n°anonymat signature - Université Cadi Ayyad
publicité
Année Universitaire 2000-2001 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH N°ANONYMAT EPREUVE DE BIOLOGIE MOLECULAIRE 1er SEMESTRE 1ère SESSION ----------------------------------------------------------- SIGNATURE NOM et PRENOM : ………………………………………………… ……………………………………………………………………. CNE : ……………………………… N° TABLE : ……………………….. ______________________________________________________________________________________________ NOTE ( Pr. Y. GIUDICELLI ) QUESTION N°1 (1.5 point ) a- Où se situe le « CAP » ? ……………………………………………………………………………………………………………………… b- Quelles sont ses caractéristiques structurales ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… c- Quels rôles exerce le « CAP » ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… QUESTION N°2 (1.5 point) Comment procéder pour amplifier une séquence de DNA double brin par PCR ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… QUESTION N°3 (1.5 point) Décrire par un schéma comment se déroule la traduction d’une protéine sécrétée. 1 Année Universitaire 2000-2001 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH QUESTION N°4 (1 point) Dans certaines pathologies humaines, il existe un déficit dans l’expression d’une protéine dont les fonctions biologique sont essentielles. Afin de corriger ce déficit, on envisage de synthétiser cette protéine par les techniques de génie génétique. Donner 2 raisons qui justifient le choix d’utiliser des cellules eucaryotes, et non des cellules procaryotes, pour réaliser cette synthèse. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… QUESTION N°5 1,5 point Chez un patient atteint d’un syndrome hémorragique diffus et de cause inconnue, on envisage de chercher s’il existe chez ce patient un polymorphisme au niveau du gène codant une protéine jouant un rôle majeur dans la coagulation. On décide donc de séquencer par la méthode de Sanger un fragment du brin codant du cDNA de ce gène. La séquence obtenue est la suivante. 5’ AAATTTCCCGGG 3’ Cette séquence révèle chez ce patient une mutation ponctuelle touchant ce fragment. Cette mutation introduit une GLY à la place d’une ARG dans la protéine normale. a- Expliquer le terme polymorphisme et pourquoi un tel polymorphisme est recherché pour cette maladie ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… b- Définir le terme cDNA et citer sans la décrire une méthode permettant de l’obtenir. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… c- Qu’est ce qu’un brin codant ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… 2 Année Universitaire 2000-2001 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH d- Indiquer par quel moyen on a pu obtenir le fragment de ce cDNA. ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… e- Quel outil particulier caractérise la méthode de Sanger ? ……………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………… f- Montrez en complétant le cadre ci-dessous, l’image de l’autoradiogramme que l’on obtient lors du séquençage du fragment de cDNA. SENS DE MIGRATION SUR LE GEL AGCT g- En vous aidant du code génétique ci-contre, écrire ci-dessous, la séquence du fragment 3 UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH Année Universitaire 2000-2001 1ère Année 2ème SESSION 2000 EPREUVE DE BIOLOGIE DE LA REPRODUCTION Pr. EL GHOMARI H. Réponses sur la feuille bleue QUESTION N°5 Décrire le spermatozoïde humain. QUESTION N°6 Schéma des 3 phases de la pénétration de l’ovocyte. 2 points 3 points EPREUVE DE BIOLOGIE CELLULAIRE Pr. LUSTENBERGER P. La réponse doit comporter au maximum 6-7 lignes. Pour certaines, une réponse sous forme d’un tableau peut se révéler bénéfique. Réponses sur la feuille blanche 4 UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH Année Universitaire 2000-2001 1ère Année QUESTION N°7 Les 6 propriétés ou caractéristiques principales des membranes plasmiques. QUESTION N°8 Quelle est la maladie génétique très fréquente causée par une mutation du gène d’une protéine impliquée dans le transport ionique transmembranaire ? Comment peut-on expliquer les signes cliniques majeurs à savoir des troubles respiratoires et des infections pulmonaires récurrentes ? QUESTION N°9 Comparez jonction cellulaire et adhérence cellulaire. QUESTION N°10 Quelles sont les deux circonstances pathologiques majeures qui sont en relation directe avec les phénomènes d’adhérence cellulaire ? Les maladies infectieuses sont-elles également pour partie dépendantes des protéines d’adhérence cellulaire ? QUESTION N°11 Citez des médicaments interagissant avec certaines protéines du cytosquelette. EPREUVE DE CYTOGENETIQUE Dr. BOTTANI A. Réponses sur la feuille bleue QUESTION N°12 Pourquoi faudrait-il toujours faire un caryotype (carte chromosomique) chez un enfant suspect cliniquement de syndrome de Down ("mongolisme") ? QUESTION N°13 Laquelle des personnes suivantes a le plus de probabilité de mettre au monde un enfant normal? Justifier votre réponse. A- celle dont le caryotype est 47, XY, +21 B- celle dont le caryotype est 45, X C- celle dont le caryotype est 47, XXY D- celle qui est porteuse d’une translocation robertsonienne t(21;21) E- celle dont le caryotype est 47, XYY 5 Année Universitaire 2000-2001 1ère Année UNIVERSITE CADI AYYAD FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE MARRAKECH QUESTION N°14 Une femme, dont le mari est lui-même atteint d’une maladie génétique autosomique dominante appelée syndrome de Marfan, est sur le point d’accoucher de son premier enfant. Elle vous demande quelle est la probabilité que son bébé ait hérité la même maladie que son père. Vous lui répondez que A- la probabilité est de 50% B- la probabilité est de 25% C- ça dépend du sexe de l’enfant à naître D- le risque est différent si le cas de son mari est sporadique (isolé) plutôt que familial E- le risque est nul QUESTION N°15 Dans la famille non-consanguine représentée sur l’arbre généalogique ci-dessous, les individus indiqués par les symboles en noir sont atteints d’une maladie génétique. Parmi les modes de transmission héréditaire suivants, lequel est le plus probable ? Justifier votre réponse. A- mitochondriale B- liée à l’X récessive C- autosomique dominante D- autosomique récessive 6
