Biochi maladie génétique
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Biochimie 2ème semestre Maladies génétiques Définition : maladie due à des anormalités dans les gènes ou dans les chromosomes. Traitement : - bloquer l’expression du gène - supprimer le gène - insertion d’un gène Génome humain : - une séquence donne une vue complète de l’héritage génétique - 46 chromosomes : 22 paires et 2 chromosomes sexuels (X,Y) - 3 !109 paires de bases - 20'000 à 30'000 protéines codantes des gènes - régions codantes < 5% du génome 1. Maladies monogéniques (maladie du a la mutation d’un seul gène) - 1/200 naissances - > 6'000 connues 1.1 Transmission autosomique dominante - Une copie mutée du gène est nécessaire pour être affecté. - 50% de chance d’hériter le gène - ex : maladie d’Huntington, cancer du colon 1.2 Transmission autosomique récessive - Deux copies du gène doivent être mutées pour être affecté. - Deux parents hétérozygotes ont 25% de chance d’avoir un enfant affecté. - Ex : anémie falciforme (traitement : hydroxydurée, antibio pour infection, transfusion ! marchent pas bien) 1.3 X récessif - Mâles > femelles - Fils d’un homme portant le gène X muté (Y,X) ! non affecté Fille d’un homme portant le gène X muté (X,Xr) ! porteuse, saine - Femme (Xr,Xr) 100% de chance d’avoir un fils affecté 100% une fille porteuse. - Ex : daltonisme 1.4 X dominant - Rare - Mâles > femelles - Fils d’un homme avec un X dominant ! non affecté Fille d’un homme avec X dominant ! affectée - Femme avec X dominant 50% de chance d’avoir un enfant (fille ou garçon) affecté. 1.5 Y - Chromosome Y petit, contient peu de gène ! pas bcp de maladies lié à Y Fils d’un homme portant un Y mutant ! affecté - Fille d’un homme portant un Y mutant ! pas affectée (reçoit X du père) Ex : infertilité masculine 2. Maladies mitochondriales - Héritage matériel : seul l’ovule peut passer la mitochondrie à l’embryon ! seules les femelles peuvent passer une maladie mitochondriale à leur descendance. Ex : intolérance au lactose 3. Maladies polygéniques et multifactorielles - Association de plusieurs gènes Grande contribution de l’environnement et du mode de vie Ex : asthme, autisme, diabète (type 2), hypertension, obésité, retard mental, … 4. Anormalités chromosomiques - Ex : Trisomie 21, syndrome Klinefelter (XXY, réduction de la taille des testicules et de la fertilité chez un mâle) Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - myopathie liée au chromosome X 1/3500 garçons perte de muscles progressive espérance de vie : 25-30 ans manque de dystrophine (origine de la partie rigide des molécules, lie une protéine responsable du niveau structurel) pas de traitement Vue d’ensemble : - Pathogenèse : Concentration en Ca2+ élevée cause la mort des cellules dans le muscle dystrophié - Etude de thé vert extrait dans une souris avec une DMD Extrait de thé vert : 1. Antioxydant 2. Inhibe la croissance des tumeurs cancéreuses 3. Activité antiviral : bloque la transcription ou réplication du virus Biochimie et génétique de la vision Système nerveux Récepteurs : systèmes sensoriels ! Interneurones : analysent, le potentiel d’action de propage dans l’axone ! Cerveau ! Neurone ! Cellules musculaires Spectre éléctromagnétique - Gamma : 10-6 nm à 10-2 nm Rayons X : 10-2 nm à 10 nm UV : 10 nm à 100 nm Lumière visible : 350 nm à 700 nm Infra-rouge : 1 µm à 1 mm Micro-ondes : 1 mm à 10 cm Ondes radio : 10 cm à 100 km Composition de l’œil - 4 muscles droits 2 muscles obliques Nerfs : 3, 4 et 6 èmes paires crâniennes Noyaux : oculomoteur, trochléaire et abducteur Diamètre : ! 2.5 cm Oblique : contraction ! relaxation du correspondant ! mouvement Schéma La Rétine 6 couches de rétines décortiquent le signal en : - Contraste Mouvement Couleur ! Cette info part au cerveau Les photorécepteurs Cônes : - plus petits - conditions de fortes illuminations Bâtonnets : - conditions scotopiques (basse illumination) - phagoctiés par l’épitélium pigmentaire ! en constant changement Le neurone active les cellules bipolaires ou horizontales. La rhodopsine - 350 – 400 acides aminés combinée avec le rétinal = dérivée de la vitamine A Cis-Retinal Trans-Retinal Trans-Rétinol (Vit. A) - Les hélices ! traversent 7 fois la membrane et captent les photons ! changent de conformation. Le rétinol absorbe dans l’UV. Rhodopsine activée ! domaine cytoplasmique modifié ps: il manque le cours de Bauer, Schaad, Riezman et le cours sur les levures.
