible sur
www.libtheque.fr)
– Cette unité peut être l’occasion de comparer les différents taux de
mutations calculés chez différentes espèces (doc. 3) et dans des
milieux acellulaires (doc. 4) et de rechercher des hypothèses expliquant ces différences. On peut également évoquer les différences
de taux d’erreurs en fonction du type de polymérase utilisée lors
des réactions de PCR.
– L’exercice 4, p. 44 offre un prolongement de cette unité en
présentant un exemple d’altération spontanée d’une base de l’ADN
pouvant conduire à une mutation. Grâce à l’utilisation du logiciel
Rastop, les élèves peuvent retrouver les informations apportées
par le document et s’entraîner à la manipulation du logiciel en vue
de l’évaluation des capacités expérimentales (voir la fiche pédagogique disponible sur www.libtheque.fr).
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Exploitation des documents par les activités
Unité
(Réaliser une culture de levures, utiliser un logiciel, extraire des
informations à partir d’observations et de documents, organiser
ces informations, communiquer par écrit).
Le doc. 1 présente une expérience réalisée à partir d’une culture de
levures. Les colonies rouges de départ sont constituées de levures
ade2-, qui portent l’allèle ade2– du gène ade2. Leur couleur rouge
est due à l’accumulation et à l’oxydation du composé AIR. Après de
très nombreuses divisions successives de ces levures, on observe
l’apparition de colonies blanches, qui n’accumulent donc pas d’AIR
oxydé. Ceci peut être dû au fait que :
– l’allèle du gène ade2 qu’il possède est à nouveau fonctionnel : il y
donc eu une mutation en position 662 de G vers T (doc. 2) ;
– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène intervenant en amont dans le processus de synthèse de l’adénine (l’AIR
n’est alors plus synthétisé, donc plus accumulé) ;
– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène qui
permet l’oxydation d’AIR (ainsi l’AIR n’est plus oxydé en pigment
rouge).
Ces colonies blanches sont très rares : 3 pour 100 Í 200 colonies, soit
0,015 % des colonies.
Ces colonies blanches sont apparues spontanément, sans application d’aucun agent exogène, uniquement suite aux divisions
successives des levures en culture.
Le doc. 3 est un tableau résumant le taux de mutations spontanées
chez différentes espèces. On peut calculer le nombre de nucléotides
devant être répliqués pour observer une mutation :
– Chez E. coli : 4,6.106Í435 = 2.109
– Chez N. crassa : 4,2.107Í333 = 1,4.1010
2
– Chez la levure : 1,4.107Í370 = 5,2.109
Les mutations spontanées sont donc des phénomènes extrêmement rares.
Dans l’expérience présentée sur le doc. 4 on effectue une une suite
de réplications en chaîne d’un fragment d’ADN – ou PCR –, dans un
milieu acellulaire, grâce notamment à une ADN polymérase. À l’issue de la réaction de PCR, on observe qu’une très grande majorité
des fragments d’ADN a une séquence identique au fragment initial :
la réplication s’est donc bien effectuée de manière conforme. Mais
on observe également :
– un fragment présentant un A au lieu d’un T en 18e position, en 1
exemplaire. La polymérase a donc introduit un mauvais nucléotide
lors de l’avant dernier cycle de PCR soit lors du 15e cycle.
– un fragment présentant un C au lieu d’un T en 8e position, en 4
exemplaires. Il y a donc eu une erreur de réplication 3 cycles avant
la fin de la PCR, soit lors du 12e cycle.
Ce document nous indique donc que, lors de la réplication de l’ADN,
la polymérase peut faire des erreurs et introduire des nucléotides
erronés, conduisant à des mutations.
De plus, à tout moment du cycle cellulaire, des altérations
chimiques de la molécule d’ADN peuvent avoir lieu, conduisant
à des modifications de la séquence lors de la réplication suivante
(doc. 5).
Pour conclure, les mutations sont donc des modifications de la
séquence d’ADN (doc. 2), pouvant apparaître de manière spontanée (doc. 1) à une fréquence très faible (doc. 1 et doc. 3). Elles
ont pour origine des modifications chimiques de l’ADN en dehors
de la réplication (doc. 5) ou des erreurs des ADN polymérases lors
de la réplication (doc. 4).
Les variations de la fréquence des mutations Connaissances du programme
« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et
rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes.
Pistes. Quantification de la mutation dans une population cellulaire
(mathématiques) ; les agents mutagènes dans l’environnement (physique-chimie). »
[pp. 34-35 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou concevoir
et réaliser un protocole pour :
– mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations
humaines (UV) ;
– analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV
(suivi du taux de mortalité).
• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Conseils et suggestions
– Dans l’unité précédente, on a montré que les mutations peuvent
apparaître de manière spontanée et on a calculé leur fréquence
d’apparition, très faible. Dans cette unité 2, on mettra en évidence
l’existence d’agents mutagènes qui augmentent la fréquence d’apparition des mutations et ont donc des effets néfastes sur la santé
humaine.
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
– L’expérimentation du doc. 1 reprend les compétences techniques
mises en oeuvre dans le doc. 1 p. 32 de l’unité précédente, ce
qui permet aux élèves de se concentrer sur les aspects méthodologiques (témoin, étalement du même nombre de cellules sur
chaque boîte, reproductibilité du résultat, etc.). Le port de protection anti-UV est à mettre en lien avec les doc. 3 à 5 et l’effet cancérigène des UV pour l’Homme. Les levures de souche ade2 ainsi
Thème 1 – Chapitre 2
5
que le matériel nécessaire à l’exposition aux UV sont disponibles
chez les fournisseurs habituels des laboratoires de lycée. Ceux-ci
fournissent généralement un kit « mutagénèse », comprenant un
protocole détaillé de la manipulation.
– Les UV ont été choisis comme exemple d’agent mutagène ayant
des effets sur les populations humaines afin de faire le lien avec
le modèle expérimental étudié p. 35 et avec la mise en évidence
des systèmes de réparation dans l’unité 3. Un rappel pourra être
fait ultérieurement quand on abordera le chapitre 2 du thème 5
consacré au cancer. L’unité 2 (p. 265) sur les bases génétiques des
cancers permettra notamment de revenir sur l’effet mutagène des
UV. Un autre exemple d’agent mutagène : le benzopyrène contenu
dans la fumée du tabac, y est développé.
– Grâce à Internet, les élèves peuvent reconstituer, en autonomie,
les informations apportées par le doc. 5 (voir la fiche pédagogique disponible sur www.libtheque.fr).
– On pourra également insister sur la prévention et le dépistage du
mélanome, à l’occasion de la journée nationale de prévention et de
dépistage des cancers de la peau par exemple, ayant lieu chaque
année au mois de mai.
– L’exercice 8 p. 46 présente un autre exemple d’agent mutagène
– l’aflatoxine B1 – et le protocole expérimental standard mis en
œuvre pour mesurer l’effet mutagène d’une molécule.
– L’atelier Enquête p. 68 pose le problème de santé publique lié
aux agents mutagènes auquel l’homme peut être exposé en milieu
professionnel.
NB : pour accéder aux données originales présentées par le doc 4,
on peut se reporter au rapport 2010 de l’Institut national du cancer,
basé entre autres sur l’étude de Veierod, Adami et al. (2010).
Exploitation des documents par les activités
Unité
(Réaliser une culture de levures, pratiquer une démarche scientifique, extraire et organiser des informations à partir d’observations
et de documents, être conscient de sa responsabilité face à la
santé, communiquer par écrit).
On observe sur le doc. 1 que le pourcentage de colonies blanches
augmente avec la durée d’exposition aux UV. Or, dans l’unité 1 on a
montré que la présence de colonies blanches était due à des muta-
3
Le devenir des lésions de l’ADN Connaissances du programme
« Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques.
Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie
de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se
divise.
Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite
présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient alors héréditaire). »
6 Thème 1 – Chapitre 2
tions dans la molécule d’ADN. L’exposition aux UV acroissent donc
la fréquence d’apparition de ces mutations. On observe également
que le nombre total de colonies diminue lorsque la durée d’exposition aux UV augmente. Certaines mutations ont donc un effet
létal sur les levures (la réalisation d’un graphique représentant le
nombre total de colonies et le pourcentage de colonies blanches
en fonction de la durée d’exposition aux UV est ici opportune).
Les UV entrainent la formation de dimères de thymine, qui
conduisent à la mort de la cellule ou à l’introduction d’erreurs de
réplication et de mutations (doc. 2). Les UV sont donc un agent
mutagène.
L’utilisation des cabines de bronzage, même à une fréquence faible
(£ 10 fois par an), conduit toujours à un risque relatif (RR) supérieur
à 1 pour l’apparition des cancers de la peau (doc. 3 et 4). Ce RR
est d’autant plus élevé que la fréquence et la durée d’exposition est
importante. Ceci s’explique simplement : les UV émis par les cabines
sont des agents mutagènes et l’accumulation de mutations peut
entraîner l’apparition de cancers.
On constate une nette corrélation entre l’indice UV observé pour un
État américain (lors d’un après-midi d’été) et la mortalité par mélanome chez les hommes à peau blanche (doc. 5). Par exemple, en
Floride, l’indice UV est de 10 et la mortalité supérieure à 3,34 pour
100 000 habitants. En revanche, dans l’État de Washington, l’indice
UV est de 3 et la mortalité inférieure à 2,75 pour 100 000 habitants.
On peut donc émettre l’hypothèse que le taux de cancer de la peau
chez les hommes à peau blanche dépend de la dose d’UV reçue.
Pour conclure, certains agents présents dans l’environnement,
comme les rayons UV, qu’ils soient d’origine solaire (doc. 5) ou
artificielle (doc. 1, 3 et 4), ont un effet mutagène sur la molécule
d’ADN : ils entraînent la formation de dimères de thymine conduisant à une augmentation de la fréquence des mutations (doc. 2).
Ces mutations peuvent se traduire à l’échelle cellulaire par une
mort des cellules ou une modification de leurs caractères (doc. 1),
et à l’échelle des populations humaines par une augmentation du
risque de survenue d’un cancer de la peau (doc. 4 et 5).
[pp. 36-37 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données pour mettre en
évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations humaines
(UV).
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Conseils et suggestions
– L’unité 2 présentait les effets sur la molécule d’ADN d’un agent
mutagène (les rayons ultraviolets) et ses conséquences possibles
pour la cellule et pour l’individu. L’unité 3 approfondit cette notion,
les conséquences des modifications de la molécule d’ADN pouvant
être très diverses selon qu’elles sont ou non prises en charge par un
système de réparation (doc. 1, 2 et 3) et selon qu’elles ont lieu dans
une cellule germinale (doc. 4 et 5) ou somatique (doc. 4 et 6).
– Les doc. 1, 2 et 3 reposent sur l’étude de cellules de patients
atteints de xeroderma pigmentosum. Cette maladie est généralement connue des élèves, essentiellement par les images
impressionnantes des malades vêtus de combinaisons anti-UV,
mais également par les films qui la mettent en scène (Les Autres
d’Alejandro Amenábar et plus récemment La permission de minuit
de Delphine Gleize).
– Le doc. 5, ainsi que l’exercice 5, p. 45, présentent un exemple
de mutation germinale.
– Le doc. 6 présente un exemple de mutation somatique et peut
être mis en relation avec la p. 267 (Thème 5, chapitre 2, unité 2)
traitant des bases génétiques du cancer.
– L’exercice 6, p. 45 présente un autre exemple d’agent mutagène
(les rayons gamma) ainsi qu’une bactérie possédant un système de
réparation de l’ADN extraordinairement efficace.
NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés,
on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous (voir
les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).
Doc. 1 : Clues to epidermical cancer proneness revealed by reconstruction of DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum skin in
vitro, F. Bernerd, PNAS, 2000. Doc. 3 : Association between DNA
repair-deficiency and high level of p53 mutations in melanoma
of xeroderma pigmentosum, Alain Spatz, Giuseppina Giglia-Mari,
Simone Benhamou et al., Cancer Res, 2001. Doc. 5 : FOXP2 and the
neuroanatomy of speech and language, Vargha-Khadem et al. Nat
Rev Neurosci., 2005 Feb. Doc. 6 : The mutation spectrum revealed
by paired genome sequences from a lung cancer patient, William
Lee et al. Nature 465, 473-477 ( 27 may 2010).
Exploitation des documents par les activités
➊
Doc. 1. (Manifester sens de l’observation et esprit critique,
extraire des informations). Dix minutes après l’exposition aux UV, on
constate sur la coupe de peau artificielle la présence de « taches »
vertes, correspondant aux noyaux des cellules où les anticorps
fluorescents se sont fixés. L’ADN de ces cellules contient donc des
dimères de thymine. Quatre jours après l’exposition, ces dimères
sont toujours présents abondamment dans les cellules issues d’individu atteint de xeroderma pigmentosum, mais leur quantité a très
fortement diminué dans les cellules de l’individu témoin. On peut en
déduire qu’il existe, chez les individus sains, un système permettant
l’élimination de ces dimères induits par les UV, mais que ce système
est déficient chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum.
La présence de dimères de thymine dans l’ADN peut induire l’apparition de mutations (doc. 2, p. 34) : les systèmes d’élimination de ces
lésions de l’ADN maintiennent donc les mutations à un faible taux.
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➋
Doc. 2 et 3 (Recenser, extraire et organiser des informations).
Le système de réparation de l’ADN est un ensemble d’enzymes,
respectivement capable de reconnaître un dimère de thymine,
de séparer les 2 brins d’ADN et de couper le brin lésé en amont
et en aval du dimère. Ce fragment éliminé est ensuite à nouveau
synthétisé. Chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum,
au moins une de ces enzymes est inactive, provoquant la déficience
globale de ce système de réparation (doc. 2).
Le Doc. 3 mesure l’incorporation de thymine dans deux cultures de
cellules lors de la phase G1. Celle-ci se déroule avant la réplication
de l’ADN : en l’absence d’exposition aux UV (témoin, dose d’UV =
0 J.m-2), l’incorporation de thymine dans les cellules est donc nulle.
Toutefois, chez les cellules témoins, on constate que plus la dose
d’UV est élevée, plus l’incorporation de thymine par noyau est
importante (jusqu’à 76 thymines par noyaux pour une dose d’UV
de 20 J.m-2). On peut donc émettre l’hypothèse que les thymines
ayant formé des dimères sous l’action des UV sont remplacées par
de nouvelles thymines. Dans les cellules d’individus souffrant de
xeroderma pigmentosum, l’incorporation de thymine en phase G1
reste faible (< 10 thymines par noyau), même après une exposition
intense aux UV. Cette très faible incorporation de nouvelles thymine
dans l’ADN appuie l’hypothèse que le système de réparation des
dimères de thymine est déficient chez ces individus.
➌
Doc. 4 à 6 (Pratiquer une démarche scientifique, recenser,
extraire et organiser des informations). Dans la famille présentée par
le doc. 5, les individus présentant des troubles du langage possèdent
tous un allèle muté du gène FOXP2 (on constate la substitution d’une
cytosine par une adénine). La fréquence de cette mutation dans
cette famille indique qu’elle est héréditairement transmise à chaque
individu malade par ses parents. Il s’agit donc d’une mutation germinale, seule transmissible à la descendance (doc. 4).
Le doc. 6 est une comparaison du génome de deux cellules somatiques du même individu : une cellule cancéreuse et une cellule
saine. On constate de très nombreuses modifications génétiques
dans les cellules tumorales : des déplacements de fragments de
chromosomes et des mutations affectant un nucléotide. Ces mutations sont portées par des cellules non reproductrices (cellules de
tumeur du poumon) : ce sont donc des mutations somatiques,
transmissibles uniquement aux cellules descendant de la cellule
ayant subi la mutation initiale. Toutes les cellules de la tumeur
forment un clone, portant ces modifications génétiques.
➍
EN conclusion (Communiquer dans un langage scientifiquement approprié). Lorsqu’une lésion est formée dans la molécule
d’ADN (un dimère de thymine par l’effet des UV, par exemple), elle est
généralement éliminée par les enzymes des systèmes de réparation
(doc. 1, 2 et 3). Si la modification de l’ADN n’est pas réparée, elle peut
entraîner la mort de la cellule ou une mutation (unité 1). Si la mutation est présente dans une cellule germinale, elle peut être transmise
à la descendance et être à l’origine de caractères particuliers (doc. 4
et 5). En revanche, une mutation dans une cellule somatique ne sera
pas transmise à la descendance de l’individu, mais aux seules cellules
de l’organisme issues de la division de la cellule mutée. Les mutations
somatiques peuvent ainsi entraîner un cancer (doc. 4 et 6).
Thème 1 – Chapitre 2
7
Unité
4
Les mutations, source de biodiversité Connaissances du programme
« Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. »
Conseils et suggestions
– L’unité 4 se place dans le prolongement de la partie La biodiversité, résultat et étape de l’évolution du programme de seconde, au
cours de laquelle sont établis la notion de biodiversité génétique et
les mécanismes de base de l’évolution moléculaire.
– Les doc. 1 et 2 s’appuient sur un exemple très parlant de biodiversité génétique : la diversité des pigmentations de la peau chez
différentes races de porc et son fondement génétique.
– Les élèves peuvent, en autonomie, rechercher et comparer les
séquences présentées dans le doc. 2. Sont utilisés une banque de
donnée (GenBank) et un logiciel gratuit (Seaview) quotidiennement utilisés dans les équipes de recherche en évolution moléculaire. Le logiciel Seaview a déjà été utilisé dans le manuel de
seconde (Chapitre 4, p. 57) pour comparer des allèles d’un gène
(voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).
– Le doc. 3 est adapté d’une expérience d’évolution bactérienne,
réalisée en laboratoire sur plus de 20 ans. Cette expérience a
permis de suivre en temps réel l’accumulation des mutations dans
le génome de bactéries et la diversification de leurs populations.
L’équipe de Richard Lenski, à l’initiative de ce projet, détaille la
démarche utilisée sur son site Internet (voir les compléments
pédagogiques sur www.libtheque.fr).
– L’exercice 9, p. 46 prolonge cette unité et présente un exemple
de biodiversité génétique et de sélection naturelle appliqué aux
populations humaines.
NB : pour accéder aux documents originaux des exemples étudiés,
on peut se reporter aux publications scientifiques ci-dessous :
Doc. 1 et 2 : The origin of the domestic pig : independent domestication and subsequent introgression, E. Giuffra et al., Genetics,
1998. Doc. 3 : Genome evolution and adaptation in a long-term
experiment with Escherichia coli, Jeffrey E. Barrick et al., Nature,
oct. 2009. Ex. 9, p. 46 : Convergent adaptation of human lactase
persistence in Africans and Europeans. Tishkoff et al., Nature
Genetics, 2007.
Exploitation des documents par les activités
➊
Doc. 1 et 2 (Recenser extraire et organiser des informations,
utiliser un logiciel). Le doc. 1 présente la diversité des caractères
8 Thème 1 – Chapitre 2
[pp. 38-39 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
• Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser la
diversité allélique d’une population.
morphologiques observables sur des individus appartenant à la
même espèce mais à des races différentes. On constate notamment
une différence de coloration de la peau et du pelage : noir (Large
Black par exemple), roux (Duroc), sans pigment (Large white) ou
inégalement pigmenté (Meishan). Chacune de ces races présente
un allèle différent pour le gène MC1R, régulant la production de
pigments (doc. 2). On peut donc en déduire qu’à la diversité morphologique des races de porc correspond une diversité allélique.
➋
Doc. 3 et 4 (Pratiquer une démarche scientifique, manifester
un sens de l’observation). On constate que, au fil des générations,
le génome des bactéries accumule les mutations. Ainsi, la comparaison du génome des bactéries après 20 000 générations et celui
des bactéries initiales révèle au total 45 mutations accumulées.
Au début de l’expérience, l’ensemble des bactéries, au génome
identique, formait une unique population. Au fil des générations, le
nombre de populations bactériennes, différant génétiquement par
une ou plusieurs mutations, augmente (jusqu’à 5 populations différentes après 10 000 générations). On peut émettre l’hypothèse que
les différentes races de porc observées précédemment sont issues
d’une unique race, qui aurait accumulé des mutations au fil des
générations, conduisant à la diversité génétique actuelle.
➌
Doc. 4 (Recenser et organiser des informations). Une mutation
peut se traduire par l’apparition d’un nouveau caractère si : elle est
transmise à la descendance de l’individu (il est alors nécessaire que
cette mutation soit germinale et que le gamète muté soit impliqué
dans la fécondation) ; elle affecte un gène ; elle modifie le caractère
contrôlé par ce gène.
➍
EN conclusion (Organiser des informations, communiquer
dans un langage scientifiquement approprié). Les mutations peuvent apparaître de manière spontanée dans le génome (unité 1).
Si elles sont présentes dans des cellules germinales, elles peuvent
être transmises à la descendance (unité 3). Elles sont alors à
l’origine d’allèles nouveaux du gène. Ces mutations sont donc une
source de biodiversité génétique, dont l’accumulation peut conduire
à l’apparition de populations différentes génétiquement (doc. 3).
Cette biodiversité génétique peut également se traduire par une
diversité des caractères observés au sein de la même espèce (doc.
1, 2 et 4).
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Chapitre 3 L’expression du patrimoine
Unité
génétique
1
La relation gènes-protéines Connaissances du programme
« La séquence des nucléotides d’une molécule d’ADN représente une information. […] Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire
à la synthèse de chaînes protéiques issues de l’assemblage d’acides
aminés. »
[pp. 48-49 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes de mises en œuvre dans l’unité
• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractériser les protéines comme expression primaire de l’information génétique.
Conseils et suggestions
Exploitation des documents par les activités
– La page d’ouverture du chapitre constitue une occasion de
remobiliser des connaissances acquises en classe de Troisième :
distinguer un caractère de l’espèce humaine et ses variations individuelles, se rappeler l’idée que le patrimoine génétique détermine
les caractères héréditaires d’un individu et mettre en évidence des
variations des caractères liées à l’environnement.
– Depuis la classe de Seconde, les élèves connaissent la structure
de la molécule d’ADN, ainsi que la nature du message qu’elle code.
La notion de séquence a été abordée. Les élèves ont aussi une première idée de ce qu’est un gène : un fragment d’ADN, porteur d’une
information génétique, qui détermine un caractère héréditaire.
– L’objectif de ce chapitre est de comprendre comment les gènes
déterminent la réalisation des caractères héréditaires, en étudiant
précisément comment l’information génétique d’une cellule s’exprime.
– L’unité 1 présente la structure d’une protéine, molécule dont les
élèves connaissent déjà l’existence, et met en évidence la relation
entre gènes et protéines.
– Le doc. 1 illustre la diversité et l’importance des fonctions assurées par les protéines. Il permet d’attribuer une nature protéique
aux enzymes évoquées dans l’expérience historique de Beadle et
Tatum (doc. 2 à 4), récompensée par un prix Nobel en 1958.
– Les logiciels Rastop et Anagène (doc. 5 et 7) peuvent être le
support d’une activité pratique mettant en évidence la correspondance entre séquence en acides aminés d’une protéine et
séquence nucléotidique du gène qui la code (voir les compléments
pédagogiques sur www.libtheque.fr). Les fiches techniques de
ces logiciels, utilisables lors des épreuves d’évaluation des capacités expérimentales, sont téléchargeables à l’adresse suivante :
http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact. L’exemple
de la GFP a été choisi pour faire écho au chapitre 4 du thème 1 du
manuel de Seconde.
(Pratiquer une démarche scientifique, extraire des informations à
partir d’observations et de documents, organiser ces informations,
communiquer par écrit).
Les cultures réalisées avec la souche sauvage de Neurospora, ainsi
que toutes celles réalisées avec des souches mutantes sur milieu
minimum (MM) + tryptophane servent de témoins. Chaque mutant
de Neurospora obtenu par Beadle et Tatum est incapable de pousser sur milieu minimum (doc. 4) : l’une des réactions chimiques
de la voie de synthèse du tryptophane (doc. 3) – une molécule
organique essentielle (doc. 2) – n’est pas réalisée, signifiant que
l’enzyme nécessaire à cette réaction est déficiente. On sait, de plus,
que chaque mutant présente une mutation sur un unique gène. La
souche mutante 1 pousse sur tous les milieux sauf sur le milieu
minimum (doc. 4). Elle est donc capable de réaliser les réactions 2
et 3 mais pas la réaction 1 : son enzyme 1 est donc déficiente. La
seule différence existant entre la souche sauvage de Neurospora et
le mutant 1 est la présence d’une mutation dans un unique gène
chez le mutant 1. On peut donc supposer qu’il existe une relation
entre ce gène 1 et l’enzyme 1. De même, la souche mutante 2
est incapable de pousser sur milieu minimum et sur MM + acide
anthranilique : son enzyme 2 est donc déficiente. La souche 2 étant
mutée au niveau d’un gène différent de celui de la souche 1, on
peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 2 et l’enzyme
2. Enfin, la souche mutante 3 pousse uniquement sur MM + tryptophane : elle présente une enzyme 3 déficiente. La souche 3 étant
mutée au niveau d’un gène différent de ceux des souches 1 et 2, on
peut penser qu’il existe une relation entre ce gène 3 et l’enzyme 3.
Finalement, il semblerait donc que la fonctionnalité d’une enzyme
soit directement associée à un gène précis.
Les enzymes sont des protéines (doc. 1). Une protéine est constituée par une succession ordonnée d’acides aminés (doc. 5). La
relation « un gène – une enzyme » pressentie par les résultats de
Beadle et Tatum est confirmée par le doc. 6, qui précise qu’un gène
permet la synthèse d’une protéine spécifique par la cellule. Les
séquences d’acides aminés des protéines GFP et BFP diffèrent uni-
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Thème 1 – Chapitre 3
9
Unité
quement au niveau de l’acide aminé 65 – tyrosine dans la protéine
GFP, histidine dans la protéine BFP – (doc. 7). Or, les séquences
nucléotidiques des gènes qui codent pour ces protéines diffèrent
par un unique nucléotide – C dans le gène BFP à la place de T dans
le gène GFP – (doc. 7). Il semblerait donc qu’il existe une correspondance entre la séquence en acides aminés d’une protéine et la
séquence nucléotidique du gène qui la code.
2
Pour conclure, un gène est donc une unité d’information sur l’ADN
qui permet la synthèse d’une protéine : la séquence nucléotidique
du gène conditionne la séquence en acides aminés de la protéine
codée.
La transcription, première étape de l’expression d’un gène
[pp. 50-51 du manuel de l’élève]
Connaissances du programme
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
« Chez les eucaryotes, la transcription est la fabrication, dans le noyau,
d’une molécule d’ARN pré-messager, complémentaire du brin transcrit de
l’ADN. »
• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant d’approcher
le mécanisme de la transcription.
Conseils et suggestions
– Dans l’unité précédente, on a montré que l’expression d’un gène
se traduit par la synthèse d’une protéine et que la séquence en
acides aminés d’une protéine dépend étroitement de la séquence
en nucléotides du gène qui dirige sa production.
Cette unité démontre la nécessité de l’existence d’un intermédiaire
entre ADN et protéine et identifie quelques caractéristiques de cet
intermédiaire – l’ARN – (doc. 1 à 3). Elle expose enfin les mécanismes qui conduisent à sa synthèse dans le noyau – transcription
– (doc. 4 et 5).
– La présentation de la molécule d’ARN peut fournir une nouvelle
occasion de manipuler le logiciel Rastop. (voir les compléments
pédagogiques sur www.libtheque.fr)
– La mise en évidence du rôle d’intermédiaire joué par la molécule
d’ARN peut également être complétée par l’exercice 5, p. 65, qui
présente une expérience très classique de pulse-chase.
– Une animation illustrant la transcription est disponible à l’adresse
suivante (catégorie biologie cellulaire) :
www.biologieenflash.net.
Exploitation des documents par les activités
➊ Doc. 1 et 3A (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter
des résultats expérimentaux et raisonner avec rigueur). Après section de l’acétabulaire (doc. 3A), le fragment 1, ne contenant que
du cytoplasme, développe un chapeau identique à celui développé
par le fragment 2 qui possède un moyau. Or, la mise en place de ce
chapeau nécessite une importante synthèse de protéines (doc. 1).
On peut donc en déduire que la synthèse des protéines du chapeau
10 Thème 1 – Chapitre 3
de l’acétabulaire se déroule dans le cytoplasme. La localisation
des gènes gouvernant la synthèse de ces protéines dans le noyau
cellulaire implique nécessairement l’existence d’un intermédiaire
entre ADN et protéines.
➋ Doc. 2 et 3B (Extraire des informations d’une capture de logiciel légendée et pratiquer une démarche scientifique : exploiter des
résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). Après section de
l’acétabulaire et traitement des fragments à la RNase (doc. 3B), le
fragment 1 ne développe pas de chapeau alors que le fragment 2
nucléé developpe un chapeau normal. Par comparaison avec l’expérience précédente (doc. 3A), on peut dire que le traitement à la
RNase semble avoir bloqué la peoduction de protéine nécessaire à
la mise en place du chapeau par le fragment sectionné. Ce résultat
fait de l’ARN un candidat très sérieux pour jouer le rôle d’intermédiaire entre ADN et protéines. Le fait que l’ARN soit synthétisé dans
le noyau puis exporté dans le reste de la cellule (doc. 2) renforce
cette hypothèse.
➌
Doc. 4 ET 5 (Extraire des informations d’une photographie et
d’un schéma légendés). Chaque molécule d’ARN est synthétisée
dans le noyau cellulaire, au contact d’une molécule d’ADN, grâce
à l’action d’enzymes : les ARN polymérases. La séquence d’une
molécule d’ARN synthétisée est complémentaire d’un des brins
du fragment d’ADN correspondant au gène qui s’exprime. L’ARN
migre ensuite dans le cytoplasme, assurant une transmission fidèle
de l’information génétique portée par un gène, du noyau vers le
cytoplasme.
➍ En conclusion (Communiquer à l’aide d’un schéma).
Voir le schéma du milieu de la p. 60 du manuel de l’élève.
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Unité
3
La traduction, seconde étape de l’expression d’un gène Connaissances du programme
« Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors
de la traduction de cette information. À quelques exceptions près, il est
commun à tous les êtres vivants. […] l’ARN messager est traduit dans le cytoplasme en protéines. »
[pp. 52-53 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
• Mettre en œuvre une méthode (démarche historique) et/ou une utilisation de logiciels et/ou une pratique documentaire permettant :
– d’approcher le mécanisme de la traduction ;
– de comprendre comment le code génétique a été élucidé.
Conseils et suggestions
Exploitation des documents par les activités
– Dans l’unité précédente, on a montré que l’ARN assure une transmission fidèle de l’information génétique portée par un gène, du
noyau vers le cytoplasme.
– Cette unité montre le devenir de l’ARN messager (ANRm) parvenu dans le cytoplasme et explicite les relations existant entre
ARNm et protéine synthétisée.
– Les doc. 1 à 3 permettent de comprendre comment le message
porté par la molécule d’ARNm est codé et d’expliciter la relation
existant entre séquences protéique et nucléotidique (le code génétique). Les doc. 4 et 5 exposent les mécanismes moléculaires qui
conduisent à la synthèse d’une protéine à partir d’un ARNm dans le
cytoplasme (traduction).
– Le logiciel Anagène peut être utilisé par les élèves pour obtenir,
en autonomie, les informations apportées par le doc. 3, ce qui leur
fournit une occasion supplémentaire de s’exercer dans l’optique de
l’évaluation des capacités expérimentales (voir les compléments
pédagogiques sur www.libtheque.fr).
– L’exercice 6, p. 65 illustre quelques exceptions au code génétique. L’exercice 7, p. 65 fournit à l’élève l’occasion de s’exercer à
l’utilisation du tableau du code génétique.
Des informations complémentaires concernant le déchiffrage du
code génétique sont disponibles à l’adresse suivante : http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg.
Une animation illustrant la traduction est disponible à l’adresse
suivante (catégorie biologie cellulaire) : www.biologieenflash.net.
Une animation en anglais, illustrant le principe d’une expérience
de pulse-chase au cours d’une synthèse protéique, est disponible à l’adresse suivante : www.sumanasinc.com/webcontent/
animations/content/pulsechase/pulsechase.html. Elle peut, par
exemple, être utilisée pour un approfondissement dans le cadre de
l’accompagnement personnalisé, ou de l’enseignement en classe
européenne.
➊
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Doc. 1 (Raisonner). Si 1 nucléotide codait un acide aminé, 4
acides aminés différents uniquement pourraient être codés. Si une
combinaison de 2 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 = 16
acides aminés pourraient être codés. Enfin, si une combinaison de
3 nucléotides codait un acide aminé, 4 5 4 5 4 = 64 acides aminés
pourraient être codés. Pour que chacun des 20 acides aminés soient
codés, il est donc nécessaire et suffisant d’associer 3 nucléotides
pour un acide aminé.
➋ Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une capture de logiciel). Les acides aminés codés par les codons indiqués
sont : AUG ➞ Met ; UAG ➞ aucun acide aminé ; CUU ➞ Leu ; AAU ➞
Asn ; UUG ➞ Leu.
À l’inverse, les codons correspondants aux acides aminés indiqués
sont : Glu ➞ GAG, GAA ; Val ➞ GUG, GUA, GUU ; Tyr ➞ UAU, UAC ; Lys
➞ AAA, AAG ; Phe ➞ UUU, UUC.
➌
Doc. 2 et 3 (Extraire des informations d’un texte et d’une
capture de logiciel, raisonner). Chaque codon code un unique acide
aminé : le code génétique est dit « univoque ». Un acide aminé
peut en revanche être codé par plusieurs codons différents : le
code génétique est dit « redondant ». Le code génétique s’est avéré
quasiment identique chez tous les êtres vivants étudiés jusqu’à
aujourd’hui (doc. 2) : il est universel, à quelques exceptions près.
➍
Doc. 4 et 5 (Extraire des informations d’une photographie et
d’un schéma légendés). Dans le cytoplasme, une molécule d’ARN
messager est « prise en charge » par des ribosomes qui lisent sa
séquence et la convertissent en une séquence d’acides aminés.
Pour ce faire, les ribosomes associent à chaque codon l’acide aminé
qui lui correspond et mettent en place les liaisons entre acides
aminés successifs.
➎
En conclusion (Communiquer par un schéma).
Du gène à la protéine.
Voir le schéma du bas de la p. 60 du manuel de l’élève.
Thème 1 – Chapitre 3
11
Unité
4
Les modifications de l’ARN après la transcription Connaissances du programme
« Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme.
Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. »
Conseils et suggestions
– Dans les deux unités précédentes, on a exposé les mécanismes
généraux de la synthèse des protéines, classiquement étudiés dans
le programme de Première S précédent.
– Cette unité est axée sur l’étude d’un processus qui n’était pas
abordé jusqu’alors : la maturation de l’ARN.
– Les doc. 1 à 3 conduisent l’élève à supposer l’existence d’une
maturation de l’ARN (sous la forme d’un raccourcissement) dans le
noyau cellulaire, tandis que le doc. 4 expose par un schéma simple
le mécanisme de maturation. Les doc. 5 et 6 permettent de mettre
en évidence, à l’aide de données expérimentales, l’existence d’une
maturation différentielle de l’ARN.
– L’exercice 4, p. 64 offre un prolongement à cette unité et fournit à l’élève l’occasion d’étudier des résultats expérimentaux sous
forme de graphiques.
– Des ressources supplémentaires pour le professeur concernant la
maturation de l’ARN sont disponibles :
• Un même gène pour plusieurs protéines, Dossier Pour la Science,
Janvier-mars 2005 ;
• Le deuxième code génétique, Pour la Science, 28 mai 2010 ; Un
nouveau type de mutations génétiques, Pour la Science, 15 avril
2011 (articles et vidéo disponibles sur www.pourlascience.fr).
Exploitation des documents par les activités
➊ Doc. 1 ET 2 (Pratiquer une démarche scientifique : observer,
formuler une hypothèse). Les ARN messagers correspondant aux
différents gènes humains ont tous une taille bien inférieure à celle
du gène qui leur a servi de modèle (doc. 2). De plus, l’hybridation
de l’ADN du gène de l’ovalbumine de poule et de son ARN messager montre que les séquences de ces molécules ne sont que
partiellement complémentaires : de larges boucles d’ADN n’ont pas
d’équivalent dans la molécule d’ARNm. Pour expliquer ces observations, on peut faire l’hypothèse que la molécule d’ARN subit
d’importantes coupures après sa transcription.
➋ Doc. 3 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des
résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La taille du plus
long ARN radioactif présent dans le noyau décroît au fil du temps,
passant de 8 000 nucléotides (à t0 + 5 min) à 1 200 nucléotides (à t0
12 Thème 1 – Chapitre 3
[pp. 54-55 du manuel de l’élève]
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
Pratiquer une démarche scientifique pour mettre en évidence les modifications subies par une molécule d’ARN avant son exportation dans le
cytoplasme.
+ 30 min). Dans le cytoplasme, on ne retrouve aucun ARN radioactif
nouvellement synthétisé avant t0 + 30min ; à cet instant, le plus
long ARN radioactif cytoplasmique présente 1 200 nucléotides. Il
semblerait donc que les ARN nouvellement synthétisés dans le
noyau subissent effectivement un raccourcissement avant d’être
exportés dans le cytoplasme.
➌ Doc. 1 et 4 (Extraire des informations d’un schéma et raisonner). Une molécule d’ARN pré-messager est tout d’abord synthétisée, par complémentarité des bases avec le brin transcrit du
fragment de la molécule d’ADN correspondant au gène exprimé.
Certaines portions de l’ARN pré-messager, appelées introns, sont
ensuite éliminées. Les portions restantes, appelées exons, sont
accolées bout à bout, formant ainsi une molécule d’ARN messager
(doc. 4). L’ensemble des modifications subies par l’ARN pré-messager est appelé maturation. Dans le doc. 1, les boucles A à E
correspondent à des portions d’ADN n’ayant pas de séquence complémentaire sur l’ARNm, il s’agit donc d’introns. Les zones d’ADN
hybridées avec l’ARNm, de séquence complémentaire, correspondent aux exons.
➍
Doc. 5 et 6 (Pratiquer une démarche scientifique : exploiter des
résultats expérimentaux, raisonner avec rigueur). La transcription
du gène Calc-1 donne naissance à une molécule d’ARN pré-messager de 5 700 nucléotides (nt), formée de 6 exons et de 5 introns.
D’après les investigations menées avec les sondes moléculaires,
l’ARNm calcitonine, de 1 000 nt de long, comporte uniquement les
exons 1, 2, 3 et 4 du gène Calc-1 ; de plus, des signaux spécifiques
de liaisons inter-exons ont été identifiés : liaisons E1-E2, E2-E3 et
E3-E4. L’ARNm calcitonine est donc constitué par l’assemblage
des exons 1 à 4 du gène Calc-1. Par un raisonnement similaire :
l’ARNm CGRP est constitué par l’assemblage des exons 1, 2, 3, 5 et
6 du gène Calc-1. L’ARN pré-messager du gène Calc-1 a donc subi
deux maturations différentes, donnant naissance à deux ARNm
différents, à l’origine de la synthèse de deux protéines différentes.
➎ En conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).
Dans le noyau, un ARN pré-messager nouvellement synthétisé
subit une maturation (élimination des introns et assemblage des
exons) qui donne naissance à un ou plusieurs ARN messagers différents. Ces derniers migreront ensuite dans le cytoplasme où ils
seront traduits en protéines différentes.
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Unité
5
La diversité des protéines cellulaires [pp. 56-57 du manuel de l’élève]
Connaissances du programme
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
« L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype
moléculaire) dépend :
– du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être
à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
– de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. »
• Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un
phénotype.
Conseils et suggestions
– Dans les unités précédentes, on a montré que les protéines correspondaient à l’expression primaire de l’information génétique
d’une cellule, et détaillé les mécanismes à l’origine de la synthèse protéique. On a également montré qu’un même gène peut
conduire à la synthèse de protéines différentes.
– Dans cette unité, on cherche à déterminer les facteurs qui conditionnent la nature et la quantité des protéines présentes dans une
cellule.
– Les doc. 1 à 3 s’appuient sur l’exemple des groupes sanguins pour
montrer que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de son
génotype (terme défini dans le doc. 4). Les doc. 5 à 7 montrent
que le phénotype moléculaire d’une cellule dépend de la nature
des gènes qui s’expriment, sous l’influence de facteurs internes
(doc. 5 et 7) et externes (doc. 6 et 7) à l’organisme.
– L’exercice 9, l’exercice « Objectif bac » et l’atelier Sciences
actualité offrent un prolongement à cette unité.
– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en autonomie, les informations apportées par le doc. 3 (voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).
– Des ressources supplémentaires sont disponibles :
La vie agitée du génome, Pour la Science, n° 403, mai 2011 ; Le
bisphénol A : un danger pour la santé ?, Pour la Science, n° 396,
octobre 2010.
– Cette unité peut fournir l’occasion d’évoquer plus en détail les
groupes sanguins en utilisant un nouveau type de ressource
évoqué par le programme, par exemple au cours d’une séance
d’accompagnement personnalisé : les « jeux sérieux » ou « jeux
pédagogiques ». Une de ces activités, consacrée aux groupes sanguins, est disponible à l’adresse suivante : http://nobelprize.org/
educational/medicine/landsteiner/index.html
Exploitation des documents par les activités
➊ Doc. 1 à 4 (Extraire des informations de schémas légendés,
d’une capture de logiciel et d’un texte, raisonner).
Selon les docs. 1 et 2, les enzymes présentes dans les hémayies
selon le groupe sanguin de l’individu sont :
Groupe sanguin
Phénotype moléculaire
A
Enzyme A
B
Enzyme B
O
Enzyme O
AB
Enzyme A + Enzyme B
Chaque enzyme intervenant dans la synthèse d’un marqueur est
codée par un allèle, A, B ou O, du gène du groupe sanguin (doc.
2). Ces allèles présentent des séquences nucléotidiques légèrement
différentes les unes des autres (doc. 3). Un individu donné possède
2 allèles, identiques ou non, de ce gène, ce qui conditionnera le(s)
type(s) d’enzymes produite(s). Le phénotype moléculaire d’une cellule
(présence de la ou des enzymes A, B ou O) dépend donc de son génotype (nature des allèles du gène du groupe sanguin présents, doc. 4).
➋ Doc. 5 (Extraire des informations d’un texte et raisonner).
Les tissus de la souris évoquée dans le doc. 5 présentent 2 750
protéines communes à toutes les cellules mais aussi 2 018 protéines qui ne sont présentes que dans un seul type cellulaire. Les
différentes cellules d’un même organisme n’ont donc pas le même
phénotype moléculaire.
➌
Doc. 6 et 7 (Extraire des informations d’un texte, pratiquer
une démarche scientifique : exploiter des résultats expérimentaux,
raisonner avec rigueur). Le phénotype moléculaire des cellules
d’ovaire dépend de l’abondance de l’ARNm CYP 19 : plus l’ARNm
est en quantité importante, plus la protéine CYP 19 sera abondante
dans les cellules. Le traitement des cellules à la FSH augmente
considérablement la quantité d’ARNm CYP 19 (l’abondance relative
de l’ARNm CYP19 passe de 20 % sans FSH à 100 % avec 100 ng.L-1
de FSH) : la FSH étant une hormone naturellement présente dans
l’organisme, le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend
donc de facteurs internes à l’organisme. L’ajout de doses croissantes
de BPA aux cellules cultivées en présence de FSH diminue progressivement l’abondance relative de l’ARNm CYP19 (de 100 % sans
BPA à 18 % avec 100 µmol.L-1 de BPA). Le BPA étant une substance
chimique présente dans notre environnement alimentaire, on peut
dire que le phénotype moléculaire des cellules d’ovaire dépend de
facteurs externes à l’organisme.
➍
Doc. 7 (Raisonner). Le BPA agit sur l’expression du gène
CYP19, impliqué dans le métabolisme des cellules ovariennes. On
SVT 1re S © Éditions Belin 2011
Thème 1 – Chapitre 3
13
peut donc supposer qu’il influence le fonctionnement de l’appareil
reproducteur.
➎
Unité
En conclusion (Communiquer en rédigeant une synthèse).
Le phénotype moléculaire d’une cellule dépend donc : de son géno-
6
type ; de l’influence de facteurs internes à l’organisme (comme
par exemple les hormones) ; de l’influence de facteurs externes à
l’organisme (ex : BPA).
Les différentes échelles du phénotype [pp. 58-59 du manuel de l’élève]
Connaissances du programme
Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
« Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même
induit par le phénotype moléculaire. »
• Recenser, extraire et exploiter des informations (à partir d’un exemple
comme la drépanocytose ou le xeroderma pigmentosum) permettant de :
– caractériser les différentes échelles d’un phénotype ;
– différencier les rôles de l’environnement et du génotype dans l’expression d’un phénotype.
Conseils et suggestions
– Dans l’unité précédente, on a défini les termes de génotype et de
phénotype moléculaire. On a également montré que le phénotype
moléculaire d’une cellule dépendait de son génotype et de l’influence de facteurs internes et externes à l’organisme.
Cette unité vise à montrer que le phénotype se définit à plusieurs
échelles, dépendantes les unes des autres, et peut être modifié par
des facteurs environnementaux.
– L’exemple de la drépanocytose, classique et bien documenté, a
été choisi pour illustrer cette unité. L’exercice 8, p. 66 permet de
réinvestir les notions acquises dans l’unité en utilisant un autre
exemple, celui de la phénylcétonurie. L’exemple du xeroderma pigmentosum avait déjà été évoqué dans l’unité 2 du chapitre 2 : les
doc. 1 et 2, p. 36 pourraient d’ailleurs constituer un support d’exercice visant à remobiliser les notions établies dans la présente unité.
– Les doc. 1 et 2 présentent le phénotype macroscopique d’un individu drépanocytaire, le doc. 3 son phénotype cellulaire, les doc. 4
et 5 le phénotype moléculaire des hématies malades, le doc. 6 la
comparaison des génotypes d’un individu malade et d’un individu
sain et le doc. 7 évoque les facteurs environnementaux qui peuvent influencer le phénotype drépanocytaire.
– A l’aide du logiciel Anagène, les élèves peuvent obtenir, en autonomie, les informations apportées par le doc 6. (voir les compléments pédagogiques sur www.libtheque.fr).
Une animation, en anglais, sur la drépanocytose est disponible
à l’adresse suivante : http://www.dnalc.org/view/15968-Whatcauses-sickle-cell-.html. Elle peut être utilisée par le professeur
pour effectuer une présentation aux élèves, ou par les élèves
14 Thème 1 – Chapitre 3
eux-mêmes au cours de séances d’accompagnement personnalisé
d’approfondissement ou encore en classe européenne.
L’atelier Art et science, p. 69 offre un prolongement à cette unité.
Exploitation des documents par les activités
Les différentes échelles du phénotype d’un individu drépanocytaire
sont les suivantes :
– Échelle macroscopique : anémie chronique, obstruction des petits
vaisseaux sanguins, troubles articulaires, nécroses du tissu osseux,
irrégularité de la croissance des doigts (doc. 1 et 2).
– Échelle cellulaire : présence d’hématies falciformes (doc. 3).
– Échelle moléculaire : présence de fibres rigides de désoxy-hémoglobine (doc. 4 et 5).
La présence d’une mutation dans la séquence du gène codant
pour la bêta-globine chez un individu drépanocytaire conduit à
la synthèse d’une protéine modifiée : la protéine codée par l’allèle muté HbS compte, en 6e position, une valine, au lieu d’un
glutamate dans la protéine codée par l’allèle normal HbA (doc.
6). Cette modification entraîne la formation de fibres rigides de
désoxyhémoglobine (phénotype moléculaire), qui déforme les
hématies (phénotype cellulaire). Celles-ci ne peuvent alors plus
circuler normalement dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui
provoque des troubles de la fonction circulatoire et une mauvaise
oxygénation des tissus, à l’origine des nombreux symptômes de la
maladie (phénotype macroscopique). Le phénotype d’un individu
drépanocytaire dépend donc de son génotype. L’apparition et l’intensité des symptômes dépendent aussi du mode de vie (doc. 7),
donc de l’environnement de l’individu.
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1
Exercices du thème 1
Les corrigés des exercices des rubriques « Évaluer ses
connaissances » et « S'entraîner avec un exercice
guidé » se trouvent à la fin du manuel (p. 256).
Chapitre 1
➄ La
[pp. 29-30 du manuel]
mitose chez le poisson-zèbre
Faire preuve d’un sens de l’observation.
Réponses attendues :
1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.
2. Voir schéma corrigé sur www.libtheque.fr.
➅ La
vitesse de réplication
chez les eucaryotes
➇ Les
chromosomes géants des larves
de drosophile
S’informer et raisonner.
Réponses attendues :
1. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.
2. Lors du cycle, la cellule passe de la phase G2 à G1 sans subir
de mitose. Il n’y a de ce fait pas de séparation des chromatides
sœurs de chaque chromosome. Les nombreuses molécules d’ADN
qui constituent ces chromosomes géants correspondent donc à des
copies successives issues de la réplication qui restent attachées
entre elles.
Chapitre 2
➄ Une
[pp. 45-46 du manuel]
maladie rare : la progeria
Calculer et raisonner.
Extraire des informations et raisonner.
Réponses attendues :
1. Si la vitesse théorique de réplication de l’ADN est de 100 nucléotides par seconde, le chromosome 1 humain, d’une taille de 250.106
nucléotides, est répliqué en 250.106/100 = 2, 5.106 secondes,
soient 694 heures.
2. On observe au niveau de chaque chromosome plusieurs unités
de réplication qui fonctionnent en même temps, avant de se
rejoindre. Cette multiplication des unités de réplication assure une
vitesse de réplication d’un chromosome bien supérieure à la seule
vitesse théorique de réplication d’une unité. C’est ce qui explique
que la réplication du chromosome 1 ne dure que 8h au lieu des
694 heures théoriques, calculées dans le cas où une seule unité
assure la réplication du chromosome entier.
Réponses attendues :
1. La différence entre les deux allèles du gène LMNA est due à une
mutation en position 1824 (substitution de C par T).
2. Les parents possèdent tous les deux deux allèles LMNA+.
L’enfant possède un allèle LMNA+ et un allèle LMNA-.
3. Toutes les cellules de l’enfant possèdent les mêmes allèles
(LMNA+ et LMNA-), il ne peut donc pas s’agir d’une mutation somatique survenue chez l’enfant. On peut en revanche émettre l’hypothèse d’une mutation germinale survenue chez un des parents puis
transmise à l’enfant. Cette mutation ne serait pas visible ici puisque
les allèles des parents ont été identifiés à partir de cellules somatiques : des cellules sanguines.
➆ La
Extraire des informations et raisonner.
polyploïdie des plantes
Construire un schéma et exploiter des résultats.
Réponses attendues :
1. En présence de colchicine, lors de la métaphase, les chromosomes sont doubles et condensés, mais pas alignés à l’équateur de
la cellule. Lors de l’anaphase, on observe la séparation des chromatides sœurs des chromosomes, mais pas leur migration aux pôles.
Enfin, lors de la télophase, la division du cytoplasme de la cellule
mère n’a pas lieu. Cette mitose ne produit donc pas deux, mais
une seule cellules fille, qui possède un matériel génétique double.
2. Voir le schéma corrigé sur www.libtheque.fr.
3. Les biologistes peuvent obtenir des plantes tetraploïdes en faisant germer des graines en présence de colchicine. Celle-ci bloque
la migration des chromatides aux pôles à la fin de la mitose ainsi
que la division de la cellule mère en deux cellules filles. Ils obtiennent alors des cellules qui héritent de quatre chromatides pour une
paire de chromosomes au lieu de deux en conditions normales.
Chaque chromosome est donc présent non pas en deux mais en
quatre exemplaires, identiques deux à deux, dès le début de son
cycle.
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➅ Des
bactéries exceptionnelles
Réponses attendues :
1. Les bactéries E. coli (témoin) ont un taux de survie aux rayons
gamma très faible : 1/105 après une irradiation à 1 J.m-2. En
revanche, les bactéries D. radiodurans présentent une très grande
résistance aux rayons UV : leur taux de survie n’est quasiment pas
affecté par les rayonnements inférieurs à 15 J.m-2 . Une exposition à
des radiations d’une intensité élevée (30 J.m-2) est nécessaire pour
que le taux de survie atteigne la valeur de 1/105.
2. Les bactéries D. radiodurans mutées pour le gène RecA présentent un taux de survie aux radiations très proche de celui des
bactéries témoin E. coli. Un gène RecA fonctionnel est donc indispensable à la survie de ces bactéries aux radiations. Or, on sait
que RecA contrôle un système de réparation de l’ADN. On peut
donc émettre l’hypothèse suivante : le rayonnement gamma lèse
la molécule d’ADN et produit un effet létal. Or, chez les bactéries
D. radiodurans ces lésions sont prises en charge par un système
de réparation contrôlé par le gène recA, qui restaure une molécule
d’ADN intègre et permet la survie des bactéries.
Thème 1 – exercices
15
➆ Les
altérations de la molécule d’ADN
Communiquer dans un langage scientifiquement approprié.
Réponses attendues :
Les altérations de la molécule d’ADN peuvent avoir plusieurs causes.
Elles peuvent être dues à des modifications chimiques des nucléotides,
en dehors du cycle cellulaire, de manière spontanée ou sous l’action
d’agents mutagènes. Elles peuvent également être dues à des erreurs
de réplication par l’ADN polymérase, conduisant à un appariement
erroné. Généralement, ces diverses altérations sont prises en charge
par un système de réparation de l’ADN. Sinon, et si la molécule d’ADN
est répliquée, les altérations peuvent générer des mutations.
Les conséquences des mutations peuvent être très variées. Elles
peuvent provoquer la mort de la cellule. Sinon, et si la cellule se
divise, elles seront transmises aux cellules filles. Si la mutation
touche un gène, elle peut entraîner la modification du caractère
dans la réalisation duquel ce gène est impliqué. Les mutations
ayant lieu dans des cellules de la lignée germinale peuvent être
transmises à la descendance de l’individu. Les mutations ayant lieu
dans les cellules somatiques ne peuvent être transmises à la descendance de l’individu, mais seront transmises au clone issu de la
cellule muté. Elles peuvent être à l’origine d’un cancer par exemple.
➇ Mesurer
l’effet mutagène d’une molécule
Exploiter des résultats expérimentaux.
Réponses attendues :
1. En l’absence d’exposition à l’aflatoxine B1 (témoin), on voit apparaître une trentaine de colonies par boîte sans histidine, ces colonies sont donc His+. Or, on a étalé sur la boîte une suspension de
bactéries His-, incapables de pousser sur un milieu sans histidine.
On peut donc penser que ces bactéries His+ ont subi une ou des
mutations qui ont restauré leur capacité à synthétiser l’histidine.
Ces mutations étant survenues sans action d’un agent de l’environnement, on parle de mutations spontanées.
2. Chaque colonie de bactéries His+ est issue d’une bactérie His–
ayant subi une mutation restaurant sa capacité à synthétiser l’histidine et donc devenue His+. Donc la quantité de colonies (His+) par
boîte sans histidine dépend de la fréquence des mutations. Donc si
l’application d’une molécule augmente la quantité de colonies His+
par rapport au témoin, alors cette molécule est un agent mutagène.
2. L’application d’aflatoxine B1 augmente la quantité de colonies
par boîte : elles passent d’une trentaine de colonies par boîte
(témoin sans aflatoxine B1) à une centaine (1,5 μg d’aflatoxine B1
par boîte). Or, les bactéries His+ sont issues de bactéries His– ayant
subi une ou des mutations. L’aflatoxine augmente la fréquence
d’apparition des mutations : c’est donc un agent mutagène. On
constate également un effet de dose : plus la quantité d’aflatoxine
B1 appliquée est élevée, plus le taux de mutants His+ est élevé.
➈ L’intolérance
au lactose
S’informer et raisonner.
Réponses attendues :
1. Deux allèles différents du gène LCT ont été étudiés ici : l’un portant un nucléotide G en position 22 018 du gène, l’autre présentant
un A à cette position.
16 Thème 1 – exercices
2. Tous les individus homozygotes G/G pour le gène LCT sont intolérants au lactose. En revanche, tous les individus homozygotes A/A
tolèrent le lactose. On constate que les individus hétérozygotes
sont majoritairement tolérants au lactose. La capacité à digérer le
lactose à l’âge adulte dépend donc des allèles du gène LCT, l’allèle
A favorisant la tolérance au lactose.
3. Parmi les populations étudiées, celle présentant la plus grande
fraction d’individus tolérants au lactose a une tradition d’élevage.
Par tradition, elle consomme donc le plus de lait à l’âge adulte. On
observe la plus forte fraction d’individus intolérants au lactose dans
une population de chasseurs-cueilleurs, donc ne consommant pas
traditionnellement de lait à l’âge adulte. Les populations agro-pastorales présentent des fractions intermédiaires d’individus tolérants
et intolérants au lactose. On peut donc en conclure que la tolérance
au lactose est associée à l’élevage d’animaux dans l’histoire de ces
populations.
4. La tolérance est un caractère déterminé par la présence de
certains allèles (par exemple l’allèle du gène LCT portant un A en
position 22 018). On peut penser que chez les populations pastorales, la présence de ces allèles confère un avantage aux individus :
ils peuvent digérer le lait et donc bénéficient d’apports nutritionnels
dont ne bénéficient pas les individus intolérants au lactose. Ils ont
donc plus de chance de vivre et d’avoir des enfants. Ainsi, après de
nombreuses générations, la fréquence de ces allèles « avantageux »
augmente dans la population, conduisant à une population où la
majorité des individus sont tolérants au lactose. C’est un exemple
de sélection naturelle.
En revanche, dans les populations de tradition chasseurs-cueilleurs,
la tolérance au lactose n’apporte pas d’avantage puisque le lait n’est
pas consommé après le sevrage. Les allèles permettant de digérer
le lactose ne sont donc pas sélectionnés.
Chapitre 3
Exercices du chapitre 3 ➄ Un
[pp. 65-66 du manuel]
[pp. 65-66 du manuel]
intermédiaire entre ADN et protéine
Exploiter des résultats expérimentaux.
Réponses attendues :
1. L’uridine n’est présente que dans les molécules d’ARN et non
dans celles d’ADN. La présence d’un grain noir sur l’autoradiographie montre donc la présence d’ARN ayant incorporé de l’uridine
radioactive. Au cours du pulse, les ARN nouvellement synthétisés
incorporent de l’uridine radioactive, ils seront donc repérables par
la radioactivité qu’ils génèrent. Au cours de la phase de chase, les
nouveaux ARN synthétisés incorporeront de l’uridine non radioactive (froide), ils ne génèreront aucun signal à l’autoradiographie.
De cette façon, seuls les ARN fabriqués pendant le pulse émettront
de la radioactivité et pourront être suivis au cours du temps à
l’intérieur de la cellule. Il sera donc possible par cette technique
de suivre la localisation des molécules d’ARN au cours du temps.
2. La cellule de la culture A présente des grains noirs, témoins de la
présence d’ARN radioactif, dans son noyau. La cellule de la culture
B, quant à elle, présente de la radioactivité, non plus dans le noyau
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mais dans le cytoplasme. L’ARN synthétisé dans le noyau a donc
été exporté dans le cytoplasme : ceci suggère que l’ARN peut être
un intermédiaire entre l’ADN (localisé dans le noyau) et les protéines (produites dans le cytoplasme).
➅ Des
exceptions au code génétique
Mobiliser ses connaissances et raisonner.
Réponses attendues :
1. Le code génétique est un système de correspondance entre
séquence nucléotidique et séquence protéique. Il associe un acide
aminé à chaque codon. Le code génétique est univoque, redondant
et quasi-universel.
2. Les exceptions au code génétique repérées dans les mitochondries de levure et de souris sont récapitulées dans le tableau
suivant :
S’informer et raisonner.
Codon
Code
génétique
habituel
Mitochondrie
de levure
Mitochondrie
de souris
AUA
Ile
Met
Met
CUG
Leu
Thr
-
UGA
Stop
Trp
Trp
AGA
Arg
-
Stop
Aucune exception au code génétique n’a été repérée au sein de la
mitochondrie d’Arabette.
l’ADN à la protéine
Mobiliser ses connaissances et raisonner.
Réponses attendues :
1. Allèle normal :
ARNm : AUG CAA UGC GUA CCG ACG UGA
Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr
Allèle muté A :
ARNm : AUG CAA UGC GUA CCA ACG UGA
Protéine : Met – Gln – Cys – Val – Pro – Thr
Allèle muté B :
ARNm : AUG CAA CGC GUA CCG ACG UGA
Protéine : Met – Gln – Arg – Val – Pro – Thr
2. La mutation A n’a aucune conséquence sur la séquence du
polypeptide formé car les codons CCG et CCA correspondent tous
deux à l’acide aminé Proline : cela illustre la redondance du code
génétique.
➇ La
phénylcétonurie, une maladie métabolique
Extraire et organiser des informations.
Réponses attendues :
Le phénotype d’un enfant atteint de phénylcétonurie se définit à
différentes échelles :
– moléculaire : PAH non fonctionnelle ;
– cellulaire : accumulation de phénylalanine dans les cellules hépatiques, métabolisme des cellules du cerveau perturbé ;
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➈ Les
effets d’un arrêt de la traite
sur les vaches laitières
Acide aminé
➆ De
– macroscopique : retard mental, troubles du comportement.
C’est la présence d’une enzyme PAH non fonctionnelle (phénotype
moléculaire), qui provoque une accumulation de phénylalanine
et perturbe le métabolisme des cellules du cerveau (phénotype
cellulaire), ce qui entraîne un retard mental et des troubles du
comportement (phénotype macroscopique).
2. La synthèse de PAH non fonctionnelle est due à la présence
d’une mutation dans la séquence des allèles du gène codant la
PAH (nucléotide n°473 : A au lieu de G). Le phénotype d’un individu
atteint de phénylcétonurie est donc du au génotype de ce dernier.
Cependant, les symptômes de la maladie peuvent être atténués
en suivant un régime alimentaire limitant les sources de phénylalanine : le phénotype dépend donc également de l’environnement
de l’individu.
Réponses attendues :
1. La quantité d’ARNm des gènes étudiés a été modifiée suite à
l’arrêt de la traite : certains gènes sont surexprimés (MYC, SOD2),
d’autres sont au contraire moins exprimés (LALBA, FASN, CSN3). Un
facteur environnemental (l’arrêt de la traite) a donc modifié l’expression du génome des cellules mammaires des vaches.
2. Suite à l’arrêt de la traite, la variation d’expression du génome
des cellules mammaires conduit à :
– une diminution de la quantité d’enzymes impliquées dans la
synthèse des glucides, lipides et protéines du lait (phénotype
moléculaire). Ceci entraînera la production d’un lait moins riche en
nutriments (phénotype macroscopique).
– une augmentation de la quantité de protéines déclenchant la
mort cellulaire et favorisant la réaction inflammatoire (phénotype
moléculaire). Ceci entraînera la mort des cellules (phénotype cellulaire) ainsi que l’inflammation du tissu mammaire et la distension
des mamelles (phénotype macroscopique).
Objectif bac
[p. 67 du manuel]
Le phénotype moléculaire de cellules
cancéreuses
Recenser, extraire et organiser des informations, raisonner avec
rigueur.
Réponses
Le doc. 1 nous présente la nature et la quantité de différentes
protéines trouvées dans des tissus mammaires sains et des cellules
issues de tumeurs du sein. On constate que certaines protéines
présentes en grande quantité dans les cellules saines sont absentes
dans les cellules cancéreuses (partie droite du document). À l’inverse, certaines protéines absentes dans les cellules saines sont
présentes en relativement grande quantité dans les cellules cancéreuses (partie gauche du document). Seules quelques protéines
semblent être présentes en quantité équivalente dans les cellules
saines et cancéreuses.
Le doc. 2 correspond à deux clichés permettant de localiser la
Thème 1 – exercices
17
protéine Her-2 sur un tissu sain et sur un tissu cancéreux issu d’une
tumeur du sein. Une coloration marron, témoin de la présence de
Her-2, est largement visible sur le tissu cancéreux alors qu’elle ne
l’est pas sur le tissu sain. Les cellules cancéreuses contiennent donc
davantage de protéine Her-2 que les cellules saines.
Le doc. 3 est un tableau nous renseignant sur la quantité d’ARNm
Her-2 présents dans des cellules saines et des cellules cancéreuses
issues de tumeurs du sein. Dans les cellules saines, l’ARNm Her-2
est environ 2 fois plus abondant que l’ARNm TBP (ARN témoin)
alors que dans les cellules cancéreuses il est environ 300 fois plus
abondant !
18 Thème 1 – Chapitre 3
Finalement, les cellules cancéreuses ne contiennent pas les mêmes
protéines que les cellules saines. En particulier, elles contiennent
beaucoup plus de protéine Her-2 que les cellules saines : le phénotype moléculaire est donc perturbé dans les cellules cancéreuses.
Comme elles présentent aussi beaucoup plus d’ARNm Her-2, on
peut penser que c’est l’expression de l’information génétique, en
particulier la transcription, qui est perturbée dans les cellules cancéreuses.
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