Maladie de Charcot-Marie

Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire
correspondant à des anomalies génétiques très diverses mais présentant des caractéristiques
cliniques communes. Elle touche les fibres nerveuses (axones) ou leur gaine protectrice
(myéline) qui vont de la moelle épinière aux extrémités des membres. L’évolution est lentement
progressive et la prise en charge est avant tout basée sur les mesures préventives et les
traitements symptomatiques.
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Le CMT est la maladie génétique la plus fréquente en neurologie. Sa prévalence est de 1/2500
naissances.
Quelle est son origine ? Quel est son mode de transmission ?
Le CMT est héréditaire. Son mode de transmission est variable selon la forme de la maladie. Il
existe des formes dominantes avec un risque de transmission de l’affection de 50% à chaque
grossesse (les plus fréquentes en Europe), des formes récessives (risque de transmission de
l’affection de 25% à chaque grossesse) et parfois des formes liée au chromosome X
(transmission par la mère habituellement peu ou pas touchée).
Plusieurs gènes sont identifiés dans cette maladie. L’analyse génétique est guidée par l’examen
clinique et par
l’électroneuromyogramme (ENMG) : formes touchant la myéline
(démyélinisantes) avec ralentissement de la vitesse de la conduction nerveuse (CMT1a, forme la
plus fréquente, 1b, 1c, 1d, X …) et formes touchant l’axone (axonales) (CMT 2) avec diminution
de l’amplitude des réponses nerveuses.
Une analyse génétique négative n’élimine pas le diagnostic de CMT dans la mesure où tous les
gènes responsables de la maladie ne sont pas encore découverts.
Quels sont les symptômes ? Quelle est son évolution ?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être cliniquement très discrète (découverte fortuite sur
un ENMG) et dans d’autres cas plus handicapante. L’espérence de vie est normale et il n’y a
jamais de dégradation intellectuelle.
Les patients présentent des troubles de la marche liés aux pieds creux quasi-constants, un déficit
moteur touchant volontiers les muscles releveurs du pied (steppage) et une atrophie des mollets.
L’atteinte des membres supérieurs est plus tardive touchant plus volontiers les mains (atrophie
des muscles). Les troubles sensitifs sont peu marqués ou absents. Les douleurs sont rares. Par
contre, dans certains cas, l’atteinte de la sensibilité est responsable de plaies chroniques des
pieds (maux perforants).
Comment confirme-t-on le diagnostic ?
Le diagnostic est guidé par 1/ l’histoire familiale : pieds creux dans la famille, 2/ la présentation
clinique et 3/ l’ENMG : étude des vitesses de conduction orientant vers une forme démyélinisante
ou axonale.
Le diagnostic sera confirmé par la recherche de l’anomalie génétique (étude en biologie
moléculaire sur simple prise de sang) si celle-ci est connue. La biopsie de nerf peut avoir un
intérêt dans de rares cas.
Quelle surveillance et quelle prise en charge thérapeutique ?
Il n’existe aucun traitement curatif à ce jour.
Des mesures préventives sont indispensables : kinésithérapie pour lutter contre les rétractions
des tendons, port d’attelles, chirurgie orthopédique des pieds creux ou de la scoliose, éviter les
médicaments et les produits toxiques pour le nerf …
Une activité physique régulière et diversifiée sans recherche de performance n’est pas contreindiquée et est même encouragée, malgré les déficits moteurs.
Texte rédigé par le Centre Maladies Neuromusculaires Rares Rhône-Alpes.
Version du 09/07/10.