Innovations génétiques et évolution

(2 semaines)
Innovations génétiques et évolution
Introduction :
Les mutations modifient la séquence de la molécule ADN, et sont responsables de l’apparition de
nouveaux allèles.
Seule les mutations germinales qui affectent les cellules à l'origine des gamètes sont susceptibles de
se transmettre à la descendance.
En revanche, les mutations somatiques ne concernent que l'individu chez qui elles apparaissent ne se
transmettent pas à la descendance.
Quelle est l'origine de la variabilité allélique ? Comment le génome se complexifie-t-il ?
Comment certaines mutations sont-elles transmises à la descendance ?
1 L'origine des innovations génétiques.
1.1 Le polymorphisme des gènes.
TP1 : Le polymorphisme des gènes.
1.1.1 Les conséquences des mutations par substitution.
Substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre.
Les mutations silencieuses n'entraînent aucune modification dans la séquence des acides aminés de
la protéine codée par l'allèle concerné par suite de
la redondance du code génétique.
Les mutations non-sens transforment un
triplet de nucléotides codant pour un acide aminé
en un codon STOP. Cela entraîne la production
d'une protéine tronquée, généralement non
fonctionnelle.
Les mutations faux-sens, qui se traduisent par
le remplacement d'un acide aminé par un autre
dans la séquence protéique, ont des conséquences
variables : certaines (conservatrices) ne modifient
pas les propriétés de la protéine, alors que d'autres
(non conservatrices) les affectent.
1.1.2 Les conséquences des mutations par addition ou délétion.
Addition (ou insertion) : insertion d'un nouveau nucléotide.
Délétion : perte d'un nucléotide.
Les insertions et les délétions entraînent un décalage du cadre de lecture et, généralement, la mise en
place d'une séquence d'acides aminés modifiée à partir de la délétion ou de l'addition ; le plus souvent, la
protéine codée par cet allèle est non fonctionnelle.
1.1.3 Conclusion.
Un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans l’espèce à une
fréquence supérieure ou égale à 1 %.
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de
mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) qui ont des
conséquences phénotypiques variables.
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1.2 Les familles de gènes.
TP2 : Les familles de gènes + « Evolmol »
1.2.1 Les mécanismes à l'origine des familles de gènes.
La duplication génique conduit à la formation de deux nouveaux gènes identiques. Ces deux gènes
subissent alors des mutations et divergent.
Ainsi la vision diurne des couleurs qui repose sur trois gènes codant pour trois pigments ayant des
spectres d'absorption différents repose sur une double duplication d'un gène ancestral.
Ces gènes ont ensuite subi des translocations car deux gènes (rouge et vert) sont localisés sur le
chromosome X et le troisième (bleu) est localisé sur le chromosome 7.
Remarque : la vision nocturne repose sur un gène localisé sur le chromosome 3.
1.2.2 Les familles de gènes et les innovations évolutives.
On considère que plus il y a de similitudes entre deux gènes appartenant à la même famille de gènes,
plus récente est la duplication.
Il est parfois possible de préciser le moment de la duplication. En effet, tous les singes de l'Amérique
du Sud ne voient que deux couleurs (bleu et vert) alors que les autres primates en voient trois (le rouge
en plus), ce qui situe la dernière duplication après la séparation des deux lignées.
La duplication génique est donc un mécanisme essentiel de la complexification des génomes.
1.2.3 Conclusion.
Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont
interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.
La divergence des gènes d’une même famille s’expliquent par l’accumulation de mutations.
Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à de
nouvelles fonctions.
Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques
du milieu.
mutations non
conservatrices
duplication
divergence
gène
ancestral
mutations
conservatrices
fonction
différente
nouveau
gène
fonction
conservée
deux gènes
homologues
=
même
famille de
gènes
gène
ancestral
Exercices 2 page 101 et 5 page 102
2 Relation entre évolution et innovations génétiques.
Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie
de l’espèce.
2.1 Mutations et avantage sélectif.
Questions 1 et 4 page 149
Une innovation génétique, comme un nouvel allèle, peut conférer à l'individu qui la reçoit, une
probabilité de survie plus grande que celle des organismes qui ne la possèdent pas.
Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une
probabilité plus grande de se répandre dans la population au fur et à mesure des générations. Ceci
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est un processus de sélection naturelle positive.
En revanche, l'innovation génétique qui aura pour effet de diminuer la capacité reproductive des
organismes est soumise à une sélection naturelle négative, et tend à être éliminée.
Questions 2 à 4 page 151
La fréquence de certains allèles est forte dans les populations alors que les individus homozygotes qui
les possèdent sont nettement désavantagés. Il en est ainsi, par exemple, pour l'allèle HbS qui code pour
la chaîne β de l'hémoglobine. Les individus HbS/HbS ont une faible espérance de vie et meurent de
drépanocytose avant l'âge de la reproduction. Cependant, dans les régions où sévit le paludisme, la
fréquence de cet allèle HbS est forte ; en effet, les individus HbA/HbS, hétérozygotes, résistent mieux au
paludisme que les homozygotes HbA/HbA.
Cet avantage des hétérozygotes dans certaines conditions d'environnement montre que le devenir
d'un allèle varie suivant les caractéristiques du milieu où vit la population.
2.2 Les mutations neutres.
Questions 3 et 4 page 153
Par suite de la redondance du code génétique (il existe plusieurs codons pour le même acide aminé),
certaines mutations, dites silencieuses, n'entraînent aucune modification dans la séquence des acides
aminés de la protéine codée par l'allèle concerné.
Les mutations faux-sens qui ne modifient pas les propriétés de la protéine lorsqu'elles codent pour
les parties non fonctionnelles d'une molécule (conservatrices) échappent donc à toute sélection.
Certaines mutations génétiques peuvent donc se répandre dans la population sans conférer
d’avantage sélectif particulier. Ces mutations dites neutres échappent à la sélection naturelle et
peuvent de façon aléatoire se répandre dans une population ou disparaître. C'est ce que l'on appelle la
dérive génétique.
2.3 Les mutations ayant une influence sur le développement.
L'Homme et le chimpanzé ont 98,5 % de gènes identiques. Comment expliquer les différences
fondamentales entre ces deux espèces ?
Questions 1 à 4 page 155
Des mutations affectant les gènes du développement (notamment les gènes homéotiques)
peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des
caractères morphologiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes et
entraîner d'importants changements dans l'organisation anatomique et morphologique de l'adulte..
En effet, chez l'Homme, la phase embryonnaire durant laquelle se multiplient les cellules nerveuses
dure 4 fois plus longtemps que chez le chimpanzé, ce qui confère à l'Homme un cerveau plus important.
De même, l'Homme garde une morphologie crânienne juvénile (phase qui précèdent la maturité
sexuelle): C'est le phénomène de néoténie. Alors que chez le chimpanzé, les caractères simiens se
développement après 1,5 ans.
Ces modifications de durée et de vitesse lors de l'ontogenèse (développement de la cellule-oeuf à
l'âge adulte) se nomme l'hétérochronie.
Exercice 3 page 159
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