Biochi maladie génétique

Biochimie 2ème semestre
Maladies génétiques
Définition : maladie due à des anormalités dans les gènes ou dans les chromosomes.
Traitement : - bloquer l’expression du gène
- supprimer le gène
- insertion d’un gène
Génome humain : - une séquence donne une vue complète de l’héritage génétique
- 46 chromosomes : 22 paires et 2 chromosomes sexuels (X,Y)
- 3 !109 paires de bases
- 20'000 à 30'000 protéines codantes des gènes
- régions codantes < 5% du génome
1. Maladies monogéniques (maladie du a la mutation d’un seul gène)
- 1/200 naissances
- > 6'000 connues
-
1.1 Transmission autosomique dominante
- Une copie mutée du gène est nécessaire pour être affecté.
- 50% de chance d’hériter le gène
- ex : maladie d’Huntington, cancer du colon
-
1.2 Transmission autosomique récessive
- Deux copies du gène doivent être mutées pour être affecté.
- Deux parents hétérozygotes ont 25% de chance d’avoir un enfant affecté.
- Ex : anémie falciforme (traitement : hydroxydurée, antibio pour infection,
transfusion ! marchent pas bien)
1.3 X récessif
- Mâles > femelles
- Fils d’un homme portant le gène X muté (Y,X) ! non affecté
Fille d’un homme portant le gène X muté (X,Xr) ! porteuse, saine
- Femme (Xr,Xr) 100% de chance d’avoir un fils affecté
100% une fille porteuse.
- Ex : daltonisme
1.4 X dominant
- Rare
- Mâles > femelles
- Fils d’un homme avec un X dominant ! non affecté
Fille d’un homme avec X dominant ! affectée
- Femme avec X dominant 50% de chance d’avoir un enfant (fille ou garçon)
affecté.
1.5 Y
- Chromosome Y petit, contient peu de gène ! pas bcp de maladies lié à Y
- Fils d’un homme portant un Y mutant ! affecté

- Fille d’un homme portant un Y mutant ! pas affectée (reçoit X du père)
- Ex : infertilité masculine
2. Maladies mitochondriales
- Héritage matériel : seul l’ovule peut passer la mitochondrie à l’embryon !
seules les femelles peuvent passer une maladie mitochondriale à leur
descendance.
- Ex : intolérance au lactose
3. Maladies polygéniques et multifactorielles
- Association de plusieurs gènes
- Grande contribution de l’environnement et du mode de vie
- Ex : asthme, autisme, diabète (type 2), hypertension, obésité, retard
mental, …
4. Anormalités chromosomiques
- Ex : Trisomie 21, syndrome Klinefelter (XXY, réduction de la taille des
testicules et de la fertilité chez un mâle)
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- myopathie liée au chromosome X
- 1/3500 garçons
- perte de muscles progressive
- espérance de vie : 25-30 ans
- manque de dystrophine (origine de la partie rigide des molécules, lie une
protéine responsable du niveau structurel)
- pas de traitement
Vue d’ensemble :
- Pathogenèse : Concentration en Ca2+ élevée cause la mort des cellules dans le
muscle dystrophié
- Etude de thé vert extrait dans une souris avec une DMD
Extrait de thé vert :
1. Antioxydant
2. Inhibe la croissance des tumeurs cancéreuses
3. Activité antiviral : bloque la transcription ou réplication du virus

Biochimie et génétique de la vision
Système nerveux
Récepteurs : systèmes sensoriels ! Interneurones : analysent, le potentiel d’action de propage
dans l’axone ! Cerveau ! Neurone ! Cellules musculaires

Spectre éléctromagnétique
- Gamma : 10-6 nm à 10-2 nm
- Rayons X : 10-2 nm à 10 nm
- UV : 10 nm à 100 nm
- Lumière visible : 350 nm à 700 nm
- Infra-rouge : 1 µm à 1 mm
- Micro-ondes : 1 mm à 10 cm
- Ondes radio : 10 cm à 100 km

Composition de l’œil
- 4 muscles droits
- 2 muscles obliques
- Nerfs : 3, 4 et 6 èmes paires crâniennes
- Noyaux : oculomoteur, trochléaire et abducteur
- Diamètre : ! 2.5 cm
- Oblique : contraction ! relaxation du correspondant ! mouvement
Schéma