Les variations de la fréquence des mutations [pp. 34-35 du manuel de l’élève]
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UNITÉ
Connaissances du programme Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité
« Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et
rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes.
Pistes. Quantification de la mutation dans une population cellulaire
(mathématiques) ; les agents mutagènes dans l’environnement (phy-
sique-chimie). »
• Recenser, exploiter et interpréter des bases de données et/ou concevoir
et réaliser un protocole pour :
– mettre en évidence l’influence d’agents mutagènes sur des populations
humaines (UV) ;
– analyser l’influence de l’irradiation d’une culture de levures par des UV
(suivi du taux de mortalité).
• Utiliser des logiciels pour caractériser des mutations.
Thème 1 – ChapiTre 2 5
Conseils et suggestions
– Dans l’unité précédente, on a montré que les mutations peuvent
apparaître de manière spontanée et on a calculé leur fréquence
d’apparition, très faible. Dans cette unité 2, on mettra en évidence
l’existence d’agents mutagènes qui augmentent la fréquence d’ap-
parition des mutations et ont donc des effets néfastes sur la santé
humaine.
– L’expérimentation du doc. 1 reprend les compétences techniques
mises en oeuvre dans le doc. 1 p. 32 de l’unité précédente, ce
qui permet aux élèves de se concentrer sur les aspects métho-
dologiques (témoin, étalement du même nombre de cellules sur
chaque boîte, reproductibilité du résultat, etc.). Le port de protec-
tion anti-UV est à mettre en lien avec les doc. 3 à 5 et l’effet can-
cérigène des UV pour l’Homme. Les levures de souche ade2 ainsi
Exploitation des documents par les activités
(Réaliser une culture de levures, utiliser un logiciel, extraire des
informations à partir d’observations et de documents, organiser
ces informations, communiquer par écrit).
Le doc. 1 présente une expérience réalisée à partir d’une culture de
levures. Les colonies rouges de départ sont constituées de levures
ade2-, qui portent l’allèle ade2– du gène ade2. Leur couleur rouge
est due à l’accumulation et à l’oxydation du composé AIR. Après de
très nombreuses divisions successives de ces levures, on observe
l’apparition de colonies blanches, qui n’accumulent donc pas d’AIR
oxydé. Ceci peut être dû au fait que :
– l’allèle du gène ade2 qu’il possède est à nouveau fonctionnel : il y
donc eu une mutation en position 662 de G vers T (doc. 2) ;
– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène inter-
venant en amont dans le processus de synthèse de l’adénine (l’AIR
n’est alors plus synthétisé, donc plus accumulé) ;
– une mutation est apparue, rendant non fonctionnel un gène qui
permet l’oxydation d’AIR (ainsi l’AIR n’est plus oxydé en pigment
rouge).
Ces colonies blanches sont très rares : 3 pour 100 Í 200 colonies, soit
0,015 % des colonies.
Ces colonies blanches sont apparues spontanément, sans appli-
cation d’aucun agent exogène, uniquement suite aux divisions
successives des levures en culture.
Le doc. 3 est un tableau résumant le taux de mutations spontanées
chez différentes espèces. On peut calculer le nombre de nucléotides
devant être répliqués pour observer une mutation :
– Chez E. coli : 4,6.106Í435 = 2.109
– Chez N. crassa : 4,2.107Í333 = 1,4.1010
– Chez la levure : 1,4.107Í370 = 5,2.109
Les mutations spontanées sont donc des phénomènes extrême-
ment rares.
Dans l’expérience présentée sur le doc. 4 on effectue une une suite
de réplications en chaîne d’un fragment d’ADN – ou PCR –, dans un
milieu acellulaire, grâce notamment à une ADN polymérase. À l’is-
sue de la réaction de PCR, on observe qu’une très grande majorité
des fragments d’ADN a une séquence identique au fragment initial :
la réplication s’est donc bien effectuée de manière conforme. Mais
on observe également :
– un fragment présentant un A au lieu d’un T en 18e position, en 1
exemplaire. La polymérase a donc introduit un mauvais nucléotide
lors de l’avant dernier cycle de PCR soit lors du 15e cycle.
– un fragment présentant un C au lieu d’un T en 8e position, en 4
exemplaires. Il y a donc eu une erreur de réplication 3 cycles avant
la fin de la PCR, soit lors du 12e cycle.
Ce document nous indique donc que, lors de la réplication de l’ADN,
la polymérase peut faire des erreurs et introduire des nucléotides
erronés, conduisant à des mutations.
De plus, à tout moment du cycle cellulaire, des altérations
chimiques de la molécule d’ADN peuvent avoir lieu, conduisant
à des modifications de la séquence lors de la réplication suivante
(doc. 5).
Pour conclure, les mutations sont donc des modifications de la
séquence d’ADN (doc. 2), pouvant apparaître de manière sponta-
née (doc. 1) à une fréquence très faible (doc. 1 et doc. 3). Elles
ont pour origine des modifications chimiques de l’ADN en dehors
de la réplication (doc. 5) ou des erreurs des ADN polymérases lors
de la réplication (doc. 4).
SVT 1reS © Éditions Belin 2011