UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire 1999-2000
FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE 1ère Année
MARRAKECH
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EPREUVE DE CYTOGENETIQUE
Dr. BOTTANI A. Réponses sur la feuille bleue
QUESTION N°12
Pourquoi faudrait-il toujours faire un caryotype (carte chromosomique) chez un enfant suspect cliniquement de
syndrome de Down ("mongolisme") ?
QUESTION N°13
Laquelle des personnes suivantes a le plus de probabilité de mettre au monde un enfant normal? Justifier votre
réponse.
A- celle dont le caryotype est 47, XY, +21
B- celle dont le caryotype est 45, X
C- celle dont le caryotype est 47, XXY
D- celle qui est porteuse d’une translocation robertsonienne t(21;21)
E- celle dont le caryotype est 47, XYY
QUESTION N°14
Une femme, dont le mari est lui-même atteint d’une maladie génétique autosomique dominante appelée
syndrome de Marfan, est sur le point d’accoucher de son premier enfant. Elle vous demande quelle est la
probabilité que son bébé ait hérité la même maladie que son père. Vous lui répondez que
A- la probabilité est de 50%
B- la probabilité est de 25%
C- ça dépend du sexe de l’enfant à naître
D- le risque est différent si le cas de son mari est sporadique (isolé) plutôt que familial
E- le risque est nul
QUESTION N°15
Dans la famille non-consanguine représentée sur l’arbre généalogique ci-dessous, les individus indiqués par les
symboles en noir sont atteints d’une maladie génétique. Parmi les modes de transmission héréditaire suivants,
lequel est le plus probable ? Justifier votre réponse.
A- mitochondriale C- autosomique dominante
B- liée à l’X récessive D- autosomique récessive