sommaire - Vigot Maloine

SOMMAIRE
1. Généralités et historique
• Qu’est-ce que la génétique médicale ?
• Pourquoi la connaissance de la génétique médicale est-elle
aujourd’hui importante pour le praticien ?
• Bref historique
• Types de maladies génétiques
• Impact clinique des maladies génétiques
2. Notions fondamentales de biologie cellulaire :
structure et fonction des gènes et des chromosomes
• ADN, ARN et protéines : l’hérédité à l’échelon moléculaire
• Structure des gènes et génome
• Cycle cellulaire
3. La variation génétique : origine et détection
• Mutations : source de la variation génétique
• Détection et mesure de la variation génétique
4. Hérédité à transmission autosomique dominante et
récessive
• Concepts de base de la génétique formelle
• Hérédité à transmission autosomique dominante

• Hérédité à transmission autosomique récessive
• Facteurs compliquant les schémas héréditaires
• Consanguinité dans les populations humaines
5. Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale
• Inactivation du chromosome X
• Hérédité liée au sexe
• Caractères limités par le sexe et influencés par le sexe
• Hérédité mitochondriale
6. Cytogénétique clinique : la base chromosomique
des maladies humaines
• Techniques et nomenclature en cytogénétique
• Anomalies du nombre de chromosomes
• Anomalies chromosomiques et fausses couches
• Anomalies de la structure des chromosomes
• Anomalies chromosomiques et phénotypes cliniques
• Cytogénétique des cancers
• Syndromes d’instabilité chromosomique
7. Génétique biochimique : les troubles du
métabolisme
• Variants du métabolisme
• Anomalies métaboliques
• Pharmacogénétique
8. Cartographie et clonage des gènes

• Cartographie génétique
• Cartographie physique et clonage
9. Immunogénétique
• Réponse immunitaire : concepts fondamentaux
• Protéines de la réponse immunitaire : bases génétiques de
leur structure et de leur diversité
• Complexe majeur d’histocompatibilité
• Groupes sanguins ABO et Rh
• Déficits immunitaires
10. Génétique du développement
• Développement : concepts fondamentaux
• Médiateurs génétiques du développement : boîte à outils
moléculaire
• Formation des territoires
11. Oncogénétique
• Bases du cancer
• Gènes du cancer
• Principales classes des gènes du cancer
• Identification des gènes responsables de cancers
héréditaires
• Bases moléculaires du cancer
• L’hérédité génétique est-elle importante dans les cancers
communs ?
12. Hérédité multifactorielle et maladies communes

• Principes de l’hérédité multifactorielle
• Inné et acquis : distinguer les effets des gènes et de
l’environnement
• Génétique des maladies communes
13. Tests génétiques et thérapie génique
• Dépistage des maladies génétiques au sein de la population
• Outils moléculaires du dépistage et du diagnostic
• Diagnostic prénatal des maladies génétiques et des
malformations congénitales
• Traitement du fœtus
• Thérapie génique
14. Génétique clinique et conseil génétique
• Principes et pratique de la génétique clinique
• Dysmorphologie et tératologie clinique
• Bioéthique et génétique médicale
Réponses aux questions de contrôle
Glossaire
Index