n°anonymat signature - Université Cadi Ayyad
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Année Universitaire 1999-2000 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH N°ANONYMAT EPREUVE DE BIOLOGIE MOLECULAIRE 2ème SESSION 2000 ----------------------------------------------------------- SIGNATURE NOM et PRENOM : ………………………………………………… ……………………………………………………………………. CNE : ……………………………… N° TABLE : ……………………….. ______________________________________________________________________________________________ NOTE ( Pr. Y. GIUDICELLI ) QUESTION N°1 Définir et décrire la fonction des protéines SSB ( vous pouvez répondre par un schéma ). 1 point QUESTION N°2 1 point a) Définir ce qu’est un palindrome. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… b) L’enzyme de restriction ECoR1 coupe un palindrome dont la séquence est la suivante : …TTC …… Remplacer les points par les lettres des nucléotides correspondants c) Quelle est la probabilité de rencontrer ce palindrome dans un ADN double brin ? ……………………………………………………………………………………………………………………… d) Quel sera le nombre moyen de paires de bases des fragments générés au cours de la coupure du DNA par ECoR1 ? ……………………………………………………. 1 Année Universitaire 1999-2000 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH QUESTION N°3 1,5 point Pour corriger la présence d’un dimère de Thymine dans un DNA, la cellule utilise plusieurs enzymes différents. Donner leur nom et décrire brièvement leurs fonctions ( vous pouvez répondre par un schéma explicatif ). QUESTION N°4 1,5 point Soit la séquence suivante correspondant à une partie de la séquence d’un DNA brin sens humain. 1 2 5,ATGGCATGAATGGATAAAGGCTGAGGTGACCA3, a) Écrire le fragment de peptide traduit à partir de ce brin sens lorsque le cadre de lecture débute au niveau de la flèche 1 ( voir code génétique ci-contre ) NH2 ………………………………………………………………………………………………………………………………………COOH b) Même question lorsque le cadre de lecture débute au niveau de la flèche 2 NH2……………………………………………………………………………………………………………………………………… COOH 2 Année Universitaire 1999-2000 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH 2ème SESSION 2000 EPREUVE DE BIOLOGIE DE LA REPRODUCTION Pr. EL GHOMARI H. Réponses sur la feuille bleue QUESTION N°5 Décrire le spermatozoïde humain. 2 points QUESTION N°6 Schéma des 3 phases de la pénétration de l’ovocyte. 3 points EPREUVE DE BIOLOGIE CELLULAIRE Pr. LUSTENBERGER P. La réponse doit comporter au maximum 6-7 lignes. Pour certaines, une réponse sous forme d’un tableau peut se révéler bénéfique. Réponses sur la feuille blanche QUESTION N°7 Les 6 propriétés ou caractéristiques principales des membranes plasmiques. QUESTION N°8 Quelle est la maladie génétique très fréquente causée par une mutation du gène d’une protéine impliquée dans le transport ionique transmembranaire ? Comment peut-on expliquer les signes cliniques majeurs à savoir des troubles respiratoires et des infections pulmonaires récurrentes ? QUESTION N°9 Comparez jonction cellulaire et adhérence cellulaire. QUESTION N°10 Quelles sont les deux circonstances pathologiques majeures qui sont en relation directe avec les phénomènes d’adhérence cellulaire ? Les maladies infectieuses sont-elles également pour partie dépendantes des protéines d’adhérence cellulaire ? QUESTION N°11 Citez des médicaments interagissant avec certaines protéines du cytosquelette. 3 Année Universitaire 1999-2000 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH EPREUVE DE CYTOGENETIQUE Dr. BOTTANI A. Réponses sur la feuille bleue QUESTION N°12 Pourquoi faudrait-il toujours faire un caryotype (carte chromosomique) chez un enfant suspect cliniquement de syndrome de Down ("mongolisme") ? QUESTION N°13 Laquelle des personnes suivantes a le plus de probabilité de mettre au monde un enfant normal? Justifier votre réponse. A- celle dont le caryotype est 47, XY, +21 B- celle dont le caryotype est 45, X C- celle dont le caryotype est 47, XXY D- celle qui est porteuse d’une translocation robertsonienne t(21;21) E- celle dont le caryotype est 47, XYY QUESTION N°14 Une femme, dont le mari est lui-même atteint d’une maladie génétique autosomique dominante appelée syndrome de Marfan, est sur le point d’accoucher de son premier enfant. Elle vous demande quelle est la probabilité que son bébé ait hérité la même maladie que son père. Vous lui répondez que A- la probabilité est de 50% B- la probabilité est de 25% C- ça dépend du sexe de l’enfant à naître D- le risque est différent si le cas de son mari est sporadique (isolé) plutôt que familial E- le risque est nul QUESTION N°15 Dans la famille non-consanguine représentée sur l’arbre généalogique ci-dessous, les individus indiqués par les symboles en noir sont atteints d’une maladie génétique. Parmi les modes de transmission héréditaire suivants, lequel est le plus probable ? Justifier votre réponse. A- mitochondriale B- liée à l’X récessive C- autosomique dominante D- autosomique récessive 4
