La maladie polykystique des reins

La maladie
polykystique
des reins

L A F O N D A T I O N C A N A D I E N N E D U R E I N 1
La maladie polykystique
des reins
nQu’est-ce que la maladie
polykystique des reins?
Le mot « polykystique » signifie « plusieurs
kystes ». Un kyste est un petit sac rempli de
liquide. La maladie polykystique des reins
(MPR) est un trouble génétique qui provoque
la formation de nombreux kystes dans les reins.
nComment peut-on décrire
les reins ?
Les reins sont les chimistes en chef de
l’organisme. Normalement, nous en avons
deux, situés de part et d’autre de la colonne
vertébrale à la hauteur des fausses côtes.
D’un brun rougeâtre, ils ont la forme d’un
haricot sec. Chaque rein est à peu près de la
grosseur d’un poing serré. De nombreux
autres organes dépendent des reins pour leur
bon fonctionnement.
Vessie
EMPLACEMENT DES REINS
Veine
rénale
Reins
Artère
rénale
Uretères
Urètre

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nComment la MPR affecte-t-elle
les reins ?
Les reins polykystiques deviennent très
gros ; ils présentent une surface bosselée et
contiennent de nombreux kystes remplis
de liquide.
Plusieurs problèmes de santé peuvent se
présenter concurremment. Par exemple :
nhypertension ;
ninfections urinaires et rénales ;
ncalculs rénaux ;
ninsuffisance rénale.
L’insuffisance rénale terminale résultant de
la MPR est due à une combinaison de deux
facteurs :
nla pression exercée sur le tissu rénal normal
par les kystes à mesure qu’ils grossissent ;
nla cicatrisation du tissu de soutien normal
dans le rein.
nQui peut être atteint de la MPR ?
Personne n’est à l’abri de la MPR. Environ 5 %
de toutes les personnes qui doivent recevoir des
traitements de dialyse ou une transplantation
rénale sont atteintes de la MPR.
nComment contracte-t-on la MPR ?
La MPR est une maladie héréditaire, c’est-à-
dire qu’elle est transmise aux enfants par leurs
parents. Chaque personne a 23 paires de
chromosomes, un chromosome de chaque
paire vient de la mère et l’autre, du père. Les
chromosomes sont des structures qui portent
des unités héréditaires distinctes, appelées
« gènes ». Les gènes sont programmés pour
produire des protéines. Les protéines sont les

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composantes structurelles et fonctionnelles de
base qui permettent aux diverses cellules de
fonctionner correctement.
nExiste-t-il différentes formes
de la MPR ?
La MPR peut revêtir deux formes : la maladie
polykystique autosomique dominante (MPAD)
et la maladie polykystique autosomique
récessive (MPAR).
La maladie polykystique autosomique
dominante est la forme de MPR la plus
courante. Elle survient chez environ une
naissance sur 1000 ; les symptômes apparaissent
habituellement vers la quarantaine. La MPAD
se transmet sur le mode autosomique
dominant ; cela
signifie que si
votre père ou
votre mère a la
MPAD, vous
risquez d’hériter
de la maladie
dans 50 % des
cas. Si le gène de
la MPAD n’est
pas transmis,
vous n’hériterez
pas de la maladie et vous ne transmettrez pas
la maladie à vos enfants.
La MPAD revêt elle-même plusieurs formes.
Au moins deux gènes sont associés à la MPAD.
La variante de type 1 survient quand vous
héritez d’une anomalie génétique sur le gène
PKD1 situé sur le chromosome 16. Cette
forme de maladie représente 85 % de tous les
cas de MPAD. La variante de type 2 est due à
une anomalie génétique sur le gène PKD2
Maladie polykystique
des reins chez l’adulte

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situé sur le chromosome 4. Cette forme de
maladie représente la plupart des autres cas.
En règle générale, les symptômes de ces deux
sous-types se recoupent complètement.
La maladie polykystique autosomique
récessive est une MPR très rare, qui frappe les
bébés et les jeunes enfants. Elle peut survenir
si chacun des parents est porteur du gène
défectueux ; dans ce cas, le risque d’avoir un
enfant malade est de 25 %. Si un seul des
parents est porteur du gène défectueux,
l’enfant ne peut hériter de la maladie.
nDans quelle mesure la MPR
risque-t-elle d’entraîner
l’insuffisance rénale terminale ?
Il y a insuffisance rénale terminale quand
le rein fonctionne à moins de 10 à 15 % de
sa capacité normale. Dans ce cas, il faut
recourir à des traitements de dialyse ou à
une transplantation rénale.
La MPR n’entraîne pas nécessairement
l’insuffisance rénale terminale. En moyenne,
la moitié des personnes ayant la MPAD de
type 1 auront besoin de traitements pour
l’insuffisance rénale terminale au plus tard
à 60 ans. Toutefois, les personnes atteintes
de la MPAD de type 2 ont moins de risque
de souffrir d’insuffisance rénale terminale.
Il existe des traitements qui aident à retarder
l’apparition de la MPAD.
Habituellement, les enfants qui naissent avec
la MPAR arrivent au stade de l’insuffisance
rénale terminale en quelques années.