sommaire - Vigot Maloine

SOMMAIRE
1. Généralités et historique
•
Qu’est-ce que la génétique médicale ?
•
Pourquoi la connaissance de la génétique médicale est-elle
aujourd’hui importante pour le praticien ?
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Bref historique
•
Types de maladies génétiques
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Impact clinique des maladies génétiques
2. Notions fondamentales de biologie cellulaire :
structure et fonction des gènes et des chromosomes
•
ADN, ARN et protéines : l’hérédité à l’échelon moléculaire
•
Structure des gènes et génome
•
Cycle cellulaire
3. La variation génétique : origine et détection
•
Mutations : source de la variation génétique
•
Détection et mesure de la variation génétique
4. Hérédité à transmission autosomique dominante et
récessive
•
Concepts de base de la génétique formelle
•
Hérédité à transmission autosomique dominante
•
Hérédité à transmission autosomique récessive
•
Facteurs compliquant les schémas héréditaires
•
Consanguinité dans les populations humaines
5. Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale
•
Inactivation du chromosome X
•
Hérédité liée au sexe
•
Caractères limités par le sexe et influencés par le sexe
•
Hérédité mitochondriale
6. Cytogénétique clinique : la base chromosomique
des maladies humaines
•
Techniques et nomenclature en cytogénétique
•
Anomalies du nombre de chromosomes
•
Anomalies chromosomiques et fausses couches
•
Anomalies de la structure des chromosomes
•
Anomalies chromosomiques et phénotypes cliniques
•
Cytogénétique des cancers
•
Syndromes d’instabilité chromosomique
7. Génétique biochimique : les troubles du
métabolisme
•
Variants du métabolisme
•
Anomalies métaboliques
•
Pharmacogénétique
8. Cartographie et clonage des gènes
•
Cartographie génétique
•
Cartographie physique et clonage
9. Immunogénétique
•
Réponse immunitaire : concepts fondamentaux
•
Protéines de la réponse immunitaire : bases génétiques de
leur structure et de leur diversité
•
Complexe majeur d’histocompatibilité
•
Groupes sanguins ABO et Rh
•
Déficits immunitaires
10. Génétique du développement
•
Développement : concepts fondamentaux
•
Médiateurs génétiques du développement : boîte à outils
moléculaire
•
Formation des territoires
11. Oncogénétique
•
Bases du cancer
•
Gènes du cancer
•
Principales classes des gènes du cancer
•
Identification des gènes responsables de cancers
héréditaires
•
Bases moléculaires du cancer
•
L’hérédité génétique est-elle importante dans les cancers
communs ?
12. Hérédité multifactorielle et maladies communes
•
Principes de l’hérédité multifactorielle
•
Inné et acquis : distinguer les effets des gènes et de
l’environnement
•
Génétique des maladies communes
13. Tests génétiques et thérapie génique
•
Dépistage des maladies génétiques au sein de la population
•
Outils moléculaires du dépistage et du diagnostic
•
Diagnostic prénatal des maladies génétiques et des
malformations congénitales
•
Traitement du fœtus
•
Thérapie génique
14. Génétique clinique et conseil génétique
•
Principes et pratique de la génétique clinique
•
Dysmorphologie et tératologie clinique
•
Bioéthique et génétique médicale
Réponses aux questions de contrôle
Glossaire
Index